La maladie

Pour accéder à l'état des connaissances sur le syndrome, cliquez sur ce lien

Auteurs :

Prs. H. DOLLFUS et A. VERLOES (Juin 2008)


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home.gifBienvenue sur BBS

Qui sommes-nous ?

Nous sommes un groupe de personnes atteintes ou concernées de près par une maladie rare, le Syndrome de Bardet-Biedl (BBS).

Une association est née fin 2003 grâce à la volonté de 3 mamans d'enfants atteints de la maladie. Le but de celle-ci est de réunir les personnes atteintes ou dont un (ou plusieurs) membre(s) de la famille est (sont) atteint(s) du syndrome, de les informer de leurs droits, des progrès de la recherche et d'être un espace de discussion, d'échange entre les familles et de solidarité.

Un certain nombre de médecins, spécialistes de la maladie, ont bien voulu se regrouper en un comité scientifique attaché à l'association.

Ce site internet a pour objectif de faire connaître la maladie au plus grand nombre pour éviter l'isolement mais aussi d'échanger par le biais d'un forum.

Votre soutien nous est précieux et faire connaître notre existence à votre entourage contribue également au soulagement de nos difficultés.

Nous vous remercions de l'intérêt que vous portez à notre cause.

news.gifLes 5 dernières nouvelles

Le Mot du Président - Pour un 3e Plan National Maladies Rares, Publication des Actes de la Conférence EUROPLAN - par Annick SABATIER le 12/04/2014 : 09:55


 

www.alliance-maladies-rares.org
1er avril 2014
Alliance maladies rares - Accs au site Les maladies sont rares. Les malades sont nombreux
LE MOT DU PRÉSIDENT
 L’Alliance Maladies Rares se positionne pour un 3e Plan National Maladies Rares.

Cher(e)s ami(e)s,


L’Alliance Maladies Rares a le plaisir et l’honneur de vous communiquer les actes de la Conférence EUROPLAN organisée par l’Alliance Maladies Rares le 13 janvier 2014 au FIAP Jean Monnet, 30 rue Cabanis 75014 Paris.

 

      Cette Conférence est issue d’un programme EUROPLAN (The European Project for Rare Diseases National Plans Development), cofinancé par la Commission européenne (DG-SANCO) pour promouvoir et développer les plans nationaux ou les stratégies maladies rares, d’échanger des expériences entre pays.
        C’est dans ce cadre que l’Alliance Maladies Rares a organisé la Conférence EUROPLAN en France, conférence qui a bénéficié du Haut patronage du Ministère de la Santé.

        Plus de 250 personnes ont participé à cette Conférence qui a mobilisé plus de 40 intervenants du monde des maladies rares. Elle a été un moment unique permettant de réunir l’ensemble des parties prenantes maladies rares (associations de malades, professionnels de santé, représentants institutionnels etc.), afin de faire un état des lieux des politiques maladies rares en France et principalement du 2e Plan National Maladies Rares (PNMR) qui prendra fin en 2014. Elle a aussi été un moment privilégié pour faire des propositions pour les années futures et répondre à la question cruciale, comment maintenir les maladies rares comme une priorité nationale ?

 

            Aussi, fort de ces remontées, l’Alliance Maladies Rares et ses deux cents associations militent pour que le 2e PNMR soit le plus abouti possible et que toutes les actions engagées puissent être réalisées et consolidées dans les prochains mois.
- Les filières de santé maladies rares, une des grandes avancées de ce plan, doivent être accompagnées dans leur développement et financées.
- La Fondation maladies rares doit aussi se développer.
- Enfin, il faut mieux accompagner les personnes atteintes de maladies rares dans leur parcours de vie, et répondre à toutes les problématiques auxquelles elles font faces, du diagnostic à la prise en charge, en passant par la recherche et le développement de thérapeutiques.

 

            Toutefois, au-delà de notre souhait de voir ce 2e PNMR pleinement finalisé et évalué, l’Alliance Maladies Rares milite pour qu’un 3e PNMR voit le jour. Seul un 3e Plan assurera une visibilité aux maladies rares dans les années qui viennent et permettra de les maintenir comme une priorité nationale. Il sera d’ailleurs indispensable que les maladies rares demeurent inscrites dans la prochaine loi de santé publique qui fixe les priorités de santé publique pour les années à venir.

            Enfin, n’oublions pas que la cause des maladies rares est née d’une mobilisation associative. Alors plus que jamais, continuons le combat.

 

Ensemble soyons plus forts !
Avec toute mon amitié,

 

Alain Donnart
Président

 Publication des actes et de la vidéo

 

 

Télécharger les Actes de la Conférence EUROPLAN 

  
 

 

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Des lentilles tactiles qui lisent le braille pourraient permettre aux aveugles de "voir" - par Annick SABATIER le 24/03/2014 : 13:06

Le HuffPost  |  Par Victoria Belz Publication: 31/01/2014 12h08 CET  |  Mis à jour: 31/01/2014 12h08 CET

lentille.jpg

Une lentille de contact tactile capable d'enregistrer des images et de diffuser des sensations tactiles sur la cornée pour permettre aux aveugles de "voir" des objets. | caracterdesign via Getty Images

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SCIENCE - Et si un médecin avait trouvé une solution qui permettrait aux personnes aveugles de voir, le croiriez-vous? Non...C'est pourtant un des challenges que s'est lancé un professeur israélien, comme nous l'explique le site Wired. Ce dernier a mis au point une lentille de contact tactile capable d'enregistrer des images et de diffuser des sensations tactiles sur la cornée pour permettre aux aveugles de "voir" des objets.

Zeev Zalevsky, chef du service optique à l'Université Bar Ilan (Israël), a inventé un prototype qui permettrait, à l'aide de légers contacts sur le globe oculaire, au cerveau de comprendre (grâce au toucher) ce que la personne cherche à distinguer. En clair, la lentille va délivrer des petits signaux tactiles qui vont laisser des empreintes sur la cornée, ce qui permettra au cerveau de lire des images. Une invention qui pourrait révolutionner toute la conception visuelle des aveugles.

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Alors comment ça marche? C'est très simple, la lentille est reliée (par les ondes bien sûr) à une caméra ou à un téléphone portable. La caméra envoie une image à la lentille qui traduit le visuel en signalements tactiles (du braille). La lecture de la lentille est décryptée par le cerveau de l'utilisateur afin que ce dernier comprenne ce qu'il regarde.

Un prototype très prometteur

La lentille tactile n'a pas encore pu être testée sur l'homme (pas encore d'autorisation pour un essai clinique) et reste à l'état de prototype. Cependant le professeur Zalewsky ne perd pas espoir et teste autrement son invention. Il a travaillé sur un système alternatif qui utilise de l'air sur la cornée. A l'aide d'une paire de lunettes et de petits tubes d'air le médecin a testé la réactivité de la cornée en alternant différents jets d'air. Cette expérience a eu un effet immédiat chez les participants malvoyants. Grâce à ce processus les personnes aveugles ont réussi à identifier des formes avec 90% de précision.

" Il est beaucoup plus simple d'obtenir l'approbation pour faire les tests sur la cornée avec de l'air. En revanche, pour la simulation électrique de l’œil l'autorisation réglementaire est plus complexe à obtenir, cela prendra du temps. ' a expliqué le professeur Zalevsky au site internet Wired.co.uk.

Cette lentille ne sera pas destinée qu'aux personnes malvoyantes mais aussi aux personnes qui veulent accéder à une autre forme de vision, quelque part comme ce que propose les "Google Glass".

L'objectif actuel du professeur est de récolter des fonds afin de développer son prototype dans l'espoir, un jour, de pouvoir commercialiser une lentille qui serait révolutionnaire pour les aveugles du monde entier.

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VACANCES ACCOMPAGNEES - par Béatrice LASBLEIS le 16/03/2014 : 23:18

SEJOUR pour adulte NON VOYANT

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Séverine et Christian vous accueillent

pour des vacances conviviales,

  animées,  

 culturelles, 

1 semaine au choix

du 16 au 23 juillet 2014

du 7 au 14 septembre 2014

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En Dordogne près de Sarlat

Dans un ancien relais authentique, plein de charme à St Julien de Lampon

Au cœur d’un village tous commerces

4 Chambres doubles (2 lits de 90) avec salle de bain et WC privatif

Une pièce de vie avec cuisine, TV, musique

Tous les locaux, terrasses et accès sont de plain pied

Piscine sur la propriété

Pension complète

Nous vous proposons :

1 soirée concert au festival de Blues à Cahors en juillet

des sorties à Sarlat (culturelles et festives)

1 soirée musicale au village

visites de sites touristiques (châteaux, Beynac, Les Milandes,      Rocamadour, Musée des Eysies… )

1 sortie restaurant

baignades

2 accompagnateurs supplémentaires pour les sorties (selon les besoins)

Si vous venez en train, nous allons vous chercher à la gare de Sarlat ou de Souillac

N’hésitez pas à nous contacter pour de plus amples renseignements

Tarif : 920 euros tout compris par personne

1540 euros tout compris pour une personne non voyante et 1 accompagnateur


Structure de VACANCES ADAPTEES gérée par un couple d’éducateurs

SAS LA LYSARDIERE

Le Bourg

24370 ST JULIEN DE LAMPON

Tel :05-53-30-57-15 / 06-03-88-15-13  Mail :  lalysardiere@hotmail.fr

SIRET :79926743000012       N° ATOUT FRANCE: IM024140002



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La création des filières de santé maladies rares - par Annick SABATIER le 16/03/2014 : 21:51

Le premier plan national maladies rares 2005-2008 a permis d’améliorer l’accès au diagnostic et à la prise en charge des personnes atteintes de maladie rare, grâce à la mise en place de 131 centres de référence maladies rares labellisés (CRMR). Le dispositif a été complété par l’identification de 500 centres de compétences rattachés aux CRMR et offrant un appui pour la prise en charge de proximité.

Les évaluations de ce premier plan ont souligné l’intérêt de ce dispositif, mais également la nécessité de développer les mutualisations et les complémentarités entre les CRMR, ainsi qu’avec les autres acteurs de la prise en charge et de la recherche.

Le second plan national maladies rares 2011-2014 prévoit comme première action la constitution de filières de santé maladies rares. Avec la simplification de l’évaluation des CRMR, la mise en place de rapports d’activité et l’organisation de la succession des coordonnateurs, cette action concourt à améliorer la structuration et la visibilité de l’action des CRMR.

Un appel à projet pour la constitution de ces filières de santé maladies rares a été lancé par l’instruction N° DGOS/PF2/2013/ 306 du 29 juillet 2013 relative à la structuration des filières de santé maladies rares prévues par le plan national maladies rares 2011-2014 incluant le cahier des charges (cf. annexe 2) décrivant les missions de ces filières.

Un groupe permanent installé le 18 décembre 2013 est chargé de statuer sur les 32 dossiers déposés. Au cours de la réunion du 7 février 2014, il a identifié les premières filières de santé maladies rares. D’autres dossiers sont en cours d’examen.

Les filières de santé maladies rares

La filière de santé maladies rares couvre un champ large et cohérent de maladies rares, soit proches dans leurs manifestations, leurs conséquences ou leur prise en charge, soit responsables d’une atteinte du même organe ou système. La filière recouvre avant tout des maladies rares connues, mais aussi des maladies ou syndromes rares probables mais non encore confirmés. Pour autant, ces filières n’ont pas vocation à se substituer aux CRMR et aux centres de compétences pour la prise en charge des personnes atteintes de maladie rare.

Grâce aux enquêtes conduites en 2011 et 2012, il est apparu que les 18 groupes de maladies décrits dans Orphanet ne correspondaient pas totalement aux regroupements thématiques permettant de tisser entre les CRMR concernés les meilleures complémentarités.

Aujourd’hui, 14 premiers regroupements ont été identifiés

D’autres projets sont en cours d’examen.

Plaquette d’information sur les filières de santé maladies rares(PDF - 220.9 ko)

Les filières de santé maladies rares

Anomalies du développement déficience intellectuelle de causes rares

AnDDI-Rares

Pr Laurence OLIVIER-FAIVRE (Dijon)

Maladies cardiaques héréditaires

CARDIOGEN

Dr Philippe CHARRON (Paris)

Maladies rares du développement cérébral et déficience intellectuelle

DéfiScience

Pr Vincent DES PORTES (Lyon)

Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares

FAI²R

Pr Eric HACHULLA (Lille)

Maladies neuromusculaires

FILNEMUS

Pr Jean POUGET (Marseille)

Maladies rares en dermatologie

FIMARAD

Pr Christine BODEMER (Paris)

Maladies rares endocriniennes

FIRENDO

Pr Jerome BERTHERAT (Paris)

Maladies héréditaires du métabolisme

G2M

Pr Brigitte CHABROL (Marseille)

Maladies rares immuno-hématologiques

MARIH

Dr Régis PEFFAULT DE LA TOUR (Paris)

Maladies constitutionnelles rares du globule rouge et de l’erythropoeise

MCGRE

Pr Frédéric GALACTEROS (Paris)

Mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR

Muco/ CFTR

Pr Isabelle DURIEU (Lyon)

Maladies respiratoires rares

RESPIFIL

Pr Annick CLEMENT (Paris)

Maladies rares sensorielles

SENSGENE

Pr Hélène DOLLFUS (Strasbourg)

Sclérose latérale amyotrophique

SLA

Pr Claude DESNUELLE (Nice)

 

Source :
Direction générale de l’offre de soins (DGOS)
Sous-direction du pilotage de la performance des acteurs de l’offre de soins (PF)
Bureau de la qualité et sécurité des soins (PF2)
14 avenue Duquesne - 75350 Paris 07 SP

Courriel : DGOS-PF2[@]sante.gouv.fr

Mise en ligne : février 2014

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Les maladies rares - par François MENGUY le 01/03/2014 : 22:14

En cliquant sur le lien ci-dessous, vous pourrez visionner l'émission "La tête au carré" diffusée sur France Inter le 27 février dernier et dédiée aux maladies rares

http://www.franceinter.fr/emission-la-tete-au-carre-les-maladies-rares

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News de l'asso
Attention ! Nouvelle lettre-infos de notre Président. Pour la lire, cliquez sur le lien suivant :
Lettre-infos n°23


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