La maladie

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Auteurs :

Prs. H. DOLLFUS et A. VERLOES (Juin 2008)


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Qui sommes-nous ?

Nous sommes un groupe de personnes atteintes ou concernées de près par une maladie rare, le Syndrome de Bardet-Biedl (BBS).

Une association est née fin 2003 grâce à la volonté de 3 mamans d'enfants atteints de la maladie. Le but de celle-ci est de réunir les personnes atteintes ou dont un (ou plusieurs) membre(s) de la famille est (sont) atteint(s) du syndrome, de les informer de leurs droits, des progrès de la recherche et d'être un espace de discussion, d'échange entre les familles et de solidarité.

Un certain nombre de médecins, spécialistes de la maladie, ont bien voulu se regrouper en un comité scientifique attaché à l'association.

Ce site internet a pour objectif de faire connaître la maladie au plus grand nombre pour éviter l'isolement mais aussi d'échanger par le biais d'un forum.

Votre soutien nous est précieux et faire connaître notre existence à votre entourage contribue également au soulagement de nos difficultés.

Nous vous remercions de l'intérêt que vous portez à notre cause.

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Handica 2015 : Tous les Secteurs, Toutes les Solutions - par Bertrand LASBLEIS le 14/04/2015 : 15:29

 
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Petit Futé handitourisme 2015 - par Bertrand LASBLEIS le 08/04/2015 : 08:36


Couverture du petit futé handiitourisme

L’édition 2015 du Petit Futé ayant pour thème le handitourisme aux quatre coins du mondes peut-être votre meilleur outil pour planifier vos voyages !

Au prix de 11,99 euros en commande sur le site du petit futé sur http://boutique.petitfute.com/handitourisme-2015.html

Le guide du Petit Futé Handi-voyageur vous emmène aux quatre coins du monde pour des voyages insolites avec un dénominateur commun : l’accessibilité. Partir à l’étranger malgré son handicap (moteur, auditif, visuel et mental), c’est en effet possible. Les témoignages de voyageurs partis seuls à l’aventure sont là pour le confirmer, de même que les multiples offres de voyagistes que le Petit Futé a sélectionnées dans cette première édition. Pour chaque destination, vous trouverez des informations sur la situation du pays vis-à-vis du handicap et un choix de séjours organisés avec toutes les infos pratiques. En fin d’ouvrage, retrouvez également tout ce qu’il faut savoir pour organiser votre séjour, des assurances à la législation en vigueur en passant par les formalités, l’argent, les bagages… Evadez-vous !

Source : http://www.hacavie.com/nouvelles/articles/petit-fute-handitourisme-2015/

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Festival audiovision à Paris pour aveugles et malvoyants du 1er au 14 avril - par Bertrand LASBLEIS le 08/04/2015 : 08:35


Festival Audiovision Association Valentin Haüy
Festival Audiovision Association Valentin Haüy Festival Audiovision Association Valentin Haüy

(AFP) - Le 6e festival du film audiovision, organisé à Paris par une association d'aide aux aveugles et malvoyants, se tiendra à partir de mercredi et jusqu'au 14 avril dans un cinéma du sud de Paris.

Ce festival proposera près d'une trentaine de films en audiodescription, technique consistant à décrire aux personnes déficientes visuelles, grâce à des voix off, les éléments visuels des films (mouvements, expressions, décors, costumes ...). 

Pour ne pas gêner les spectateurs qui n'ont pas de problème de vue, les personnes malvoyantes  suivent le film avec des boitiers récepteurs et des casques qui leur sont remis au cinéma. Les détenteurs de smartphones peuvent télécharger une application pour accéder aux pistes sonores supplémentaires.

Organisé par l'association Valentin Hüy, qui vise à favoriser l'accès à la culture et à la vie professionnelle des personnes déficientes visuelles, en partenariat avec les groupes Malakoff Médéric et Sennheiser, ce festival se tiendra au cinéma UGC Gobelins (XIIIe arrondissement). 

A l'affiche, "Pourquoi j'ai pas mangé mon père", une nouveauté de Jamel Debbouze, des succès récents tels que "La famille Bélier", "Papa ou Maman", "Lucy", ou plus anciens comme "Léon", "L'Ours" ou "L'amant" (programme sur www.avh.asso.fr). Prix des places: 4 euros.

L'an dernier, ce festival avait comptabilisé 2.166 entrées.

Importé des Etats-Unis, la technique de l'audiodescription s'est progressivement développée en France depuis les années 90.

Le mouvement a été favorisé notamment par des aides proposées depuis 2012 par le Centre national du cinéma et de l'image animée (CNC) aux producteurs de films francophones qui fournissent l'audiodescription. Depuis 2011, le Conseil supérieur de l'audiovisuel (CSA) impose pour sa part des quotas aux chaînes de télévision.

En 2014, "à peine 16% des films" bénéficiaient d'une version en audiodescription et moins de 2% des salles de cinéma étaient équipées, selon l'association, pionnière dans la fabrication de versions en audiodescription. Cependant, il y a depuis une vraie "montée en puissance", selon Patrick Saonit, responsable de l'audiovision de Valentin Hüy.

Certains producteurs et cinéastes en font systématiquement la demande, comme le parrain du festival Luc Besson.

Le coût de fabrication des fichiers cinémas/TV/DVD (écriture des textes, enregistrements des voix off) est de 5.000 euros pour un long-métrage, selon M. Saonit. 

Pour les cinémas, l'équipement nécessaire, transférable d'une salle à l'autre (émetteur, boitier récepteur et casques) coûte "entre 4.000 et 6.000 euros" pour une dizaine de personnes.

Selon l'Insee, la France compte 65.000 aveugles et 1,2 million de malvoyants.

Source : http://www.leparisien.fr/laparisienne/sante/festival-audiovision-a-paris-pour-aveugles-et-malvoyants-du-1er-au-14-avril-31-03-2015-4653625.php

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Menaces sur l’accès aux droits des personnes handicapées : sauvons leurs Maisons départementales ! - par Annik SABATIER le 04/04/2015 : 23:39

APF.jpg

Association des Paralysés de France


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APF.jpg

Association des Paralysés de France

21 600

signataires

Un guichet unique et de proximité pour accéder à TOUS ses droits ? Cela existe en France dans chaque département et c’est en passe d’être supprimé !

Il y a quelques années, une personne en situation de handicap était confrontée à des démarches multiples et complexes pour accéder à ses droits et demander les accompagnements spécifiques nécessaires à sa vie quotidienne.

Pour simplifier ce parcours du combattant, le législateur a créé en 2005 un dispositif de guichet unique et de proximité : les Maisons départementales des personnes handicapées (MDPH).

Les MDPH sont indispensables pour demander l’accès à des droits et des accompagnements concernant :

- l’école ou encore la formation, à l’emploi… ;
- un service d’aide à domicile ou un accueil dans une structure d’hébergement spécifique ;
- des aides techniques (fauteuil roulant, adaptation du logement ou du véhicule) ou humaines (auxiliaires de vie) ;
- une l’allocation minimale permettant de vivre ;
- l’étude de la situation de l’aidant de la personne en situation de handicap ; 
- Etc.

Autre force de ce dispositif : son autonomie et son efficience d’action, garanties par l’implication de TOUS les acteurs et décideurs qui participent à l’accompagnement des personnes (l’Etat, le Conseil  départemental -ex Conseil général-, les associations, l’Agence régionale de santé, la CAF et encore d’autres organismes).

Pour faire face à une augmentation très forte des demandes, l‘urgence est aujourd’hui de donner aux MDPH les moyens nécessaires pour fonctionner afin de réduire les délais de traitement très longs des demandes, d’évaluer avec la personne ses besoins, de lui offrir un panel de réponses correspondant à ses besoins, etc.

Or, la réponse à cette urgence proposée par les pouvoirs publics est au contraire de remettre en cause ce dispositif  par le biais de politiques locales -celles des conseils départementaux- et nationales – notamment dans le projet de loi d’adaptation de la société au vieillissement actuellement en discussion au Parlement.

Ces politiques tendent à revenir sur les principes mêmes des MDPH en laissant les seuls Conseils départementaux avoir la mainmise sur ces dispositifs et devenir à terme les « décideurs-payeurs » sur certaines prestations.

Les risques ? Plus aucune autonomie pour les MDPH ; des partenaires (services de l’Etat, associations) réduits à des « potiches» ; des moyens de fonctionnement en baisse (au regard des difficultés budgétaires des conseils départementaux) ; des décisions conduisant à une évaluation a minima et à l’attribution de prestations plus faibles aux personnes en situation de handicap ; une efficacité des droits et accompagnements réduite (école, emploi, ressources, etc.) et de fortes disparités de traitement sur le territoire !

Aujourd’hui, la priorité est donc d’améliorer le fonctionnement des MDPH plutôt que d’inventer une nouvelle formule synonyme de recul pour les droits des personnes en situation de handicap et de leur famille !

Pour nous aider à sauver les Maisons départementales des personnes handicapées et ainsi les droits des personnes en situation de handicap et de leur famille, demandez au gouvernement et au président de la République de garantir leur autonomie et de leur attribuer les  moyens nécessaires à leur bon fonctionnement en signant cette pétition !

Adressée à

President de la Republique Mr François Hollande

Premier Ministre Mr Manuel Valls

ministre des Affaires sociales, de la Santé et des Droits des femmes Mme Marisol Touraine

et 2 autres

Secrétaire d’Etat chargée des personnes handicapées et de la lutte contre l’exclusion Mme Ségolène Neuville

Secrétaire d'Etat chargée de Famille, des Personnes Agées et de l'Autonomie Mme Laurence Rossignol

Garantissez l'autonomie des MDPH et attribuez leur les moyens nécessaires à leur bon fonctionnement


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Médecine : Un œil bionique pour dix aveugles - par Béatrice LASBLEIS le 30/03/2015 : 22:19

Pour la première fois en Alsace, des patients aveugles ont été et vont être implantés avec une prothèse épirétinienne, Argus II, qui va leur permettre de retrouver une certaine capacité de vision. Les patients alsaciens sélectionnés bénéficient d’un remboursement de cette prothèse grâce au programme Forfait Innovation du ministère de la Santé.

Le 28/03/2015 05:05 par Textes Geneviève Daune-Anglard , actualisé à 07:36 Vu 3236 fois

Le Pr Hélène Dollfus (à gauche), médecin chercheur qui pilote le projet Argus II en Alsace, et Fouzia Studer, orthoptiste, examinent l’implantation d’une plaque d’électrodes sur la rétine d’un patient. Photo L’Alsace/

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C’est une première en province, sept ans après la clinique des Quinze-Vingt à Paris. Deux patients alsaciens atteints de rétinopathie pigmentaire et complètement aveugles ont été dotés à Strasbourg d’une prothèse épirétinienne, Argus II. Un troisième patient sera implanté le 1er avril prochain.

Le Pr Hélène Dollfus, médecin et chercheuse, coordinatrice du Cargo (Centre national de référence des affections rares en génétique ophtalmologique) et directrice de l’Institut de génétique médicale d’Alsace (Igma), auquel appartient le Cargo, pilote le projet Argus II en Alsace. « La moitié de nos patients au Cargo ont une rétinopathie pigmentaire , explique-t-elle. Cette maladie génétique provoque une dégénérescence de la rétine, avec baisse de la vision nocturne, rétrécissement du champ visuel et atteinte de la vision centrale conduisant progressivement à la cécité. »

Des critères très précis de sélection

L’an dernier, Second Sight, la société qui fabrique la prothèse Argus II (lire ci-dessous), a remporté le concours Forfait Innovation, un système mis en place par le ministère de la Santé, qui permet de trouver des financements pour les hôpitaux afin d’accélérer l’innovation clinique. 36 patients en France vont bénéficier de cet implant sur trois sites en France : Paris, les Hôpitaux universitaires de Strasbourg et le CHU de Bordeaux. « Les critères nécessaires pour bénéficier de ce forfait innovation sont très précis, reprend le Pr Hélène Dollfus. Au Cargo, on a pu très rapidement sélectionner une cohorte éligible d’une dizaine de patients. »

Dix-huit de ces patients dans toute la France vont faire partie d’une étude très poussée et être suivis sur plusieurs années pour évaluer l’efficacité et mesurer l’impact de l’implant sur leur vie quotidienne, afin de faire progresser la conception de la prothèse. Les 18 autres seront implantés, mais n’entreront pas dans l’étude.

Bouger les yeux ne suffit pas

Les patients recrutés et implantés en Alsace sont suivis par Fouzia Studer, une orthoptiste du Cargo qui travaille depuis vingt ans sur la basse vision et depuis dix ans au Cargo. « J’ai été formée pour régler les implants et assurer la réadaptation des patients après leur opération, explique-t-elle. Car il faut bien comprendre que cet œil bionique ne rétablit pas une vision normale. On va avoir une image artificielle et on travaille avec les patients sur la perception des contrastes. L’implant ne remplace pas la canne ou le chien, c’est un complément. Le champ de vision est réduit et il faut que les patients apprennent à tourner la tête pour balayer autour d’eux, car bouger les yeux ne suffit pas. »

Parce que toute la procédure d’implantation et de réadaptation est longue, les patients sont aussi sélectionnés sur des critères psychologiques : « Il faut qu’ils soient très motivés pour aller au bout de la procédure et qu’ils acceptent que cela puisse ne pas marcher, qu’ils ne vont pas retrouver la vue mais une vision artificielle. »

Un suivi sur trois ans

Anatomiquement, leur œil doit se prêter à l’implantation tout en n’ayant plus aucune perception lumineuse avec un nerf optique fonctionnel. Autre critère : il faut qu’ils aient déjà vu dans leur vie pour avoir une mémoire de la vision.

Après la pose de l’implant et une attente d’un mois ou deux pour vérifier toute absence de complication postopératoire, les patients partent à Nancy, dans le centre spécialisé de Santifontaine. Ceci pour dix séances de réadaptation à la vision artificielle et dix séances de réadaptation à la locomotion avec un instructeur. « Ils reviennent ensuite à Strasbourg , reprend Fouzia Studer, pour un suivi sur trois ans, à raison d’une évaluation tous les mois pendant trois mois, puis à six mois, un an, deux ans et trois ans. »

Sur le même sujet

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Une microchirurgie de précision

Le 28/03/2015 05:00 par, actualisé le 27/03/2015 à 22:28 Réagissez vu 14 fois

Poser la prothèse épirétinienne Argus II demande beaucoup de rigueur et un bon doigté. Et le temps d’opération dépend aussi de la conformation de l’œil du patient.

Voir aussi

Un œil bionique pour dix aveugles Vers un implant dans le cerveau ?

    photo3.jpg

Vers un implant dans le cerveau ?

Le 28/03/2015 05:00 par, actualisé le 27/03/2015 à 22:28 Réagissez vu 15 fois

Second Sight, la société qui fabrique et commercialise Argus II, veut mettre au point une plaque d’électrodes posée directement sur le cortex visuel du cerveau.

Voir aussi

Un œil bionique pour dix aveugles Une microchirurgie de précision

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Un peu de détente

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Attention ! Nouvelle lettre-infos de notre Président en ce début d'année 2015. Pour la lire, cliquez sur le lien suivant :
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