La maladie

Pour accéder à l'état des connaissances sur le syndrome, cliquez sur ce lien

Auteurs :

Prs. H. DOLLFUS et A. VERLOES (Juin 2008)


Notre association

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home.gifBienvenue sur BBS

Qui sommes-nous ?

Nous sommes un groupe de personnes atteintes ou concernées de près par une maladie rare, le Syndrome de Bardet-Biedl (BBS).

Une association est née fin 2003 grâce à la volonté de 3 mamans d'enfants atteints de la maladie. Le but de celle-ci est de réunir les personnes atteintes ou dont un (ou plusieurs) membre(s) de la famille est (sont) atteint(s) du syndrome, de les informer de leurs droits, des progrès de la recherche et d'être un espace de discussion, d'échange entre les familles et de solidarité.

Un certain nombre de médecins, spécialistes de la maladie, ont bien voulu se regrouper en un comité scientifique attaché à l'association.

Ce site internet a pour objectif de faire connaître la maladie au plus grand nombre pour éviter l'isolement mais aussi d'échanger par le biais d'un forum.

Votre soutien nous est précieux et faire connaître notre existence à votre entourage contribue également au soulagement de nos difficultés.

Nous vous remercions de l'intérêt que vous portez à notre cause.

news.gifLes 5 dernières nouvelles

FLASH INFO Régates Extraordinaires : Message à diffuser aux familles - par Bertrand LASBLEIS le 27/06/2015 : 08:27

26 juin 2015
Alliance maladies rares - Accès au site Les maladies sont rares. Les malades sont nombreux
Flash INFO regates extraordinaires
 MESSAGE À DIFFUSER AUX FAMILLES

Pourquoi les Régates de l’Alliance ?

  • Parce que le public ne connaît pas bien, ou pas du tout, les maladies rares.
  • Pour rassembler des personnes atteintes / concernées par une maladie rare et des personnes qui ne connaissent pas les maladies rares, autour d’activités ludiques et aquatiques, sous forme de défis dans plusieurs régions de France.
  • Pour montrer que les personnes malades et non-malades peuvent relever des défis inédits en unissant leurs forces !

Une Régate, mais je ne suis pas skipper ?!
Pas besoin de vous y connaître ! Vous pouvez faire de la barque, du pédalo, du paddle, du voilier, une balade sur une barge du débarquement…
 

Et si je veux rester à quai ?
Pas d’inquiétude, on a prévu des activités sur terre : quizz, jeu de dames géant, pêche à la ligne, yoga du rire, pique-nique, orgue de barbarie et un goûter offert pour tous les inscrits !
 

Je peux venir avec qui ? Vos enfants, vos proches, vos collègues, vos voisins !


C’est où ?

  •   Au Port de Carentan en région Basse-Normandie (50)
  •   Au grand lac de Belle-Isle à Châteauroux en région Centre (36)
  •   Au Lac de Daumesnil à Paris en région Ile-de-France (75)
  •   Au Port de La Rochelle en région Poitou-Charentes (17)
  •   Sur l’Ile Sainte-Marguerite en région PACA (06)

C’est quand ?   Le week-end du 11/12 juillet prochain.

 

J’ai une question ? Contactez Alexia au 01 53 53 43 46, elle répondra à toutes vos questions.

 

On compte sur vous ! Ensemble soyons plus forts !

 

 

> Inscrivez-vous en cliquant ici (attention le nombre de place est limité)

 

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Australie : une famille fait le tour du monde avant de perdre la vue - par Gabrielle DEUTSCH le 15/06/2015 : 18:10

Australie : une famille fait le tour du monde avant de perdre la vueImage d'illustration
15/06/2015

En Australie, une maman et ses trois enfants souffrent d’une maladie rare qui leur fait progressivement perdre la vue. Avant d’être aveugles, ils ont décidé de voir le plus de choses possibles en faisant un tour du monde.

En Australie, une famille a décidé de faire un incroyable tour du monde. Kathryn, 13 ans, Sam, 11 ans et Mattew, 8 ans, souffrent d’une maladie génétique qui leur fait progressivement perdre la vue. Il s’agit d’une forme rare de rétinite pigmentaire malheureusement héritée de leur mère, Beth, qui a commencé à perdre la vue à l’âge de 5 ans. Il y a deux ans, un test révèle la maladie des enfants. Depuis, c’est une course contre la montre pour trouver un éventuel traitement qui s’est engagée. Les recherches sont sur la bonne voie puisqu’une équipe de scientifiques de l’hôpital de Sydney a réussi à isoler le gène défectueux. Mais il s’agit d’une avancée mineure car pour trouver une solution définitive, il faudrait que les chercheurs puissent travailler sur 23 000 gènes. Par ailleurs, pour réussir à développer un traitement définitif, le professeur Jamieson qui dirige les recherches estime qu’il faudrait une aide d’au moins 5 millions de dollars. En attendant, la famille White n’a pas perdu espoir et a entrepris de faire un tour du monde, de voir les plus beaux paysages afin d’accumuler les meilleurs souvenirs possibles. Les White ont déjà visité la Nouvelle Zélande et son fameux Gravity Canyon. Et ils ont prévu de découvrir d’autres sites célèbres comme la Tour Eiffel et la Grande Muraille de Chine. Une manière de profiter au maximum de la vie.

Source : Sunday Night

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Nos jeunes BBS lors du week-end à Saint Malo - par Administrateur le 12/06/2015 : 12:42

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L'invité du mois VDE Hélène DOLLFUS - par Gabrielle et Jonathan DEUTSCH le 12/06/2015 : 12:14

L'invité du mois de juin 2015, Vue (d') Ensemble  rencontre 
Hélène DOLLFUS, Professeur des Universités - Praticien Hospitalier. 
Cliquez sur le lien pour voir l'interview  http://bit.ly/1B5TLRb
Directrice  du laboratoire génétique de l'université de Strasbourg . Lauréat du prix 2014 de recherche,  Maladies rares de l’œil, les ciliopathies. -- 
 
21 rue de la république
67800 Hoenheim
www.vue-densemble.com

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Simplifier la vie des Français - par Annick SABATIER le 02/06/2015 : 17:57

« Simplifier la vie des Français », c'est l'objectif de cette 2ème vague de réformes mise en place par le Gouvernement. Le 1er juin 2015, le secrétaire d'État à la Réforme de l'État, Thierry Mandon, annonce 40 nouvelles propositions destinées aux particuliers dans les champs de la santé, de l'éducation ou du handicap (ainsi que 52 destinées aux entreprises). Leur objectif est double : réaliser d'importantes économies - les premières mesures déjà appliquées ont permis d'économiser 3 milliards ; on en espère 11 milliards d'ici la fin du quinquennat- mais également alléger les démarches administratives pour nos concitoyens. Une aubaine pour les personnes handicapées puisque 11 mesures les concernent directement, annoncées pour la plupart lors de la Conférence nationale du handicap qui s'est tenue en décembre 2014 à l'Elysée ? Certaines sont d'ores-et-déjà entrées en vigueur, d'autres sont à l'étude.
 
Mesure 19 : allocation rentrée scolaire pour les plus de 6 ans en maternelle
HIER, le bénéfice de l'allocation de rentrée scolaire était réservé aux enfants ayant intégré l'école élémentaire. Si votre enfant âgé de plus de 6 ans était maintenu en grande section d'école maternelle, vous étiez privés du droit à l'allocation de rentrée scolaire, alors même que ce maintien était décidé dans l'intérêt de votre enfant.
AUJOURD'HUI, depuis le 21 mars 2015, votre enfant de plus de 6 ans dans cette situation pourra bénéficier de l'allocation de rentrée scolaire dans les conditions de droit commun, même s'il est scolarisé en maternelle.

Mesure 21 : des procédures simplifiées pour les personnes handicapées
AUJOURD'HUI, en tant qu'usager en situation de handicap, les démarches administratives sont particulièrement complexes. La qualité de l'accueil et de l'information, la simplification des premières demandes et des renouvellements amélioreraient considérablement votre parcours.
DEMAIN, un nouveau dossier personnalisé de demande, axé autour de vos besoins et de vos projets ainsi qu'un télé-service de demande auprès de la Maison départementale des personnes handicapées sont en cours d'expérimentation. Ces solutions sont testées dans les départements pilotes du Nord et du Calvados pour une généralisation ultérieure.
Échéance : résultat de l'expérimentation fin 2015.

Mesure 22 : attribution de l'AAH passe de 2 à 5 ans
HIER, le bénéficiaire d'une Allocation adulte handicapé (AAH) devait renouveler sa demande tous les deux ans lorsque son taux d'invalidité était compris entre 50 et 80 %.
AUJOURDHUI, sa durée d'attribution est étendue à 5 ans pour les bénéficiaires disposant d'un taux d'invalidité supérieur à 50 %.

Mesure 23 : plus besoin de carte d'invalidité lors d'une demande AAH à la CAF
AUJOURD'HUI, lors d'une demande d'Allocation d'adulte handicapé (AAH), le demandeur doit fournir à la Caisse d'allocations familiales sa carte d'invalidité émise par la Maison départementale des personnes handicapées (MDPH) ou la notification d'attribution d'une pension d'invalidité.
DEMAIN, si vous êtes identifié auprès de l'administration fiscale et que vous bénéficiez d'un abattement d'invalidité, vous n'aurez plus à fournir vous carte d'invalidité à la CAF.
Échéance : fin 2015.

Mesure 24 : allonger de 3 à 6 mois la durée de validité du certificat médical
AUJOURD'HUI, dans vos démarches auprès de la MDPH, vous devez fournir un certificat médical de moins de 3 mois.
DEMAIN, la durée de validité de ce certificat médical sera étendue à 6 mois. Échéance : juin 2015.

Mesure 25 : création d'une carte « mobilité inclusion » unique
AUJOURD'HUI, si vous êtes atteint d'un handicap qui réduit ou contraint de manière importante et durable votre autonomie de déplacement, vous avez droit à une carte de stationnement. Celle-ci vous permet de stationner gratuitement sur les places aménagées et réservées à cet effet. Si votre incapacité rend votre position debout pénible, vous pouvez également avoir droit à une carte vous donnant une priorité d'accès aux places assises dans les transports en commun, dans les salles d'attente ainsi que dans les établissements et manifestations accueillant du public. Elle vous permet également d'être prioritaire dans les files d'attente.
DEMAIN, vous ne réaliserez plus qu'une seule démarche pour disposer d'une carte unique vous permettant à la fois de vous stationner et d'avoir des priorités d'accès dans les lieux publics.
Échéance : 2017.

Mesure 26 : accélérer le traitement des demandes d'AAH
AUJOURD'HUI, dans le cadre de la gestion des prestations liées au handicap (allocation aux adultes handicapés et allocation d'éducation de l'enfant handicapé), des échanges de données sont réalisés entre les caisses d'allocations familiales / les mutuelles sociales agricoles et les maisons départementales des personnes handicapées sous format papier.
DEMAIN, le traitement des demandes d'allocation aux adultes handicapés sera accéléré grâce à des échanges dématérialisés.
Échéance : déploiement en cours.

Mesure 27 : tiers-payant pour les aides et équipements techniques
AUJOURD'HUI, lorsqu'en raison de votre handicap, vous demandez une aide au Conseil général au titre de la Prestation de compensation du handicap (PCH) pour l'acquisition d'aides à domicile et d'équipements techniques de votre logement ou véhicule, les délais de réponse sont parfois longs. De plus, vous devez payer la totalité de l'aide ou de l'équipement avant d'être remboursé par les services du département.
DEMAIN, les services du département pourront payer la prestation en tiers-payant sur présentation de la facture. Ainsi, vous n'aurez plus à avancer la totalité des frais. Échéance : fin 2015

Mesure 28 : simplifier et accélérer la RQTH (travailleur handicapé)
AUJOURD'HUI, la Reconnaissance de la qualité de travailleur handicapé (RQTH) est un processus complexe et souvent long pour les personnes qui en font la demande auprès des MDPH alors que, pour certaines d'entre elles, cette reconnaissance n'ouvre pas de nouveaux droits.
DEMAIN, les personnes qui peuvent être bénéficiaires de l'obligation d'emploi des travailleurs handicapés à un autre titre que la RQTH recevront une information systématique sur leurs droits afin qu'elles puissent mieux mesurer l'opportunité d'une demande de RQTH. Par ailleurs, l'attribution de la RQTH sera facilitée pour des publics définis.
Échéance : fin 2015.

Mesure 29 : accélérer le remboursement des petits travaux d'aménagement du logement et du véhicule.
AUJOURD'HUI, lorsque, vous demandez une aide au titre de la Prestation de compensation du handicap (PCH) pour aménager votre logement ou votre véhicule, les délais de réponse de la MDPH sont parfois longs, en raison de la complexité des règles de calcul.
DEMAIN, les règles de calcul seront simplifiées et permettront aux services des Conseils généraux de rembourser les petits travaux d'aménagement de votre logement ou de votre véhicule sur la base d'un forfait. Vous obtiendrez ainsi votre aide plus rapidement.
Échéance : 2017.

Mesure 30 : des avis de la CAF et MDPH en « facile à lire et à comprendre »
AUJOURD'HUI, les avis et les décisions rendus par les MDPH et CAF sont rédigés dans des termes administratifs et techniques difficiles à comprendre.
DEMAIN, ils seront rédigés dans un langage moins spécialisé, « facile à lire et à comprendre ».
Échéance : fin 2015.

© Ministère des Affaires sociales, de la Santé et des Droits des femmes

 

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Un peu de détente

News de l'asso
Attention ! Nouvelle lettre-infos de notre Président. Pour la lire, cliquez sur le lien suivant :
Lettre-infos n°25


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