La maladie

Pour accéder à l'état des connaissances sur le syndrome, cliquez sur ce lien

Auteurs :

Prs. H. DOLLFUS et A. VERLOES (Juin 2008)


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home.gifBienvenue sur BBS

Qui sommes-nous ?

Nous sommes un groupe de personnes atteintes ou concernées de près par une maladie rare, le Syndrome de Bardet-Biedl (BBS).

Une association est née fin 2003 grâce à la volonté de 3 mamans d'enfants atteints de la maladie. Le but de celle-ci est de réunir les personnes atteintes ou dont un (ou plusieurs) membre(s) de la famille est (sont) atteint(s) du syndrome, de les informer de leurs droits, des progrès de la recherche et d'être un espace de discussion, d'échange entre les familles et de solidarité.

Un certain nombre de médecins, spécialistes de la maladie, ont bien voulu se regrouper en un comité scientifique attaché à l'association.

Ce site internet a pour objectif de faire connaître la maladie au plus grand nombre pour éviter l'isolement mais aussi d'échanger par le biais d'un forum.

Votre soutien nous est précieux et faire connaître notre existence à votre entourage contribue également au soulagement de nos difficultés.

Nous vous remercions de l'intérêt que vous portez à notre cause.

news.gifLes 5 dernières nouvelles

Numéro d'urgence SNCF pour les personnes à mobilité réduite - par Gabrielle le 15/10/2014 : 13:41

Le 09 octobre 2014 en Commission Nationale de la SNCF, le Service d'Accès plus informe, qu'à partir du 23 octobre 2014, le numéro d'urgence, que peuvent composer les personnes handicapées ou à mobilité réduite, ne s'obtiendra désormais plus en composant le numéro d'accès plus, 0890 640 650, en validant le choix 2 sur le serveur vocal.
Ce numéro d'urgence, que pouvait composer les personnes à mobilité réduite lorsqu'elles se trouvaient dans une situation de détresse à l'occasion d'un déplacement en train, est maintenant un numéro dédié soit, le
09 69 32 26 26.
Les usagers pourront appeler ce numéro de 6 h du matin à 22 h le soir,
De 22 h à 6 h du matin, il leur faudra composer le numéro 31 17 qui est le numéro d'urgence pour tout usager de la SNCF.
Ce changement aura un effet bénéfique pour Accès plus, dans la mesure, où les usagers n'auront plus de serveur vocal lorsqu'ils composeront le 0890 640 650, ils seront directement en relation avec un opérateur.
Comme les plaquettes du Service Accès plus vont être rééditées, suite à cette mesure, des représentants d'association de personnes déficientes visuelles ont demandé que soit édité un volet de cette plaquette, en gros caractères, ce qui n'était pas le cas jusqu'à présent, elles n'étaient disponibles qu'en braille pour les personnes aveugles.

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Le Mot du Président - Enquête sur le répit - par Bertrand LASBLEIS le 25/09/2014 : 19:05

19 septembre 2014

Alliance maladies rares - Accès au site

Les maladies sont rares. Les malades sont nombreux

Enquête sur les besoins de répit

 Le Mot du Président

Chers Amis,

 

« Développer des modes d’organisation pour répondre aux besoins de répit des personnes ayant une maladie rare ou de leurs aidants » est inscrit dans le 2ème Plan national maladies rares.

 

Le réseau "Vivre avec une anomalie du développement en Languedoc-Roussillon" (VADLR) et le Centre de référence "Anomalies du développement et syndromes malformatifs" du CHU de Montpellier étudient la possibilité de concrétiser cette mesure.
Il s’agirait en l’occurrence de créer un "village répit famille" dédié aux familles concernées par les maladies rares avec déficience intellectuelle. La structure aurait une portée nationale et fonctionnerait tout au long de l’année.

 

Les porteurs du projet, qui nous l’ont présenté lors de la Rime du 19 mars, ont besoin de cerner le plus précisément possible les attentes des familles et ont pour cela élaboré une enquête qu’il est possible de remplir en ligne en cliquant sur :
https://fr.surveymonkey.com/s/EnqueteRepit

 

L’Alliance souscrit pleinement à cette ambitieuse initiative dont il est bien sûr inutile de vous préciser l’importance. Je vous invite donc à diffuser largement l’enquête aux membres de votre association et à les inviter à y répondre.
Il est par ailleurs évident que plus le nombre de réponses sera important plus il sera facile de faire valoir le bien-fondé du projet auprès des autorités administratives.

 

Pour toute information complémentaire, il est possible de s’adresser à VADLR :
maladiesrares.coor@gmail.com


Ensemble soyons plus forts !

Amicalement,

 

Alain Donnart

Président

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Alliance maladies rares - Accès au site

Alliance Maladies Rares
Association reconnue d'utilité publique

96 rue Didot, 75014 Paris
Téléphone : 01 56 5 3 53 40
Fax : 01 56 53 53 44

AFM Téléthon- Accès au siteL’Alliance Maladies Rares 
bénéficie du soutien de l’Association 
Française contre les Myopathies 

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Première implantation sur l'homme de cellules reprogrammées iPS - par Jocelyne PARISET le 17/09/2014 : 12:51

L'opération, dont il s'agit de vérifier la sûreté, a été tentée sur une femme de 70 ans atteinte de dégénérescence maculaire liée à l'âge (DMLA).

Les chercheurs ont cultivé à partir d'iPS des cellules de la rétine de la patiente et les lui ont implantées.
Les chercheurs ont cultivé à partir d'iPS des cellules de la rétine de la patiente et les lui ont implantées. © GIPhotoStock / Cultura Creative

La toute première intervention chirurgicale d'implantation de cellules reprogrammées dites pluripotentes induites (iPS) a eu lieu vendredi au Japon dans le cadre des premiers essais cliniques mondiaux sur l'homme de cette technique de médecine régénérative. La patiente est une femme de 70 ans, a expliqué l'équipe médicale de la Fondation pour la recherche biomédicale et l'innovation (Ibri) de Kobe (ouest) associée à Masayo Takahashi, directrice de projet à l'institut public Riken. Le but de cette première opération sur l'homme est de vérifier la sûreté d'une telle intervention, notamment qu'un cancer ne se déclare pas, tout en espérant une amélioration de l'état de la personne concernée. Le ministère japonais de la Santé avait approuvé il y a un an le projet d'essais proposé par l'Ibri et le Riken.

Dans le cas présent, il s'agit de traiter une des formes de la maladie oculaire appelée dégénérescence maculaire liée à l'âge (DMLA), qui est la première cause de cécité des plus de 55 ans dans les pays industrialisés. Pour ce faire, les chercheurs ont cultivé à partir d'iPS des cellules de la rétine de la patiente et les lui ont implantées. Les cellules souches pluripotentes induites (iPS) sont créées à partir de cellules adultes du patient ramenées à l'état quasi embryonnaire en leur faisant de nouveau exprimer 4 gènes (normalement inactifs dans les cellules adultes). Cette manipulation génétique a pour but de leur faire recouvrer leur immaturité et la capacité de se différencier dans tous les types cellulaires, en fonction du milieu dans lequel elles se trouvent.

En 2012, les chercheurs japonais Shinya Yamanaka et britannique John Gurdon avaient été récompensés conjointement du prix Nobel de médecine pour avoir mis au point la méthode qui permet de reprogrammer les cellules adultes en cellules souches, un procédé-clef pour l'avenir de la médecine régénérative. L'usage de cellules iPS ne pose pas de problème éthique fondamental, au contraire des cellules souches prélevées sur des embryons humains. Les travaux sur les cellules iPS sont devenus une priorité de recherche au Japon où l'État a décidé de leur allouer des financements importants considérant qu'il s'agit d'un domaine extrêmement prometteur dans lequel les Japonais devraient prendre une longueur d'avance.

Sources : Le Point.fr - AFP

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Enfin la prothèse rétinienne biomédical arrive à Strasbourg - par Gabrielle DEUTSCH le 10/09/2014 : 09:28

L’hôpital de Strasbourg pourra implanter la prothèse rétinienne Argus II dès le 1er septembre Le Centre hospitalier universitaire (CHU) de Strasbourg a été sélectionné pour être l’un des trois hôpitaux en France à pouvoir implanter la prothèse rétinienne Argus II. Cet implant biomédical vise à restaurer partiellement la vision des personnes atteintes de certaines formes de dégénérescence rétinienne. La prothèse et son implantation seront entièrement financés par la Sécurité sociale avec un forfait de 95 897 euros
  https://www.youtube.com/watch?v=hIHu2v7TsFQ#t=38
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21 rue de la république
67800 Hoenheim
www.vue-densemble.com

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Invitation au salon Autonomic Grand est - par Annick SABATIER le 08/09/2014 : 20:18

Pour visualiser le contenu de l'invitation cliquez ICI


News de l'asso
Attention ! Nouvelle lettre-infos de notre Président. Pour la lire, cliquez sur le lien suivant :
Lettre-infos n°23


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