Cette année, l'Association s'est réunie à Massy dans la salle de la Bourse du Travail. Voici le programme de la journée suivie de quelques photos souvenirs.

​

PROGRAMME

 

SAMEDI MATIN :

 

10h00: Accueil des participants

 

10h30: Colloque médical et scientifique animé par le Pr Hélène DOLLFUS et ses collègues du CHRU de STRASBOURG

 

• Introduction générale - Axes de recherche pour BBS - cohorte COBBALT  : 

Hélène DOLLFUS (Génétique clinique, CARGO, labo UMRS_1112,  HUS) 

​

• Les inconnues du diagnostic génétique: le défi du séquençage du Génome entier :

Jean MULLER (Maitre de conférences praticien hospitalier, HUS) 

​

• Les Essais cliniques : les types d'essai, la réglementation française, fonctionnement général :

Nathalie GOETZ (Attachée de Recherche Clinique aux HUS

​

• La Setmelanotide (étude RHYTHM) : considérations générales et point en France :

Hélène DOLLFUS 

​

• Les aides visuelles : Projet de recherche clinique visant à évaluer amélioration du confort visuel avec le système IRISVISION (avec démonstration) :

Fouzia STUDER (Orthoptiste CARGO).  

 

Le colloque médical sera suivi de la présentation de  notre nouveau partenaire et « ambassadeur » de notre association : Mr Patrick FOURNIER, Président de la société LASER GAME EVOLUTION, leader du jeu 100% laser en Europe et papa d’une jeune fille porteuse du syndrome. Il viendra parler des projets qu’il souhaite mettre en place au profit de l’association et de la recherche.

 

SAMEDI MIDI :

 

Apéritif suivi du déjeuner BUFFET FROID TRADITIONNEL (à la charge de l’Association)

• Médaillon de saumon et macédoine de légumes

• Cascade de cochonnailles artisanales

• Faux filet rôti aux herbes

• Blanc de volaille maison

• Plusieurs salades composées

• 4 sortes de fromages

• Tartelette individuelle normande

• Feuilleté aux pommes

 

SAMEDI APRES-MIDI :

 

15h00 : Intervention d’un représentant de l’AMR (Alliance Maladies Rares) : informer/rappeler les missions et l‘aide qu’ils apportent auprès des associations.

 

16h00 : Intervention d’un représentant de la France Mutualiste : présentation d’une assurance vie au service des personnes handicapées (Assurer l’avenir d’une personne fragilisée).

 

17h00 : Assemblée générale administrative :

• Présentation des rapports moral, d’activités et financiers 2019,

• Vote des rapports par les adhérents à jour de leurs cotisations,

• Fixation du montant de la cotisation annuelle,

• Projets 2020,

• Questions diverses.

 

18h00 / 18h30 : Espace de discussion et d’échanges entre les familles avant le diner.

 

SAMEDI SOIR :

 

Dîner : à la charge financière des familles, il se déroulera au Restaurant Portugais « A l’Essentiel » à Wissous, à quelques minutes en voiture de la salle.

• 1 apéritif (kir ou porto)

• 1 entrée (beignets de morue) 

• 1 plat (morue au four ou porc aux coquillages) 

• 1 dessert 

• ¼ de vin ou autre boisson 

• 1 café

• 1 entrée (beignets de morue) 

• 1 plat (morue au four ou porc aux coquillages) 

• 1 dessert 

​

​