Historique de la filière

Dans le cadre du second plan national maladies rares 2011-2014, un appel à projet (instruction N° DGOS/PF2/2013/ 306 du 29 juillet 2013 relative à la structuration des filières de santé maladies rares) a permis la création en février 2014 de 23 filières de santé maladies rares, dont la filière SENSGENE dédiée aux maladies rares sensorielles.

La filière de santé maladies rares est une organisation qui a pour vocation d’animer et de coordonner les actions entre les acteurs impliqués dans la prise en charge de maladies rares présentant des aspects communs, parmi lesquels les Centres de Références Maladies rares (CRMR) et les Centres de Compétences Maladies Rares (CCMR). La filière de santé maladies rares permet ainsi d’identifier les complémentarités entre CRMR et de mutualiser certaines ressources.

Les objectifs d’une filière de santé maladies rares sont de :

  • diminuer le délai d’errance diagnostique et thérapeutique en améliorant la lisibilité et donc en facilitant l’orientation dans le système de santé des personnes atteintes de maladie rare et des soignants. La filière aidera en particulier les médecins traitants ou spécialistes (ORL, Ophtalmologistes, pédiatres notamment) pour le diagnostic et la prise en charge de leurs patients atteints de maladies rares sensorielles.

  • décloisonner en améliorant le continuum entre les acteurs impliqués dans la prise en charge médicale, l’innovation diagnostique et thérapeutique, la recherche clinique, fondamentale et translationnelle et le secteur médico-social.

 

Découvrir les 23 filières de santé Maladies Rares

 

Les centres de référence 

 Le plan national maladies rares 2005-2008 a permis de structurer l’organisation de l’offre de soins pour les maladies rares et d’améliorer sa lisibilité pour les patients, les différents acteurs et les structures impliqués dans cette prise en charge. 

Pour parvenir à cet objectif, le plan a prévu différentes étapes :

  • la reconnaissance des structures d’excellence scientifique et clinique pour les maladies rares, à travers une démarche de labellisation de centres de référence pour une (ou un groupe de) maladie(s) rare(s) ;

  • la constitution progressive, autour de ces centres de référence, d’une filière de soins spécialisée permettant d’améliorer l’accès au diagnostic et la qualité de la prise en charge, avec l’identification de centres de compétences régionaux ou interrégionaux pour les maladies rares qui le justifient.

Les centres de référence maladies rares

  • 131 centres de référence, regroupant des équipes hospitalo-universitaires hautement spécialisées, sont labellisés à ce jour et financés à hauteur de 40 millions d’€ dans le cadre des missions d’intérêt général (MIG).


Un centre de référence maladies rares assure à la fois un rôle :

  • d’expertise pour une maladie ou un groupe de maladies rares ayant développé des compétences spécifiques et reconnues dans ce domaine ;

  • de recours qui lui permet, du fait de la rareté de la pathologie prise en charge et du faible nombre des équipes spécialistes dans le domaine, d’exercer une attraction (interrégionale, nationale ou internationale) au-delà du bassin de santé de son site d’implantation.

 
Les centres de référence ont 6 missions :

  • faciliter le diagnostic et définir une stratégie de prise en charge thérapeutique, psychologique et d’accompagnement social ;

  • définir et diffuser des protocoles de prise en charge, en lien avec la haute autorité de santé (HAS) et l’union nationale des caisses d’assurance maladie (UNCAM) ;

  • coordonner les travaux de recherche et participer à la surveillance épidémiologique, en lien avec l’institut national de veille sanitaire (InVS) ;

  • participer à des actions de formation et d’information pour les professionnels de santé, les malades et leurs familles, en lien avec l’institut national de prévention et d’éducation pour la santé (INPES) ;

  • animer et coordonner les réseaux de correspondants sanitaires et médico-sociaux ;

  • être des interlocuteurs privilégiés pour les tutelles et les associations de malades.

 
La désignation des centres de référence pour la prise en charge des maladies rares est réalisée dans le cadre d’une procédure de labellisation nationale. Elle repose sur une expertise indépendante et s’appuie sur un cahier des charges précis. Le label est attribué par le ministre chargé de la santé, pour une durée de 5 ans.

 
(source: site internet du ministère de la santé)

 

Les centres de compétences 

 

La structuration de la filière de soins pour les patients atteints d’une maladie rare, constitue l’un des objectifs de l’axe 6 du Plan national maladies rares 2005 – 2008 : « améliorer l’accès aux soins et la qualité de la prise en charge ». 
Les centres de référence labellisés n’ont pas vocation à prendre en charge tous les malades atteints de maladies rares. L’une des missions qui leur est assignée consiste à organiser progressivement le maillage territorial avec des structures déjà existantes de prise en charge qui seront identifiées sous le nom de « centres de compétences ». Ces centres de compétences ont vocation à assurer la prise en charge et le suivi des patients, à proximité de leur domicile, et à participer à l’ensemble des missions des centres de référence. 

Ainsi, le Plan national maladies rares prévoit la structuration et la gradation de l’offre de soins pour les patients atteints d’une maladie rare sur deux niveaux :

  • un niveau d’expertise et de recours, le plus souvent national ou interrégional, constitué par les centres de référence labellisés qui ont vocation à coordonner la définition des référentiels et des protocoles thérapeutiques, la surveillance épidémiologique et la coordination des activités de recherche ;

  • un niveau de prise en charge le plus souvent régional, avec les centres de compétences qui établissent le diagnostic des maladies rares, mettent en œuvre la thérapeutique lorsqu’elle est disponible et organisent la prise en charge du patient en lien avec les centres de référence labellisés et les acteurs et structures sanitaires et médico-sociales de proximité.

 

Le nombre de centres de compétences et leur répartition géographique sont déterminés en fonction :

  • de la prévalence et de la typologie des maladies rares,

  • de l’importance de la file active suivie,

  • de l’organisation territoriale des soins pour la ou les pathologies concernées,

  • de la lourdeur de la prise en charge des patients concernés,

  • des critères épidémiologiques spécifiques aux régions concernées,

  • de la fréquence du recours aux soins,

  • du nombre de centres de référence labellisés pour le groupe de maladies rares concerné.

 (source: site internet du ministère de la santé)