Programme de la journée :

 

Samedi matin :


10h00 : Accueil.


10h30 : Colloque médical et scientifique animé par le Pr Hélène DOLLFUS et ses collègues du CHRU de
STRASBOURG

1. Introduction générale - Axes de recherche pour BBS - cohorte COBBALT :
Hélène DOLLFUS (Génétique clinique, CARGO, labo UMRS_1112, HUS)

2. Les inconnues du diagnostic génétique: le défi du séquençage du Génome entier :
Jean MULLER (Maitre de conférences praticien hospitalier, HUS)

 

3. Les Essais cliniques : les types d'essai, la réglementation française, fonctionnement général :
Nathalie GOETZ (Attachée de Recherche Clinique aux HUS)

 

4. La Setmelanotide (étude RHYTHM) : considérations générales et point en France :
Pr Sylvie ROSSIGNOL ou Hélène DOLLFUS (Endocrinologie pédiatrique)

 

5. Les aides visuelles : Projet de recherche clinique visant à évaluer l'amélioration du confort visuel
avec le système IRISVISION (avec démonstration) : Fouzia STUDER (Orthoptiste CARGO).

Le colloque médical sera suivi de la présentation de notre nouveau partenaire et « ambassadeur » de notre
association : Mr Patrick FOURNIER, Président de la société LASER GAME EVOLUTION, leader du jeu 100%
laser en Europe et papa d’une jeune fille porteuse du syndrome. Il viendra présenter les projets qu’il
souhaite mettre en place au profit de l’association et de la recherche.

13h00 : Apéritif suivi du déjeuner BUFFET FROID TRADITIONNEL. (À la charge de l’Association pour les adhérents à jour de leur cotisation).


Samedi après-midi :


15h00 : Intervention d’un représentant de l’AMR (Alliance Maladies Rares) : informer/rappeler les missions
et l‘aide qu’ils apportent auprès des associations.

16h00 : Intervention d’un représentant de la France Mutualiste : présentation d’une assurance vie au
service des personnes handicapées (Assurer l’avenir d’une personne fragilisée).


17h00 : Assemblée générale administrative :

  • Présentation des rapports moral, d’activités et financiers 2019 ;

  • Vote des rapports par les adhérents à jour de leurs cotisations ;

  • Fixation du montant de la cotisation annuelle ;

  • Projets 2020 ;

  • Questions diverses.

18h00 / 18h30 : Espace de discussion et d’échanges entre les familles avant le dîner.


Samedi soir :


20h00 : Dîner au restaurant, à la charge financière des familles, il se déroulera au Restaurant Portugais « A l’Essentiel » à Wissous, à quelques minutes en voiture de la salle.