Comment fait-on le diagnostic du syndrome de Bardet-Biedl ?
Le diagnostic du syndrome de Bardet-Biedl repose sur les différents symptômes et sur l’examen médical. Pour cela des critères diagnostiques ont été établis. La présence de quatre critères majeurs, ou de trois critères majeurs et de deux critères mineurs, permet au médecin de poser le diagnostic.
Parmi les critères majeurs figurent l’obésité, la rétinopathie pigmentaire, la présence de doigts en trop (polydactylie), d’une anomalie de développement des organes sexuels, de difficultés d’apprentissage et d’anomalies rénales. Les signes mineurs comprennent un retard d’acquisition de la parole et les troubles phonétiques, des doigts courts et/ou accolés (brachydactylie et/ou syndactylie), un retard du développement psychomoteur (retard des acquisitions de la position assise, de la marche, et de l’activité de jeu), une tendance à boire et à uriner en trop grande quantité (diabète insipide), une mauvaise coordination des mouvements, la présence d’un diabète sucré (taux de sucre élevé dans le sang), des anomalies cardio-vasculaires (rétrécissement de l’aorte, malformation du coeur…).
La confirmation du diagnostic par la recherche de la mutation génétique en cause n’est généralement pas nécessaire mais elle peut être réalisée (sur simple prise de sang) dans certains cas.


En quoi consistent les examens complémentaires ? A quoi vont-ils servir ?
Quand le diagnostic est évoqué, la recherche de tous les signes habituellement observés dans le syndrome de Bardet-Biedl est entreprise afin d’instaurer une prise en charge adaptée à chaque malade.
> Examen ophtalmologique
En premier lieu, un examen ophtalmologique complet est effectué pour rechercher la présence d’une rétinopathie pigmentaire. La rétinopathie pigmentaire peut être détectée par un examen du fond d’oeil qui s’effectue en dilatant la pupille avec un collyre, à l’aide d’une lampe spéciale appelée ophtalmoscope.
L’électrorétinogramme (ERG) est l’autre examen permettant de diagnostiquer une rétinopathie. Il permet d’enregistrer la réponse électrique de la rétine à la stimulation lumineuse. Réalisable à tout âge, l’ERG comporte deux phases : une première phase à l’obscurité et une deuxième à la lumière. L’enregistrement de la réponse de la rétine se fait à l’aide d’électrodes situées sur les paupières ou ayant la forme de grosses lentilles oculaires. Cet examen peut paraître impressionnant mais est généralement indolore.
La mesure du champ de vision peut également être effectuée, mais seulement après l’âge de 7 ans environ car elle nécessite une coopération active du malade.
L’examen ophtalmologique évalue également l’acuité visuelle et vérifie que le malade ne présente pas de myopie (mauvaise vision de loin), d’hypermétropie (mauvaise vision de près), d’astigmatisme (vision déformée), ni de cataracte (opacification du cristallin) associés.
> Analyses de sang et d’urine
Des analyses de sang et d’urine sont réalisées régulièrement (en général une fois par an), pour s’assurer qu’il n’y a pas de diabète, d’anomalie rénale, d’excès de lipides dans le sang, etc...
A l’adolescence, les analyses de sang peuvent détecter un manque de sécrétion des hormones sexuelles (testostérone ou oestrogènes) dû au développement insuffisant des organes sexuels.
> Imagerie médicale
Les malformations rénales ou gynécologiques peuvent être visualisées par échographie ou scanner. L’échographie cardiaque (échocardiographie) permet de rechercher d’éventuelles malformations cardiaques.
Une fois le premier bilan réalisé, le suivi médical sera établi en fonction des atteintes observées. De façon générale, tout au long de la vie, il sera nécessaire de contrôler au moins une fois par an la tension, le fonctionnement des reins, les taux d’hormones et de rechercher les premiers signes du diabète. Ces contrôles seront plus fréquents dans la petite enfance ou en cas de problème avéré.
 

Peut-on confondre cette maladie avec d’autres ? Lesquelles ? Comment faire la différence ?
Oui, le syndrome de Bardet-Biedl peut être confondu avec d’autres syndromes ayant des manifestations similaires.
Le syndrome de Laurence-Moon, longtemps confondu avec le syndrome de Bardet-Biedl, se manifeste entre autres par des troubles neurologiques (troubles de l’équilibre, ou manque de coordination et/ou paralysie des jambes) avec une petite taille mais sans anomalies des doigts (polydactylie). Les gènes responsables sont probablement différents de ceux qui sont à l’origine du syndrome de Bardet-Biedl.
Le syndrome d’Alström se caractérise par des anomalies de la rétine, une obésité, une surdité progressive, des anomalies rénales, un diabète et un mauvais développement des organes sexuels (hypogonadisme) chez les garçons. Certaines de ces atteintes coïncident ainsi avec le syndrome de Bardet-Biedl. Cependant, il n’y a pas de polydactylie ni de difficultés d’apprentissage. Le gène responsable du syndrome d’Alström a été identifié et il est différent de ceux impliqués dans le syndrome de Bardet-Biedl.
Le syndrome de Cohen associe une rétinopathie à une myopie, une obésité, des anomalies dentaires spécifiques et un retard des acquisitions. Le gène en cause est également identifié et est différent de ceux impliqués dans le syndrome de Bardet-Biedl.
Enfin, le syndrome de McKusick-Kaufman se traduit par des anomalies génitales, des doigts surnuméraires et des malformations cardiaques. Il ne comporte toutefois pas de rétinopathie pigmentaire, ce qui permet de le distinguer du syndrome de Bardet-Biedl.

Source : Encyclopédie Orphanet Grand Public
www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/BardetBiedl-FRfrPub3244v01.pdf | Juin 2008