• bbsmlt

BBS bien représenté aux Assises de Génétique 2020

Du 21 au 24 janvier dernier se sont tenues les 10èmes Assises de Génétique Humaine et Médicale dans la ville de Tours. Ce rendez-vous majeur de la génétique française, qui a lieu tous les 2 ans, est toujours l’occasion de partager les travaux de recherche menés notamment sur le syndrome de BARDET-BIEDL.


Cette année le BBS a été bien représenté avec les travaux de l’équipe du Professeur DOLLFUS. D’une part, avec 2 communications orales :

  • l’une décrivant le travail sur la plus grande cohorte mondiale de fœtus BBS confortant la stratégie diagnostique anténatale (Jean MULLER)

  • et l’autre rapportant un nouveau gène expliquant uniquement la polydactylie de 3 familles pour lesquelles les autres signes cliniques sont expliqués par d’autres gènes (Clarisse DELVALLEE). Cette dernière étude démontre encore une fois la complexité du diagnostic moléculaire.


D’autre part, une communication affichée rapporte les travaux effectués sur une cohorte de patients BBS originaires de l’île de la Réunion et pour lesquels une seule mutation dans un seul gène (BBS3) a pu être identifiée (Aurélie GOURONC).

Jean MULLER & Aurélie GOURONC




Jean MULLER & Clarisse DELVALLEE