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Scientifiques

La recherche

autour de BBS

En France, malgré la rareté du syndrome, nous avons la chance qu'une unité de recherche (située à Strasbourg) anime et coordonne des projets de recherche portant en particulier sur le syndrome de BARDET-BIEDL. Elle est dirigée par le Professeur Hélène DOLLFUS - Inserm / Université de Strasbourg, et travaille en étroite collaboration avec le centre de référence CARGO (Hôpitaux Universitaires de Strasbourg).

L'unité de recherche

SES OBJECTIFS

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Identifier les gènes responsables du syndrome de Bardet-Biedl (BBS).

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Etablir des modèles pour comprendre les mécanismes physiopathologiques et l'implication des cellules ciliées en particulier.

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Identifier des cibles thérapeutiques pour l'obésité, l'atteinte rénale et l'atteinte rétinienne.

La collaboration avec le centre de référence permet de mieux

mettre en œuvre la recherche clinique.​​

Les programmes de recherche en cours
Chercheur regardant dans un microscope

Les programmes de recherche en cours

3 GRANDES CATEGORIES :

La recherche fondamentale 

qui a pour principal objectif la compréhension des phénomènes naturels, la mise en place de théorie ou de modèles explicatifs. Elle est indispensable au processus de création de nouvelles thérapeutiques. Elles peuvent utiliser des modèles animaux « in vivo », ou être menées « in vitro » à partir de cellules souches.

La recherche clinique

s’appuie sur les résultats des recherches fondamentales mais est menée pour observer l’effet de certaines molécules potentiellement thérapeutiques sur les personnes porteuses du BBS. Son but est de vérifier les hypothèses des chercheurs et de montrer l’efficacité possible de certains traitements, tout en s’assurant de l’absence de toxicité et d’effets indésirables graves. Les essais cliniques, organisés en trois phases (I, II et III), peuvent déboucher sur la mise sur le marché de traitements améliorant la vie des personnes.

La recherche en sciences humaines et sociales

qui permet de mieux comprendre les conséquences individuelles, familiales et sociales spécifiquement liées à la rareté de la maladie et à augmenter les connaissances sur l’impact spécifique de BBS en termes de handicap et de qualité de vie. 

LA RECHERCHE FONDAMENTALE

Développement de thérapies innovantes pour traiter la rétinopathie pigmentaire associée au Syndrome de Bardet-Biedl

Sur l'impulsion de l’association BBS France, l’Institut de Génétique Médical d’Alsace (Strasbourg- Pr Hélène Dollfus) et l’Institut de la vision (Paris - Pr Olivier Goureau et Deniz Dalkara) associent leurs expertises dans la production de vecteurs de thérapie génique et d’organoïdes.

 

Leur objectif est de mettre au point une thérapie génique par injection vitréenne, moins risquée et potentiellement moins toxique que les injections sous-rétiniennes actuellement en développement. Le Pr Dalkara a mis au point des vecteurs naturels optimisés, capables d’agir efficacement sur les photorécepteurs avec une simple injection par le vitré, beaucoup moins complexe qu’une injection sous-rétinienne.

 

Grâce à leur succès à l’AMI AVIESAN (Appel à Manifestation d'Intérêt auprès de AVIESAN : Alliance Nationale pour les Sciences de la Vie et de la Santé), les chercheurs ont déjà obtenu le soutien nécessaire au développement de nouveaux organoïdes dérivés de cellules de patients BBS. Ces organoïdes constitueront un modèle biologique innovant, dans lequel seront testés les nouveaux vecteurs. Ces organoïdes sont attendus pour le deuxième semestre 2022.

 

Dans l’intervalle, les chercheurs souhaitent tester les nouveaux vecteurs dans des modèles murins de BBS1 et BBS10 déjà existants. Ces tests permettront de confirmer l’hypothèse de moindre dangerosité et toxicité des nouveaux vecteurs, ainsi que l’effet de ces nouvelles thérapies à l’échelle d’un organisme entier.

  • Porteurs du projet : Pr Hélène Dollfus UMRS_1112 / Olivier Goureau et Deniz Dalkara Institut de la Vision

  • Durée 3 ans - Démarrage novembre 2021

Avancement du programme

Mise à jour au 14/09/2022 

  • 09/06/2021 : L'association a fait un premier versement de 60 000 € à la Fondation Maladies Rares pour transfert aux prestataires,

 

  • 12/10/2021 : Début officiel du programme de recherche (date à laquelle les organismes gestionnaires ont signé la convention de subvention),

 

  • 14/10/2021 : La Fondation Maladies Rares a versé le premier versement de 60 000 € aux prestataires,

 

  • Démarches éthiques faites (lancées le 21/10/2021 --> retour du Ministère le 29/03/2022),

 

  • Formation de l'Ingénieur de Recherche faite pour les injections intra-vitréennes,

 

  • Retard dans la réception de la nouvelle animalerie. Mais pour ne pas perdre de temps, l'équipe d'Hélène Dollfus travaille dans l'ancienne,

 

  • Constructions des AAV BBS1 et BBS10 en cours,

 

  • Les souris ont été réceptionnées, les croisements sont en cours,

 

  • Tout sera testé dans les prochaines semaines !

La recherche fondamentale

CIL-RET PASS 

Résoudre les impasses diagnostiques

Résoudre des variants de signification incertaine chez des patients atteints de dystrophies rétiniennes par la conception d'outils phénotypiques et transcriptomiques comparatifs générés à partir d'iPSC (cellules souches) et d'organoïdes rétiniens.

  • Porteur du projet : Pr Hélène Dollfus UMRS_1112

  • Durée 3 ans – Démarrage septembre 2021

EpiGenRet 

Etude épidémiologique sur les dystrophies rétiniennes

  • Porteur du projet : Pr Hélène Dollfus - CARGO

  • Démarrage 1e décembre 2021

RaReTia

Accélérer la recherche grâce aux bases de données

Création d’une base de données nationale sur les maladies rares de l’œil. Projet pilote en intelligence artificielle pour la recherche sur le phénotype/génotype de la rétinite pigmentaire

  • Porteur du projet : Pr Hélène Dollfus UMRS_1112

  • Durée 4 ans

C'IL LICO

Etude du rein et ciliopathies

C'IL-LICO vise à développer des approches thérapeutiques innovantes, diagnostiques, pronostiques et adaptées aux patients atteints de ciliopathies à risque de développer une insuffisance rénale. Le projet propose de :

 

  • construire une stratification des ciliopathies afin de regrouper les ciliopathies suspectées et avérées dans une classification orientée traitement,

  • développer des kits basés sur l’expression de biomarqueurs permettant le diagnostic et le pronostic de l'évolution de l'insuffisance rénale,

  • offrir la possibilité de développer des approches thérapeutiques de 1er ordre.

 

Le prélèvement d'urine dans le cadre de la cohorte COBBALT rentre également dans le cadre de cette étude. Feu vert du recueil des urines : 29 octobre 2021

LA RECHERCHE CLINIQUE

La recherche clinique

Le SETMELANOTIDE

pour les obésités génétiques sévères et régulation de la faim

Le syndrome de Bardet-Biedl (BBS) et le syndrome d'Alström sont des maladies génétiques rares qui affectent plusieurs systèmes d'organes. La caractéristique commune à ces deux maladies est l'hyperphagie (absence de satiété), plus ou moins présente, qui peut évoluer au cours du temps chez le même individu ainsi qu’un dysfonctionnement au niveau des cellules adipeuses, qui serait liée à une altération de la signalisation via la voie du récepteur de la mélanocortine4 (MC4R) dans l'hypothalamus.

 

Un traitement peut vous être proposé : l'Imcivree (qui et le nom commercial du setmélanotide)

​ 

🧬 Qu'est-ce qu'Imcivree ?

Imcivree est le nom commercial du setmélanotide, un médicament injectable qui agit sur une partie spécifique du cerveau appelée récepteur de la mélanocortine de type 4 (MC4R). Ce récepteur joue un rôle crucial dans la régulation de la faim et du poids corporel.

 

Chez certaines personnes atteintes de maladies génétiques rares, ce système ne fonctionne pas correctement, ce qui entraîne une sensation de faim constante et une prise de poids excessive. Imcivree aide à rétablir le fonctionnement normal de ce système, réduisant ainsi la faim excessive et favorisant la perte de poids.​

Avec ce traitement, les études montrent :

  • Une réduction de l'hyperphagie

  • Une augmentation des dépenses d'énergie

  • Une réduction des troubles endocriniens

 

Ce qui amène à :

  • Une réduction du poids et de l’IMC

  • Une amélioration de la qualité de vie

  • Une potentialisation des autres approches thérapeutiques

🎯 À qui s'adresse ce médicament ?

Imcivree est destiné aux adultes et enfants âgés de 2 ans et plus souffrant d'obésité due à des anomalies génétiques spécifiques, notamment :​

  • Un déficit en pro-opiomélanocortine (POMC)​

  • Un déficit en proprotéine convertase subtilisine/kexine de type 1 (PCSK1)

  • Un déficit en récepteur de la leptine (LEPR)​

  • Le syndrome de Bardet-Biedl (BBS)​

Ces conditions génétiques rares perturbent le mécanisme de régulation de la faim, entraînant une sensation de faim intense et une obésité sévère dès le plus jeune âge.​

💉 Comment utiliser Imcivree ?

  • Imcivree est administré par injection sous la peau (sous-cutanée), généralement dans la région abdominale.

  • Il est recommandé de varier les sites d'injection, ou même seulement les décaler de quelques centimètres, pour éviter les réactions locales.

  • L'injection se fait une fois par jour, de préférence le matin, et peut être effectuée en dehors des repas.

  • En cas d'oubli, il convient de continuer avec l'injection suivante comme prévu.​

⚠️ Contre-indications et précautions

 

Contre-indications :

  • Allaitement : Imcivree est contre-indiqué pendant l'allaitement.​

  • Hypersensibilité : Ne pas utiliser en cas d'allergie connue au setmélanotide ou à l'un des composants du médicament.​

 

Précautions :

  • Dépression : Des cas de dépression ont été rapportés. Une surveillance de l'état mental est recommandée pendant le traitement.​

  • Fonction rénale : Une adaptation de la posologie peut être nécessaire en cas d'insuffisance rénale sévère.​

  • Fonction hépatique : L'utilisation d'Imcivree n'est pas recommandée en cas d'insuffisance hépatique, faute de données disponibles.​

Il est important de discuter de ces points avec votre médecin avant de commencer le traitement.​

🚨 Effets indésirables possibles

 

Comme tout médicament, Imcivree peut provoquer des effets secondaires, mais tout le monde n’en aura pas forcément. Certains effets sont bénins, d'autres nécessitent une attention médicale.

🔁 Effets indésirables très fréquents 

Réactions au site d’injection

  • Rougeur, douleur, démangeaisons, gonflement ou durcissement de la peau là où l'injection a été faite.

  • Ces effets sont généralement légers à modérés et disparaissent souvent avec le temps.

Hyperpigmentation de la peau

  • La peau peut devenir plus foncée, notamment sur le visage, les doigts, les coudes ou les genoux.

  • Cela est dû à l'action du médicament sur la mélanine, le pigment de la peau.

  • Cet effet est généralement réversible à l’arrêt du traitement.

😣 Effets indésirables fréquents 

Troubles digestifs

  • Nausées, parfois accompagnées de vomissements

  • Diarrhées ou douleurs abdominales

  • Ces symptômes sont souvent temporaires et peuvent diminuer après quelques jours ou semaines de traitement.

Maux de tête

  • Fréquents au début du traitement.

  • Il est conseillé de bien s’hydrater et de se reposer.

Fatigue ou sensation de faiblesse

  • Certaines personnes ressentent une baisse d’énergie.

  • Ce symptôme s'atténue souvent après l'ajustement de la dose.

🧠 Effets psychologiques possibles

Troubles de l’humeur

  • Des cas de dépression, d’anxiété ou même d’idées suicidaires ont été rapportés, surtout chez des personnes ayant des antécédents psychologiques.

  • Il est très important d’en parler rapidement à un médecin si des changements d’humeur apparaissent.

⚠️ Effets indésirables rares ou graves

Bien qu'ils soient peu fréquents, certains effets nécessitent un avis médical immédiat :

  • Réactions allergiques (démangeaisons, gonflement du visage ou des lèvres, difficulté à respirer)

  • Troubles sévères de la peau ou pigmentation anormale importante

  • Changements inquiétants de l’état mental

📝 Surveillance et suivi

  • Il est fortement recommandé de suivre régulièrement son poids, son humeur et l’état de la peau pendant le traitement.

  • Des bilans médicaux peuvent être réalisés pour surveiller l’efficacité et la tolérance au traitement.

  • Si les effets indésirables deviennent gênants ou persistent, parlez-en immédiatement à votre médecin. Il pourra ajuster la dose ou envisager une autre solution.

LA RECHERCHE en science

humaine et sociale

Science humaine et sociale

La Cohorte COBBALT

COhorte Bardet-Biedl et Alström Translationnelle

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Pour faire avancer la recherche, avançons ensemble
FAITES UN DON

Objectif de l'étude :


Cette étude a pour but de recueillir un maximum de données cliniques de patients pour mieux comprendre la maladie : son évolution habituelle (vue, poids, reins), mais aussi repérer des signes plus rares ou peu connus. On étudie aussi la qualité de vie des patients et on collecte des échantillons biologiques pour la recherche.

Organisation :


L’étude est menée par le CHU de Strasbourg, sous la responsabilité du Pr Hélène Dollfus.
Pour participer, il faut d’abord se rendre à Strasbourg pour signer le consentement. Ensuite, le suivi se fait à distance pendant 5 ans.

Pourquoi c’est important :


Cette étude aidera à mieux connaître la maladie, à repérer les besoins des patients, et à préparer les futurs essais cliniques.

Contact pour participer :


L’équipe du CHU de Strasbourg attend vos appels ou mails :
📞 06 35 34 09 00 / 03 69 55 19 62
📧 cobbalt@chru-strasbourg.fr / nathalie.goetz@chru-strasbourg.fr
📍 Centre CARGO – IGMA, Place de l’Hôpital, 67091 Strasbourg Cedex

Pour information, vous pouvez faire une demande d’entente préalable à la CPAM pour le remboursement du trajet, valable 1 fois par an pour vous rendre au CARGO, préciser «pour se rendre dans un CENTRE DE REFERENCE». 
     

Pour plus de renseignements, n'hésitez pas à nous contacter :

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NOS COORDONNÉES :

Association Bardet-Biedl

3 route des Essarts

26240 SAINT-UZE

Tél : 06.66.57.02.88

© Association Bardet-Biedl Syndrome MAJ  2025

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