En France, une unité de recherche située à Strasbourg anime et coordonne des projets de recherche portant en particulier sur le syndrome de Bardet-Biedl (Professeur Hélène Dollfus - Inserm / Université de Strasbourg), en étroite collaboration avec le centre de référence CARGO (Hôpitaux Universitaires de Strasbourg).

Quels sont les objectifs de l'unité de recherche ?

1) Identifier les gènes responsables.

2) Etablir des modèles pour comprendre :

    - les mécanismes physiopathologiques

    - l'implication des cellules ciliées en particulier.

3) Identifier des cibles thérapeutiques pour l'obésité, l'atteinte rénale et l'atteinte rétinienne.

La collaboration avec le centre de référence permet de mieux mettre en oeuvre la recherche clinique.

Parallèlement à la recherche qui concerne directement le syndrome de Bardet-Biedl, les patients peuvent bénéficier des recherches sur les rétinopathies pigmentaires ainsi que des thérapies innovantes qui en découlent (implants rétiniens, thérapie génique, médicaments,...). De nombreuses thérapies innovantes sont actuellement en cours d'essai dans plusieurs centres, en France et à l'étranger (Angleterre, Allemagne, Etats-Unis).

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Mais qui est le Professeur Hélène DOLLFUS ?

Pour le savoir, visionner la vidéo ci-contre extraite d'une interview menée par l'association Vue d'Ensemble et datant de juin 2015.