Le Syndrome de Bardet-Biedl

C’est une maladie génétique rare de type ciliopathie qui concerne plus de 500 personnes en France. Elle est définie par une combinaison de signes et de symptômes, dont beaucoup ne se manifestent qu’au cours de la vie :

  • À la naissance, doigts surnuméraires

  • Plus tard des problèmes visuels liés à la rétinopathie pigmentaire (baisse de la vision nocturne, diminution du champ visuel)

  • Obésité

  • Problèmes rénaux, hypogonadisme, parfois des signes plus rares (cardiaques, par exemple)

  • Des difficultés cognitives et psychomotrices (lenteur dans les apprentissages, difficultés scolaires, problèmes de langage…).

La présence de tous ces symptômes n’est pas constante, certains ne se développent pas nécessairement.

A ce jour, une vingtaine de gènes responsables ont été identifiés.

OrphaNews

Edition du 15 novembre 2019

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