Le
suivi médical
Le BBS est une maladie si rare que de nombreux pédiatres, tout au long de leur carrière, n’ont jamais rencontré de patient atteint de ce syndrome. Un diagnostic précoce vous donne une meilleure chance de fournir à votre enfant les soins médicaux appropriés.
Pour établir un diagnostic, il faut connaître les antécédents médicaux, les symptômes et le développement physique et intellectuel du patient. Les résultats des tests de laboratoire sont également pris en compte.
En raison de la grande variabilité des manifestations cliniques et des différents moments de leur apparition, le patient suspecté d’être atteint de BBS doit faire l’objet d’une évaluation régulière. En fin de compte, un test génétique confirme un diagnostic clair, bien que de nouvelles mutations responsables du BBS doivent encore être identifiée.
EVOLUTION
DE LA MALADIE
En l’absence de traitement, les différentes manifestations peuvent s’aggraver, en particulier l’atteinte rénale et l’obésité. L’obésité, qui résiste au régime et aux mesures habituelles, peut se compliquer de diabète et d’excès de lipides dans le sang (hyperlipidémie), de problèmes cardiaques et articulaires. De plus, l’anomalie de la rétine conduit à une diminution sévère de la vision, voire à une cécité entre 15 ans et 30 ans. En effet, le champ de vision se réduit progressivement et la vision centrale peut parfois finir par être réduite. La mise en place d’une prise en charge précoce permet de limiter l’aggravation des symptômes.
TRAITEMENT
Diagnostic et identification des signes
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Quand un médecin suspecte un BBS, il fait un bilan complet pour rechercher tous les signes caractéristiques du syndrome : problèmes de vue, anomalies rénales, surpoids, doigts ou orteils supplémentaires, retard de développement, etc.
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Cette étape est essentielle pour mettre en place un suivi personnalisé, car chaque personne atteinte peut présenter des signes différents.
Traitement actuel
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À ce jour, il n’existe pas de traitement qui corrige la cause génétique du syndrome. Les médicaments ou soins utilisés visent uniquement à soulager les symptômes (vue, reins, diabète, etc.).
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Des recherches sont en cours pour développer un traitement spécifique, mais aucun médicament curatif n’est encore disponible.
Prise en charge spécialisée
Les personnes atteintes de BBS ont souvent besoin d’un suivi par plusieurs médecins :
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Ophtalmologue : pour la baisse de vision ou la cécité progressive.
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Néphrologue : pour surveiller ou traiter les reins.
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Endocrinologue : pour gérer l’obésité, le diabète ou les troubles hormonaux.
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Généticien : pour confirmer le diagnostic et conseiller la famille.
En plus des soins médicaux, un accompagnement éducatif, psychologique et social est souvent nécessaire.
Vie quotidienne et difficultés
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Le BBS ne réduit pas l’espérance de vie, mais peut fortement affecter la qualité de vie.
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Beaucoup de patients ont besoin d’aides dans la vie de tous les jours, surtout à cause de la perte de vision ou de handicaps associés.
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Les troubles du comportement, l’anxiété ou la dépression sont fréquents, notamment chez les enfants ou leurs parents.
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Les difficultés à l’école et les moqueries sont aussi courantes, ce qui peut affecter l’estime de soi.
Nouvelles pistes de recherche
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Des études récentes ont montré que le dysfonctionnement des cils cellulaires serait lié à un trouble du métabolisme d’un groupe de molécules appelées glycosphingolipides (GSL).
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La recherche explore la manière dont ce défaut métabolique peut être ciblé, afin de maintenir la structure des cils et la signalisation, et ainsi conduire à une amélioration de la pathologie dans de multiples organes.
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Cette option thérapeutique n’en est qu’au stade expérimental et doit encore être prouvée.
LES EXAMENS A METTRE EN PLACE
quelles sont les perspectives ?
🔎 Que se passe-t-il après le diagnostic ?
Une fois que le diagnostic du BBS est posé, les médecins mettent en place une série d’examens pour :
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repérer d’autres manifestations du syndrome (reins, vue, hormones, etc.),
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et définir un plan de soins adapté à chaque enfant.
Cela permet d’anticiper les complications et de mieux accompagner l’enfant dès le plus jeune âge.
📅 Bilans de santé réguliers : pourquoi et à quelle fréquence ?
L’enfant aura besoin de suivis médicaux réguliers. Ces bilans permettent de vérifier :
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la fonction rénale, car les reins peuvent être fragilisés,
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les taux d’hormones sexuelles, qui peuvent être perturbés,
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la tolérance au glucose, pour surveiller un éventuel risque de diabète,
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les lipides (graisses dans le sang), souvent déséquilibrés.
🧒 Ces bilans sont plus fréquents durant la petite enfance et l’adolescence, deux périodes où le corps change beaucoup. S’ils révèlent des anomalies, des examens spécifiques seront ajoutés ou intensifiés.
👁️ Suivi de la vue
Le BBS est souvent associé à une dystrophie rétinienne progressive, ce qui signifie que la vue peut se dégrader lentement.
Des examens ophtalmologiques réguliers sont donc nécessaires. Leur fréquence dépendra :
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de l’état actuel de la rétine,
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de l’évolution observée lors des bilans précédents.
Objectif : préserver le plus longtemps possible la vision fonctionnelle, et préparer si besoin à une adaptation à la basse vision.
🧠 Soutien psychologique et social à l’adolescence
À l’adolescence ou au début de l’âge adulte, les jeunes atteints de BBS peuvent se sentir :
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isolés,
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incompris,
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ou en difficulté face à leur avenir.
Il est alors très bénéfique de :
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consulter un psychologue,
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rejoindre un groupe de parole ou de soutien,
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échanger avec d’autres jeunes vivant avec le BBS.
Ces démarches aident à renforcer la confiance en soi, à mieux accepter la maladie, et à garder un bon équilibre émotionnel.
🏃 Importance d’un mode de vie actif
Adopter une activité physique régulière (même modérée) est fortement recommandé. Cela permet :
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d’améliorer la sensibilité à l’insuline,
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de limiter la prise de poids,
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de réduire le risque de diabète ou de troubles hépatiques,
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et d’améliorer les fonctions cognitives comme la mémoire, l’attention et l’apprentissage.
Même des activités simples comme la marche, la natation douce ou la danse peuvent faire une vraie différence.
Veuillez noter que :
Documentation sur les maladies et résultats des tests
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Pour les maladies rares et complexes comme la BBS, il est utile de collecter tous les résultats des examens médicaux et de documenter régulièrement des données telles que le poids corporel et la pression artérielle.
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Cette collecte de données et ce suivi peuvent être très utiles pour évaluer l’évolution de la maladie, poser un diagnostic et planifier les soins spécialisés.
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Dans de nombreux pays, des études sur les patients atteints de BBS sont menées. La participation permet également de mieux comprendre la maladie et de développer de nouvelles stratégies pour le diagnostic et le traitement de la maladie.
TABLEAU DE SUIVI MEDICAL
Oui, le syndrome de Bardet-Biedl peut être confondu
avec d’autres syndromes ayant des manifestations similaires.
Il n’est pas toujours facile de poser rapidement le diagnostic. Les patients présentent souvent des signes et des symptômes communs à différents syndromes.
Le syndrome de Laurence-Moon, longtemps confondu avec le syndrome de Bardet-Biedl, se manifeste entre autres par des troubles neurologiques (troubles de l’équilibre, ou manque de coordination et/ou paralysie des jambes) avec une petite taille mais sans anomalies des doigts (polydactylie). Les gènes responsables sont probablement différents de ceux qui sont à l’origine du syndrome de Bardet-Biedl.
Le syndrome d’Alström se caractérise par des anomalies de la rétine, une obésité, une surdité progressive, des anomalies rénales, un diabète et un mauvais développement des organes sexuels (hypogonadisme) chez les garçons. Certaines de ces atteintes coïncident ainsi avec le syndrome de Bardet-Biedl. Cependant, il n’y a pas de polydactylie ni de difficultés d’apprentissage. Le gène responsable du syndrome d’Alström a été identifié et il est différent de ceux impliqués dans le syndrome de Bardet-Biedl.
Le syndrome de Cohen associe une rétinopathie à une myopie, une obésité, des anomalies dentaires spécifiques et un retard des acquisitions. Le gène en cause est également identifié et est différent de ceux impliqués dans le syndrome de Bardet-Biedl.
Enfin, le syndrome de McKusick-Kaufman se traduit par des anomalies génitales, des doigts surnuméraires et des malformations cardiaques. Il ne comporte toutefois pas de rétinopathie pigmentaire, ce qui permet de le distinguer du syndrome de Bardet-Biedl.
PEUT ON CONFONDRE CETTE
MALADIE AVEC UNE AUTRE ?
LE P.N.D.S
(protocole national de diagnostic et de soins)
C'EST QUOI ?
C'est le document de référence contenant des recommandations sur la prise en charge et le parcours de soins d’un patient atteint d’une maladie rare rédigé par les experts des centres de référence.
POUR QUI ?
Les professionnels de santé tels que les médecins généralistes, médecins spécialistes, médecins de la Sécurité Sociale, etc. Le PNDS doit servir de référence au médecin traitant en concertation avec le médecin spécialiste.
QUI LE REDIGE ?
Les experts médicaux des Centres de Référence Maladies Rares (CRMR). Dans le cas du syndrome de BARDET-BIEDL, le centre de référence s'appelle LE CARGO, le centre coordonnateur est situé à Strasbourg.
KESAKO ?
La synthèse destinée au médecin traitant, l'intro-duction qui comporte des informations générales sur la maladie, la description des différentes étapes de la prise en charge, les professionnels impliqués.
