Suivi médical
POUR L'OBESITÉ
La prise en charge de l’obésité repose sur plusieurs stratégies, comprenant une prise en charge diététique, la pratique d’activité physique régulière sous surveillance médicale et les thérapies comportementales.
Les complications résultant de l’obésité, telles que l’hypercholestérolémie et le diabète, sont traitées de la même manière que dans la population générale. Environ 60 % des patients atteints de BBS souffrent également d’hypertension (pression artérielle élevée) nécessitant un traitement médicamenteux.
Une prise en charge psycho-comportementale doit être discutée en fonction de la présence de troubles du comportement alimentaire et de la situation psychologique. S’il existe des troubles du comportement alimentaire, un encadrement alimentaire doit être instauré. L’éducation diététique doit être débutée dès la petite enfance.
Pour soutenir le patient BBS:
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Il peut être bénéfique pour toute la famille d’adopter progressivement de nouvelles habitudes alimentaires et un mode de vie plus équilibré, dans un esprit de soutien et de bien-être commun.
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Les parents peuvent inspirer leurs enfants en adoptant eux-mêmes des habitudes saines, comme partager des repas équilibrés, bouger ensemble au quotidien, et fixer des objectifs d’activité physique en famille — par exemple, viser environ une heure d’activité par jour dans une ambiance ludique et motivante.
Une prise en charge dans un réseau d’éducation thérapeutique de l’obésité de proximité est recommandée (Réseau de Prévention et de Prise en charge de l'Obésité Pédiatrique (RePPOP), ou Centres Spécialisés Obésité (CSO) chez les enfants et chez les adultes en tenant compte du handicap visuel.
Plus d'informations ici :
Brochure réalisée par l'équipe du Docteur Béatrice Dubern
(Centre de référence Maladies Rares PRADORT - Hôpital Trousseau-Paris)
Un document de conseils simples pour les parents d'enfants ayant un TND afin de prévenir la prise de poids et contrôler l'hyperphagie :
Le Setmélanotide (Imcivree) :
Une Nouvelle Perspective dans la Prise en Charge de l'Obésité
du Syndrome de Bardet-Biedl
Le setmélanotide, commercialisé sous le nom d'Imcivree, représente une avancée significative dans le traitement de l'obésité chez les patients atteints du syndrome de Bardet-Biedl (SBB). L'obésité associée au SBB est particulièrement difficile à gérer par les approches conventionnelles.
Débuts et Mécanisme d'Action Innovant :
Le développement du setmélanotide est le fruit d'une compréhension approfondie du rôle de la voie de la mélanocortine-4 récepteur (MC4R) dans la régulation de l'appétit et du métabolisme énergétique. Chez les individus atteints du SBB, des mutations dans les gènes impliqués dans cette voie peuvent entraîner une signalisation MC4R déficiente, contribuant à une sensation de faim accrue et à une diminution de la satiété.
Le setmélanotide est un agoniste sélectif du récepteur MC4R. En se liant à ce récepteur et en l'activant, il mime l'action de l'hormone alpha-MSH (alpha-mélanocyte-stimulating hormone), qui est naturellement impliquée dans la suppression de l'appétit. Ainsi, le setmélanotide aide à rétablir une signalisation MC4R plus normale, favorisant une réduction de la faim et une augmentation de la dépense énergétique.
Résultats Cliniques Prometteurs :
Les essais cliniques ont démontré l'efficacité du setmélanotide dans la réduction significative du poids et de l'indice de masse corporelle (IMC) chez les adolescents et les adultes atteints du syndrome de Bardet-Biedl. Les patients traités par setmélanotide ont montré :
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Une perte de poids substantielle et durable : Des réductions significatives du poids corporel ont été observées sur des périodes de traitement prolongées.
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Une amélioration des marqueurs métaboliques : Outre la perte de poids, des améliorations des taux de cholestérol, de la glycémie et d'autres paramètres métaboliques ont été constatées chez certains patients.
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Un impact potentiel sur la qualité de vie : Bien que les données soient encore en cours d'évaluation, la perte de poids peut potentiellement améliorer la mobilité, la qualité du sommeil et d'autres aspects de la vie des patients atteints de SBB.
Indication et Administration :
Le setmélanotide est indiqué pour le traitement de l'obésité chez les patients âgés de 2 ans et plus atteints du syndrome de Bardet-Biedl confirmé par un test génétique. Il est administré par injection sous-cutanée quotidienne. La posologie est ajustée en fonction du poids du patient.
En Conclusion :
Le setmélanotide représente une thérapie ciblée et prometteuse pour la prise en charge de l'obésité, une complication majeure et difficile à traiter du syndrome de Bardet-Biedl. En agissant directement sur la voie de la MC4R, il offre une nouvelle approche pour aider les patients à atteindre et à maintenir une perte de poids significative, avec le potentiel d'améliorer leur santé métabolique et leur qualité de vie globale. Il est crucial que le traitement soit initié et suivi par des spécialistes ayant une expertise dans la prise en charge du syndrome de Bardet-Biedl.
