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BBS France : Association francophone du syndrome de BARDET-BIEDL Suivi médical POUR L'OBESITÉ La prise en charge de l’obésité repose sur plusieurs stratégies, comprenant une prise en charge diététique, la pratique d’activité physique régulière sous surveillance médicale et les thérapies comportementales. Les complications résultant de l’obésité, telles que l’hypercholestérolémie et le diabète, sont traitées de la même manière que dans la population générale. Environ 60 % des patients atteints de BBS souffrent également d’hypertension (pression artérielle élevée) nécessitant un traitement médicamenteux. Une prise en charge psycho-comportementale doit être discutée en fonction de la présence de troubles du comportement alimentaire et de la situation psychologique. S’il existe des troubles du comportement alimentaire, un encadrement alimentaire doit être instauré. L’éducation diététique doit être débutée dès la petite enfance. Pour soutenir le patient BBS: Il peut être bénéfique pour toute la famille d’adopter progressivement de nouvelles habitudes alimentaires et un mode de vie plus équilibré, dans un esprit de soutien et de bien-être commun. Les parents peuvent inspirer leurs enfants en adoptant eux-mêmes des habitudes saines, comme partager des repas équilibrés, bouger ensemble au quotidien, et fixer des objectifs d’activité physique en famille — par exemple, viser environ une heure d’activité par jour dans une ambiance ludique et motivante. Une prise en charge dans un réseau d’éducation thérapeutique de l’obésité de proximité est recommandée (Réseau de Prévention et de Prise en charge de l'Obésité Pédiatrique (RePPOP), ou Centres Spécialisés Obésité (CSO) chez les enfants et chez les adultes en tenant compte du handicap visuel. Plus d'informations ici : Brochure réalisée par l'équipe du Docteur Béatrice Dubern (Centre de référence Maladies Rares PRADORT - Hôpital Trousseau-Paris) Un document de conseils simples pour les parents d'enfants ayant un TND afin de prévenir la prise de poids et contrôler l'hyperphagie : Le Setmélanotide (Imcivree) : Une Nouvelle Perspective dans la Prise en Charge de l'Obésité du Syndrome de Bardet-Biedl Le setmélanotide, commercialisé sous le nom d'Imcivree, représente une avancée significative dans le traitement de l'obésité chez les patients atteints du syndrome de Bardet-Biedl (SBB). L'obésité associée au SBB est particulièrement difficile à gérer par les approches conventionnelles. Débuts et Mécanisme d'Action Innovant : Le développement du setmélanotide est le fruit d'une compréhension approfondie du rôle de la voie de la mélanocortine-4 récepteur (MC4R) dans la régulation de l'appétit et du métabolisme énergétique. Chez les individus atteints du SBB, des mutations dans les gènes impliqués dans cette voie peuvent entraîner une signalisation MC4R déficiente, contribuant à une sensation de faim accrue et à une diminution de la satiété. Le setmélanotide est un agoniste sélectif du récepteur MC4R. En se liant à ce récepteur et en l'activant, il mime l'action de l'hormone alpha-MSH (alpha-mélanocyte-stimulating hormone), qui est naturellement impliquée dans la suppression de l'appétit. Ainsi, le setmélanotide aide à rétablir une signalisation MC4R plus normale, favorisant une réduction de la faim et une augmentation de la dépense énergétique. Résultats Cliniques Prometteurs : Les essais cliniques ont démontré l'efficacité du setmélanotide dans la réduction significative du poids et de l'indice de masse corporelle (IMC) chez les adolescents et les adultes atteints du syndrome de Bardet-Biedl. Les patients traités par setmélanotide ont montré : Une perte de poids substantielle et durable : Des réductions significatives du poids corporel ont été observées sur des périodes de traitement prolongées. Une amélioration des marqueurs métaboliques : Outre la perte de poids, des améliorations des taux de cholestérol, de la glycémie et d'autres paramètres métaboliques ont été constatées chez certains patients. Un impact potentiel sur la qualité de vie : Bien que les données soient encore en cours d'évaluation, la perte de poids peut potentiellement améliorer la mobilité, la qualité du sommeil et d'autres aspects de la vie des patients atteints de SBB. Indication et Administration : Le setmélanotide est indiqué pour le traitement de l'obésité chez les patients âgés de 2 ans et plus atteints du syndrome de Bardet-Biedl confirmé par un test génétique. Il est administré par injection sous-cutanée quotidienne. La posologie est ajustée en fonction du poids du patient. En Conclusion : Le setmélanotide représente une thérapie ciblée et prometteuse pour la prise en charge de l'obésité, une complication majeure et difficile à traiter du syndrome de Bardet-Biedl. En agissant directement sur la voie de la MC4R, il offre une nouvelle approche pour aider les patients à atteindre et à maintenir une perte de poids significative, avec le potentiel d'améliorer leur santé métabolique et leur qualité de vie globale. Il est crucial que le traitement soit initié et suivi par des spécialistes ayant une expertise dans la prise en charge du syndrome de Bardet-Biedl. Brochure "Je vais commencer un traitement par Setmelanotide" Livret patient "je prends un traitement par setmelanotide" Notice en caractères agrandis et format audio

BBS France : Association francophone du syndrome de BARDET-BIEDL Troubles visuels Les problèmes oculaires sont au cœur des préoccupations des patients atteints de BBS, car la quasi-totalité d'entre eux subissent une perte progressive de la vision... Quels sont les troubles visuels ? Le premier symptôme est généralement l'héméralopie, observée vers l'âge de 8-9 ans. Il s'agit d'une diminution puis d'une perte progressive de la vision de nuit ou dès que la lumière est un peu faible. L’enfant voit très peu dans l’obscurité mais cela peut passer inaperçu lorsqu’il est petit. Le champ visuel rétrécit peu à peu sur les côtés (figure 1), donnant l’impression de regarder par un tube de plus en plus étroit (vision dite « tubulaire »). La qualité de la vision se dégrade beaucoup pendant l’adolescence. Parfois, d’autres manifestations oculaires peuvent s’y associer : vision de loin floue (myopie) ou vision déformée (astigmatisme), corrigeables toutes les deux par des lunettes, opacification du cristallin (cataracte) entraînant une baisse progressive de la vision, apparition de mouvements anormaux saccadés des yeux (nystagmus), problèmes de distinction des couleurs... A terme, la vision centrale peut aussi être atteinte, rendant le malade malvoyant. Les troubles visuels caractéristiques du syndrome de Bardet-Biedl sont dus à une atteinte de la rétine, appelée rétinopathie pigmentaire. La rétine (figure 2) est la surface du fond de l’oeil qui reçoit les images, un peu comme une pellicule photographique, et les transmet au cerveau sous forme de signaux électriques. Figure 1 A gauche, la vision normale. Au centre et à droite la vision d'une personne atteinte par le syndrome de Bardet-Biedl avec troubles visuels (rétinopathie pigmentaire). Le champ de vision se rétrécit progressivement. Figure 2 Schéma d'un oeil. La rétine est la fine membrane qui tapisse le fond de l'oeil et qui détecte la lumière. Quelle est la raison de cette perte de vision ? La rétine est une couche très fine située à l’arrière de l’œil qui reçoit les signaux visuels. La fonction précise de la rétine est de convertir les signaux lumineux en impulsions nerveuses, qui sont ensuite transmises au cerveau et permettent ainsi la vision. La rétine contient deux types de récepteurs visuels (photorécepteurs) : les bâtonnets et les cônes. Les bâtonnets sont plus nombreux que les cônes (environ 120 millions contre 6 millions) et sont plus sensibles. Les bâtonnets sont sensibles à l’intensité de la lumière, permettent la vision en noir et blanc et se trouvent principalement dans les parties périphériques de la rétine. Les cônes sont concentrés dans la partie centrale de la rétine et sont responsables de la vision des couleurs et de la mise au point visuelle. Le processus de dégénérescence rétinienne Le processus de dégénérescence rétinienne chez les patients atteints de BBS commence généralement au début de l’enfance, d’abord par l’apparition d’une cécité nocturne (perte des bâtonnets), suivie de l’apparition d’une vision en tunnel. La dégénérescence des bâtonnets et des cônes provoque un rétrécissement progressif du champ visuel. Les patients peuvent présenter une hypersensibilité à la lumière et des difficultés à s’adapter à des conditions d’éclairage changeantes. L’ordre d’apparition des symptômes dépend du photorécepteur qui dégénère en premier, à savoir les bâtonnets ou les cônes. En outre, la dégénérescence des cellules neurales se produit, ce qui entraîne une détérioration du nerf optique (atrophie optique). Comme le nerf optique transmet les informations rétiniennes au cerveau, l’atrophie optique est associée à une perte de vision. On observe également un rétrécissement des petits vaisseaux rétiniens, ce qui provoque des changements ischémiques. ► La plupart des personnes atteintes de BBS (plus de 90 %) présenteront une grave déficience visuelle pendant la puberté ou au début de l’âge adulte. Symptômes visuels communs mineurs du BBS Le strabisme est une affection causée par un affaiblissement des muscles oculaires, qui perturbe la capacité des yeux à s’aligner dans la même direction. Mouvement involontaire des yeux (nystagmus) - mouvement rythmique incontrôlé des yeux, d’un côté à l’autre, de haut en bas ou en cercle. L’obscurcissement du cristallin (cataracte) - une condition qui implique la formation de taches ou de zones nuageuses sur le cristallin habituellement transparente de l’œil, ce qui rend difficile la pénétration des rayons lumineux dans la rétine, altérant ainsi la mise au point visuelle. Courbure de la cornée (astigmatisme) - une imperfection dans la courbure de l’œil qui entraîne une vision floue et déformée. Aller plus loin TROUBLES VISUELS En savoir plus > ANOMALIES ORTEILS/DOIGTS En savoir plus > OBESITÉ En savoir plus > REINS ET VOIES URINAIRES En savoir plus > developpement intellectuel En savoir plus > organes genitaux En savoir plus > AUTRES MANIFESTATIONS En savoir plus > LE SAVIEZ vous ? En savoir plus >

BBS France : Association francophone du syndrome de BARDET-BIEDL Anomalies des organes génitaux Les anomalies génitales font partie des manifestations possibles du syndrome de Bardet-Biedl, mais leur expression varie beaucoup d’une personne à l’autre. Anomalies génitales et fertilités dans le syndrome de Bardet-Biedl Chez les garçons et les hommes Hypogonadisme : Les organes génitaux, notamment le pénis et les testicules, sont souvent plus petits que la normale. Cette condition est appelée hypogonadisme testiculaire. Cryptorchidie (testicules non descendus) : Chez certains garçons, les testicules ne descendent pas dans le scrotum comme ils le devraient à la naissance. Cette anomalie est connue sous le nom de cryptorchidie. ➤ Cela peut entraîner des risques accrus de cancer des testicules s’il n’est pas traité à temps. Retard pubertaire : Le développement sexuel à la puberté peut être retardé ou incomplet, en lien avec la mauvaise fonction des testicules. Infertilité fréquente : Les hommes atteints de BBS sont presque toujours stériles, à cause de la faible production d’hormones sexuelles et/ou de spermatozoïdes. Chez les filles et les femmes Malformations génitales diverses : Les filles peuvent présenter des anomalies de développement des organes génitaux internes, y compris : L’utérus Les trompes de Fallope Les ovaires Hydrométrocolpos : Chez certaines filles, le vagin peut être fermé par une cloison, empêchant l’écoulement des sécrétions. Cela provoque une dilatation de l’utérus et du vagin (hydrométrocolpos), souvent visible à l’échographie avant la naissance. Troubles des règles : Les cycles menstruels sont souvent : Retardés Irréguliers Parfois absents Fertilité réduite mais possible : Bien que les taux de fertilité soient faibles chez les femmes atteintes de BBS, certaines ont tout de même pu concevoir naturellement. Point à retenir Le suivi médical spécialisé est important pour : Diagnostiquer précocement les malformations Suivre la puberté Gérer les risques associés (comme le cancer testiculaire) Accompagner les questions liées à la fertilité TROUBLES VISUELS En savoir plus > ANOMALIES ORTEILS/DOIGTS En savoir plus > OBESITÉ En savoir plus > REINS ET VOIES URINAIRES En savoir plus > developpement intellectuel En savoir plus > organes genitaux En savoir plus > AUTRES MANIFESTATIONS En savoir plus > LE SAVIEZ vous ? En savoir plus >

BBS France : Association francophone du syndrome de BARDET-BIEDL Malformation des reins et des voies urinaires Des malformations des reins et des voies urinaires sont très fréquentes (mais pas systématiques). Elles peuvent être graves et, dans un nombre important de cas, conduire à un mauvais fonctionnement des reins dont la fonction est de filtrer le sang et de permettre d’éliminer les déchets via l’urine. Comprendre les causes et les conséquences Chez les personnes atteintes du syndrome de Bardet-Biedl, la réduction progressive du fonctionnement des reins, appelée insuffisance rénale chronique, peut nécessiter le recours au rein artificiel et conduire à une greffe du rein. Cette atteinte rénale se traduit entre autres par une augmentation de la tension artérielle (hypertension artérielle), qui survient chez plus de la moitié des adultes. Même en l’absence de malformations rénales, des troubles de la régulation de la quantité d’eau dans le corps peuvent apparaître. Ils se manifestent par l’augmentation du volume des urines (quel que soit le volume de liquide absorbé), avec besoin fréquent d’uriner, ainsi que par une soif intense (on parle de diabète insipide). Plus en détail : Les cils sont présents dans les cellules rénales, ce qui explique pourquoi les patients atteints de BBS sont affectés par des dysfonctionnements et des malformations rénales. Les anomalies rénales affectent au moins 50 % des patients BBS. Dans la plupart des cas, la maladie rénale est diagnostiquée avant l’âge de cinq ans, mais elle peut être découverte au cours de la première année de vie. Les maladies rénales du BBS peuvent être très différentes d’une personne à l’autre et avoir une signification clinique différente. Le développement de kystes rénaux est l’évolution la plus fréquente et peut entraîner des complications dangereuses telles que le développement d’une maladie rénale chronique (MRC) ou d’une insuffisance rénale. Les kystes rénaux sont souvent détectés avant l’accouchement ou dans la petite enfance et sont causés par une altération de la fonction des cils dans les cellules rénales du tubule. L‘absence de cils dans les tubules rénaux entraîne une production excessive d’urine non concentrée. Le liquide s’accumule dans le tissu rénal et entraîne la formation de kystes (sacs remplis de liquide) qui détruisent et remplacent progressivement le tissu rénal. Les reins endommagés ne peuvent plus remplir leur fonction. La polyurie, la production excessive d’urine et la polydipsie, la soif excessive qui en résulte, sont parmi les premiers symptômes du BBS et résultent de la destruction de la concentration d’urine. ► Un spectre de maladies rénales peut être observé dans le BBS, y compris des malformations des voies urinaires : reflux vésico-urétéral, hydronéphrose, maladie kystique dysplasique, rein(s) absent(s), rein duplex, rein en fer à cheval ou ectopique, vessie neurogène ; glomérulonéphrite chronique et capacité de concentration tubulaire défectueuse. Des données scientifiques récentes montrent que : Les graves altérations rénales observées chez les nourrissons et les jeunes enfants atteints de BBS indiquent un risque significativement accru d’insuffisance rénale ultérieure. Lorsque les changements sont légers chez les nourrissons et les jeunes enfants atteints de BBS, comme c’est le cas avec des mutations spécifiques du gène BBS 1, le risque d’insuffisance rénale ultérieure est faible. À l’âge adulte, indépendamment des changements précoces dans les reins, l’obésité, l’hypertension et le développement du diabète entraînent un risque supplémentaire de développer une insuffisance rénale. Dans l’ensemble, environ 31 % des enfants et 42 % des adultes souffraient d’IRC ; 6 % des enfants et 8 % des adultes étaient à un stade avancé de l’IRC. Comme l’insuffisance rénale terminale nécessite une dialyse ou une transplantation, des patients atteints de BBS et ayant subi une transplantation rénale ont fait état d’une évolution favorable à long terme. Autres malformations des reins et des voies urinaires observées dans le BBS REIN UNIQUE Un rein unique (il manque un rein) ou une dysplasie rénale (le rein n’est pas complètement développé) peuvent survenir. Si les deux reins sont dysplasiques, selon la gravité des anomalies, la fonction rénale peut être altérée et un traitement de substitution rénale (dialyse ou transplantation rénale) peut s’avérer nécessaire dans certains cas. LE REFLUX VESICO-URETERAL - Il s'agit du reflux de l’urine de la vessie vers les reins. Cela peut ainsi contribuer au développement d’infections des voies urinaires. REIN EN FER A CHEVAL Le rein en fer à cheval est un rein dont les deux parties inférieures se rejoignent (fusionnent) pendant la grossesse, pour former un “U”, d’où le nom de “fer à cheval”. Le drainage des reins peut être affecté, ce qui entraîne une augmentation de la fréquence des calculs rénaux et des infections urinaires. Le rein en fer à cheval peut survenir seul ou en association avec d’autres troubles. ECTOPIE FUSIONNEE CROISEE On parle d’ectopie fusionnée croisée lorsque les deux reins se développent du même côté du corps. Dans de nombreux cas, les deux reins peuvent également être fusionnés et conserver leurs propres vaisseaux et uretères. LA DYSPLASIE RENALE MULTIKYSTIQUE La dysplasie rénale multikystique (MCDK) est un exemple courant et bien reconnaissable de dysplasie rénale unilatérale. Les enfants atteints ont généralement une bonne fonction rénale globale avec une hypertrophie rénale compensatoire controlatérale. En revanche, les enfants atteints de dysplasie rénale bilatérale sont exposés à un risque de déclin chronique sévère de la fonction rénale, même s’il existe une grande variabilité clinique dans l’évolution de la maladie. DYSPLASIE RENALE On parle de dysplasie rénale lorsque les structures internes d’un ou des deux reins ne se développent pas normalement. La dysplasie rénale peut être unilatérale ou bilatérale, segmentaire ou diffus. Les reins dysplasiques sont souvent kystiques, mais contrairement aux présentations typiques des maladies rénales polykystiques, ces reins ne sont pas massivement hypertrophiés et sont de la taille des reins normaux pour l’âge ou plus petits. VESSIE NEUROGENE La vessie neurogène est causée par un dysfonctionnement des nerfs qui contrôlent le fonctionnement de la vessie et la vessie peut ne pas se remplir ou se vider correctement. Les muscles de la vessie peuvent devenir hyperactifs et se contracter anormalement, même avant que la vessie ne soit pleine, ou les muscles peuvent devenir trop lâches, ce qui entraîne l’incontinence. Dans d’autres cas, les muscles deviennent sous-actifs et même si la vessie est pleine, les muscles ne se contractent pas, et la personne peut ne pas ressentir de sensation ou d’envie d’aller aux toilettes. TROUBLES VISUELS En savoir plus > ANOMALIES ORTEILS/DOIGTS En savoir plus > OBESITÉ En savoir plus > REINS ET VOIES URINAIRES En savoir plus > developpement intellectuel En savoir plus > organes genitaux En savoir plus > AUTRES MANIFESTATIONS En savoir plus > LE SAVIEZ vous ? En savoir plus >

Rôle du centre expert du syndrome de Bardet-Biedl Le centre de référence BBS QU'est ce qu'un centre de rÉfÉrence ? Un centre de référence pour une maladie rare (CRMR) regroupe des compétences pluridisciplinaires hospitalières organisées autour d’une équipe médicale hautement spécialisée ayant une expertise avérée pour cette maladie dans les domaines des soins, de la recherche et de la formation. Il intègre des savoir-faire et des compétences pluri professionnelles dans les domaines paramédicaux et sociaux. il a un Rôle d'expertise pour la maladie rare en ayant développé des compétences spécifiques et reconnues dans ce domaine. il a un Rôle DE RECOURS qui lui permet, du fait de la rareté de la pathologie et du faible nombre des équipes spécialistes dans le domaine, d’exercer une attraction (interrégionale, nationale ou internationale). Ancre 1 Le CARGO est le Centre des Affections Rares en Génétique Ophtalmologique. Le centre coordonnateur est situé à Strasbourg. Il est dirigé par le Professeur Hélène Dollfus, généticienne et ophtalmologiste et accueille les enfants, les adultes, les couples ou familles concernés ou susceptibles d’être concernés par une maladie ophtalmologique d’origine génétique. SES OBJECTIFS Assurer au patient et à sa famille une prise en charge cohérente et globale sur le plan médical (ophtal-mologique et génétique en particulier), orthoptique (rééducation, basse vision), psychologique et sociale. Assurer un relais avec les médecins traitants et correspondants, les réseaux médicaux et psycho-sociaux de prise en charge de la basse vision et les associations de patients. Développer et participer à des programmes de recherches dédiés à la génétique ophtalmologique sur le plan local, national et international. Assurer au patient et à sa famille une prise en charge sur le plan médical et psycho-social Améliorer la prise en charge de proximité en lien avec les établissements et profes-sionnels de santé. Assurer une activité de formation pour les médecins, conseillers génétiques, élèves orthoptistes. CENTRE COORDONNATEUR Hôpital Civil de Strasbourg Bâtiment du Centre de Recherche en Biomédecine de Strasbourg (CRBS) 1 Rue Eugène Boeckel 67000 STRASBOURG Contacter le centre et/ou prendre rendez-vous : Par téléphone au 03 69 55 19 55 Par email au cargo@chru-strasbourg.fr Équipe : Professeur Hélène DOLLFUS, Coordonnateur et médecin Docteur Louise PORTER, Médecin Sylvia RUDZKI, Secrétariat coordination Amina EL BACHIRI, Secrétariat consultations externes Lisa Marie MARTIN, Secrétariat Fouzia STUDER, Orthoptiste Alessandro SCOGNAMIGLIO, orthoptiste Lucienne WITTMANN, Infirmière Valérie PELLETIER, Conseillère en génétique Clélia DURANT, Psychologue Marie-Anne DEBALME, assistante sociale Les centres du CARGO en France CHU Toulouse 2, rue Viguerie – TSA 80035 31059 TOULOUSE Cedex 09 Equipe Pr Patrick CALVAS Prendre rendez-vous Tél : 05 61 77 90 79 CHU de Lille 2, avenue Oscar Lambret 59037 LILLE CEDEX Equipe Dr Sabine DEFOORT-DHELLEMMES Prendre rendez-vous Tél : 02 40 06 82 87 CHU de Poitiers 350, av. Jacques Coeur BP 57, POITIERS Equipe Pr Nicolas LEVEZIEL Prendre rendez-vous Tél.:05 49 44 43 27 Clinique Jules Verne Nantes 2 Route de Paris 44300 NANTES Equipe Dr Xavier ZANLONGHI Prendre rendez-vous Tél.: 02 51 83 07 17 CHU de Nantes 5, allée de l'Ile Gloriette - BP 1005 44093 NANTES CEDEX 1 Equipe Dr Guylène LE MEUR Prendre rendez-vous Tél.:02 40 08 34 06 Fondation ophtalmologique Rotschild 25 rue Manin 75019 PARIS Equipe Pr Eric GABISON Prendre rendez-vous Tél.: 01 48 03 64 89 Pour faire avancer la recherche, avançons ensemble FAITES UN DON

Découvrez les missions et le rôle de l'Association Francophone du Syndrome de Bardet-Biedl (BBS) au service des personnes atteintes par le syndrome. Rejoignez-nous, pour être plus fort, ensemble ! Bienvenue sur le site de l'Association Bardet-Biedl France 24 Mutations génétiques différentes >180 Adhérents +600 Personnes atteintes du syndrome en France 2004 Date de creation En bref SYMPTOMES Doigts surnuméraires, problèmes visuels liés à une rétinopathie pigmentaire entraînant la diminution progressive du champ visuel, obésité, problèmes rénaux, difficultés cognitives et psychomotrices... L'ASSOCIATION L'Association a pour but d'informer sur la maladie, la recherche et les droits. C'est aussi un espace d'échange, de soutien et de solidarité... NOUS AIDER Ce sont vos dons qui permettent à l'Association BARDET-BIEDL de mener son combat quotidien et d'aider au financement de la recherche. Votre aide nous est précieuse ... Nos dernières actualités Les parcours de soins pour le syndrome de BBS il y a 19 heures Message de l’association à l’occasion de la fin du Ramadan 20 mars Améliorer le parcours de soins pour les patients BBS : un enjeu majeur 16 mars Les parrains de l'Association JULIEN TAURINES Atteint du syndrome, ancien judoka français handisport, 11 fois champion de France, 6 médailles aux championnats du monde et d’Europe, 3 Jeux Paralympiques, dont une médaille de bronze en 2008 KATELL ALENCON Athlète cycliste handisport. Amputée de la jambe droite à 25 ans elle reprend la compétition grâce à une prothèse. Katell entre ensuite au CA du club Handisport de Brest et intègre l’équipe de France. Elle participe aux Jeux Paralympiques de Rio en 2016 et décroche une 9e place au contre-la-montre, puis une 7e place dans la course en ligne. Katell devient aussi, en 2016, vice-présidente du Comité de cyclisme du Finistère et responsable de la section jeunes, elle entre également au Comité régional Bretagne handisport. Ils nous soutiennent To play, press and hold the enter key. To stop, release the enter key.

Patrick Fournier, dirigeant du groupe Laser Game Entreprise est devenu ambassadeur de l'association en 2019. Notre ambassadeur Découvrir Ancre 1 Patrick FOURNIER, dirigeant du groupe Laser Game Entreprise, est devenu ambassadeur de l'association en 2019. Patrick Fournier accompagné à gauche de Véronique Heloir - Présidente de l’association - et à droite de Hélène Dollfus- médecin coordinateur du centre de référence pour les Affections rares en génétique Ophtalmologique. Patrick est résolument engagé auprès de l'association et du syndrome. Sous son impulsion, son entreprise renforce son soutien au travers de sa marque "Laser Game Evolution" par le biais d'opérations de mécénat, de soutien matériel ou financier. Un grand merci pour leur implication ainsi qu'à leurs prestataires et partenaires qui nous suivent et nous soutiennent. Cette aide est précieuse pour une association comme la nôtre qui représente une maladie rare et méconnue. Leur soutien nous permet de faire entendre notre voix avec plus de force et de contribuer à l'effort de levée de fonds pour faire avancer la recherche. Le syndrome BBS Devenir mécène Faire un don To play, press and hold the enter key. To stop, release the enter key.

BBS France : Association francophone du syndrome de BARDET-BIEDL Développement intellectuel et troubles psychologiques Le syndrome de Bardet-Biedl (BBS) est une maladie génétique rare qui peut affecter plusieurs aspects du développement de l’enfant et de l’adulte. Toutefois, il est important de noter que l’impact varie fortement d’un individu à l’autre, et que de nombreuses personnes atteintes du syndrome mènent une vie scolaire, professionnelle et sociale tout à fait normale, parfois avec des ajustements adaptés. Développement intellectuel, cognitif et émotionnel chez les personnes atteintes du syndrome de Bardet-Biedl 🧩 1. Développement intellectuel et capacités cognitives Déficience intellectuelle : Moins de 50 % des personnes atteintes de BBS présentent un déficit intellectuel. Quand il est présent, il est généralement modéré, et rarement sévère. Beaucoup d’individus ont un développement mental dans les normes, notamment lorsqu'ils bénéficient d’un environnement stimulant et d’un accompagnement précoce. Fonctionnement cognitif : Les principales difficultés concernent souvent : la mémoire à court terme et l’apprentissage par cœur, la concentration et la capacité à suivre plusieurs consignes en même temps, une vitesse de traitement de l’information plus lente. Difficultés scolaires : Ces enfants peuvent réussir scolairement, mais nécessitent souvent : un soutien pédagogique adapté, des aides cognitives (schémas, repères visuels, répétitions...), une pédagogie individualisée (via un PPRE ou PAP en France, ou autre plan de soutien scolaire). Évaluation difficile : La façon dont le BBS influence précisément le développement intellectuel n’est pas encore bien comprise. Il est probable qu’un ensemble de facteurs biologiques, neurologiques et environnementaux interagissent pour façonner les capacités cognitives. 🗣️ 2. Développement du langage et de la communication Retard de langage fréquent : Certains enfants atteints de BBS présentent un retard d’acquisition du langage. Ils commencent à parler plus tard que les autres enfants du même âge. Des troubles de la phonation (production anormale des sons) peuvent rendre la parole moins intelligible. Troubles du langage expressif : Difficulté à formuler des phrases, à organiser le langage ou à trouver ses mots. Le langage peut rester simplifié ou immature plus longtemps. Hypoacousie légère : Certains enfants ont une perte auditive discrète, souvent non détectée sans test, ce qui peut accentuer les difficultés de langage et de communication. Prise en charge recommandée : Une orthophonie précoce est essentielle pour soutenir le développement du langage oral, mais aussi parfois du langage écrit. 🧠 3. Développement psychomoteur et moteur global Retard psychomoteur possible : Le développement moteur (tenue assise, marche, coordination des mouvements) peut être légèrement à modérément retardé. Cela peut être dû à : une hypotonie musculaire (faible tonus), des troubles de la coordination, un manque d’endurance ou un poids corporel élevé. Activité de jeu : Certains enfants peuvent avoir des jeux plus répétitifs, moins créatifs ou moins interactifs. Acquisition des compétences : En général, les compétences de base sont acquises, parfois avec un léger décalage par rapport aux courbes de développement classiques. 💬 4. Comportement, émotions et interactions sociales Troubles anxieux fréquents : Les jeunes et les adultes atteints de BBS peuvent souffrir de : anxiété généralisée, attaques de panique, crises de colère, phobies ou obsessions-compulsions (TOC légers à modérés). Troubles du comportement et du contrôle émotionnel : Difficultés à gérer les émotions, colère explosive, ou réactions disproportionnées à des changements ou frustrations. Immaturité émotionnelle souvent observée, même à l’adolescence ou à l’âge adulte. Tendances autistiques possibles : Certains enfants présentent : une aversion au changement, des comportements répétitifs ou ritualisés, une difficulté dans les interactions sociales, un retrait émotionnel ou un manque d’empathie apparente. TDAH et comportements impulsifs : Présence possible de trouble de l’attention avec ou sans hyperactivité, Comportements parfois impulsifs ou désorganisés. Origine incertaine des troubles émotionnels : On ne sait pas toujours si ces caractéristiques sont intrinsèquement liées au syndrome ou si elles en sont des conséquences indirectes (stress social, isolement, expériences d’échec...). Il est probable qu’il s’agisse d’une combinaison des deux. TROUBLES VISUELS En savoir plus > ANOMALIES ORTEILS/DOIGTS En savoir plus > OBESITÉ En savoir plus > REINS ET VOIES URINAIRES En savoir plus > developpement intellectuel En savoir plus > organes genitaux En savoir plus > AUTRES MANIFESTATIONS En savoir plus > LE SAVIEZ vous ? En savoir plus >

Découvrez les membres du conseil d'administration de l'Association Bardet-Biedl Le conseil d'administration Bureau Les membres du Bureau Véronique HELOIR Présidente Véronique est la maman de Maël, atteint du BBS6. Après une carrière dans la presse puis dans l'immobilier à Paris puis Aix en Provence, Véronique a dû abandonner son activité professionnelle pour rester proche de son fils aux besoins spécifiques. Depuis, Véronique s’investit sans relâche dans la sensibilisation au syndrome BBS, la collecte de fonds, et le lien avec les équipes médicales et de recherche impliquées dans la compréhension et le traitement de la maladie. Elle est également fondatrice et présidente de la Fédération Internationale BBS. Clarisse GROUSSARD Vice-présidente Clarisse est la maman de la pétillante Juliette, atteinte du syndrome de Bardet-Biedl de type 6 (BBS6). Professeure d’EPS en Mayenne, elle s’investit activement, aux côtés de son mari David, pour faire connaître le syndrome et soutenir la recherche. Leur engagement est concret et constant : articles de presse, événements solidaires, ventes caritatives… Autant d’actions menées avec cœur pour sensibiliser, mobiliser, et récolter des fonds. Ensemble, ils ont fondé l’association « Pour les Beaux Yeux de Juliette », qui rayonne aujourd’hui dans toute la région mayennaise en lien étroit avec BBS France. Florence AGOSTINI Secrétaire Florence est l'amie de longue date de Véronique et proche de Maël depuis toujours. Elle a vu grandir Maël et a toujours été sensible aux difficultés qu’il a dû affronter en raison de sa maladie. Animée d’un profond attachement à la cause que nous défendons qu'elle a rejoint en tant qu'adhérente il y a quelques années, elle nous avait souvent dit qu’une fois à la retraite, elle souhaiterait mettre son temps et son énergie au service de l’association. Aujourd’hui, c’est chose faite ! Son engagement, son expérience de vie, et sa bienveillance sont déjà de précieux atouts pour l’équipe. Yannis PICARD Secrétaire adjoint Originaire de La Réunion, Yannis est atteint du syndrome de Bardet-Biedl et incarne la force tranquille de la solidarité. Musicien, il partage sa passion avec générosité et utilise sa voix pour transmettre des messages de bienveillance. Animé par une volonté sincère d’aider les autres il est devenu une figure de référence à La Réunion pour les familles concernées par le BBS. En tant que référent régional actif, il joue un rôle essentiel de liaison, de soutien et d’information sur l’île, créant du lien là où l’isolement peut parfois s’installer. autour de lui. Les administrateurs Grégory BOUETEL Trésorier Grégory est lui-même porteur du syndrome de Bardet-Biedl (BBS12). Malgré ses difficultés visuelles, il gère la trésorerie de l’association avec rigueur et efficacité. Toujours réactif et disponible, il répond présent pour tous les besoins liés à la comptabilité, aux démarches administratives, et plus largement au bon fonctionnement de l’association. En parallèle, Grégory dirige sa propre société d’animation événementielle dans le Maine-et-Loire et dont nous avons la chance de bénéficier lors de nos événements festifs telles que les soirées dansantes après l’assemblée générale. Son dynamisme, sa bonne humeur et son professionnalisme font de lui un membre incontournable de notre équipe. Gaylord SICARD Trésorier adjoint Gaylord est porteur du syndrome de Bardet-Biedl. Il a rejoint l’association en 2021, peu de temps après le diagnostic posé en 2020. Depuis, il s’implique activement dans la vie de l’association et a récemment intégré le conseil d’administration en tant que trésorier adjoint. Fier de ce rôle, il met toute son énergie et ses compétences au service de la cause, avec la volonté de représenter au mieux les intérêts de l’association et de ses adhérents. Engagé, motivé et à l’écoute, Gaylord est un atout précieux pour notre équipe. Sylvain MARCEAUX : Papa de la petite Léane, atteinte par le Syndrome. France MERTENS : Maman du petit Clarence, atteint par le Syndrome. Clément AUFFRET : Atteint par le Syndrome. Tous trois sont adhérents et membres actifs du Conseil d'administration depuis plusieurs années. Membre d'honneur In memories Fanny SABATIER 1985 / 2016

BBS France : Association francophone du syndrome de BARDET-BIEDL Les statuts de l'association Article 1 Constitution et dénomination Il est fondé entre les adhérents aux présents statuts une association régie par la loi du 1er juillet 1901 et ces textes d’applications, ayant pour titre : « ASSOCIATION BARDET-BIEDL (BBS) ». Article 2 But de l'association Cette association a pour but : de réunir, d’informer de leurs droits, des progrès de la recherche les personnes atteintes ou dont un ou plusieurs membre(s) de leur famille est (sont) atteints du syndrome de Bardet biedl (BBS) maladie génétique rare, notamment en lien avec le Comité scientifique, d'être un espace de discussion, d'échange entre les familles et de solidarité, d’apporter une aide technique et morale aux familles confrontées au syndrome de Bardet-Biedl, d’informer le public, le corps médical et les autorités sanitaires et sociales, de façon, notamment, à améliorer l’état des connaissances scientifiques et médicales, faire connaître et reconnaître le syndrome de Bardet-Biedl, de contribuer à l’effort de recherche médicale et à l’amélioration des pratiques de soins relatif au syndrome de Bardet-Biedl. Article 3 Siège social Le siège social est fixé au 3 route des Essarts, 26240 SAINT-UZE. Il pourra être transféré par simple décision du Conseil d’Administration. Article 4 Durée de l’association La durée de l’association est illimitée. Article 5 Composition de l’association L’Association se compose de membres actifs. Sont membres actifs ceux qui sont à jour de leur cotisation annuelle. Elle se compose également de membres d’honneur qui le deviennent sur proposition du Conseil d’Administration et qui sont dispensés de verser une cotisation. Elle se compose de bienfaiteurs dont les donations effectuées sont prises en compte quel que soit le montant. Article 6 Admission et adhésion Pour faire partie de l’association, il faut adhérer aux présents statuts et s’acquitter de la cotisation dont le montant est fixé par l’Assemblée Générale tous les ans. Le conseil d’administration pourra refuser des adhésions sans que la décision soit motivée aux intéressés. Article 7 Perte de la qualité de membre actif La qualité de membre actif se perd par : la démission ou le non renouvellement de la cotisation, le décès la radiation prononcée par le Conseil d’Administration, pour motif grave. Article 8 Comité scientifique Un comité scientifique est attaché à l’association. Son rôle est de donner des avis ou des recommandations sur la prise en charge des malades et de donner des informations sur la recherche. Ils sont attachés à l’association bénévolement et ne sont donc pas tenus à s’acquitter d’une cotisation. Article 9 Ressources de l’association Les ressources de l’Association se composent : des cotisations ; de la vente de produits ; de services ou de prestations fournies par l’Association ; de subventions de l’Etat, des régions, des départements, des communes, des groupements ou institutions diverses; de dons et legs ; toute autre ressource qui ne soit pas contraire aux règles en vigueur Article 10 L’Assemblée Générale ordinaire L’Assemblée Générale ordinaire se réunit au moins une fois par an et comprend tous les membres de l’association à jour de leur cotisation. Quinze jours au moins avant la date fixée, les membres de l’association sont convoqués par le Président et l’ordre du jour est inscrit sur les convocations. L’Assemblée Générale, après avoir délibéré, se prononce sur le rapport moral et d’activité et sur les comptes de l’exercice financier. Elle délibère sur les orientations à venir. Elle pourvoit à la nomination ou au renouvellement des membres du Conseil d’Administration. Elle fixe aussi le montant de la cotisation annuelle. Les décisions de l’assemblée sont prises à la majorité des membres présents ou représentés. Le vote par procuration donné à un autre membre de l’Association est autorisé. Le nombre est fixé à 3 par personne. Seuls les adhérents à jour de leur cotisation ont droit de vote lors de l’Assemblée Générale. Les membres du conseil scientifique sont invités à cette assemblée générale ordinaire et peuvent donner leur avis. Aucun quorum n’est nécessaire pour la validité des décisions prises. Article 11 Le Conseil d'Administration L'Association est dirigée par une Conseil d'Administration de 3 membres minimum et de 9 membres maximum pour une durée de 3 années. Pour être candidat au Conseil d'Administration, il faut être adhérent de l'Association depuis au moins 1 an. Les membres du Conseil d'Administration sont élus à bulletin secret à la majorité simple. Les différents rapports présentés à l'Assemblée Générale (moral, d'activités et financier) seront adoptés à main levée. Un appel à candidature est adressé 15 jours avant l'Assemblée Générale à l'ensemble des adhérents à jour de leur cotisation. Chaque candidat se présentera oralement lors de l'Assemblée Générale. Les membres sont éligibles ou rééligibles tous les 3 ans. En cas de vacances, le Bureau peut pourvoir provisoirement au remplacement de ses membres, jusqu'à la plus proche Assemblée Générale. Le mandat des membres du Bureau ainsi nommés prend fin à l'époque où devrait normalement expirer celui des membres remplacés. Le Conseil d'Administration choisit, parmi ses membres, au scrutin secret, un bureau composé de : un(e) président(e) qui représente l'Association dans tous les actes de la vie civile, un(e) vice-président(e) qui est chargé(e), notamment, d'assister le Président et de le suppléer en cas d'empêchement, un(e) trésorier(e) qui est chargé(e), notamment, d'établir ou de faire établir sous sa responsabilité les comptes de l'Association, un(e) secrétaire qui est chargé(e), notamment, de la tenue des documents administratifs de l'Association, et éventuellement de leurs adjoints. Article 12 Réunion du conseil d’administration Le Conseil d’Administration se réunit au moins deux fois par an et toutes les fois qu’il est convoqué par le/la Président(e) ou au moins un quart de ses membres. En cas d’absence, un pouvoir peut-être adressé à l’un des membres du Conseil d’Administration. Le nombre maximum de pouvoir est limité à un seul. Lorsqu’un membre du Conseil d’Administration est absent 3 fois de suite sans motivation, il peut-être exclu du Conseil d’Administration. Les décisions sont prises à la majorité des voix des présents. En cas de partage, la voix du président est prépondérante. Le vote par voie électronique est autorisé. Aucun quorum n’est nécessaire à la validité des délibérations. Article 13 L’Assemblée Générale extraordinaire Si besoin est, ou sur demande du 1/4 des membres, le/la Président(e) peut convoquer une assemblée générale extraordinaire. Les modalités de convocation sont identiques à l’assemblée générale ordinaire. Les délibérations sont prises à la majorité des deux tiers des membres présents. Article 14 Règlement intérieur Un règlement intérieur pourra être établi par le Conseil d’Administration pour compléter les statuts. Article 15 Dissolution En cas de dissolution prononcée par l’assemblée extraordinaire, celle-ci nomme un ou plusieurs liquidateurs et l’actif, s’il y a lieu, est dévolu conformément à l’article 9 de la loi du 1er juillet 1901. Fait à Saint-Uze, le 04 mai 2020 Véronique HELOIR Présidente de l'Association Bardet-Biedl Clarisse GROUSSARD Vice-présidente de l'Association Bardet-Biedl

Evolution de la maladie, examens à mettre en place, le PNDS... Haut de page Evolution de la maladie Examens à mettre en place Peut-on confondre BBS ? Le PNDS Bardet-Biedl Le suivi médical Evolution de la maladie Le BBS est une maladie si rare que de nombreux pédiatres, tout au long de leur carrière, n’ont jamais rencontré de patient atteint de ce syndrome. Un diagnostic précoce vous donne une meilleure chance de fournir à votre enfant les soins médicaux appropriés. Pour établir un diagnostic, il faut connaître les antécédents médicaux, les symptômes et le développement physique et intellectuel du patient. Les résultats des tests de laboratoire sont également pris en compte. En raison de la grande variabilité des manifestations cliniques et des différents moments de leur apparition, le patient suspecté d’être atteint de BBS doit faire l’objet d’une évaluation régulière. En fin de compte, un test génétique confirme un diagnostic clair, bien que de nouvelles mutations responsables du BBS doivent encore être identifiée. EVOLUTION DE LA MALADIE En l’absence de traitement, les différentes manifestations peuvent s’aggraver, en particulier l’atteinte rénale et l’obésité. L’obésité, qui résiste au régime et aux mesures habituelles, peut se compliquer de diabète et d’excès de lipides dans le sang (hyperlipidémie), de problèmes cardiaques et articulaires. De plus, l’anomalie de la rétine conduit à une diminution sévère de la vision, voire à une cécité entre 15 ans et 30 ans. En effet, le champ de vision se réduit progressivement et la vision centrale peut parfois finir par être réduite. La mise en place d’une prise en charge précoce permet de limiter l’aggravation des symptômes. TRAITEMENT Diagnostic et identification des signes Quand un médecin suspecte un BBS, il fait un bilan complet pour rechercher tous les signes caractéristiques du syndrome : problèmes de vue, anomalies rénales, surpoids, doigts ou orteils supplémentaires, retard de développement, etc. Cette étape est essentielle pour mettre en place un suivi personnalisé, car chaque personne atteinte peut présenter des signes différents. Traitement actuel À ce jour, il n’existe pas de traitement qui corrige la cause génétique du syndrome. Les médicaments ou soins utilisés visent uniquement à soulager les symptômes (vue, reins, diabète, etc.). Des recherches sont en cours pour développer un traitement spécifique, mais aucun médicament curatif n’est encore disponible. Prise en charge spécialisée Les personnes atteintes de BBS ont souvent besoin d’un suivi par plusieurs médecins : Ophtalmologue : pour la baisse de vision ou la cécité progressive. Néphrologue : pour surveiller ou traiter les reins. Endocrinologue : pour gérer l’obésité, le diabète ou les troubles hormonaux. Généticien : pour confirmer le diagnostic et conseiller la famille. En plus des soins médicaux, un accompagnement éducatif, psychologique et social est souvent nécessaire. Vie quotidienne et difficultés Le BBS ne réduit pas l’espérance de vie, mais peut fortement affecter la qualité de vie. Beaucoup de patients ont besoin d’aides dans la vie de tous les jours, surtout à cause de la perte de vision ou de handicaps associés. Les troubles du comportement, l’anxiété ou la dépression sont fréquents, notamment chez les enfants ou leurs parents. Les difficultés à l’école et les moqueries sont aussi courantes, ce qui peut affecter l’estime de soi. Nouvelles pistes de recherche Des études récentes ont montré que le dysfonctionnement des cils cellulaires serait lié à un trouble du métabolisme d’un groupe de molécules appelées glycosphingolipides (GSL). La recherche explore la manière dont ce défaut métabolique peut être ciblé, afin de maintenir la structure des cils et la signalisation, et ainsi conduire à une amélioration de la pathologie dans de multiples organes. Cette option thérapeutique n’en est qu’au stade expérimental et doit encore être prouvée. Examens à mettre en place LES EXAMENS A METTRE EN PLACE Pour les yeux Pour les doigts Pour l'obésité Pour les reins Pour le comportement Pour les organes génitaux quelles sont les perspectives ? 🔎 Que se passe-t-il après le diagnostic ? Une fois que le diagnostic du BBS est posé, les médecins mettent en place une série d’examens pour : repérer d’autres manifestations du syndrome (reins, vue, hormones, etc.), et définir un plan de soins adapté à chaque enfant. Cela permet d’anticiper les complications et de mieux accompagner l’enfant dès le plus jeune âge. 📅 Bilans de santé réguliers : pourquoi et à quelle fréquence ? L’enfant aura besoin de suivis médicaux réguliers. Ces bilans permettent de vérifier : la fonction rénale, car les reins peuvent être fragilisés, les taux d’hormones sexuelles, qui peuvent être perturbés, la tolérance au glucose, pour surveiller un éventuel risque de diabète, les lipides (graisses dans le sang), souvent déséquilibrés. 🧒 Ces bilans sont plus fréquents durant la petite enfance et l’adolescence, deux périodes où le corps change beaucoup. S’ils révèlent des anomalies, des examens spécifiques seront ajoutés ou intensifiés. 👁️ Suivi de la vue Le BBS est souvent associé à une dystrophie rétinienne progressive, ce qui signifie que la vue peut se dégrader lentement. Des examens ophtalmologiques réguliers sont donc nécessaires. Leur fréquence dépendra : de l’état actuel de la rétine, de l’évolution observée lors des bilans précédents. Objectif : préserver le plus longtemps possible la vision fonctionnelle, et préparer si besoin à une adaptation à la basse vision. 🧠 Soutien psychologique et social à l’adolescence À l’adolescence ou au début de l’âge adulte, les jeunes atteints de BBS peuvent se sentir : isolés, incompris, ou en difficulté face à leur avenir. Il est alors très bénéfique de : consulter un psychologue, rejoindre un groupe de parole ou de soutien, échanger avec d’autres jeunes vivant avec le BBS. Ces démarches aident à renforcer la confiance en soi, à mieux accepter la maladie, et à garder un bon équilibre émotionnel. 🏃 Importance d’un mode de vie actif Adopter une activité physique régulière (même modérée) est fortement recommandé. Cela permet : d’améliorer la sensibilité à l’insuline, de limiter la prise de poids, de réduire le risque de diabète ou de troubles hépatiques, et d’améliorer les fonctions cognitives comme la mémoire, l’attention et l’apprentissage. Même des activités simples comme la marche, la natation douce ou la danse peuvent faire une vraie différence. Veuillez noter que : Documentation sur les maladies et résultats des tests Pour les maladies rares et complexes comme la BBS, il est utile de collecter tous les résultats des examens médicaux et de documenter régulièrement des données telles que le poids corporel et la pression artérielle. Cette collecte de données et ce suivi peuvent être très utiles pour évaluer l’évolution de la maladie, poser un diagnostic et planifier les soins spécialisés. Dans de nombreux pays, des études sur les patients atteints de BBS sont menées. La participation permet également de mieux comprendre la maladie et de développer de nouvelles stratégies pour le diagnostic et le traitement de la maladie. TABLEAU DE SUIVI MEDICAL Peut-on confondre BBS ? Oui, le syndrome de Bardet-Biedl peut être confondu avec d’autres syndromes ayant des manifestations similaires. Il n’est pas toujours facile de poser rapidement le diagnostic. Les patients présentent souvent des signes et des symptômes communs à différents syndromes. Le syndrome de Laurence-Moon, longtemps confondu avec le syndrome de Bardet-Biedl, se manifeste entre autres par des troubles neurologiques (troubles de l’équilibre, ou manque de coordination et/ou paralysie des jambes) avec une petite taille mais sans anomalies des doigts (polydactylie). Les gènes responsables sont probablement différents de ceux qui sont à l’origine du syndrome de Bardet-Biedl. Le syndrome d’Alström se caractérise par des anomalies de la rétine, une obésité, une surdité progressive, des anomalies rénales, un diabète et un mauvais développement des organes sexuels (hypogonadisme) chez les garçons. Certaines de ces atteintes coïncident ainsi avec le syndrome de Bardet-Biedl. Cependant, il n’y a pas de polydactylie ni de difficultés d’apprentissage. Le gène responsable du syndrome d’Alström a été identifié et il est différent de ceux impliqués dans le syndrome de Bardet-Biedl. Le syndrome de Cohen associe une rétinopathie à une myopie, une obésité, des anomalies dentaires spécifiques et un retard des acquisitions. Le gène en cause est également identifié et est différent de ceux impliqués dans le syndrome de Bardet-Biedl. Enfin, le syndrome de McKusick-Kaufman se traduit par des anomalies génitales, des doigts surnuméraires et des malformations cardiaques. Il ne comporte toutefois pas de rétinopathie pigmentaire, ce qui permet de le distinguer du syndrome de Bardet-Biedl. PEUT ON CONFONDRE CETTE MALADIE AVEC UNE AUTRE ? Le PNDS Bardet-Biedl LE P.N.D.S (protocole national de diagnostic et de soins) C'EST QUOI ? C'est le document de référence contenant des recommandations sur la prise en charge et le parcours de soins d’un patient atteint d’une maladie rare rédigé par les experts des centres de référence. POUR QUI ? Les professionnels de santé tels que les médecins généralistes, médecins spécialistes, médecins de la Sécurité Sociale, etc. Le PNDS doit servir de référence au médecin traitant en concertation avec le médecin spécialiste. QUI LE REDIGE ? Les experts médicaux des Centres de Référence Maladies Rares (CRMR). Dans le cas du syndrome de BARDET-BIEDL, le centre de référence s'appelle LE CARGO, le centre coordonnateur est situé à Strasbourg. KESAKO ? La synthèse destinée au médecin traitant, l'intro-duction qui comporte des informations générales sur la maladie, la description des différentes étapes de la prise en charge, les professionnels impliqués. LE GUIDE COMPLET (maj mars 2019) LA SYNTHESE pour le médecin TELECHARGER TELECHARGER Pour faire avancer la recherche, avançons ensemble FAITES UN DON