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Nous tâchons de multiplier les possibilités de rencontre afin de briser l'isolement et de créer des liens. Rejoignez-nous ! Nos rendez-vous Assemblées générales Les assemblées générales Chaque année, aux alentours du mois de novembre, se tient l'Assemblée Générale de l'Association. Moment fort de l'année qui permet de réunir bon nombre d'adhérents venant des 4 coins de la France et parfois même de plus loin. Autour de ces retrouvailles que nous souhaitons festives le soir et gourmandes pour les repas, nous retrouvons le colloque médical qui vient nous relayer les dernières informations et avancées concernant le syndrome de Bardet-Biedl ainsi que l'assemblée générale administrative de l'Association qui nous permet de vous rendre compte de toutes les actions que nous avons mises en place l'année écoulée, celles que nous avons prévues, et de vous présenter le bilan financier de l'association. En tant qu'adhérent, vous avez la parole et votre mot à dire par le biais de vos votes. Découvrez les photos de nos assemblées générales ainsi que les thèmes abordés en cliquant sur le lien ci-dessous En savoir + Week-end Les week-ends Chaque année, nous organisons le traditionnel week-end BBS. La crise sanitaire a bien entendu impacté, comme pour beaucoup d'autres associations, sa régularité mais nous espérons pouvoir reprendre ce rendez-vous qui nous permet de nous retrouver de manière plus détendue autour de repas conviviaux, de visites et d'activités festives. Ces week-ends nous mènent dans différentes régions de France, les dernières en date étant le Cher, le Maine et Loire et la Champagne. Espace membres : Retrouvez les photos prises lors de ces week-ends et découvrez ou redécouvrez en images les moments passés ensemble en cliquant sur le lien ci-dessous. En savoir + Les retrouvailles en régions Rencontres en région C'est en 2019 que nous avions amorcé ces premières "retrouvailles en régions" que nous souhaitions décliner, dans la mesure de nos possibilités, sur le territoire. Les deux premiers rendez-vous, en région parisienne chez Claudine et Jean-Pierre et à Mayenne chez Clarisse et David, ont permis à une vingtaine d'adhérents de chaque région de partager un bon moment ensemble autour d'assiettes gourmandes, de se retrouver, de partager et ce, au plus proche de leur domicile. Malheureusement, la crise sanitaire, encore une fois, nous a coupés dans notre élan mais nous espérons pouvoir reprogrammer ce genre de rencontres au plus vite et les multiplier ! N'hésitez pas à nous contacter si vous souhaitez en organiser une chez vous ou près de chez vous. Espace membres : Découvrez les photos de nos rencontres en cliquant sur le lien ci-dessous En savoir + Rendez-vous web Les rendez-vous WEB En 2021, nous venions d'accueillir une trentaine de nouveaux adhérents, parents d'enfants porteurs du syndrome ou eux même porteurs. Malheureusement, la crise sanitaire nous a empêchés de venir à leur rencontre lors de rendez-vous en régions ou par le biais de notre assemblée générale annuelle. Nous avons donc eu l'idée de les inviter à une rencontre virtuelle en visio Zoom afin de faire leur connaissance, de leur présenter l'association, de recueillir leurs besoins et attentes mais aussi créer du lien entre eux pour celles et ceux qui le souhaitent. Ce rendez-vous a été accueilli avec enthousiasme, et afin de ne pas perdre le lien avec nos adhérents pendant cette crise qui nous a éloignés les uns des autres, nous avons renouvelé cette formule pour d'autres thèmes : échanges entre porteurs du syndrome, échanges entre parents, le lancement du programme de recherche sur la rétinopathie pigmentaire BBS, les loisirs et vacances adaptés... En savoir + Vous aussi, venez partager ces bons moments REJOIGNEZ NOUS !

Découvrez les membres du conseil d'administration de l'Association Bardet-Biedl Le conseil d'administration Bureau Les membres du Bureau Véronique HELOIR Présidente Véronique est la maman de Maël, atteint du BBS6. Après une carrière dans la presse puis dans l'immobilier à Paris puis Aix en Provence, Véronique a dû abandonner son activité professionnelle pour rester proche de son fils aux besoins spécifiques. Depuis, Véronique s’investit sans relâche dans la sensibilisation au syndrome BBS, la collecte de fonds, et le lien avec les équipes médicales et de recherche impliquées dans la compréhension et le traitement de la maladie. Elle est également fondatrice et présidente de la Fédération Internationale BBS. Clarisse GROUSSARD Vice-présidente Clarisse est la maman de la pétillante Juliette, atteinte du syndrome de Bardet-Biedl de type 6 (BBS6). Professeure d’EPS en Mayenne, elle s’investit activement, aux côtés de son mari David, pour faire connaître le syndrome et soutenir la recherche. Leur engagement est concret et constant : articles de presse, événements solidaires, ventes caritatives… Autant d’actions menées avec cœur pour sensibiliser, mobiliser, et récolter des fonds. Ensemble, ils ont fondé l’association « Pour les Beaux Yeux de Juliette », qui rayonne aujourd’hui dans toute la région mayennaise en lien étroit avec BBS France. Florence AGOSTINI Secrétaire Florence est l'amie de longue date de Véronique et proche de Maël depuis toujours. Elle a vu grandir Maël et a toujours été sensible aux difficultés qu’il a dû affronter en raison de sa maladie. Animée d’un profond attachement à la cause que nous défendons qu'elle a rejoint en tant qu'adhérente il y a quelques années, elle nous avait souvent dit qu’une fois à la retraite, elle souhaiterait mettre son temps et son énergie au service de l’association. Aujourd’hui, c’est chose faite ! Son engagement, son expérience de vie, et sa bienveillance sont déjà de précieux atouts pour l’équipe. Yannis PICARD Secrétaire adjoint Originaire de La Réunion, Yannis est atteint du syndrome de Bardet-Biedl et incarne la force tranquille de la solidarité. Musicien, il partage sa passion avec générosité et utilise sa voix pour transmettre des messages de bienveillance. Animé par une volonté sincère d’aider les autres il est devenu une figure de référence à La Réunion pour les familles concernées par le BBS. En tant que référent régional actif, il joue un rôle essentiel de liaison, de soutien et d’information sur l’île, créant du lien là où l’isolement peut parfois s’installer. autour de lui. Les administrateurs Grégory BOUETEL Trésorier Grégory est lui-même porteur du syndrome de Bardet-Biedl (BBS12). Malgré ses difficultés visuelles, il gère la trésorerie de l’association avec rigueur et efficacité. Toujours réactif et disponible, il répond présent pour tous les besoins liés à la comptabilité, aux démarches administratives, et plus largement au bon fonctionnement de l’association. En parallèle, Grégory dirige sa propre société d’animation événementielle dans le Maine-et-Loire et dont nous avons la chance de bénéficier lors de nos événements festifs telles que les soirées dansantes après l’assemblée générale. Son dynamisme, sa bonne humeur et son professionnalisme font de lui un membre incontournable de notre équipe. Gaylord SICARD Trésorier adjoint Gaylord est porteur du syndrome de Bardet-Biedl. Il a rejoint l’association en 2021, peu de temps après le diagnostic posé en 2020. Depuis, il s’implique activement dans la vie de l’association et a récemment intégré le conseil d’administration en tant que trésorier adjoint. Fier de ce rôle, il met toute son énergie et ses compétences au service de la cause, avec la volonté de représenter au mieux les intérêts de l’association et de ses adhérents. Engagé, motivé et à l’écoute, Gaylord est un atout précieux pour notre équipe. Sylvain MARCEAUX : Papa de la petite Léane, atteinte par le Syndrome. France MERTENS : Maman du petit Clarence, atteint par le Syndrome. Clément AUFFRET : Atteint par le Syndrome. Tous trois sont adhérents et membres actifs du Conseil d'administration depuis plusieurs années. Membre d'honneur In memories Fanny SABATIER 1985 / 2016

Les perspectives de la recherche dans le syndrome de Bardet-Biedl Haut de page L'unité de recherche Les programmes de recherche en cours La recherche fondamentale La recherche clinique Science humaine et sociale La recherche autour de BBS En France, malgré la rareté du syndrome, nous avons la chance qu'une unité de recherche (située à Strasbourg) anime et coordonne des projets de recherche portant en particulier sur le syndrome de BARDET-BIEDL. Elle est dirigée par le Professeur Hélène DOLLFUS - Inserm / Université de Strasbourg , et travaille en étroite collaboration avec le centre de référence CARGO (Hôpitaux Universitaires de Strasbourg). L'unité de recherche SES OBJECTIFS Identifier les gènes responsables du syndrome de Bardet-Biedl (BBS). Etablir des modèles pour comprendre les mécanismes physiopathologiques et l'implication des cellules ciliées en particulier. Identifier des cibles thérapeutiques pour l'obésité, l'atteinte rénale et l'atteinte rétinienne. La collaboration avec le centre de référence permet de mieux mettre en œuvre la recherche clinique. Les programmes de recherche en cours Les programmes de recherche en cours 3 GRANDES CATEGORIES : La recherche fondamentale qui a pour principal objectif la compréhension des phénomènes naturels, la mise en place de théorie ou de modèles explicatifs. Elle est indispensable au processus de création de nouvelles thérapeutiques. Elles peuvent utiliser des modèles animaux « in vivo », ou être menées « in vitro » à partir de cellules souches. La recherche clinique s’appuie sur les résultats des recherches fondamentales mais est menée pour observer l’effet de certaines molécules potentiellement thérapeutiques sur les personnes porteuses du BBS. Son but est de vérifier les hypothèses des chercheurs et de montrer l’efficacité possible de certains traitements, tout en s’assurant de l’absence de toxicité et d’effets indésirables graves. Les essais cliniques, organisés en trois phases (I, II et III), peuvent déboucher sur la mise sur le marché de traitements améliorant la vie des personnes. La recherche en sciences humaines et sociales qui permet de mieux comprendre les conséquences individuelles, familiales et sociales spécifiquement liées à la rareté de la maladie et à augmenter les connaissances sur l’impact spécifique de BBS en termes de handicap et de qualité de vie. LA RECHERCHE FONDAMENTALE Développement de thérapies innovantes pour traiter la rétinopathie pigmentaire associée au Syndrome de Bardet-Biedl Sur l'impulsion de l’association BBS France, l’Institut de Génétique Médical d’Alsace (Strasbourg- Pr Hélène Dollfus) et l’Institut de la vision (Paris - Pr Olivier Goureau et Deniz Dalkara) associent leurs expertises dans la production de vecteurs de thérapie génique et d’organoïdes. Leur objectif est de mettre au point une thérapie génique par injection vitréenne, moins risquée et potentiellement moins toxique que les injections sous-rétiniennes actuellement en développement. Le Pr Dalkara a mis au point des vecteurs naturels optimisés, capables d’agir efficacement sur les photorécepteurs avec une simple injection par le vitré, beaucoup moins complexe qu’une injection sous-rétinienne. Grâce à leur succès à l’AMI AVIESAN (Appel à Manifestation d'Intérêt auprès de AVIESAN : Alliance Nationale pour les Sciences de la Vie et de la Santé), les chercheurs ont déjà obtenu le soutien nécessaire au développement de nouveaux organoïdes dérivés de cellules de patients BBS. Ces organoïdes constitueront un modèle biologique innovant, dans lequel seront testés les nouveaux vecteurs. Ces organoïdes sont attendus pour le deuxième semestre 2022. Dans l’intervalle, les chercheurs souhaitent tester les nouveaux vecteurs dans des modèles murins de BBS1 et BBS10 déjà existants. Ces tests permettront de confirmer l’hypothèse de moindre dangerosité et toxicité des nouveaux vecteurs, ainsi que l’effet de ces nouvelles thérapies à l’échelle d’un organisme entier. Porteurs du projet : Pr Hélène Dollfus UMRS_1112 / Olivier Goureau et Deniz Dalkara Institut de la Vision Durée 3 ans - Démarrage novembre 2021 Avancement du programme Mise à jour au 14/09/2022 09/06/2021 : L'association a fait un premier versement de 60 000 € à la Fondation Maladies Rares pour transfert aux prestataires, 12/10/2021 : Début officiel du programme de recherche (date à laquelle les organismes gestionnaires ont signé la convention de subvention), 14/10/2021 : La Fondation Maladies Rares a versé le premier versement de 60 000 € aux prestataires, Démarches éthiques faites (lancées le 21/10/2021 --> retour du Ministère le 29/03/2022), Formation de l'Ingénieur de Recherche faite pour les injections intra-vitréennes, Retard dans la réception de la nouvelle animalerie. Mais pour ne pas perdre de temps, l'équipe d'Hélène Dollfus travaille dans l'ancienne, Constructions des AAV BBS1 et BBS10 en cours, Les souris ont été réceptionnées, les croisements sont en cours, Tout sera testé dans les prochaines semaines ! La recherche fondamentale CIL-RET PASS Résoudre les impasses diagnostiques Résoudre des variants de signification incertaine chez des patients atteints de dystrophies rétiniennes par la conception d'outils phénotypiques et transcriptomiques comparatifs générés à partir d'iPSC (cellules souches) et d'organoïdes rétiniens. Porteur du projet : Pr Hélène Dollfus UMRS_1112 Durée 3 ans – Démarrage septembre 2021 EpiGenRet Etude épidémiologique sur les dystrophies rétiniennes Porteur du projet : Pr Hélène Dollfus - CARGO Démarrage 1e décembre 2021 RaReTia Accélérer la recherche grâce aux bases de données Création d’une base de données nationale sur les maladies rares de l’œil. Projet pilote en intelligence artificielle pour la recherche sur le phénotype/génotype de la rétinite pigmentaire Porteur du projet : Pr Hélène Dollfus UMRS_1112 Durée 4 ans C'IL LICO Etude du rein et ciliopathies C'IL-LICO vise à développer des approches thérapeutiques innovantes, diagnostiques, pronostiques et adaptées aux patients atteints de ciliopathies à risque de développer une insuffisance rénale. Le projet propose de : construire une stratification des ciliopathies afin de regrouper les ciliopathies suspectées et avérées dans une classification orientée traitement, développer des kits basés sur l’expression de biomarqueurs permettant le diagnostic et le pronostic de l'évolution de l'insuffisance rénale, offrir la possibilité de développer des approches thérapeutiques de 1er ordre. Le prélèvement d'urine dans le cadre de la cohorte COBBALT rentre également dans le cadre de cette étude. Feu vert du recueil des urines : 29 octobre 2021 LA RECHERCHE CLINIQUE La recherche clinique Le SETMELANOTIDE pour les obésités génétiques sévères et régulation de la faim Le syndrome de Bardet-Biedl (BBS) et le syndrome d'Alström sont des maladies génétiques rares qui affectent plusieurs systèmes d'organes. La caractéristique commune à ces deux maladies est l'hyperphagie (absence de satiété), plus ou moins présente, qui peut évoluer au cours du temps chez le même individu ainsi qu’un dysfonctionnement au niveau des cellules adipeuses, qui serait liée à une altération de la signalisation via la voie du récepteur de la mélanocortine4 (MC4R) dans l'hypothalamus. Un traitement peut vous être proposé : l'Imcivree (qui et le nom commercial du setmélanotide ) 🧬 Qu'est-ce qu'Imcivree ? Imcivree est le nom commercial du setmélanotide, un médicament injectable qui agit sur une partie spécifique du cerveau appelée récepteur de la mélanocortine de type 4 (MC4R). Ce récepteur joue un rôle crucial dans la régulation de la faim et du poids corporel. Chez certaines personnes atteintes de maladies génétiques rares, ce système ne fonctionne pas correctement, ce qui entraîne une sensation de faim constante et une prise de poids excessive. Imcivree aide à rétablir le fonctionnement normal de ce système, réduisant ainsi la faim excessive et favorisant la perte de poids. Avec ce traitement, les études montrent : Une réduction de l'hyperphagie Une augmentation des dépenses d'énergie Une réduction des troubles endocriniens Ce qui amène à : Une réduction du poids et de l’IMC Une amélioration de la qualité de vie Une potentialisation des autres approches thérapeutiques 🎯 À qui s'adresse ce médicament ? Imcivree est destiné aux adultes et enfants âgés de 2 ans et plus souffrant d'obésité due à des anomalies génétiques spécifiques, notamment : Un déficit en pro-opiomélanocortine (POMC) Un déficit en proprotéine convertase subtilisine/kexine de type 1 (PCSK1) Un déficit en récepteur de la leptine (LEPR) Le syndrome de Bardet-Biedl (BBS) Ces conditions génétiques rares perturbent le mécanisme de régulation de la faim, entraînant une sensation de faim intense et une obésité sévère dès le plus jeune âge. 💉 Comment utiliser Imcivree ? Imcivree est administré par injection sous la peau (sous-cutanée), généralement dans la région abdominale. Il est recommandé de varier les sites d'injection, ou même seulement les décaler de quelques centimètres, pour éviter les réactions locales. L'injection se fait une fois par jour, de préférence le matin, et peut être effectuée en dehors des repas. En cas d'oubli, il convient de continuer avec l'injection suivante comme prévu. ⚠️ Contre-indications et précautions Contre-indications : Allaitement : Imcivree est contre-indiqué pendant l'allaitement. Hypersensibilité : Ne pas utiliser en cas d'allergie connue au setmélanotide ou à l'un des composants du médicament. Précautions : Dépression : Des cas de dépression ont été rapportés. Une surveillance de l'état mental est recommandée pendant le traitement. Fonction rénale : Une adaptation de la posologie peut être nécessaire en cas d'insuffisance rénale sévère. Fonction hépatique : L'utilisation d'Imcivree n'est pas recommandée en cas d'insuffisance hépatique, faute de données disponibles. Il est important de discuter de ces points avec votre médecin avant de commencer le traitement. 🚨 Effets indésirables possibles Comme tout médicament, Imcivree peut provoquer des effets secondaires, mais tout le monde n’en aura pas forcément. Certains effets sont bénins, d'autres nécessitent une attention médicale. 🔁 Effets indésirables très fréquents Réactions au site d’injection Rougeur, douleur, démangeaisons, gonflement ou durcissement de la peau là où l'injection a été faite. Ces effets sont généralement légers à modérés et disparaissent souvent avec le temps. Hyperpigmentation de la peau La peau peut devenir plus foncée, notamment sur le visage, les doigts, les coudes ou les genoux. Cela est dû à l'action du médicament sur la mélanine, le pigment de la peau. Cet effet est généralement réversible à l’arrêt du traitement. 😣 Effets indésirables fréquents Troubles digestifs Nausées, parfois accompagnées de vomissements Diarrhées ou douleurs abdominales Ces symptômes sont souvent temporaires et peuvent diminuer après quelques jours ou semaines de traitement. Maux de tête Fréquents au début du traitement. Il est conseillé de bien s’hydrater et de se reposer. Fatigue ou sensation de faiblesse Certaines personnes ressentent une baisse d’énergie. Ce symptôme s'atténue souvent après l'ajustement de la dose. 🧠 Effets psychologiques possibles Troubles de l’humeur Des cas de dépression, d’anxiété ou même d’idées suicidaires ont été rapportés, surtout chez des personnes ayant des antécédents psychologiques. Il est très important d’en parler rapidement à un médecin si des changements d’humeur apparaissent. ⚠️ Effets indésirables rares ou graves Bien qu'ils soient peu fréquents, certains effets nécessitent un avis médical immédiat : Réactions allergiques (démangeaisons, gonflement du visage ou des lèvres, difficulté à respirer) Troubles sévères de la peau ou pigmentation anormale importante Changements inquiétants de l’état mental 📝 Surveillance et suivi Il est fortement recommandé de suivre régulièrement son poids, son humeur et l’état de la peau pendant le traitement. Des bilans médicaux peuvent être réalisés pour surveiller l’efficacité et la tolérance au traitement. Si les effets indésirables deviennent gênants ou persistent, parlez-en immédiatement à votre médecin. Il pourra ajuster la dose ou envisager une autre solution. LA RECHERCHE en science humaine et sociale Science humaine et sociale La Cohorte COBBALT COhorte Bardet-Biedl et Alström Translationnelle Pour faire avancer la recherche, avançons ensemble FAITES UN DON Objectif de l'étude : Cette étude a pour but de recueillir un maximum de données cliniques de patients pour mieux comprendre la maladie : son évolution habituelle (vue, poids, reins), mais aussi repérer des signes plus rares ou peu connus. On étudie aussi la qualité de vie des patients et on collecte des échantillons biologiques pour la recherche. Organisation : L’étude est menée par le CHU de Strasbourg, sous la responsabilité du Pr Hélène Dollfus. Pour participer, il faut d’abord se rendre à Strasbourg pour signer le consentement. Ensuite, le suivi se fait à distance pendant 5 ans. Pourquoi c’est important : Cette étude aidera à mieux connaître la maladie, à repérer les besoins des patients, et à préparer les futurs essais cliniques. Contact pour participer : L’équipe du CHU de Strasbourg attend vos appels ou mails : 📞 06 35 34 09 00 / 03 69 55 19 62 📧 cobbalt@chru-strasbourg.fr / nathalie.goetz@chru-strasbourg.fr 📍 Centre CARGO – IGMA, Place de l’Hôpital, 67091 Strasbourg Cedex Pour information, vous pouvez faire une demande d’entente préalable à la CPAM pour le remboursement du trajet, valable 1 fois par an pour vous rendre au CARGO, préciser «pour se rendre dans un CENTRE DE REFERENCE». Pour plus de renseignements, n'hésitez pas à nous contacter : Mail

BBS France : Association francophone du syndrome de BARDET-BIEDL Les statuts de l'association Article 1 Constitution et dénomination Il est fondé entre les adhérents aux présents statuts une association régie par la loi du 1er juillet 1901 et ces textes d’applications, ayant pour titre : « ASSOCIATION BARDET-BIEDL (BBS) ». Article 2 But de l'association Cette association a pour but : de réunir, d’informer de leurs droits, des progrès de la recherche les personnes atteintes ou dont un ou plusieurs membre(s) de leur famille est (sont) atteints du syndrome de Bardet biedl (BBS) maladie génétique rare, notamment en lien avec le Comité scientifique, d'être un espace de discussion, d'échange entre les familles et de solidarité, d’apporter une aide technique et morale aux familles confrontées au syndrome de Bardet-Biedl, d’informer le public, le corps médical et les autorités sanitaires et sociales, de façon, notamment, à améliorer l’état des connaissances scientifiques et médicales, faire connaître et reconnaître le syndrome de Bardet-Biedl, de contribuer à l’effort de recherche médicale et à l’amélioration des pratiques de soins relatif au syndrome de Bardet-Biedl. Article 3 Siège social Le siège social est fixé au 3 route des Essarts, 26240 SAINT-UZE. Il pourra être transféré par simple décision du Conseil d’Administration. Article 4 Durée de l’association La durée de l’association est illimitée. Article 5 Composition de l’association L’Association se compose de membres actifs. Sont membres actifs ceux qui sont à jour de leur cotisation annuelle. Elle se compose également de membres d’honneur qui le deviennent sur proposition du Conseil d’Administration et qui sont dispensés de verser une cotisation. Elle se compose de bienfaiteurs dont les donations effectuées sont prises en compte quel que soit le montant. Article 6 Admission et adhésion Pour faire partie de l’association, il faut adhérer aux présents statuts et s’acquitter de la cotisation dont le montant est fixé par l’Assemblée Générale tous les ans. Le conseil d’administration pourra refuser des adhésions sans que la décision soit motivée aux intéressés. Article 7 Perte de la qualité de membre actif La qualité de membre actif se perd par : la démission ou le non renouvellement de la cotisation, le décès la radiation prononcée par le Conseil d’Administration, pour motif grave. Article 8 Comité scientifique Un comité scientifique est attaché à l’association. Son rôle est de donner des avis ou des recommandations sur la prise en charge des malades et de donner des informations sur la recherche. Ils sont attachés à l’association bénévolement et ne sont donc pas tenus à s’acquitter d’une cotisation. Article 9 Ressources de l’association Les ressources de l’Association se composent : des cotisations ; de la vente de produits ; de services ou de prestations fournies par l’Association ; de subventions de l’Etat, des régions, des départements, des communes, des groupements ou institutions diverses; de dons et legs ; toute autre ressource qui ne soit pas contraire aux règles en vigueur Article 10 L’Assemblée Générale ordinaire L’Assemblée Générale ordinaire se réunit au moins une fois par an et comprend tous les membres de l’association à jour de leur cotisation. Quinze jours au moins avant la date fixée, les membres de l’association sont convoqués par le Président et l’ordre du jour est inscrit sur les convocations. L’Assemblée Générale, après avoir délibéré, se prononce sur le rapport moral et d’activité et sur les comptes de l’exercice financier. Elle délibère sur les orientations à venir. Elle pourvoit à la nomination ou au renouvellement des membres du Conseil d’Administration. Elle fixe aussi le montant de la cotisation annuelle. Les décisions de l’assemblée sont prises à la majorité des membres présents ou représentés. Le vote par procuration donné à un autre membre de l’Association est autorisé. Le nombre est fixé à 3 par personne. Seuls les adhérents à jour de leur cotisation ont droit de vote lors de l’Assemblée Générale. Les membres du conseil scientifique sont invités à cette assemblée générale ordinaire et peuvent donner leur avis. Aucun quorum n’est nécessaire pour la validité des décisions prises. Article 11 Le Conseil d'Administration L'Association est dirigée par une Conseil d'Administration de 3 membres minimum et de 9 membres maximum pour une durée de 3 années. Pour être candidat au Conseil d'Administration, il faut être adhérent de l'Association depuis au moins 1 an. Les membres du Conseil d'Administration sont élus à bulletin secret à la majorité simple. Les différents rapports présentés à l'Assemblée Générale (moral, d'activités et financier) seront adoptés à main levée. Un appel à candidature est adressé 15 jours avant l'Assemblée Générale à l'ensemble des adhérents à jour de leur cotisation. Chaque candidat se présentera oralement lors de l'Assemblée Générale. Les membres sont éligibles ou rééligibles tous les 3 ans. En cas de vacances, le Bureau peut pourvoir provisoirement au remplacement de ses membres, jusqu'à la plus proche Assemblée Générale. Le mandat des membres du Bureau ainsi nommés prend fin à l'époque où devrait normalement expirer celui des membres remplacés. Le Conseil d'Administration choisit, parmi ses membres, au scrutin secret, un bureau composé de : un(e) président(e) qui représente l'Association dans tous les actes de la vie civile, un(e) vice-président(e) qui est chargé(e), notamment, d'assister le Président et de le suppléer en cas d'empêchement, un(e) trésorier(e) qui est chargé(e), notamment, d'établir ou de faire établir sous sa responsabilité les comptes de l'Association, un(e) secrétaire qui est chargé(e), notamment, de la tenue des documents administratifs de l'Association, et éventuellement de leurs adjoints. Article 12 Réunion du conseil d’administration Le Conseil d’Administration se réunit au moins deux fois par an et toutes les fois qu’il est convoqué par le/la Président(e) ou au moins un quart de ses membres. En cas d’absence, un pouvoir peut-être adressé à l’un des membres du Conseil d’Administration. Le nombre maximum de pouvoir est limité à un seul. Lorsqu’un membre du Conseil d’Administration est absent 3 fois de suite sans motivation, il peut-être exclu du Conseil d’Administration. Les décisions sont prises à la majorité des voix des présents. En cas de partage, la voix du président est prépondérante. Le vote par voie électronique est autorisé. Aucun quorum n’est nécessaire à la validité des délibérations. Article 13 L’Assemblée Générale extraordinaire Si besoin est, ou sur demande du 1/4 des membres, le/la Président(e) peut convoquer une assemblée générale extraordinaire. Les modalités de convocation sont identiques à l’assemblée générale ordinaire. Les délibérations sont prises à la majorité des deux tiers des membres présents. Article 14 Règlement intérieur Un règlement intérieur pourra être établi par le Conseil d’Administration pour compléter les statuts. Article 15 Dissolution En cas de dissolution prononcée par l’assemblée extraordinaire, celle-ci nomme un ou plusieurs liquidateurs et l’actif, s’il y a lieu, est dévolu conformément à l’article 9 de la loi du 1er juillet 1901. Fait à Saint-Uze, le 04 mai 2020 Véronique HELOIR Présidente de l'Association Bardet-Biedl Clarisse GROUSSARD Vice-présidente de l'Association Bardet-Biedl

BBS France : Association francophone du syndrome de BARDET-BIEDL Vos référents régionaux LEUR Rôle Nos référents en région sont là pour faire le relais de nos informations et vous apporter un soutien de proximité et des conseils appropriés. N’hésitez pas à les contacter. Par le biais du référent régional et grâce à cette proximité, les familles peuvent plus facilement organiser des rencontres autour d'une sortie, d'un pique nique ou d'un café. Les référents participent à des rencontres régionales sur les maladies rares, Ils font connaître l’association auprès des familles et des professionnels médicaux si besoin (pédiatres, ophtalmos, endocrino, néphro, responsables CAMSP, SESSAD ou IME….) en envoyant de la documentation, plaquettes etc... Font de la sensibilisation au syndrome et représenter l'association lors de stands sur les diverses manifestations locales, participent à la levée de fonds pour la recherche... Comblons ensemble les régions qui ne sont pas encore représentées et rejoignez cette belle aventure humaine en envoyant votre demande ici : Je deviens référent BRETAGNE Roland CREN Mail PICARDIE / Mail NORD PAS DE CALAIS / Mail CENTRE / Mail PAYS DE LA LOIRE Clarisse GROUSSARD Mail BASSE NORMANDIE / Mail HAUTE NORMANDIE / Mail ILE DE FRANCE / Mail CHAMPAGNE ARDENNES / Mail LORRAINE / Mail ALSACE Laetitia HACHANI Mail FRANCHE COMTE / Mail BOURGOGNE / Mail RHONE ALPES Véronique HELOIR ISERE Kévin PIANETTA Mail Mail AUVERGNE Gaylord SICARD Mail LIMOUSIN / Mail PACA / Mail LANGUEDOC ROUSSILLON / Mail MIDI PYRENEES / Mail AQUITAINE Julien RECLUS Mail POITOU CHARENTES / Mail ILE DE LA REUNION Yannis PICARD Mail INFORMATION N'oubliez pas que les personnes que vous contactez sont BÉNÉVOLES , elles prennent sur leur temps libre pour vous rendre service. Si elles donnent généreusement sans contrepartie, le service rendu n’est pas un dû, c’est une entraide proposée, jamais une obligation. Merci de respecter l’engagement des bénévoles dans votre demande, et les jours et horaires de permanence proposés.

BBS France : Association francophone du syndrome de BARDET-BIEDL Malformation des reins et des voies urinaires Des malformations des reins et des voies urinaires sont très fréquentes (mais pas systématiques). Elles peuvent être graves et, dans un nombre important de cas, conduire à un mauvais fonctionnement des reins dont la fonction est de filtrer le sang et de permettre d’éliminer les déchets via l’urine. Comprendre les causes et les conséquences Chez les personnes atteintes du syndrome de Bardet-Biedl, la réduction progressive du fonctionnement des reins, appelée insuffisance rénale chronique, peut nécessiter le recours au rein artificiel et conduire à une greffe du rein. Cette atteinte rénale se traduit entre autres par une augmentation de la tension artérielle (hypertension artérielle), qui survient chez plus de la moitié des adultes. Même en l’absence de malformations rénales, des troubles de la régulation de la quantité d’eau dans le corps peuvent apparaître. Ils se manifestent par l’augmentation du volume des urines (quel que soit le volume de liquide absorbé), avec besoin fréquent d’uriner, ainsi que par une soif intense (on parle de diabète insipide). Plus en détail : Les cils sont présents dans les cellules rénales, ce qui explique pourquoi les patients atteints de BBS sont affectés par des dysfonctionnements et des malformations rénales. Les anomalies rénales affectent au moins 50 % des patients BBS. Dans la plupart des cas, la maladie rénale est diagnostiquée avant l’âge de cinq ans, mais elle peut être découverte au cours de la première année de vie. Les maladies rénales du BBS peuvent être très différentes d’une personne à l’autre et avoir une signification clinique différente. Le développement de kystes rénaux est l’évolution la plus fréquente et peut entraîner des complications dangereuses telles que le développement d’une maladie rénale chronique (MRC) ou d’une insuffisance rénale. Les kystes rénaux sont souvent détectés avant l’accouchement ou dans la petite enfance et sont causés par une altération de la fonction des cils dans les cellules rénales du tubule. L‘absence de cils dans les tubules rénaux entraîne une production excessive d’urine non concentrée. Le liquide s’accumule dans le tissu rénal et entraîne la formation de kystes (sacs remplis de liquide) qui détruisent et remplacent progressivement le tissu rénal. Les reins endommagés ne peuvent plus remplir leur fonction. La polyurie, la production excessive d’urine et la polydipsie, la soif excessive qui en résulte, sont parmi les premiers symptômes du BBS et résultent de la destruction de la concentration d’urine. ► Un spectre de maladies rénales peut être observé dans le BBS, y compris des malformations des voies urinaires : reflux vésico-urétéral, hydronéphrose, maladie kystique dysplasique, rein(s) absent(s), rein duplex, rein en fer à cheval ou ectopique, vessie neurogène ; glomérulonéphrite chronique et capacité de concentration tubulaire défectueuse. Des données scientifiques récentes montrent que : Les graves altérations rénales observées chez les nourrissons et les jeunes enfants atteints de BBS indiquent un risque significativement accru d’insuffisance rénale ultérieure. Lorsque les changements sont légers chez les nourrissons et les jeunes enfants atteints de BBS, comme c’est le cas avec des mutations spécifiques du gène BBS 1, le risque d’insuffisance rénale ultérieure est faible. À l’âge adulte, indépendamment des changements précoces dans les reins, l’obésité, l’hypertension et le développement du diabète entraînent un risque supplémentaire de développer une insuffisance rénale. Dans l’ensemble, environ 31 % des enfants et 42 % des adultes souffraient d’IRC ; 6 % des enfants et 8 % des adultes étaient à un stade avancé de l’IRC. Comme l’insuffisance rénale terminale nécessite une dialyse ou une transplantation, des patients atteints de BBS et ayant subi une transplantation rénale ont fait état d’une évolution favorable à long terme. Autres malformations des reins et des voies urinaires observées dans le BBS REIN UNIQUE Un rein unique (il manque un rein) ou une dysplasie rénale (le rein n’est pas complètement développé) peuvent survenir. Si les deux reins sont dysplasiques, selon la gravité des anomalies, la fonction rénale peut être altérée et un traitement de substitution rénale (dialyse ou transplantation rénale) peut s’avérer nécessaire dans certains cas. LE REFLUX VESICO-URETERAL - Il s'agit du reflux de l’urine de la vessie vers les reins. Cela peut ainsi contribuer au développement d’infections des voies urinaires. REIN EN FER A CHEVAL Le rein en fer à cheval est un rein dont les deux parties inférieures se rejoignent (fusionnent) pendant la grossesse, pour former un “U”, d’où le nom de “fer à cheval”. Le drainage des reins peut être affecté, ce qui entraîne une augmentation de la fréquence des calculs rénaux et des infections urinaires. Le rein en fer à cheval peut survenir seul ou en association avec d’autres troubles. ECTOPIE FUSIONNEE CROISEE On parle d’ectopie fusionnée croisée lorsque les deux reins se développent du même côté du corps. Dans de nombreux cas, les deux reins peuvent également être fusionnés et conserver leurs propres vaisseaux et uretères. LA DYSPLASIE RENALE MULTIKYSTIQUE La dysplasie rénale multikystique (MCDK) est un exemple courant et bien reconnaissable de dysplasie rénale unilatérale. Les enfants atteints ont généralement une bonne fonction rénale globale avec une hypertrophie rénale compensatoire controlatérale. En revanche, les enfants atteints de dysplasie rénale bilatérale sont exposés à un risque de déclin chronique sévère de la fonction rénale, même s’il existe une grande variabilité clinique dans l’évolution de la maladie. DYSPLASIE RENALE On parle de dysplasie rénale lorsque les structures internes d’un ou des deux reins ne se développent pas normalement. La dysplasie rénale peut être unilatérale ou bilatérale, segmentaire ou diffus. Les reins dysplasiques sont souvent kystiques, mais contrairement aux présentations typiques des maladies rénales polykystiques, ces reins ne sont pas massivement hypertrophiés et sont de la taille des reins normaux pour l’âge ou plus petits. VESSIE NEUROGENE La vessie neurogène est causée par un dysfonctionnement des nerfs qui contrôlent le fonctionnement de la vessie et la vessie peut ne pas se remplir ou se vider correctement. Les muscles de la vessie peuvent devenir hyperactifs et se contracter anormalement, même avant que la vessie ne soit pleine, ou les muscles peuvent devenir trop lâches, ce qui entraîne l’incontinence. Dans d’autres cas, les muscles deviennent sous-actifs et même si la vessie est pleine, les muscles ne se contractent pas, et la personne peut ne pas ressentir de sensation ou d’envie d’aller aux toilettes. TROUBLES VISUELS En savoir plus > ANOMALIES ORTEILS/DOIGTS En savoir plus > OBESITÉ En savoir plus > REINS ET VOIES URINAIRES En savoir plus > developpement intellectuel En savoir plus > organes genitaux En savoir plus > AUTRES MANIFESTATIONS En savoir plus > LE SAVIEZ vous ? En savoir plus >

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Evolution de la maladie, examens à mettre en place, le PNDS... Haut de page Evolution de la maladie Examens à mettre en place Peut-on confondre BBS ? Le PNDS Bardet-Biedl Le suivi médical Evolution de la maladie Le BBS est une maladie si rare que de nombreux pédiatres, tout au long de leur carrière, n’ont jamais rencontré de patient atteint de ce syndrome. Un diagnostic précoce vous donne une meilleure chance de fournir à votre enfant les soins médicaux appropriés. Pour établir un diagnostic, il faut connaître les antécédents médicaux, les symptômes et le développement physique et intellectuel du patient. Les résultats des tests de laboratoire sont également pris en compte. En raison de la grande variabilité des manifestations cliniques et des différents moments de leur apparition, le patient suspecté d’être atteint de BBS doit faire l’objet d’une évaluation régulière. En fin de compte, un test génétique confirme un diagnostic clair, bien que de nouvelles mutations responsables du BBS doivent encore être identifiée. EVOLUTION DE LA MALADIE En l’absence de traitement, les différentes manifestations peuvent s’aggraver, en particulier l’atteinte rénale et l’obésité. L’obésité, qui résiste au régime et aux mesures habituelles, peut se compliquer de diabète et d’excès de lipides dans le sang (hyperlipidémie), de problèmes cardiaques et articulaires. De plus, l’anomalie de la rétine conduit à une diminution sévère de la vision, voire à une cécité entre 15 ans et 30 ans. En effet, le champ de vision se réduit progressivement et la vision centrale peut parfois finir par être réduite. La mise en place d’une prise en charge précoce permet de limiter l’aggravation des symptômes. TRAITEMENT Diagnostic et identification des signes Quand un médecin suspecte un BBS, il fait un bilan complet pour rechercher tous les signes caractéristiques du syndrome : problèmes de vue, anomalies rénales, surpoids, doigts ou orteils supplémentaires, retard de développement, etc. Cette étape est essentielle pour mettre en place un suivi personnalisé, car chaque personne atteinte peut présenter des signes différents. Traitement actuel À ce jour, il n’existe pas de traitement qui corrige la cause génétique du syndrome. Les médicaments ou soins utilisés visent uniquement à soulager les symptômes (vue, reins, diabète, etc.). Des recherches sont en cours pour développer un traitement spécifique, mais aucun médicament curatif n’est encore disponible. Prise en charge spécialisée Les personnes atteintes de BBS ont souvent besoin d’un suivi par plusieurs médecins : Ophtalmologue : pour la baisse de vision ou la cécité progressive. Néphrologue : pour surveiller ou traiter les reins. Endocrinologue : pour gérer l’obésité, le diabète ou les troubles hormonaux. Généticien : pour confirmer le diagnostic et conseiller la famille. En plus des soins médicaux, un accompagnement éducatif, psychologique et social est souvent nécessaire. Vie quotidienne et difficultés Le BBS ne réduit pas l’espérance de vie, mais peut fortement affecter la qualité de vie. Beaucoup de patients ont besoin d’aides dans la vie de tous les jours, surtout à cause de la perte de vision ou de handicaps associés. Les troubles du comportement, l’anxiété ou la dépression sont fréquents, notamment chez les enfants ou leurs parents. Les difficultés à l’école et les moqueries sont aussi courantes, ce qui peut affecter l’estime de soi. Nouvelles pistes de recherche Des études récentes ont montré que le dysfonctionnement des cils cellulaires serait lié à un trouble du métabolisme d’un groupe de molécules appelées glycosphingolipides (GSL). La recherche explore la manière dont ce défaut métabolique peut être ciblé, afin de maintenir la structure des cils et la signalisation, et ainsi conduire à une amélioration de la pathologie dans de multiples organes. Cette option thérapeutique n’en est qu’au stade expérimental et doit encore être prouvée. Examens à mettre en place LES EXAMENS A METTRE EN PLACE Pour les yeux Pour les doigts Pour l'obésité Pour les reins Pour le comportement Pour les organes génitaux quelles sont les perspectives ? 🔎 Que se passe-t-il après le diagnostic ? Une fois que le diagnostic du BBS est posé, les médecins mettent en place une série d’examens pour : repérer d’autres manifestations du syndrome (reins, vue, hormones, etc.), et définir un plan de soins adapté à chaque enfant. Cela permet d’anticiper les complications et de mieux accompagner l’enfant dès le plus jeune âge. 📅 Bilans de santé réguliers : pourquoi et à quelle fréquence ? L’enfant aura besoin de suivis médicaux réguliers. Ces bilans permettent de vérifier : la fonction rénale, car les reins peuvent être fragilisés, les taux d’hormones sexuelles, qui peuvent être perturbés, la tolérance au glucose, pour surveiller un éventuel risque de diabète, les lipides (graisses dans le sang), souvent déséquilibrés. 🧒 Ces bilans sont plus fréquents durant la petite enfance et l’adolescence, deux périodes où le corps change beaucoup. S’ils révèlent des anomalies, des examens spécifiques seront ajoutés ou intensifiés. 👁️ Suivi de la vue Le BBS est souvent associé à une dystrophie rétinienne progressive, ce qui signifie que la vue peut se dégrader lentement. Des examens ophtalmologiques réguliers sont donc nécessaires. Leur fréquence dépendra : de l’état actuel de la rétine, de l’évolution observée lors des bilans précédents. Objectif : préserver le plus longtemps possible la vision fonctionnelle, et préparer si besoin à une adaptation à la basse vision. 🧠 Soutien psychologique et social à l’adolescence À l’adolescence ou au début de l’âge adulte, les jeunes atteints de BBS peuvent se sentir : isolés, incompris, ou en difficulté face à leur avenir. Il est alors très bénéfique de : consulter un psychologue, rejoindre un groupe de parole ou de soutien, échanger avec d’autres jeunes vivant avec le BBS. Ces démarches aident à renforcer la confiance en soi, à mieux accepter la maladie, et à garder un bon équilibre émotionnel. 🏃 Importance d’un mode de vie actif Adopter une activité physique régulière (même modérée) est fortement recommandé. Cela permet : d’améliorer la sensibilité à l’insuline, de limiter la prise de poids, de réduire le risque de diabète ou de troubles hépatiques, et d’améliorer les fonctions cognitives comme la mémoire, l’attention et l’apprentissage. Même des activités simples comme la marche, la natation douce ou la danse peuvent faire une vraie différence. Veuillez noter que : Documentation sur les maladies et résultats des tests Pour les maladies rares et complexes comme la BBS, il est utile de collecter tous les résultats des examens médicaux et de documenter régulièrement des données telles que le poids corporel et la pression artérielle. Cette collecte de données et ce suivi peuvent être très utiles pour évaluer l’évolution de la maladie, poser un diagnostic et planifier les soins spécialisés. Dans de nombreux pays, des études sur les patients atteints de BBS sont menées. La participation permet également de mieux comprendre la maladie et de développer de nouvelles stratégies pour le diagnostic et le traitement de la maladie. TABLEAU DE SUIVI MEDICAL Peut-on confondre BBS ? Oui, le syndrome de Bardet-Biedl peut être confondu avec d’autres syndromes ayant des manifestations similaires. Il n’est pas toujours facile de poser rapidement le diagnostic. Les patients présentent souvent des signes et des symptômes communs à différents syndromes. Le syndrome de Laurence-Moon, longtemps confondu avec le syndrome de Bardet-Biedl, se manifeste entre autres par des troubles neurologiques (troubles de l’équilibre, ou manque de coordination et/ou paralysie des jambes) avec une petite taille mais sans anomalies des doigts (polydactylie). Les gènes responsables sont probablement différents de ceux qui sont à l’origine du syndrome de Bardet-Biedl. Le syndrome d’Alström se caractérise par des anomalies de la rétine, une obésité, une surdité progressive, des anomalies rénales, un diabète et un mauvais développement des organes sexuels (hypogonadisme) chez les garçons. Certaines de ces atteintes coïncident ainsi avec le syndrome de Bardet-Biedl. Cependant, il n’y a pas de polydactylie ni de difficultés d’apprentissage. Le gène responsable du syndrome d’Alström a été identifié et il est différent de ceux impliqués dans le syndrome de Bardet-Biedl. Le syndrome de Cohen associe une rétinopathie à une myopie, une obésité, des anomalies dentaires spécifiques et un retard des acquisitions. Le gène en cause est également identifié et est différent de ceux impliqués dans le syndrome de Bardet-Biedl. Enfin, le syndrome de McKusick-Kaufman se traduit par des anomalies génitales, des doigts surnuméraires et des malformations cardiaques. Il ne comporte toutefois pas de rétinopathie pigmentaire, ce qui permet de le distinguer du syndrome de Bardet-Biedl. PEUT ON CONFONDRE CETTE MALADIE AVEC UNE AUTRE ? Le PNDS Bardet-Biedl LE P.N.D.S (protocole national de diagnostic et de soins) C'EST QUOI ? C'est le document de référence contenant des recommandations sur la prise en charge et le parcours de soins d’un patient atteint d’une maladie rare rédigé par les experts des centres de référence. POUR QUI ? Les professionnels de santé tels que les médecins généralistes, médecins spécialistes, médecins de la Sécurité Sociale, etc. Le PNDS doit servir de référence au médecin traitant en concertation avec le médecin spécialiste. QUI LE REDIGE ? Les experts médicaux des Centres de Référence Maladies Rares (CRMR). Dans le cas du syndrome de BARDET-BIEDL, le centre de référence s'appelle LE CARGO, le centre coordonnateur est situé à Strasbourg. KESAKO ? La synthèse destinée au médecin traitant, l'intro-duction qui comporte des informations générales sur la maladie, la description des différentes étapes de la prise en charge, les professionnels impliqués. LE GUIDE COMPLET (maj mars 2019) LA SYNTHESE pour le médecin TELECHARGER TELECHARGER Pour faire avancer la recherche, avançons ensemble FAITES UN DON

BBS France : Association francophone du syndrome de BARDET-BIEDL Troubles visuels Les problèmes oculaires sont au cœur des préoccupations des patients atteints de BBS, car la quasi-totalité d'entre eux subissent une perte progressive de la vision... Quels sont les troubles visuels ? Le premier symptôme est généralement l'héméralopie, observée vers l'âge de 8-9 ans. Il s'agit d'une diminution puis d'une perte progressive de la vision de nuit ou dès que la lumière est un peu faible. L’enfant voit très peu dans l’obscurité mais cela peut passer inaperçu lorsqu’il est petit. Le champ visuel rétrécit peu à peu sur les côtés (figure 1), donnant l’impression de regarder par un tube de plus en plus étroit (vision dite « tubulaire »). La qualité de la vision se dégrade beaucoup pendant l’adolescence. Parfois, d’autres manifestations oculaires peuvent s’y associer : vision de loin floue (myopie) ou vision déformée (astigmatisme), corrigeables toutes les deux par des lunettes, opacification du cristallin (cataracte) entraînant une baisse progressive de la vision, apparition de mouvements anormaux saccadés des yeux (nystagmus), problèmes de distinction des couleurs... A terme, la vision centrale peut aussi être atteinte, rendant le malade malvoyant. Les troubles visuels caractéristiques du syndrome de Bardet-Biedl sont dus à une atteinte de la rétine, appelée rétinopathie pigmentaire. La rétine (figure 2) est la surface du fond de l’oeil qui reçoit les images, un peu comme une pellicule photographique, et les transmet au cerveau sous forme de signaux électriques. Figure 1 A gauche, la vision normale. Au centre et à droite la vision d'une personne atteinte par le syndrome de Bardet-Biedl avec troubles visuels (rétinopathie pigmentaire). Le champ de vision se rétrécit progressivement. Figure 2 Schéma d'un oeil. La rétine est la fine membrane qui tapisse le fond de l'oeil et qui détecte la lumière. Quelle est la raison de cette perte de vision ? La rétine est une couche très fine située à l’arrière de l’œil qui reçoit les signaux visuels. La fonction précise de la rétine est de convertir les signaux lumineux en impulsions nerveuses, qui sont ensuite transmises au cerveau et permettent ainsi la vision. La rétine contient deux types de récepteurs visuels (photorécepteurs) : les bâtonnets et les cônes. Les bâtonnets sont plus nombreux que les cônes (environ 120 millions contre 6 millions) et sont plus sensibles. Les bâtonnets sont sensibles à l’intensité de la lumière, permettent la vision en noir et blanc et se trouvent principalement dans les parties périphériques de la rétine. Les cônes sont concentrés dans la partie centrale de la rétine et sont responsables de la vision des couleurs et de la mise au point visuelle. Le processus de dégénérescence rétinienne Le processus de dégénérescence rétinienne chez les patients atteints de BBS commence généralement au début de l’enfance, d’abord par l’apparition d’une cécité nocturne (perte des bâtonnets), suivie de l’apparition d’une vision en tunnel. La dégénérescence des bâtonnets et des cônes provoque un rétrécissement progressif du champ visuel. Les patients peuvent présenter une hypersensibilité à la lumière et des difficultés à s’adapter à des conditions d’éclairage changeantes. L’ordre d’apparition des symptômes dépend du photorécepteur qui dégénère en premier, à savoir les bâtonnets ou les cônes. En outre, la dégénérescence des cellules neurales se produit, ce qui entraîne une détérioration du nerf optique (atrophie optique). Comme le nerf optique transmet les informations rétiniennes au cerveau, l’atrophie optique est associée à une perte de vision. On observe également un rétrécissement des petits vaisseaux rétiniens, ce qui provoque des changements ischémiques. ► La plupart des personnes atteintes de BBS (plus de 90 %) présenteront une grave déficience visuelle pendant la puberté ou au début de l’âge adulte. Symptômes visuels communs mineurs du BBS Le strabisme est une affection causée par un affaiblissement des muscles oculaires, qui perturbe la capacité des yeux à s’aligner dans la même direction. Mouvement involontaire des yeux (nystagmus) - mouvement rythmique incontrôlé des yeux, d’un côté à l’autre, de haut en bas ou en cercle. L’obscurcissement du cristallin (cataracte) - une condition qui implique la formation de taches ou de zones nuageuses sur le cristallin habituellement transparente de l’œil, ce qui rend difficile la pénétration des rayons lumineux dans la rétine, altérant ainsi la mise au point visuelle. Courbure de la cornée (astigmatisme) - une imperfection dans la courbure de l’œil qui entraîne une vision floue et déformée. TROUBLES VISUELS En savoir plus > ANOMALIES ORTEILS/DOIGTS En savoir plus > OBESITÉ En savoir plus > REINS ET VOIES URINAIRES En savoir plus > developpement intellectuel En savoir plus > organes genitaux En savoir plus > AUTRES MANIFESTATIONS En savoir plus > LE SAVIEZ vous ? En savoir plus >

BBS France : Association francophone du syndrome de BARDET-BIEDL Anomalies des organes génitaux Les anomalies génitales font partie des manifestations possibles du syndrome de Bardet-Biedl, mais leur expression varie beaucoup d’une personne à l’autre. Anomalies génitales et fertilités dans le syndrome de Bardet-Biedl Chez les garçons et les hommes Hypogonadisme : Les organes génitaux, notamment le pénis et les testicules, sont souvent plus petits que la normale. Cette condition est appelée hypogonadisme testiculaire. Cryptorchidie (testicules non descendus) : Chez certains garçons, les testicules ne descendent pas dans le scrotum comme ils le devraient à la naissance. Cette anomalie est connue sous le nom de cryptorchidie. ➤ Cela peut entraîner des risques accrus de cancer des testicules s’il n’est pas traité à temps. Retard pubertaire : Le développement sexuel à la puberté peut être retardé ou incomplet, en lien avec la mauvaise fonction des testicules. Infertilité fréquente : Les hommes atteints de BBS sont presque toujours stériles, à cause de la faible production d’hormones sexuelles et/ou de spermatozoïdes. Chez les filles et les femmes Malformations génitales diverses : Les filles peuvent présenter des anomalies de développement des organes génitaux internes, y compris : L’utérus Les trompes de Fallope Les ovaires Hydrométrocolpos : Chez certaines filles, le vagin peut être fermé par une cloison, empêchant l’écoulement des sécrétions. Cela provoque une dilatation de l’utérus et du vagin (hydrométrocolpos), souvent visible à l’échographie avant la naissance. Troubles des règles : Les cycles menstruels sont souvent : Retardés Irréguliers Parfois absents Fertilité réduite mais possible : Bien que les taux de fertilité soient faibles chez les femmes atteintes de BBS, certaines ont tout de même pu concevoir naturellement. Point à retenir Le suivi médical spécialisé est important pour : Diagnostiquer précocement les malformations Suivre la puberté Gérer les risques associés (comme le cancer testiculaire) Accompagner les questions liées à la fertilité TROUBLES VISUELS En savoir plus > ANOMALIES ORTEILS/DOIGTS En savoir plus > OBESITÉ En savoir plus > REINS ET VOIES URINAIRES En savoir plus > developpement intellectuel En savoir plus > organes genitaux En savoir plus > AUTRES MANIFESTATIONS En savoir plus > LE SAVIEZ vous ? En savoir plus >

Patrick Fournier, dirigeant du groupe Laser Game Entreprise est devenu ambassadeur de l'association en 2019. Notre ambassadeur Découvrir Ancre 1 Patrick FOURNIER, dirigeant du groupe Laser Game Entreprise, est devenu ambassadeur de l'association en 2019. Patrick Fournier accompagné à gauche de Véronique Heloir - Présidente de l’association - et à droite de Hélène Dollfus- médecin coordinateur du centre de référence pour les Affections rares en génétique Ophtalmologique. Patrick est résolument engagé auprès de l'association et du syndrome. Sous son impulsion, son entreprise renforce son soutien au travers de sa marque "Laser Game Evolution" par le biais d'opérations de mécénat, de soutien matériel ou financier. Un grand merci pour leur implication ainsi qu'à leurs prestataires et partenaires qui nous suivent et nous soutiennent. Cette aide est précieuse pour une association comme la nôtre qui représente une maladie rare et méconnue. Leur soutien nous permet de faire entendre notre voix avec plus de force et de contribuer à l'effort de levée de fonds pour faire avancer la recherche. Le syndrome BBS Devenir mécène Faire un don To play, press and hold the enter key. To stop, release the enter key.

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