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BBS France : Association francophone du syndrome de BARDET-BIEDL Suivi médical POUR L'OBESITÉ La prise en charge de l’obésité repose sur plusieurs stratégies, comprenant une prise en charge diététique, la pratique d’activité physique régulière sous surveillance médicale et les thérapies comportementales. Les complications résultant de l’obésité, telles que l’hypercholestérolémie et le diabète, sont traitées de la même manière que dans la population générale. Environ 60 % des patients atteints de BBS souffrent également d’hypertension (pression artérielle élevée) nécessitant un traitement médicamenteux. Une prise en charge psycho-comportementale doit être discutée en fonction de la présence de troubles du comportement alimentaire et de la situation psychologique. S’il existe des troubles du comportement alimentaire, un encadrement alimentaire doit être instauré. L’éducation diététique doit être débutée dès la petite enfance. Pour soutenir le patient BBS: Il peut être bénéfique pour toute la famille d’adopter progressivement de nouvelles habitudes alimentaires et un mode de vie plus équilibré, dans un esprit de soutien et de bien-être commun. Les parents peuvent inspirer leurs enfants en adoptant eux-mêmes des habitudes saines, comme partager des repas équilibrés, bouger ensemble au quotidien, et fixer des objectifs d’activité physique en famille — par exemple, viser environ une heure d’activité par jour dans une ambiance ludique et motivante. Une prise en charge dans un réseau d’éducation thérapeutique de l’obésité de proximité est recommandée (Réseau de Prévention et de Prise en charge de l'Obésité Pédiatrique (RePPOP), ou Centres Spécialisés Obésité (CSO) chez les enfants et chez les adultes en tenant compte du handicap visuel. Plus d'informations ici : Brochure réalisée par l'équipe du Docteur Béatrice Dubern (Centre de référence Maladies Rares PRADORT - Hôpital Trousseau-Paris) Un document de conseils simples pour les parents d'enfants ayant un TND afin de prévenir la prise de poids et contrôler l'hyperphagie : Le Setmélanotide (Imcivree) : Une Nouvelle Perspective dans la Prise en Charge de l'Obésité du Syndrome de Bardet-Biedl Le setmélanotide, commercialisé sous le nom d'Imcivree, représente une avancée significative dans le traitement de l'obésité chez les patients atteints du syndrome de Bardet-Biedl (SBB). L'obésité associée au SBB est particulièrement difficile à gérer par les approches conventionnelles. Débuts et Mécanisme d'Action Innovant : Le développement du setmélanotide est le fruit d'une compréhension approfondie du rôle de la voie de la mélanocortine-4 récepteur (MC4R) dans la régulation de l'appétit et du métabolisme énergétique. Chez les individus atteints du SBB, des mutations dans les gènes impliqués dans cette voie peuvent entraîner une signalisation MC4R déficiente, contribuant à une sensation de faim accrue et à une diminution de la satiété. Le setmélanotide est un agoniste sélectif du récepteur MC4R. En se liant à ce récepteur et en l'activant, il mime l'action de l'hormone alpha-MSH (alpha-mélanocyte-stimulating hormone), qui est naturellement impliquée dans la suppression de l'appétit. Ainsi, le setmélanotide aide à rétablir une signalisation MC4R plus normale, favorisant une réduction de la faim et une augmentation de la dépense énergétique. Résultats Cliniques Prometteurs : Les essais cliniques ont démontré l'efficacité du setmélanotide dans la réduction significative du poids et de l'indice de masse corporelle (IMC) chez les adolescents et les adultes atteints du syndrome de Bardet-Biedl. Les patients traités par setmélanotide ont montré : Une perte de poids substantielle et durable : Des réductions significatives du poids corporel ont été observées sur des périodes de traitement prolongées. Une amélioration des marqueurs métaboliques : Outre la perte de poids, des améliorations des taux de cholestérol, de la glycémie et d'autres paramètres métaboliques ont été constatées chez certains patients. Un impact potentiel sur la qualité de vie : Bien que les données soient encore en cours d'évaluation, la perte de poids peut potentiellement améliorer la mobilité, la qualité du sommeil et d'autres aspects de la vie des patients atteints de SBB. Indication et Administration : Le setmélanotide est indiqué pour le traitement de l'obésité chez les patients âgés de 2 ans et plus atteints du syndrome de Bardet-Biedl confirmé par un test génétique. Il est administré par injection sous-cutanée quotidienne. La posologie est ajustée en fonction du poids du patient. En Conclusion : Le setmélanotide représente une thérapie ciblée et prometteuse pour la prise en charge de l'obésité, une complication majeure et difficile à traiter du syndrome de Bardet-Biedl. En agissant directement sur la voie de la MC4R, il offre une nouvelle approche pour aider les patients à atteindre et à maintenir une perte de poids significative, avec le potentiel d'améliorer leur santé métabolique et leur qualité de vie globale. Il est crucial que le traitement soit initié et suivi par des spécialistes ayant une expertise dans la prise en charge du syndrome de Bardet-Biedl. Brochure "Je vais commencer un traitement par Setmelanotide" Livret patient "je prends un traitement par setmelanotide" Notice en caractères agrandis et format audio

BBS France : Association francophone du syndrome de BARDET-BIEDL Troubles visuels Les problèmes oculaires sont au cœur des préoccupations des patients atteints de BBS, car la quasi-totalité d'entre eux subissent une perte progressive de la vision... Quels sont les troubles visuels ? Le premier symptôme est généralement l'héméralopie, observée vers l'âge de 8-9 ans. Il s'agit d'une diminution puis d'une perte progressive de la vision de nuit ou dès que la lumière est un peu faible. L’enfant voit très peu dans l’obscurité mais cela peut passer inaperçu lorsqu’il est petit. Le champ visuel rétrécit peu à peu sur les côtés (figure 1), donnant l’impression de regarder par un tube de plus en plus étroit (vision dite « tubulaire »). La qualité de la vision se dégrade beaucoup pendant l’adolescence. Parfois, d’autres manifestations oculaires peuvent s’y associer : vision de loin floue (myopie) ou vision déformée (astigmatisme), corrigeables toutes les deux par des lunettes, opacification du cristallin (cataracte) entraînant une baisse progressive de la vision, apparition de mouvements anormaux saccadés des yeux (nystagmus), problèmes de distinction des couleurs... A terme, la vision centrale peut aussi être atteinte, rendant le malade malvoyant. Les troubles visuels caractéristiques du syndrome de Bardet-Biedl sont dus à une atteinte de la rétine, appelée rétinopathie pigmentaire. La rétine (figure 2) est la surface du fond de l’oeil qui reçoit les images, un peu comme une pellicule photographique, et les transmet au cerveau sous forme de signaux électriques. Figure 1 A gauche, la vision normale. Au centre et à droite la vision d'une personne atteinte par le syndrome de Bardet-Biedl avec troubles visuels (rétinopathie pigmentaire). Le champ de vision se rétrécit progressivement. Figure 2 Schéma d'un oeil. La rétine est la fine membrane qui tapisse le fond de l'oeil et qui détecte la lumière. Quelle est la raison de cette perte de vision ? La rétine est une couche très fine située à l’arrière de l’œil qui reçoit les signaux visuels. La fonction précise de la rétine est de convertir les signaux lumineux en impulsions nerveuses, qui sont ensuite transmises au cerveau et permettent ainsi la vision. La rétine contient deux types de récepteurs visuels (photorécepteurs) : les bâtonnets et les cônes. Les bâtonnets sont plus nombreux que les cônes (environ 120 millions contre 6 millions) et sont plus sensibles. Les bâtonnets sont sensibles à l’intensité de la lumière, permettent la vision en noir et blanc et se trouvent principalement dans les parties périphériques de la rétine. Les cônes sont concentrés dans la partie centrale de la rétine et sont responsables de la vision des couleurs et de la mise au point visuelle. Le processus de dégénérescence rétinienne Le processus de dégénérescence rétinienne chez les patients atteints de BBS commence généralement au début de l’enfance, d’abord par l’apparition d’une cécité nocturne (perte des bâtonnets), suivie de l’apparition d’une vision en tunnel. La dégénérescence des bâtonnets et des cônes provoque un rétrécissement progressif du champ visuel. Les patients peuvent présenter une hypersensibilité à la lumière et des difficultés à s’adapter à des conditions d’éclairage changeantes. L’ordre d’apparition des symptômes dépend du photorécepteur qui dégénère en premier, à savoir les bâtonnets ou les cônes. En outre, la dégénérescence des cellules neurales se produit, ce qui entraîne une détérioration du nerf optique (atrophie optique). Comme le nerf optique transmet les informations rétiniennes au cerveau, l’atrophie optique est associée à une perte de vision. On observe également un rétrécissement des petits vaisseaux rétiniens, ce qui provoque des changements ischémiques. ► La plupart des personnes atteintes de BBS (plus de 90 %) présenteront une grave déficience visuelle pendant la puberté ou au début de l’âge adulte. Symptômes visuels communs mineurs du BBS Le strabisme est une affection causée par un affaiblissement des muscles oculaires, qui perturbe la capacité des yeux à s’aligner dans la même direction. Mouvement involontaire des yeux (nystagmus) - mouvement rythmique incontrôlé des yeux, d’un côté à l’autre, de haut en bas ou en cercle. L’obscurcissement du cristallin (cataracte) - une condition qui implique la formation de taches ou de zones nuageuses sur le cristallin habituellement transparente de l’œil, ce qui rend difficile la pénétration des rayons lumineux dans la rétine, altérant ainsi la mise au point visuelle. Courbure de la cornée (astigmatisme) - une imperfection dans la courbure de l’œil qui entraîne une vision floue et déformée. Aller plus loin TROUBLES VISUELS En savoir plus > ANOMALIES ORTEILS/DOIGTS En savoir plus > OBESITÉ En savoir plus > REINS ET VOIES URINAIRES En savoir plus > developpement intellectuel En savoir plus > organes genitaux En savoir plus > AUTRES MANIFESTATIONS En savoir plus > LE SAVIEZ vous ? En savoir plus >

Rôle du centre expert du syndrome de Bardet-Biedl Le centre de référence BBS QU'est ce qu'un centre de rÉfÉrence ? Un centre de référence pour une maladie rare (CRMR) regroupe des compétences pluridisciplinaires hospitalières organisées autour d’une équipe médicale hautement spécialisée ayant une expertise avérée pour cette maladie dans les domaines des soins, de la recherche et de la formation. Il intègre des savoir-faire et des compétences pluri professionnelles dans les domaines paramédicaux et sociaux. il a un Rôle d'expertise pour la maladie rare en ayant développé des compétences spécifiques et reconnues dans ce domaine. il a un Rôle DE RECOURS qui lui permet, du fait de la rareté de la pathologie et du faible nombre des équipes spécialistes dans le domaine, d’exercer une attraction (interrégionale, nationale ou internationale). Ancre 1 Le CARGO est le Centre des Affections Rares en Génétique Ophtalmologique. Le centre coordonnateur est situé à Strasbourg. Il est dirigé par le Professeur Hélène Dollfus, généticienne et ophtalmologiste et accueille les enfants, les adultes, les couples ou familles concernés ou susceptibles d’être concernés par une maladie ophtalmologique d’origine génétique. SES OBJECTIFS Assurer au patient et à sa famille une prise en charge cohérente et globale sur le plan médical (ophtal-mologique et génétique en particulier), orthoptique (rééducation, basse vision), psychologique et sociale. Assurer un relais avec les médecins traitants et correspondants, les réseaux médicaux et psycho-sociaux de prise en charge de la basse vision et les associations de patients. Développer et participer à des programmes de recherches dédiés à la génétique ophtalmologique sur le plan local, national et international. Assurer au patient et à sa famille une prise en charge sur le plan médical et psycho-social Améliorer la prise en charge de proximité en lien avec les établissements et profes-sionnels de santé. Assurer une activité de formation pour les médecins, conseillers génétiques, élèves orthoptistes. CENTRE COORDONNATEUR Hôpital Civil de Strasbourg Bâtiment du Centre de Recherche en Biomédecine de Strasbourg (CRBS) 1 Rue Eugène Boeckel 67000 STRASBOURG Contacter le centre et/ou prendre rendez-vous : Par téléphone au 03 69 55 19 55 Par email au cargo@chru-strasbourg.fr Équipe : Professeur Hélène DOLLFUS, Coordonnateur et médecin Docteur Louise PORTER, Médecin Sylvia RUDZKI, Secrétariat coordination Amina EL BACHIRI, Secrétariat consultations externes Lisa Marie MARTIN, Secrétariat Fouzia STUDER, Orthoptiste Alessandro SCOGNAMIGLIO, orthoptiste Lucienne WITTMANN, Infirmière Valérie PELLETIER, Conseillère en génétique Clélia DURANT, Psychologue Marie-Anne DEBALME, assistante sociale Les centres du CARGO en France CHU Toulouse 2, rue Viguerie – TSA 80035 31059 TOULOUSE Cedex 09 Equipe Pr Patrick CALVAS Prendre rendez-vous Tél : 05 61 77 90 79 CHU de Lille 2, avenue Oscar Lambret 59037 LILLE CEDEX Equipe Dr Sabine DEFOORT-DHELLEMMES Prendre rendez-vous Tél : 02 40 06 82 87 CHU de Poitiers 350, av. Jacques Coeur BP 57, POITIERS Equipe Pr Nicolas LEVEZIEL Prendre rendez-vous Tél.:05 49 44 43 27 Clinique Jules Verne Nantes 2 Route de Paris 44300 NANTES Equipe Dr Xavier ZANLONGHI Prendre rendez-vous Tél.: 02 51 83 07 17 CHU de Nantes 5, allée de l'Ile Gloriette - BP 1005 44093 NANTES CEDEX 1 Equipe Dr Guylène LE MEUR Prendre rendez-vous Tél.:02 40 08 34 06 Fondation ophtalmologique Rotschild 25 rue Manin 75019 PARIS Equipe Pr Eric GABISON Prendre rendez-vous Tél.: 01 48 03 64 89 Pour faire avancer la recherche, avançons ensemble FAITES UN DON

BBS France : Association francophone du syndrome de BARDET-BIEDL Anomalies des organes génitaux Les anomalies génitales font partie des manifestations possibles du syndrome de Bardet-Biedl, mais leur expression varie beaucoup d’une personne à l’autre. Anomalies génitales et fertilités dans le syndrome de Bardet-Biedl Chez les garçons et les hommes Hypogonadisme : Les organes génitaux, notamment le pénis et les testicules, sont souvent plus petits que la normale. Cette condition est appelée hypogonadisme testiculaire. Cryptorchidie (testicules non descendus) : Chez certains garçons, les testicules ne descendent pas dans le scrotum comme ils le devraient à la naissance. Cette anomalie est connue sous le nom de cryptorchidie. ➤ Cela peut entraîner des risques accrus de cancer des testicules s’il n’est pas traité à temps. Retard pubertaire : Le développement sexuel à la puberté peut être retardé ou incomplet, en lien avec la mauvaise fonction des testicules. Infertilité fréquente : Les hommes atteints de BBS sont presque toujours stériles, à cause de la faible production d’hormones sexuelles et/ou de spermatozoïdes. Chez les filles et les femmes Malformations génitales diverses : Les filles peuvent présenter des anomalies de développement des organes génitaux internes, y compris : L’utérus Les trompes de Fallope Les ovaires Hydrométrocolpos : Chez certaines filles, le vagin peut être fermé par une cloison, empêchant l’écoulement des sécrétions. Cela provoque une dilatation de l’utérus et du vagin (hydrométrocolpos), souvent visible à l’échographie avant la naissance. Troubles des règles : Les cycles menstruels sont souvent : Retardés Irréguliers Parfois absents Fertilité réduite mais possible : Bien que les taux de fertilité soient faibles chez les femmes atteintes de BBS, certaines ont tout de même pu concevoir naturellement. Point à retenir Le suivi médical spécialisé est important pour : Diagnostiquer précocement les malformations Suivre la puberté Gérer les risques associés (comme le cancer testiculaire) Accompagner les questions liées à la fertilité TROUBLES VISUELS En savoir plus > ANOMALIES ORTEILS/DOIGTS En savoir plus > OBESITÉ En savoir plus > REINS ET VOIES URINAIRES En savoir plus > developpement intellectuel En savoir plus > organes genitaux En savoir plus > AUTRES MANIFESTATIONS En savoir plus > LE SAVIEZ vous ? En savoir plus >

BBS France : Association francophone du syndrome de BARDET-BIEDL Malformation des reins et des voies urinaires Des malformations des reins et des voies urinaires sont très fréquentes (mais pas systématiques). Elles peuvent être graves et, dans un nombre important de cas, conduire à un mauvais fonctionnement des reins dont la fonction est de filtrer le sang et de permettre d’éliminer les déchets via l’urine. Comprendre les causes et les conséquences Chez les personnes atteintes du syndrome de Bardet-Biedl, la réduction progressive du fonctionnement des reins, appelée insuffisance rénale chronique, peut nécessiter le recours au rein artificiel et conduire à une greffe du rein. Cette atteinte rénale se traduit entre autres par une augmentation de la tension artérielle (hypertension artérielle), qui survient chez plus de la moitié des adultes. Même en l’absence de malformations rénales, des troubles de la régulation de la quantité d’eau dans le corps peuvent apparaître. Ils se manifestent par l’augmentation du volume des urines (quel que soit le volume de liquide absorbé), avec besoin fréquent d’uriner, ainsi que par une soif intense (on parle de diabète insipide). Plus en détail : Les cils sont présents dans les cellules rénales, ce qui explique pourquoi les patients atteints de BBS sont affectés par des dysfonctionnements et des malformations rénales. Les anomalies rénales affectent au moins 50 % des patients BBS. Dans la plupart des cas, la maladie rénale est diagnostiquée avant l’âge de cinq ans, mais elle peut être découverte au cours de la première année de vie. Les maladies rénales du BBS peuvent être très différentes d’une personne à l’autre et avoir une signification clinique différente. Le développement de kystes rénaux est l’évolution la plus fréquente et peut entraîner des complications dangereuses telles que le développement d’une maladie rénale chronique (MRC) ou d’une insuffisance rénale. Les kystes rénaux sont souvent détectés avant l’accouchement ou dans la petite enfance et sont causés par une altération de la fonction des cils dans les cellules rénales du tubule. L‘absence de cils dans les tubules rénaux entraîne une production excessive d’urine non concentrée. Le liquide s’accumule dans le tissu rénal et entraîne la formation de kystes (sacs remplis de liquide) qui détruisent et remplacent progressivement le tissu rénal. Les reins endommagés ne peuvent plus remplir leur fonction. La polyurie, la production excessive d’urine et la polydipsie, la soif excessive qui en résulte, sont parmi les premiers symptômes du BBS et résultent de la destruction de la concentration d’urine. ► Un spectre de maladies rénales peut être observé dans le BBS, y compris des malformations des voies urinaires : reflux vésico-urétéral, hydronéphrose, maladie kystique dysplasique, rein(s) absent(s), rein duplex, rein en fer à cheval ou ectopique, vessie neurogène ; glomérulonéphrite chronique et capacité de concentration tubulaire défectueuse. Des données scientifiques récentes montrent que : Les graves altérations rénales observées chez les nourrissons et les jeunes enfants atteints de BBS indiquent un risque significativement accru d’insuffisance rénale ultérieure. Lorsque les changements sont légers chez les nourrissons et les jeunes enfants atteints de BBS, comme c’est le cas avec des mutations spécifiques du gène BBS 1, le risque d’insuffisance rénale ultérieure est faible. À l’âge adulte, indépendamment des changements précoces dans les reins, l’obésité, l’hypertension et le développement du diabète entraînent un risque supplémentaire de développer une insuffisance rénale. Dans l’ensemble, environ 31 % des enfants et 42 % des adultes souffraient d’IRC ; 6 % des enfants et 8 % des adultes étaient à un stade avancé de l’IRC. Comme l’insuffisance rénale terminale nécessite une dialyse ou une transplantation, des patients atteints de BBS et ayant subi une transplantation rénale ont fait état d’une évolution favorable à long terme. Autres malformations des reins et des voies urinaires observées dans le BBS REIN UNIQUE Un rein unique (il manque un rein) ou une dysplasie rénale (le rein n’est pas complètement développé) peuvent survenir. Si les deux reins sont dysplasiques, selon la gravité des anomalies, la fonction rénale peut être altérée et un traitement de substitution rénale (dialyse ou transplantation rénale) peut s’avérer nécessaire dans certains cas. LE REFLUX VESICO-URETERAL - Il s'agit du reflux de l’urine de la vessie vers les reins. Cela peut ainsi contribuer au développement d’infections des voies urinaires. REIN EN FER A CHEVAL Le rein en fer à cheval est un rein dont les deux parties inférieures se rejoignent (fusionnent) pendant la grossesse, pour former un “U”, d’où le nom de “fer à cheval”. Le drainage des reins peut être affecté, ce qui entraîne une augmentation de la fréquence des calculs rénaux et des infections urinaires. Le rein en fer à cheval peut survenir seul ou en association avec d’autres troubles. ECTOPIE FUSIONNEE CROISEE On parle d’ectopie fusionnée croisée lorsque les deux reins se développent du même côté du corps. Dans de nombreux cas, les deux reins peuvent également être fusionnés et conserver leurs propres vaisseaux et uretères. LA DYSPLASIE RENALE MULTIKYSTIQUE La dysplasie rénale multikystique (MCDK) est un exemple courant et bien reconnaissable de dysplasie rénale unilatérale. Les enfants atteints ont généralement une bonne fonction rénale globale avec une hypertrophie rénale compensatoire controlatérale. En revanche, les enfants atteints de dysplasie rénale bilatérale sont exposés à un risque de déclin chronique sévère de la fonction rénale, même s’il existe une grande variabilité clinique dans l’évolution de la maladie. DYSPLASIE RENALE On parle de dysplasie rénale lorsque les structures internes d’un ou des deux reins ne se développent pas normalement. La dysplasie rénale peut être unilatérale ou bilatérale, segmentaire ou diffus. Les reins dysplasiques sont souvent kystiques, mais contrairement aux présentations typiques des maladies rénales polykystiques, ces reins ne sont pas massivement hypertrophiés et sont de la taille des reins normaux pour l’âge ou plus petits. VESSIE NEUROGENE La vessie neurogène est causée par un dysfonctionnement des nerfs qui contrôlent le fonctionnement de la vessie et la vessie peut ne pas se remplir ou se vider correctement. Les muscles de la vessie peuvent devenir hyperactifs et se contracter anormalement, même avant que la vessie ne soit pleine, ou les muscles peuvent devenir trop lâches, ce qui entraîne l’incontinence. Dans d’autres cas, les muscles deviennent sous-actifs et même si la vessie est pleine, les muscles ne se contractent pas, et la personne peut ne pas ressentir de sensation ou d’envie d’aller aux toilettes. TROUBLES VISUELS En savoir plus > ANOMALIES ORTEILS/DOIGTS En savoir plus > OBESITÉ En savoir plus > REINS ET VOIES URINAIRES En savoir plus > developpement intellectuel En savoir plus > organes genitaux En savoir plus > AUTRES MANIFESTATIONS En savoir plus > LE SAVIEZ vous ? En savoir plus >

Transmission, génétique, critères diagnostiques, manifestations cliniques... Haut de page En bref Transmission Génétique Critères diagnostiques Manifestations cliniques Le syndrome En bref EN BREF PREVALENCE CAUSES Le syndrome de Bardet-Biedl est une maladie génétique qui associe le plus souvent : une obésité, des troubles de la vision, des anomalies des doigts, dans certains cas un mauvais fonctionnement des reins, des anomalies des organes génitaux, des difficultés d’apprentissage sont souvent présentes, d’autres malformations (du cœur par exemple) peuvent être associées, mais plus rarement. Le syndrome de Bardet-Biedl est une maladie rare dont la prévalence (nombre de personnes atteintes dans une population à un moment donné) est comprise entre 1/100000 et 1/150000 pour les populations d’Europe et d’Amérique du Nord. Ce syndrome est beaucoup plus fréquent dans certaines populations isolées comme les populations bédouines du Koweït où la prévalence est estimée à 1/13 500. Le syndrome de Bardet-Biedl est une maladie héréditaire due à l’altération (mutation) d’un gène. A ce jour, on dénombre au moins vingt-quatre gènes différents pouvant être responsables de cette maladie. Il s’agit des gènes BBS1 à BBS24. Le syndrome de Bardet-Biedl n'est pas contagieux et touche aussi bien les garçons que les filles et se manifeste, en général, dès la naissance. Transmission TRANSMISSION Transmission génétique du syndrome BBS Il s'agit d'une transmission autosomique récessive. C'est un mode de transmission génétique. Cela signifie que : La maladie est liée à un gène situé sur une paire de chromosomes non sexuels (appelés autosomiques). Pour être atteint par la maladie, une personne doit recevoir deux copies défectueuses du gène : une de sa mère, une de son père. Cas des parents porteurs Les parents sont porteurs : ils ont une copie normale et une copie défectueuse du gène. Comme ils ont encore une copie saine, ils ne sont pas malades mais peuvent transmettre le gène. Risques pour l’enfant Pour qu’un enfant soit atteint, il doit recevoir deux copies défectueuses du gène (une de chaque parent). À chaque grossesse : 1 chance sur 4 : l’enfant est malade (deux copies défectueuses) 2 chances sur 4 : l’enfant est porteur sain (une seule copie défectueuse) 1 chance sur 4 : l’enfant est non porteur Cas rares mais possibles Comme le syndrome est rare, il est peu probable que deux porteurs se rencontrent. Mais si c’est le cas, le risque d’avoir un enfant atteint existe réellement. Génétique GENETIQUE Gènes identifiés A ce jour, on connaît 24 gènes liés au syndrome Bardet-Biedl. Environ 85 % des patients présentent une mutation dans l’un de ces gènes. Il reste encore 15 % de cas inexpliqués, ce qui signifie que d’autres gènes doivent encore être découverts. Gènes les plus fréquents Les mutations dans les gènes BBS1 et BBS10 sont les plus courantes. Elles concernent environ 38 % des patients. Variabilité des symptômes Même si deux personnes ont une mutation dans le même gène, elles peuvent avoir des symptômes très différents. Par exemple, l’un peut avoir des doigts en plus (polydactylie) à la naissance, tandis qu'une autre personne porteuse d'une mutation identique peut ne pas avoir de doigts supplémentaires du tout. Rôle des gènes et des cils Les gènes BBS "commandent" la fabrication de protéines qui agissent sur les cils des cellules. Les cils sont comme des petites antennes : ils captent et transmettent des informations sur l'état de leur environnement. Quand ils fonctionnent mal, certaines fonctions du corps sont perturbées. Conséquences sur la santé Les cils jouent un rôle important dans la vue et dans le fonctionnement des reins. Ce qui explique le déficit visuel et les anomalies rénales éventuelles dans le syndrome de Bardet-Biedl. De nombreux travaux de recherche sont en cours pour comprendre le rôle des cils dans toutes les manifestations de la maladie. La maladie peut-elle apparaître chez d'autres membres de la famille ? Quand une personne reçoit un diagnostic confirmé de BBS, il est possible de tester les frères, sœurs ou proches pour voir s’ils sont porteurs du gène. Cela peut aider à anticiper des décisions de planification familiale. Dépistage prénatal Si la mutation génétique précise est connue dans la famille, les parents peuvent demander un dépistage prénatal pour savoir en début de grossesse si le bébé est atteint. Conseil génétique pour les personnes atteintes Les personnes qui ont le BBS et souhaitent avoir un enfant devraient consulter un conseiller en génétique. Leur partenaire peut être testé pour savoir s’il est porteur du même gène défectueux. Probabilités pour l’enfant Si les deux partenaires sont porteurs du même gène, il y a 1 risque sur 2 que l’enfant soit atteint. Si les deux parents ont le BBS, avec une mutation dans les mêmes gènes, tous leurs enfants seront atteints. Critères diagnostiques CRITERES DIAGNOSTIQUES Le diagnostic repose sur l’association de quatre des critères suivants, dont au moins un des deux premiers : dystrophie rétinienne (rétinopathie pigmentaire) Anomalies rénales morphologiques et fonctionnelles Polydactylie (présence de doigts et/ ou orteils supplémentaires déficience intellectuelle et/ou troubles du comportement Obésité s'installant dès la petite enfance hypogonadisme (chez les garçons) ou malformations génito urinaires Le diagnostic peut être rendu difficile par : L’apparition différée des signes cliniques (par exemple un enfant né avec une polydactylie qui ne développe que plusieurs mois après (voire année) des signes de malvoyance ou par l’absence d’un ou plusieurs critères cliniques (par exemple : absence de polydactylie) La variabilité du tableau clinique entre patients de la même famille ou muté dans un gène identique, par la confusion entre syndromes notamment au sein des ciliopathies (par exemple le syndrome d’Alström se distingue par une surdité, une insulinorésistance précoce mais partage l’obésité, l’atteinte rétinienne et la maladie rénale mais sans polydactylie). Manifestations cliniques MANIFESTATIONS CLINIQUES Les manifestations cliniques du syndrome de Bardet-Biedl sont multiples et varient considérablement d’une personne à l’autre. Tous les malades ne présentent donc pas la totalité des symptômes décrits ci-dessous. TROUBLES VISUELS En savoir plus > ANOMALIES ORTEILS/DOIGTS En savoir plus > OBESITÉ En savoir plus > REINS ET VOIES URINAIRES En savoir plus > developpement intellectuel En savoir plus > organes genitaux En savoir plus > AUTRES MANIFESTATIONS En savoir plus > LE SAVIEZ vous ? En savoir plus > Pour faire avancer la recherche, avançons ensemble FAITES UN DON

BBS International est une fédération qui nous permettra de collaborer ensemble à l'échelle mondiale, d'unir nos efforts, de recueillir et de publier des informations sur la maladie, d'accroître la coopération en réseau, d'améliorer la recherche en évitant les duplications inutiles. Lettres d'info ARCHIVES Ancre 1 2020 72. Résumé conférence USA > 71. Northampton - Marschfield > 2019 70. Implants, cellules souches, optogénétique > 69. Cobbalt, implants rétiniens, setmélanotide > 2018 67. Conférence Salt Lake City > 2017 66. Northampton > 2016 65. Différentes conférences Arvo, Cilia, Rétina International > 64. Conférences Marshfield, Northampton, Cilia, BBS France > 2015 63. Conférence Marshfield - Northampton > 62. CRIBBS, Orphanet > 61. Arvo, IRRP > 60. IFT172 - Pixium > 2014 59. Northampton > 58. RadiCo - Arvo > 57. Congrès international Retina > 56. CRISPR > 55. IPS Télorion > 2013 54. Sequencing - Northampton > 53. Différentes conférences > 51. Sequencing - Argus II > 49. Epigénétique - BBS12 > 2012 48. AG France - Northampton > 45. Différentes conférences > 43. USA Durham > 42. ARVO - DeVint > 40. Différentes conférences > 39. Devint > 38. Rétina international > 37. Conférence 2012, BBSome > 2011 36. Thérapie génique sur LCA > 35. RDPlatform, Thérapie génique > 34. Conférence Eurobiomed > 33. Différentes conférences > 31. Médicaments, Cortex > 30. Conférence DeVint > 29. Conférence Northampton > 28. Conférence, database > 2010 27. Plan Maladies Rares, EuroWabb > 26. Différentes conférences, Thérapie génique > 25. Melanopsine > 24. Rétinite pigmentaire > 23. ARVO > 22. Northampton : Maladies rénales et scan cerveau > 21. Infomail Septembre > 20. Thérapie génique pour les rétinopathies > 19. Rétinite pigmentaire > 18. Infomail > 17. Infomail > 16. ARVO > 15. Fibromyalgie > 14. Différentes conférences > 13. Health a child, Gliale > 2009 12. Diverses infos > 11. Immunité et cils > 10. Northampton > 09B. Autisme et BBS > 09A. Vivre avec le BBS > 08. Conférence Houston > 07. Maladies rares, Cellules souches, Protéines > 06. Decryphton, Dentaire BBS > 04. Aspects secondaires BBS > 2008 03. INSERM, complexité génétique > 01. Téléthon, prédispositions génétiques >

BBS France : Association francophone du syndrome de BARDET-BIEDL Suivi médical ORGANES GENITAUX ET PUBERTÉ ⚖️ La puberté dans le cadre du syndrome de Bardet-Biedl La puberté constitue une étape cruciale du développement chez les adolescents atteints du syndrome de Bardet-Biedl, en raison des anomalies endocriniennes fréquemment associées à la maladie. Une attention particulière doit être portée à cette période, tant sur le plan médical que psychosocial. 🔍 Surveillance hormonale Chez de nombreux enfants atteints de BBS, on observe une puberté retardée ou incomplète, liée à des troubles du fonctionnement de l’axe hypothalamo-hypophysaire ou à une hypogonadisme (diminution de la production d’hormones sexuelles). Il est donc essentiel de surveiller régulièrement les taux hormonaux à partir de l’âge de 10–11 ans chez les filles et 11–12 ans chez les garçons. Les dosages sanguins porteront notamment sur : les gonadotrophines (LH, FSH), les hormones sexuelles (œstrogènes ou testostérone), et parfois la prolactine ou les hormones thyroïdiennes. Si un retard pubertaire ou une absence de développement des caractères sexuels secondaires (poils, mue de la voix, développement mammaire, etc.) est observée, un traitement hormonal substitutif peut être proposé. Celui-ci vise à : induire les transformations corporelles attendues à la puberté, favoriser la croissance osseuse, et soutenir la maturation psychosexuelle. Le traitement est initié et suivi par un endocrinologue pédiatrique, en étroite concertation avec la famille. ❗ Ne pas présumer de la stérilité Bien que le syndrome de Bardet-Biedl puisse entraîner une infertilité partielle ou complète chez certains patients, il ne doit jamais être supposé de manière systématique que les personnes atteintes sont stériles. Il existe des cas de fertilité préservée, y compris chez les patients présentant des anomalies génitales. C’est pourquoi il est important de proposer une information adaptée sur la contraception dès le début de l’adolescence, surtout si la puberté est bien enclenchée. Cette éducation doit tenir compte : du niveau de compréhension de l’adolescent, de son autonomie, et du contexte familial. Une consultation auprès d’un médecin généraliste, gynécologue ou conseiller en santé sexuelle peut être envisagée pour évoquer les différentes méthodes contraceptives, la prévention des infections sexuellement transmissibles (IST), et l’importance du consentement. 🏥 Anomalies génitales et chirurgie Certaines personnes atteintes du syndrome présentent des malformations congénitales des organes génitaux, notamment chez les filles : utérus hypoplasique ou absent, vagin très court ou cloisonné, fusion des grandes lèvres ou anomalies de l’orifice vaginal. Chez les garçons, on peut retrouver : une cryptorchidie (testicules non descendus), un micropénis, une hypospadias (méat urinaire mal positionné). Ces malformations, lorsqu’elles entraînent une gêne fonctionnelle, des douleurs, ou des implications sur la fertilité ou la sexualité future, peuvent être corrigées chirurgicalement. La décision est prise au cas par cas, après une évaluation clinique approfondie, des examens d’imagerie, et une concertation entre les chirurgiens pédiatriques, endocrinologues et psychologues. Un accompagnement psychologique spécialisé est souvent recommandé, afin d’aider l’adolescent à comprendre son corps, se projeter dans une vie affective, et vivre sa puberté avec le plus de sérénité possible malgré les complications liées à la maladie.

Les perspectives de la recherche dans le syndrome de Bardet-Biedl Haut de page L'unité de recherche Les programmes de recherche en cours La recherche fondamentale La recherche clinique Science humaine et sociale La recherche autour de BBS En France, malgré la rareté du syndrome, nous avons la chance qu'une unité de recherche (située à Strasbourg) anime et coordonne des projets de recherche portant en particulier sur le syndrome de BARDET-BIEDL. Elle est dirigée par le Professeur Hélène DOLLFUS - Inserm / Université de Strasbourg , et travaille en étroite collaboration avec le centre de référence CARGO (Hôpitaux Universitaires de Strasbourg). L'unité de recherche SES OBJECTIFS Identifier les gènes responsables du syndrome de Bardet-Biedl (BBS). Etablir des modèles pour comprendre les mécanismes physiopathologiques et l'implication des cellules ciliées en particulier. Identifier des cibles thérapeutiques pour l'obésité, l'atteinte rénale et l'atteinte rétinienne. La collaboration avec le centre de référence permet de mieux mettre en œuvre la recherche clinique. Les programmes de recherche en cours Les programmes de recherche en cours 3 GRANDES CATEGORIES : La recherche fondamentale qui a pour principal objectif la compréhension des phénomènes naturels, la mise en place de théorie ou de modèles explicatifs. Elle est indispensable au processus de création de nouvelles thérapeutiques. Elles peuvent utiliser des modèles animaux « in vivo », ou être menées « in vitro » à partir de cellules souches. La recherche clinique s’appuie sur les résultats des recherches fondamentales mais est menée pour observer l’effet de certaines molécules potentiellement thérapeutiques sur les personnes porteuses du BBS. Son but est de vérifier les hypothèses des chercheurs et de montrer l’efficacité possible de certains traitements, tout en s’assurant de l’absence de toxicité et d’effets indésirables graves. Les essais cliniques, organisés en trois phases (I, II et III), peuvent déboucher sur la mise sur le marché de traitements améliorant la vie des personnes. La recherche en sciences humaines et sociales qui permet de mieux comprendre les conséquences individuelles, familiales et sociales spécifiquement liées à la rareté de la maladie et à augmenter les connaissances sur l’impact spécifique de BBS en termes de handicap et de qualité de vie. LA RECHERCHE FONDAMENTALE Développement de thérapies innovantes pour traiter la rétinopathie pigmentaire associée au Syndrome de Bardet-Biedl Sur l'impulsion de l’association BBS France, l’Institut de Génétique Médical d’Alsace (Strasbourg- Pr Hélène Dollfus) et l’Institut de la vision (Paris - Pr Olivier Goureau et Deniz Dalkara) associent leurs expertises dans la production de vecteurs de thérapie génique et d’organoïdes. Leur objectif est de mettre au point une thérapie génique par injection vitréenne, moins risquée et potentiellement moins toxique que les injections sous-rétiniennes actuellement en développement. Le Pr Dalkara a mis au point des vecteurs naturels optimisés, capables d’agir efficacement sur les photorécepteurs avec une simple injection par le vitré, beaucoup moins complexe qu’une injection sous-rétinienne. Grâce à leur succès à l’AMI AVIESAN (Appel à Manifestation d'Intérêt auprès de AVIESAN : Alliance Nationale pour les Sciences de la Vie et de la Santé), les chercheurs ont déjà obtenu le soutien nécessaire au développement de nouveaux organoïdes dérivés de cellules de patients BBS. Ces organoïdes constitueront un modèle biologique innovant, dans lequel seront testés les nouveaux vecteurs. Ces organoïdes sont attendus pour le deuxième semestre 2022. Dans l’intervalle, les chercheurs souhaitent tester les nouveaux vecteurs dans des modèles murins de BBS1 et BBS10 déjà existants. Ces tests permettront de confirmer l’hypothèse de moindre dangerosité et toxicité des nouveaux vecteurs, ainsi que l’effet de ces nouvelles thérapies à l’échelle d’un organisme entier. Porteurs du projet : Pr Hélène Dollfus UMRS_1112 / Olivier Goureau et Deniz Dalkara Institut de la Vision Durée 3 ans - Démarrage novembre 2021 Avancement du programme Mise à jour au 14/09/2022 09/06/2021 : L'association a fait un premier versement de 60 000 € à la Fondation Maladies Rares pour transfert aux prestataires, 12/10/2021 : Début officiel du programme de recherche (date à laquelle les organismes gestionnaires ont signé la convention de subvention), 14/10/2021 : La Fondation Maladies Rares a versé le premier versement de 60 000 € aux prestataires, Démarches éthiques faites (lancées le 21/10/2021 --> retour du Ministère le 29/03/2022), Formation de l'Ingénieur de Recherche faite pour les injections intra-vitréennes, Retard dans la réception de la nouvelle animalerie. Mais pour ne pas perdre de temps, l'équipe d'Hélène Dollfus travaille dans l'ancienne, Constructions des AAV BBS1 et BBS10 en cours, Les souris ont été réceptionnées, les croisements sont en cours, Tout sera testé dans les prochaines semaines ! La recherche fondamentale CIL-RET PASS Résoudre les impasses diagnostiques Résoudre des variants de signification incertaine chez des patients atteints de dystrophies rétiniennes par la conception d'outils phénotypiques et transcriptomiques comparatifs générés à partir d'iPSC (cellules souches) et d'organoïdes rétiniens. Porteur du projet : Pr Hélène Dollfus UMRS_1112 Durée 3 ans – Démarrage septembre 2021 EpiGenRet Etude épidémiologique sur les dystrophies rétiniennes Porteur du projet : Pr Hélène Dollfus - CARGO Démarrage 1e décembre 2021 RaReTia Accélérer la recherche grâce aux bases de données Création d’une base de données nationale sur les maladies rares de l’œil. Projet pilote en intelligence artificielle pour la recherche sur le phénotype/génotype de la rétinite pigmentaire Porteur du projet : Pr Hélène Dollfus UMRS_1112 Durée 4 ans C'IL LICO Etude du rein et ciliopathies C'IL-LICO vise à développer des approches thérapeutiques innovantes, diagnostiques, pronostiques et adaptées aux patients atteints de ciliopathies à risque de développer une insuffisance rénale. Le projet propose de : construire une stratification des ciliopathies afin de regrouper les ciliopathies suspectées et avérées dans une classification orientée traitement, développer des kits basés sur l’expression de biomarqueurs permettant le diagnostic et le pronostic de l'évolution de l'insuffisance rénale, offrir la possibilité de développer des approches thérapeutiques de 1er ordre. Le prélèvement d'urine dans le cadre de la cohorte COBBALT rentre également dans le cadre de cette étude. Feu vert du recueil des urines : 29 octobre 2021 LA RECHERCHE CLINIQUE La recherche clinique Le SETMELANOTIDE pour les obésités génétiques sévères et régulation de la faim Le syndrome de Bardet-Biedl (BBS) et le syndrome d'Alström sont des maladies génétiques rares qui affectent plusieurs systèmes d'organes. La caractéristique commune à ces deux maladies est l'hyperphagie (absence de satiété), plus ou moins présente, qui peut évoluer au cours du temps chez le même individu ainsi qu’un dysfonctionnement au niveau des cellules adipeuses, qui serait liée à une altération de la signalisation via la voie du récepteur de la mélanocortine4 (MC4R) dans l'hypothalamus. Un traitement peut vous être proposé : l'Imcivree (qui et le nom commercial du setmélanotide ) 🧬 Qu'est-ce qu'Imcivree ? Imcivree est le nom commercial du setmélanotide, un médicament injectable qui agit sur une partie spécifique du cerveau appelée récepteur de la mélanocortine de type 4 (MC4R). Ce récepteur joue un rôle crucial dans la régulation de la faim et du poids corporel. Chez certaines personnes atteintes de maladies génétiques rares, ce système ne fonctionne pas correctement, ce qui entraîne une sensation de faim constante et une prise de poids excessive. Imcivree aide à rétablir le fonctionnement normal de ce système, réduisant ainsi la faim excessive et favorisant la perte de poids. Avec ce traitement, les études montrent : Une réduction de l'hyperphagie Une augmentation des dépenses d'énergie Une réduction des troubles endocriniens Ce qui amène à : Une réduction du poids et de l’IMC Une amélioration de la qualité de vie Une potentialisation des autres approches thérapeutiques 🎯 À qui s'adresse ce médicament ? Imcivree est destiné aux adultes et enfants âgés de 2 ans et plus souffrant d'obésité due à des anomalies génétiques spécifiques, notamment : Un déficit en pro-opiomélanocortine (POMC) Un déficit en proprotéine convertase subtilisine/kexine de type 1 (PCSK1) Un déficit en récepteur de la leptine (LEPR) Le syndrome de Bardet-Biedl (BBS) Ces conditions génétiques rares perturbent le mécanisme de régulation de la faim, entraînant une sensation de faim intense et une obésité sévère dès le plus jeune âge. 💉 Comment utiliser Imcivree ? Imcivree est administré par injection sous la peau (sous-cutanée), généralement dans la région abdominale. Il est recommandé de varier les sites d'injection, ou même seulement les décaler de quelques centimètres, pour éviter les réactions locales. L'injection se fait une fois par jour, de préférence le matin, et peut être effectuée en dehors des repas. En cas d'oubli, il convient de continuer avec l'injection suivante comme prévu. ⚠️ Contre-indications et précautions Contre-indications : Allaitement : Imcivree est contre-indiqué pendant l'allaitement. Hypersensibilité : Ne pas utiliser en cas d'allergie connue au setmélanotide ou à l'un des composants du médicament. Précautions : Dépression : Des cas de dépression ont été rapportés. Une surveillance de l'état mental est recommandée pendant le traitement. Fonction rénale : Une adaptation de la posologie peut être nécessaire en cas d'insuffisance rénale sévère. Fonction hépatique : L'utilisation d'Imcivree n'est pas recommandée en cas d'insuffisance hépatique, faute de données disponibles. Il est important de discuter de ces points avec votre médecin avant de commencer le traitement. 🚨 Effets indésirables possibles Comme tout médicament, Imcivree peut provoquer des effets secondaires, mais tout le monde n’en aura pas forcément. Certains effets sont bénins, d'autres nécessitent une attention médicale. 🔁 Effets indésirables très fréquents Réactions au site d’injection Rougeur, douleur, démangeaisons, gonflement ou durcissement de la peau là où l'injection a été faite. Ces effets sont généralement légers à modérés et disparaissent souvent avec le temps. Hyperpigmentation de la peau La peau peut devenir plus foncée, notamment sur le visage, les doigts, les coudes ou les genoux. Cela est dû à l'action du médicament sur la mélanine, le pigment de la peau. Cet effet est généralement réversible à l’arrêt du traitement. 😣 Effets indésirables fréquents Troubles digestifs Nausées, parfois accompagnées de vomissements Diarrhées ou douleurs abdominales Ces symptômes sont souvent temporaires et peuvent diminuer après quelques jours ou semaines de traitement. Maux de tête Fréquents au début du traitement. Il est conseillé de bien s’hydrater et de se reposer. Fatigue ou sensation de faiblesse Certaines personnes ressentent une baisse d’énergie. Ce symptôme s'atténue souvent après l'ajustement de la dose. 🧠 Effets psychologiques possibles Troubles de l’humeur Des cas de dépression, d’anxiété ou même d’idées suicidaires ont été rapportés, surtout chez des personnes ayant des antécédents psychologiques. Il est très important d’en parler rapidement à un médecin si des changements d’humeur apparaissent. ⚠️ Effets indésirables rares ou graves Bien qu'ils soient peu fréquents, certains effets nécessitent un avis médical immédiat : Réactions allergiques (démangeaisons, gonflement du visage ou des lèvres, difficulté à respirer) Troubles sévères de la peau ou pigmentation anormale importante Changements inquiétants de l’état mental 📝 Surveillance et suivi Il est fortement recommandé de suivre régulièrement son poids, son humeur et l’état de la peau pendant le traitement. Des bilans médicaux peuvent être réalisés pour surveiller l’efficacité et la tolérance au traitement. Si les effets indésirables deviennent gênants ou persistent, parlez-en immédiatement à votre médecin. Il pourra ajuster la dose ou envisager une autre solution. LA RECHERCHE en science humaine et sociale Science humaine et sociale La Cohorte COBBALT COhorte Bardet-Biedl et Alström Translationnelle Pour faire avancer la recherche, avançons ensemble FAITES UN DON Objectif de l'étude : Cette étude a pour but de recueillir un maximum de données cliniques de patients pour mieux comprendre la maladie : son évolution habituelle (vue, poids, reins), mais aussi repérer des signes plus rares ou peu connus. On étudie aussi la qualité de vie des patients et on collecte des échantillons biologiques pour la recherche. Organisation : L’étude est menée par le CHU de Strasbourg, sous la responsabilité du Pr Hélène Dollfus. Pour participer, il faut d’abord se rendre à Strasbourg pour signer le consentement. Ensuite, le suivi se fait à distance pendant 5 ans. Pourquoi c’est important : Cette étude aidera à mieux connaître la maladie, à repérer les besoins des patients, et à préparer les futurs essais cliniques. Contact pour participer : L’équipe du CHU de Strasbourg attend vos appels ou mails : 📞 06 35 34 09 00 / 03 69 55 19 62 📧 cobbalt@chru-strasbourg.fr / nathalie.goetz@chru-strasbourg.fr 📍 Centre CARGO – IGMA, Place de l’Hôpital, 67091 Strasbourg Cedex Pour information, vous pouvez faire une demande d’entente préalable à la CPAM pour le remboursement du trajet, valable 1 fois par an pour vous rendre au CARGO, préciser «pour se rendre dans un CENTRE DE REFERENCE». Pour plus de renseignements, n'hésitez pas à nous contacter : Mail

Quelques infos pratiques comme les adaptations, les prestations, la formation, les transports et bien d'autres ! Haut de page Adaptations Prestations Formation Insertion prof Fiscalité Transports Vacances Loisirs Les prestataires Adaptations LES ADAPTATIONS CFLOU Vente, location de matériel, formation informatique et téléphonique, démonstration et installation à domicile en France. CECIAA Entreprise engagée dans l'intégration des déficients visuels. Ici, produits et services pour aveugles et malvoyants. ORCAM MY EYE2 Pour les personnes non-voyantes ou malvoyantes. OrCam MyEye est un appareil à activation vocale révolutionnaire utilisable sur presque toutes les lunettes. Il lit instantanément le texte d’un livre, d’un smartphone ou de toute autre surface. Il reconnaît les visages et vous aide à faire vos courses, à travailler et vivre de manière indépendante ! OrCam MyEye transmet oralement les informations visuelles en temps réel et sans connexion. ALPHABRAILLE Adaptation de postes de travail privés, professionnels et scolaires grâce à une large gamme de produits/logiciels et prestations. CERTAM Pour aider à choisir le meilleur matériel adapté aux déficients visuels. Ce site - mis en place par l’Association Valentin Haüy) propose de consulter des fiches d’évaluation sur les matériels adaptés (afficheur Braille, enregistreur, lecteur audio, navigateur GPS...., ainsi que de nombreuses ressources sur les technologies d’assistance pour personnes aveugles ou malvoyantes (liste de distributeurs spécialisés, accessibilité du Web, téléchargement de logiciels et utilitaires...) FFAC Les chiens guides d'aveugles oeuvrent depuis plus de 40 ans au côté des personnes déficientes visuelles en leur remettant gratuitement une formidable aide à l’autonomie et un compagnon hors pair : le chien guide. Grâce à la générosité du public ce sont aujourd'hui plus de 5 000 chiens guides qui ont été remis par l'une des écoles fédérées. VISIOLE Entreprise familiale implantée à Palaiseau (91), Visiole fonde sa compétence sur une longue expérience de fabricant et de distributeur de matériel Braille et Basse Vision. Nous proposons des solutions technologiques innovantes pour améliorer le quotidien des personnes handicapées visuelles ou aveugles : des appareils de grossissement comme les loupes électroniques et les vidéo-agrandisseurs, des machines à lire, des terminaux Braille, des claviers agrandis et gros caractères... . UNADEV Quel que soit son lieu de résidence, chacun peut trouver auprès de l’association des informations, de l’écoute, des activités adaptées, des aides diverses, autant de facteurs permettant une meilleure intégration sociale. ACCESS Depuis plus de 15 ans, ils mettent leur expertise au service des déficients visuels - aveugles et malvoyants. Vous trouverez chez eux des produits innovants et des services de formation, de conseil et de développement informatique sur mesure. Équipe à taille humaine intervenant partout en France, ils utilisent eux-mêmes la plupart des solutions d'accessibilité qu'ils vous présentent. VOCALE PRESSE Il s’agit d’un service de lecture audio qui vous lit à haute et intelligible voix votre quotidien ou votre magazine favori. Que ce soit sur ordinateur, tablette ou smartphone, le logiciel Vocale Presse s’installe très simplement en quelques minutes et son utilisation est extrêmement facile et fiable. Avec Vocale Presse, vous pouvez écouter, dès le jour de parution, l’intégralité du contenu éditorial de très nombreux quotidiens nationaux ou régionaux et des plus grands magazines. BOUTIQUE AVH Vente en ligne de matériel spécialisé (grand choix de divers articles pour malvoyants, non voyants, braillistes). Prestations LES PRESTATIONS CAF GUIDE PRESTATIONS Vous y trouverez l'ensemble des aides et prestations que la Caf peut vous verser dans les moments importants de votre vie, leurs conditions et modalités d'attribution. AEEH L’allocation d’éducation de l’enfant handicapé (AEEH) est une prestation familiale versée par les caisses d’allocations familiales (Caf) ou les caisses de MSA pour les personnes qui relèvent du régime agricole. Cette allocation a pour but d’aider les familles à faire face aux frais supplémentaires qu’entraîne le handicap d’un enfant à charge de moins de 20 ans. AAH L'allocation aux adultes handicapés (AAH) est une aide financière qui vous permet d'avoir un minimum de ressources. Cette aide est attribuée sous réserve de respecter des critères d’incapacité, d'âge, de résidence et de ressources. Elle est accordée sur décision de la commission des droits et de l'autonomie des personnes handicapées (CDAPH). Son montant vient compléter vos éventuelles autres ressources. MAJORATION VIE AUTONOME La majoration pour la vie autonome (MVA) est une aide financière qui peut s'ajouter à l'allocation aux adultes handicapés (AAH). Elle permet de faire face aux dépenses liées à votre handicap (par exemple, adaptation de votre logement). Pour la percevoir, il faut remplir des conditions liées notamment à votre logement et à votre taux d'incapacité (80 % au minimum). La MVA est attribuée automatiquement par la Caisse d'allocations familiales (Caf) ou la Mutualité sociale agricole (MSA). PCH La prestation de compensation du handicap (PCH) s’adresse à toute personne handicapée qui remplit un certain nombre de conditions relatives à son lieu de résidence et à son âge et dont le handicap répond à des critères prenant notamment en compte la nature et l’importance des besoins de compensation au regard de son projet de vie. PCH PARENTALITÉ Depuis le 1er janvier 2021, les parents en situation de handicap bénéficiaires de la prestation de compensation du handicap (PCH) peuvent demander une PCH parentalité afin de couvrir les besoins d’aides humaines et matérielles nécessaires pour élever leurs enfants en bas âge. FICHES SOCIALES Vous êtes une personne déficiente visuelle ? Découvrez tous vos droits sociaux et vos prestations de compensation en fiches pratiques. Formation LA FORMATION FORMATION PERSONNES HANDICAPÉES En plus des dispositifs généraux de formation, une personne handicapée peut entrer en apprentissage pour obtenir une qualification et bénéficier d'aménagements particuliers. Elle peut aussi bénéficier d'une formation dans un centre de pré-orientation si elle rencontre des difficultés d'orientation. Enfin, elle peut bénéficier d'un contrat de rééducation ou suivre un stage pour se réaccoutumer à son ancien emploi si elle est devenue inapte à exercer sa profession, ou apprendre un nouveau métier. CHOISIR ET FINANCER En tant que personne handicapée, vous avez accès aux les formations ouvertes à tous les demandeurs d’emploi mais aussi aux formations spécifiques pour les personnes handicapées. À découvrir sur AGEFIPH : 1. Quels sont les différents types de formation ? 2. Auprès de quels organismes pouvez-vous vous former ? 3. Comment bien choisir votre formation ? 4. Comment financer votre formation ? Insertion prof l'INSERTION PROFESSIONNELLE CAP EMPLOI Les 98 Cap emploi sont des organismes de placement spécialisés (OPS) exerçant une mission de service public. Ils sont en charge de la préparation, de l’accompagnement, du suivi durable et du maintien dans l’emploi des personnes handicapées. Ils accueillent et accompagnent plus de 100 000 personnes handicapées chaque année. APPRENTISSAGE HANDICAP Une aide majorée, jusqu'à 4 000 €, pour compenser le handicap des apprentis dès le 1er janvier 2021 (solutions techniques ou humaines). Le gouvernement s'engage à sécuriser les entrées et les parcours de cette voie insuffisamment privilégiée PRIME 2000 EUROS Coup de pouce à la fois pour les secteurs en tension et les demandeurs d'emploi handicapés. A compter du 1er janvier 2021, l'Ile-de-France met en place une prime de 2 000 euros pour les inciter à se former dans les métiers qui peinent à recruter, liés au numérique, à la construction, aux bâtiments et travaux publics, à la santé, au sanitaire et social, à l'environnement, à la sécurité et la cyber sécurité, à l'agriculture et à l'industrie au sens large du terme. Fiscalité FISCALITÉ ET OUTILS FINANCIERS MES DROITS SOCIAUX Consultez vos droits, simulez vos prestations, effectuez vos démarches. mesdroitssociaux.gouv.fr est un portail universel destiné à tous, que vous soyez en activité, sans emploi ou à la retraite. Il vous permet de : Visualiser et comprendre vos droits et prestations, Retrouver rapidement vos organismes de rattachement, Simuler vos droits, Réaliser vos démarches en ligne, Consulter l’ensemble de vos ressources, Découvrir les évènements de vie. EPARGNE HANDICAP Bien que sa création remonte désormais à plus de trente ans, le contrat d'Epargne Handicap reste encore trop méconnu. Pourtant, ce dispositif, destiné aux personnes handicapées, permet, entre autres, de profiter d'une réduction d'impôt substantielle sur le montant des primes versées. RENTE SURVIE Afin d'assurer l'autonomie financière d'un enfant ou d'un proche handicapé, vous pouvez en faire le bénéficiaire d'un contrat d'assurance-vie spécifique. A votre décès, il reçoit un complément de revenus, sous forme d'une rente. La rente survie est compatible avec le bénéfice de l'Allocation Adulte Handicapé (AAH). AERAS La Convention AERAS (S'Assurer et Emprunter avec un Risque Aggravé de Santé) a pour objectif de faciliter l'accès à l'assurance et à l'emprunt des personnes ayant ou ayant eu un problème de santé. Elle s'applique, sous certaines conditions, à l'assurance des prêts à la consommation, immobiliers et professionnels. Transports TRANSPORTS Vacances SNCF ACCES PLUS Accès Plus est un service gratuit permettant aux personnes à mobilité réduite de bénéficier d’une assistance pour embarquer/débarquer du train, garanti au travers d’une réservation. AIR FRANCE Votre mobilité est réduite en raison d’un handicap, de votre âge ou d’une maladie ? Air France vous assiste tout au long de votre voyage. TRANSPORTS PARISIENS Vous recherchez un moyen de transport adapté aux personnes handicapées pour vous déplacer dans Paris ? Cette rubrique vous donne des renseignements sur l'offre parisienne de divers modes de transport adaptés : bus, tramways, métro, RER, taxi, location de voitures adaptées, places de stationnement réservées,... Vous y trouverez également des précisions sur l'accompagnement à la personne. CARTE MOBILITÉ INCLUSION La carte de stationnement permet à une personne en situation de handicap ou à celle qui l'accompagne de stationner gratuitement sur les places ouvertes au public. Cette carte est remplacée depuis le 1er janvier 2017 par la carte mobilité inclusion (CMI). La carte de stationnement reste toutefois valable jusqu'à sa date d'expiration. VACANCES ADAPTÉES GUIDE VACANCES BBS L'Association a tâché de regrouper les prestataires proposant des vacances adaptées au handicap visuel. N'hésitez pas à le consulter. AZIMUT VOYAGE Azimut Voyage organise des voyages découverte pour non et malvoyants depuis de nombreuses années en France et au Maroc. CECIAA Spécialement conçues pour les personnes aveugles ou malvoyantes, ces structures proposent des voyages et séjours adaptés aux personnes déficientes visuelles. VACANCES EN FAMILLE Depuis quelques années se développent des propositions pour permettre aux familles de partir ensemble en facilitant l’organisation mais aussi le séjour sur place et ainsi permettre à chacun d’avoir des activités et/ou du temps pour soi. SEJOURS VACANCES L’association Valentin Haüy s’attache à promouvoir les vacances adaptées pour les personnes déficientes visuelles. Découvrez les offres de séjour en cliquant sur le logo et pour toutes informations, contactez Fabienne, adhérente de l'association et maman de Jonathan qui est accompagnatrice séjours, elle est à votre disposition soit à l’AVH, le mardi et le jeudi au numéro et à l’adresse mail suivants : 01 87 67 97 52, f.Sangare@avh.asso.fr ou : fabiennesangare@yahoo.fr SIMON DE CYRENE Simon de Cyrène développe et anime des maisons partagées à taille humaine, en centre-ville, où vivent ensemble des personnes valides et des personnes devenues handicapées en cours de vie. L'ENVOL (91) Association reconnue d’utilité publique, L’ENVOL organise des programmes adaptés aux jeunes malades de 6 à 25 ans et à leur famille. Depuis 1997, elle leur permet de trouver force et confiance en eux pour vivre mieux pendant ou après la maladie et de rompre avec l’isolement. L’ENVOL accompagne gratuitement plus de 1000 bénéficiaires par an et prend en charge plus de 65 pathologies différentes au travers de ses séjours adaptés, ateliers à l’hôpital, sorties récréatives et activités en ligne. GRILLONS ET CIGALES (69) Forts d'un savoir faire de plus de 85 ans, ils proposent des séjours de vacances dans un cadre exceptionnel et préservé du Haut-Beaujolais, dans leurs différents centres, en pleine nature. Avec un encadrement personnalisé, dynamique et professionnel, ils offrent des activités innovantes, en adéquation avec les capacités et compétences de chacun. Loisirs loisirs et sports adaptÉs GUIDE LOISIRS BBS L'Association a tâché de regrouper les prestataires proposant des loisirs adaptés au handicap visuel. N'hésitez pas à le consulter. HOPTOYS Jeux, jouets et solutions ludiques adaptés à l'apprentissage et la rééducation d'enfants & seniors porteurs de handicap, polyhandicap, troubles autistiques, DYS ... GUIDE SPORTS BBS L'Association a tâché de regrouper les prestataires proposant des loisirs adaptés au handicap visuel. N'hésitez pas à le consulter. COMMISSION SPORTS LOISIRS La Fédération des Aveugles et Amblyopes de France s’attache à offrir au plus grand nombre de personnes aveugles et malvoyantes, la possibilité de vivre la passion du sport et des loisirs de leur choix. Tout cela dans un environnement favorisant bien-être et plaisir, répondant ainsi aux problématiques liées aux situations géographiques et besoins de chacun. ACCESSIJEUX AccessiJeux c’est une ludothèque à Paris dans le 12e arrondissement qui propose plus de 800 jeux dont 300 jeux accessibles aux déficients visuels AccessiJeux c’est aussi une boutique en ligne de jeux adaptés qui fournit aux particuliers ainsi qu’a de nombreux festivals, cafés ludiques, ludothèques et médiathèques. RHONE TOURISME Des activités adaptées pour un visiteur aveugle ou mal-voyant (éclairage bien maîtrisé, des contrastes de couleur, informations et documents en braille ou gros caractères, aide aux déplacements, chiens d'aveugles acceptés...).

BBS France : Association francophone du syndrome de BARDET-BIEDL Anomalies des doigts et/ou orteils La polydactylie est la présence de doigts ou d’orteils supplémentaires à la naissance et constitue une indication clé du syndrome de Bardet-Biedl. Anomalies des doigts et des orteils dans le syndrome de Bardet-Biedl La polydactylie : un signe fréquent Chez les personnes atteintes du syndrome de Bardet-Biedl (BBS), une anomalie fréquente est la polydactylie, c’est-à-dire la présence d’un doigt ou d’un orteil supplémentaire. Environ 70 % des patients présentent cette particularité. Le plus souvent, il s’agit d’un orteil en plus, plutôt qu’un doigt. On peut alors retrouver six doigts ou six orteils au lieu de cinq. Le doigt ou l’orteil supplémentaire est généralement situé du côté du petit doigt ou du petit orteil (on parle alors de polydactylie postaxiale). Une caractéristique parfois oubliée Ces doigts surnuméraires sont présents dès la naissance, mais ils sont souvent retirés chirurgicalement très tôt dans la petite enfance. Par conséquent, leur existence peut être oubliée par la famille ou le patient lui-même, ce qui peut retarder ou compliquer le diagnostic si d'autres signes du syndrome ne sont pas encore évidents. Syndactylie : doigts ou orteils fusionnés Outre la polydactylie, certaines personnes atteintes de BBS présentent une syndactylie, c’est-à-dire des doigts ou orteils partiellement ou totalement fusionnés. Cette anomalie est particulièrement fréquente entre le deuxième et le troisième orteil. Brachydactylie et forme des pieds Il est également possible d’observer une brachydactylie, soit des doigts ou des orteils plus courts que la normale. Par ailleurs, les pieds peuvent avoir une apparence plus large et plus courte, avec une voûte plantaire plate (c’est-à-dire peu creusée). Symptômes mineurs mais utiles au diagnostic La syndactylie et la brachydactylie sont généralement considérées comme des symptômes mineurs du syndrome de Bardet-Biedl. Bien qu’ils ne soient ni systématiques ni spécifiques à la maladie, leur présence, lorsqu’elle est associée à d’autres signes cliniques, peut contribuer à orienter le diagnostic. TROUBLES VISUELS En savoir plus > ANOMALIES ORTEILS/DOIGTS En savoir plus > OBESITÉ En savoir plus > REINS ET VOIES URINAIRES En savoir plus > developpement intellectuel En savoir plus > organes genitaux En savoir plus > AUTRES MANIFESTATIONS En savoir plus > LE SAVIEZ vous ? En savoir plus >