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Evolution de la maladie, examens à mettre en place, le PNDS... Haut de page Evolution de la maladie Examens à mettre en place Peut-on confondre BBS ? Le PNDS Bardet-Biedl Le suivi médical Evolution de la maladie Le BBS est une maladie si rare que de nombreux pédiatres, tout au long de leur carrière, n’ont jamais rencontré de patient atteint de ce syndrome. Un diagnostic précoce vous donne une meilleure chance de fournir à votre enfant les soins médicaux appropriés. Pour établir un diagnostic, il faut connaître les antécédents médicaux, les symptômes et le développement physique et intellectuel du patient. Les résultats des tests de laboratoire sont également pris en compte. En raison de la grande variabilité des manifestations cliniques et des différents moments de leur apparition, le patient suspecté d’être atteint de BBS doit faire l’objet d’une évaluation régulière. En fin de compte, un test génétique confirme un diagnostic clair, bien que de nouvelles mutations responsables du BBS doivent encore être identifiée. EVOLUTION DE LA MALADIE En l’absence de traitement, les différentes manifestations peuvent s’aggraver, en particulier l’atteinte rénale et l’obésité. L’obésité, qui résiste au régime et aux mesures habituelles, peut se compliquer de diabète et d’excès de lipides dans le sang (hyperlipidémie), de problèmes cardiaques et articulaires. De plus, l’anomalie de la rétine conduit à une diminution sévère de la vision, voire à une cécité entre 15 ans et 30 ans. En effet, le champ de vision se réduit progressivement et la vision centrale peut parfois finir par être réduite. La mise en place d’une prise en charge précoce permet de limiter l’aggravation des symptômes. TRAITEMENT Diagnostic et identification des signes Quand un médecin suspecte un BBS, il fait un bilan complet pour rechercher tous les signes caractéristiques du syndrome : problèmes de vue, anomalies rénales, surpoids, doigts ou orteils supplémentaires, retard de développement, etc. Cette étape est essentielle pour mettre en place un suivi personnalisé, car chaque personne atteinte peut présenter des signes différents. Traitement actuel À ce jour, il n’existe pas de traitement qui corrige la cause génétique du syndrome. Les médicaments ou soins utilisés visent uniquement à soulager les symptômes (vue, reins, diabète, etc.). Des recherches sont en cours pour développer un traitement spécifique, mais aucun médicament curatif n’est encore disponible. Prise en charge spécialisée Les personnes atteintes de BBS ont souvent besoin d’un suivi par plusieurs médecins : Ophtalmologue : pour la baisse de vision ou la cécité progressive. Néphrologue : pour surveiller ou traiter les reins. Endocrinologue : pour gérer l’obésité, le diabète ou les troubles hormonaux. Généticien : pour confirmer le diagnostic et conseiller la famille. En plus des soins médicaux, un accompagnement éducatif, psychologique et social est souvent nécessaire. Vie quotidienne et difficultés Le BBS ne réduit pas l’espérance de vie, mais peut fortement affecter la qualité de vie. Beaucoup de patients ont besoin d’aides dans la vie de tous les jours, surtout à cause de la perte de vision ou de handicaps associés. Les troubles du comportement, l’anxiété ou la dépression sont fréquents, notamment chez les enfants ou leurs parents. Les difficultés à l’école et les moqueries sont aussi courantes, ce qui peut affecter l’estime de soi. Nouvelles pistes de recherche Des études récentes ont montré que le dysfonctionnement des cils cellulaires serait lié à un trouble du métabolisme d’un groupe de molécules appelées glycosphingolipides (GSL). La recherche explore la manière dont ce défaut métabolique peut être ciblé, afin de maintenir la structure des cils et la signalisation, et ainsi conduire à une amélioration de la pathologie dans de multiples organes. Cette option thérapeutique n’en est qu’au stade expérimental et doit encore être prouvée. Examens à mettre en place LES EXAMENS A METTRE EN PLACE Pour les yeux Pour les doigts Pour l'obésité Pour les reins Pour le comportement Pour les organes génitaux quelles sont les perspectives ? 🔎 Que se passe-t-il après le diagnostic ? Une fois que le diagnostic du BBS est posé, les médecins mettent en place une série d’examens pour : repérer d’autres manifestations du syndrome (reins, vue, hormones, etc.), et définir un plan de soins adapté à chaque enfant. Cela permet d’anticiper les complications et de mieux accompagner l’enfant dès le plus jeune âge. 📅 Bilans de santé réguliers : pourquoi et à quelle fréquence ? L’enfant aura besoin de suivis médicaux réguliers. Ces bilans permettent de vérifier : la fonction rénale, car les reins peuvent être fragilisés, les taux d’hormones sexuelles, qui peuvent être perturbés, la tolérance au glucose, pour surveiller un éventuel risque de diabète, les lipides (graisses dans le sang), souvent déséquilibrés. 🧒 Ces bilans sont plus fréquents durant la petite enfance et l’adolescence, deux périodes où le corps change beaucoup. S’ils révèlent des anomalies, des examens spécifiques seront ajoutés ou intensifiés. 👁️ Suivi de la vue Le BBS est souvent associé à une dystrophie rétinienne progressive, ce qui signifie que la vue peut se dégrader lentement. Des examens ophtalmologiques réguliers sont donc nécessaires. Leur fréquence dépendra : de l’état actuel de la rétine, de l’évolution observée lors des bilans précédents. Objectif : préserver le plus longtemps possible la vision fonctionnelle, et préparer si besoin à une adaptation à la basse vision. 🧠 Soutien psychologique et social à l’adolescence À l’adolescence ou au début de l’âge adulte, les jeunes atteints de BBS peuvent se sentir : isolés, incompris, ou en difficulté face à leur avenir. Il est alors très bénéfique de : consulter un psychologue, rejoindre un groupe de parole ou de soutien, échanger avec d’autres jeunes vivant avec le BBS. Ces démarches aident à renforcer la confiance en soi, à mieux accepter la maladie, et à garder un bon équilibre émotionnel. 🏃 Importance d’un mode de vie actif Adopter une activité physique régulière (même modérée) est fortement recommandé. Cela permet : d’améliorer la sensibilité à l’insuline, de limiter la prise de poids, de réduire le risque de diabète ou de troubles hépatiques, et d’améliorer les fonctions cognitives comme la mémoire, l’attention et l’apprentissage. Même des activités simples comme la marche, la natation douce ou la danse peuvent faire une vraie différence. Veuillez noter que : Documentation sur les maladies et résultats des tests Pour les maladies rares et complexes comme la BBS, il est utile de collecter tous les résultats des examens médicaux et de documenter régulièrement des données telles que le poids corporel et la pression artérielle. Cette collecte de données et ce suivi peuvent être très utiles pour évaluer l’évolution de la maladie, poser un diagnostic et planifier les soins spécialisés. Dans de nombreux pays, des études sur les patients atteints de BBS sont menées. La participation permet également de mieux comprendre la maladie et de développer de nouvelles stratégies pour le diagnostic et le traitement de la maladie. TABLEAU DE SUIVI MEDICAL Peut-on confondre BBS ? Oui, le syndrome de Bardet-Biedl peut être confondu avec d’autres syndromes ayant des manifestations similaires. Il n’est pas toujours facile de poser rapidement le diagnostic. Les patients présentent souvent des signes et des symptômes communs à différents syndromes. Le syndrome de Laurence-Moon, longtemps confondu avec le syndrome de Bardet-Biedl, se manifeste entre autres par des troubles neurologiques (troubles de l’équilibre, ou manque de coordination et/ou paralysie des jambes) avec une petite taille mais sans anomalies des doigts (polydactylie). Les gènes responsables sont probablement différents de ceux qui sont à l’origine du syndrome de Bardet-Biedl. Le syndrome d’Alström se caractérise par des anomalies de la rétine, une obésité, une surdité progressive, des anomalies rénales, un diabète et un mauvais développement des organes sexuels (hypogonadisme) chez les garçons. Certaines de ces atteintes coïncident ainsi avec le syndrome de Bardet-Biedl. Cependant, il n’y a pas de polydactylie ni de difficultés d’apprentissage. Le gène responsable du syndrome d’Alström a été identifié et il est différent de ceux impliqués dans le syndrome de Bardet-Biedl. Le syndrome de Cohen associe une rétinopathie à une myopie, une obésité, des anomalies dentaires spécifiques et un retard des acquisitions. Le gène en cause est également identifié et est différent de ceux impliqués dans le syndrome de Bardet-Biedl. Enfin, le syndrome de McKusick-Kaufman se traduit par des anomalies génitales, des doigts surnuméraires et des malformations cardiaques. Il ne comporte toutefois pas de rétinopathie pigmentaire, ce qui permet de le distinguer du syndrome de Bardet-Biedl. PEUT ON CONFONDRE CETTE MALADIE AVEC UNE AUTRE ? Le PNDS Bardet-Biedl LE P.N.D.S (protocole national de diagnostic et de soins) C'EST QUOI ? C'est le document de référence contenant des recommandations sur la prise en charge et le parcours de soins d’un patient atteint d’une maladie rare rédigé par les experts des centres de référence. POUR QUI ? Les professionnels de santé tels que les médecins généralistes, médecins spécialistes, médecins de la Sécurité Sociale, etc. Le PNDS doit servir de référence au médecin traitant en concertation avec le médecin spécialiste. QUI LE REDIGE ? Les experts médicaux des Centres de Référence Maladies Rares (CRMR). Dans le cas du syndrome de BARDET-BIEDL, le centre de référence s'appelle LE CARGO, le centre coordonnateur est situé à Strasbourg. KESAKO ? La synthèse destinée au médecin traitant, l'intro-duction qui comporte des informations générales sur la maladie, la description des différentes étapes de la prise en charge, les professionnels impliqués. LE GUIDE COMPLET (maj mars 2019) LA SYNTHESE pour le médecin TELECHARGER TELECHARGER Pour faire avancer la recherche, avançons ensemble FAITES UN DON

BBS France : Association francophone du syndrome de BARDET-BIEDL Troubles visuels Les problèmes oculaires sont au cœur des préoccupations des patients atteints de BBS, car la quasi-totalité d'entre eux subissent une perte progressive de la vision... Quels sont les troubles visuels ? Le premier symptôme est généralement l'héméralopie, observée vers l'âge de 8-9 ans. Il s'agit d'une diminution puis d'une perte progressive de la vision de nuit ou dès que la lumière est un peu faible. L’enfant voit très peu dans l’obscurité mais cela peut passer inaperçu lorsqu’il est petit. Le champ visuel rétrécit peu à peu sur les côtés (figure 1), donnant l’impression de regarder par un tube de plus en plus étroit (vision dite « tubulaire »). La qualité de la vision se dégrade beaucoup pendant l’adolescence. Parfois, d’autres manifestations oculaires peuvent s’y associer : vision de loin floue (myopie) ou vision déformée (astigmatisme), corrigeables toutes les deux par des lunettes, opacification du cristallin (cataracte) entraînant une baisse progressive de la vision, apparition de mouvements anormaux saccadés des yeux (nystagmus), problèmes de distinction des couleurs... A terme, la vision centrale peut aussi être atteinte, rendant le malade malvoyant. Les troubles visuels caractéristiques du syndrome de Bardet-Biedl sont dus à une atteinte de la rétine, appelée rétinopathie pigmentaire. La rétine (figure 2) est la surface du fond de l’oeil qui reçoit les images, un peu comme une pellicule photographique, et les transmet au cerveau sous forme de signaux électriques. Figure 1 A gauche, la vision normale. Au centre et à droite la vision d'une personne atteinte par le syndrome de Bardet-Biedl avec troubles visuels (rétinopathie pigmentaire). Le champ de vision se rétrécit progressivement. Figure 2 Schéma d'un oeil. La rétine est la fine membrane qui tapisse le fond de l'oeil et qui détecte la lumière. Quelle est la raison de cette perte de vision ? La rétine est une couche très fine située à l’arrière de l’œil qui reçoit les signaux visuels. La fonction précise de la rétine est de convertir les signaux lumineux en impulsions nerveuses, qui sont ensuite transmises au cerveau et permettent ainsi la vision. La rétine contient deux types de récepteurs visuels (photorécepteurs) : les bâtonnets et les cônes. Les bâtonnets sont plus nombreux que les cônes (environ 120 millions contre 6 millions) et sont plus sensibles. Les bâtonnets sont sensibles à l’intensité de la lumière, permettent la vision en noir et blanc et se trouvent principalement dans les parties périphériques de la rétine. Les cônes sont concentrés dans la partie centrale de la rétine et sont responsables de la vision des couleurs et de la mise au point visuelle. Le processus de dégénérescence rétinienne Le processus de dégénérescence rétinienne chez les patients atteints de BBS commence généralement au début de l’enfance, d’abord par l’apparition d’une cécité nocturne (perte des bâtonnets), suivie de l’apparition d’une vision en tunnel. La dégénérescence des bâtonnets et des cônes provoque un rétrécissement progressif du champ visuel. Les patients peuvent présenter une hypersensibilité à la lumière et des difficultés à s’adapter à des conditions d’éclairage changeantes. L’ordre d’apparition des symptômes dépend du photorécepteur qui dégénère en premier, à savoir les bâtonnets ou les cônes. En outre, la dégénérescence des cellules neurales se produit, ce qui entraîne une détérioration du nerf optique (atrophie optique). Comme le nerf optique transmet les informations rétiniennes au cerveau, l’atrophie optique est associée à une perte de vision. On observe également un rétrécissement des petits vaisseaux rétiniens, ce qui provoque des changements ischémiques. ► La plupart des personnes atteintes de BBS (plus de 90 %) présenteront une grave déficience visuelle pendant la puberté ou au début de l’âge adulte. Symptômes visuels communs mineurs du BBS Le strabisme est une affection causée par un affaiblissement des muscles oculaires, qui perturbe la capacité des yeux à s’aligner dans la même direction. Mouvement involontaire des yeux (nystagmus) - mouvement rythmique incontrôlé des yeux, d’un côté à l’autre, de haut en bas ou en cercle. L’obscurcissement du cristallin (cataracte) - une condition qui implique la formation de taches ou de zones nuageuses sur le cristallin habituellement transparente de l’œil, ce qui rend difficile la pénétration des rayons lumineux dans la rétine, altérant ainsi la mise au point visuelle. Courbure de la cornée (astigmatisme) - une imperfection dans la courbure de l’œil qui entraîne une vision floue et déformée. TROUBLES VISUELS En savoir plus > ANOMALIES ORTEILS/DOIGTS En savoir plus > OBESITÉ En savoir plus > REINS ET VOIES URINAIRES En savoir plus > developpement intellectuel En savoir plus > organes genitaux En savoir plus > AUTRES MANIFESTATIONS En savoir plus > LE SAVIEZ vous ? En savoir plus >

BBS France : Association francophone du syndrome de BARDET-BIEDL Vos référents régionaux LEUR Rôle Nos référents en région sont là pour faire le relais de nos informations et vous apporter un soutien de proximité et des conseils appropriés. N’hésitez pas à les contacter. Par le biais du référent régional et grâce à cette proximité, les familles peuvent plus facilement organiser des rencontres autour d'une sortie, d'un pique nique ou d'un café. Les référents participent à des rencontres régionales sur les maladies rares, Ils font connaître l’association auprès des familles et des professionnels médicaux si besoin (pédiatres, ophtalmos, endocrino, néphro, responsables CAMSP, SESSAD ou IME….) en envoyant de la documentation, plaquettes etc... Font de la sensibilisation au syndrome et représenter l'association lors de stands sur les diverses manifestations locales, participent à la levée de fonds pour la recherche... Comblons ensemble les régions qui ne sont pas encore représentées et rejoignez cette belle aventure humaine en envoyant votre demande ici : Je deviens référent BRETAGNE Roland CREN Mail PICARDIE / Mail NORD PAS DE CALAIS / Mail CENTRE / Mail PAYS DE LA LOIRE Clarisse GROUSSARD Mail BASSE NORMANDIE / Mail HAUTE NORMANDIE / Mail ILE DE FRANCE / Mail CHAMPAGNE ARDENNES / Mail LORRAINE / Mail ALSACE Laetitia HACHANI Mail FRANCHE COMTE / Mail BOURGOGNE / Mail RHONE ALPES Véronique HELOIR ISERE Kévin PIANETTA Mail Mail AUVERGNE Gaylord SICARD Mail LIMOUSIN / Mail PACA / Mail LANGUEDOC ROUSSILLON / Mail MIDI PYRENEES / Mail AQUITAINE Julien RECLUS Mail POITOU CHARENTES / Mail ILE DE LA REUNION Yannis PICARD Mail INFORMATION N'oubliez pas que les personnes que vous contactez sont BÉNÉVOLES , elles prennent sur leur temps libre pour vous rendre service. Si elles donnent généreusement sans contrepartie, le service rendu n’est pas un dû, c’est une entraide proposée, jamais une obligation. Merci de respecter l’engagement des bénévoles dans votre demande, et les jours et horaires de permanence proposés.

Les perspectives de la recherche dans le syndrome de Bardet-Biedl Haut de page L'unité de recherche Les programmes de recherche en cours La recherche fondamentale La recherche clinique Science humaine et sociale La recherche autour de BBS En France, malgré la rareté du syndrome, nous avons la chance qu'une unité de recherche (située à Strasbourg) anime et coordonne des projets de recherche portant en particulier sur le syndrome de BARDET-BIEDL. Elle est dirigée par le Professeur Hélène DOLLFUS - Inserm / Université de Strasbourg , et travaille en étroite collaboration avec le centre de référence CARGO (Hôpitaux Universitaires de Strasbourg). L'unité de recherche SES OBJECTIFS Identifier les gènes responsables du syndrome de Bardet-Biedl (BBS). Etablir des modèles pour comprendre les mécanismes physiopathologiques et l'implication des cellules ciliées en particulier. Identifier des cibles thérapeutiques pour l'obésité, l'atteinte rénale et l'atteinte rétinienne. La collaboration avec le centre de référence permet de mieux mettre en œuvre la recherche clinique. Les programmes de recherche en cours Les programmes de recherche en cours 3 GRANDES CATEGORIES : La recherche fondamentale qui a pour principal objectif la compréhension des phénomènes naturels, la mise en place de théorie ou de modèles explicatifs. Elle est indispensable au processus de création de nouvelles thérapeutiques. Elles peuvent utiliser des modèles animaux « in vivo », ou être menées « in vitro » à partir de cellules souches. La recherche clinique s’appuie sur les résultats des recherches fondamentales mais est menée pour observer l’effet de certaines molécules potentiellement thérapeutiques sur les personnes porteuses du BBS. Son but est de vérifier les hypothèses des chercheurs et de montrer l’efficacité possible de certains traitements, tout en s’assurant de l’absence de toxicité et d’effets indésirables graves. Les essais cliniques, organisés en trois phases (I, II et III), peuvent déboucher sur la mise sur le marché de traitements améliorant la vie des personnes. La recherche en sciences humaines et sociales qui permet de mieux comprendre les conséquences individuelles, familiales et sociales spécifiquement liées à la rareté de la maladie et à augmenter les connaissances sur l’impact spécifique de BBS en termes de handicap et de qualité de vie. LA RECHERCHE FONDAMENTALE Développement de thérapies innovantes pour traiter la rétinopathie pigmentaire associée au Syndrome de Bardet-Biedl Sur l'impulsion de l’association BBS France, l’Institut de Génétique Médical d’Alsace (Strasbourg- Pr Hélène Dollfus) et l’Institut de la vision (Paris - Pr Olivier Goureau et Deniz Dalkara) associent leurs expertises dans la production de vecteurs de thérapie génique et d’organoïdes. Leur objectif est de mettre au point une thérapie génique par injection vitréenne, moins risquée et potentiellement moins toxique que les injections sous-rétiniennes actuellement en développement. Le Pr Dalkara a mis au point des vecteurs naturels optimisés, capables d’agir efficacement sur les photorécepteurs avec une simple injection par le vitré, beaucoup moins complexe qu’une injection sous-rétinienne. Grâce à leur succès à l’AMI AVIESAN (Appel à Manifestation d'Intérêt auprès de AVIESAN : Alliance Nationale pour les Sciences de la Vie et de la Santé), les chercheurs ont déjà obtenu le soutien nécessaire au développement de nouveaux organoïdes dérivés de cellules de patients BBS. Ces organoïdes constitueront un modèle biologique innovant, dans lequel seront testés les nouveaux vecteurs. Ces organoïdes sont attendus pour le deuxième semestre 2022. Dans l’intervalle, les chercheurs souhaitent tester les nouveaux vecteurs dans des modèles murins de BBS1 et BBS10 déjà existants. Ces tests permettront de confirmer l’hypothèse de moindre dangerosité et toxicité des nouveaux vecteurs, ainsi que l’effet de ces nouvelles thérapies à l’échelle d’un organisme entier. Porteurs du projet : Pr Hélène Dollfus UMRS_1112 / Olivier Goureau et Deniz Dalkara Institut de la Vision Durée 3 ans - Démarrage novembre 2021 Avancement du programme Mise à jour au 14/09/2022 09/06/2021 : L'association a fait un premier versement de 60 000 € à la Fondation Maladies Rares pour transfert aux prestataires, 12/10/2021 : Début officiel du programme de recherche (date à laquelle les organismes gestionnaires ont signé la convention de subvention), 14/10/2021 : La Fondation Maladies Rares a versé le premier versement de 60 000 € aux prestataires, Démarches éthiques faites (lancées le 21/10/2021 --> retour du Ministère le 29/03/2022), Formation de l'Ingénieur de Recherche faite pour les injections intra-vitréennes, Retard dans la réception de la nouvelle animalerie. Mais pour ne pas perdre de temps, l'équipe d'Hélène Dollfus travaille dans l'ancienne, Constructions des AAV BBS1 et BBS10 en cours, Les souris ont été réceptionnées, les croisements sont en cours, Tout sera testé dans les prochaines semaines ! La recherche fondamentale CIL-RET PASS Résoudre les impasses diagnostiques Résoudre des variants de signification incertaine chez des patients atteints de dystrophies rétiniennes par la conception d'outils phénotypiques et transcriptomiques comparatifs générés à partir d'iPSC (cellules souches) et d'organoïdes rétiniens. Porteur du projet : Pr Hélène Dollfus UMRS_1112 Durée 3 ans – Démarrage septembre 2021 EpiGenRet Etude épidémiologique sur les dystrophies rétiniennes Porteur du projet : Pr Hélène Dollfus - CARGO Démarrage 1e décembre 2021 RaReTia Accélérer la recherche grâce aux bases de données Création d’une base de données nationale sur les maladies rares de l’œil. Projet pilote en intelligence artificielle pour la recherche sur le phénotype/génotype de la rétinite pigmentaire Porteur du projet : Pr Hélène Dollfus UMRS_1112 Durée 4 ans C'IL LICO Etude du rein et ciliopathies C'IL-LICO vise à développer des approches thérapeutiques innovantes, diagnostiques, pronostiques et adaptées aux patients atteints de ciliopathies à risque de développer une insuffisance rénale. Le projet propose de : construire une stratification des ciliopathies afin de regrouper les ciliopathies suspectées et avérées dans une classification orientée traitement, développer des kits basés sur l’expression de biomarqueurs permettant le diagnostic et le pronostic de l'évolution de l'insuffisance rénale, offrir la possibilité de développer des approches thérapeutiques de 1er ordre. Le prélèvement d'urine dans le cadre de la cohorte COBBALT rentre également dans le cadre de cette étude. Feu vert du recueil des urines : 29 octobre 2021 LA RECHERCHE CLINIQUE La recherche clinique Le SETMELANOTIDE pour les obésités génétiques sévères et régulation de la faim Le syndrome de Bardet-Biedl (BBS) et le syndrome d'Alström sont des maladies génétiques rares qui affectent plusieurs systèmes d'organes. La caractéristique commune à ces deux maladies est l'hyperphagie (absence de satiété), plus ou moins présente, qui peut évoluer au cours du temps chez le même individu ainsi qu’un dysfonctionnement au niveau des cellules adipeuses, qui serait liée à une altération de la signalisation via la voie du récepteur de la mélanocortine4 (MC4R) dans l'hypothalamus. Un traitement peut vous être proposé : l'Imcivree (qui et le nom commercial du setmélanotide ) 🧬 Qu'est-ce qu'Imcivree ? Imcivree est le nom commercial du setmélanotide, un médicament injectable qui agit sur une partie spécifique du cerveau appelée récepteur de la mélanocortine de type 4 (MC4R). Ce récepteur joue un rôle crucial dans la régulation de la faim et du poids corporel. Chez certaines personnes atteintes de maladies génétiques rares, ce système ne fonctionne pas correctement, ce qui entraîne une sensation de faim constante et une prise de poids excessive. Imcivree aide à rétablir le fonctionnement normal de ce système, réduisant ainsi la faim excessive et favorisant la perte de poids. Avec ce traitement, les études montrent : Une réduction de l'hyperphagie Une augmentation des dépenses d'énergie Une réduction des troubles endocriniens Ce qui amène à : Une réduction du poids et de l’IMC Une amélioration de la qualité de vie Une potentialisation des autres approches thérapeutiques 🎯 À qui s'adresse ce médicament ? Imcivree est destiné aux adultes et enfants âgés de 2 ans et plus souffrant d'obésité due à des anomalies génétiques spécifiques, notamment : Un déficit en pro-opiomélanocortine (POMC) Un déficit en proprotéine convertase subtilisine/kexine de type 1 (PCSK1) Un déficit en récepteur de la leptine (LEPR) Le syndrome de Bardet-Biedl (BBS) Ces conditions génétiques rares perturbent le mécanisme de régulation de la faim, entraînant une sensation de faim intense et une obésité sévère dès le plus jeune âge. 💉 Comment utiliser Imcivree ? Imcivree est administré par injection sous la peau (sous-cutanée), généralement dans la région abdominale. Il est recommandé de varier les sites d'injection, ou même seulement les décaler de quelques centimètres, pour éviter les réactions locales. L'injection se fait une fois par jour, de préférence le matin, et peut être effectuée en dehors des repas. En cas d'oubli, il convient de continuer avec l'injection suivante comme prévu. ⚠️ Contre-indications et précautions Contre-indications : Allaitement : Imcivree est contre-indiqué pendant l'allaitement. Hypersensibilité : Ne pas utiliser en cas d'allergie connue au setmélanotide ou à l'un des composants du médicament. Précautions : Dépression : Des cas de dépression ont été rapportés. Une surveillance de l'état mental est recommandée pendant le traitement. Fonction rénale : Une adaptation de la posologie peut être nécessaire en cas d'insuffisance rénale sévère. Fonction hépatique : L'utilisation d'Imcivree n'est pas recommandée en cas d'insuffisance hépatique, faute de données disponibles. Il est important de discuter de ces points avec votre médecin avant de commencer le traitement. 🚨 Effets indésirables possibles Comme tout médicament, Imcivree peut provoquer des effets secondaires, mais tout le monde n’en aura pas forcément. Certains effets sont bénins, d'autres nécessitent une attention médicale. 🔁 Effets indésirables très fréquents Réactions au site d’injection Rougeur, douleur, démangeaisons, gonflement ou durcissement de la peau là où l'injection a été faite. Ces effets sont généralement légers à modérés et disparaissent souvent avec le temps. Hyperpigmentation de la peau La peau peut devenir plus foncée, notamment sur le visage, les doigts, les coudes ou les genoux. Cela est dû à l'action du médicament sur la mélanine, le pigment de la peau. Cet effet est généralement réversible à l’arrêt du traitement. 😣 Effets indésirables fréquents Troubles digestifs Nausées, parfois accompagnées de vomissements Diarrhées ou douleurs abdominales Ces symptômes sont souvent temporaires et peuvent diminuer après quelques jours ou semaines de traitement. Maux de tête Fréquents au début du traitement. Il est conseillé de bien s’hydrater et de se reposer. Fatigue ou sensation de faiblesse Certaines personnes ressentent une baisse d’énergie. Ce symptôme s'atténue souvent après l'ajustement de la dose. 🧠 Effets psychologiques possibles Troubles de l’humeur Des cas de dépression, d’anxiété ou même d’idées suicidaires ont été rapportés, surtout chez des personnes ayant des antécédents psychologiques. Il est très important d’en parler rapidement à un médecin si des changements d’humeur apparaissent. ⚠️ Effets indésirables rares ou graves Bien qu'ils soient peu fréquents, certains effets nécessitent un avis médical immédiat : Réactions allergiques (démangeaisons, gonflement du visage ou des lèvres, difficulté à respirer) Troubles sévères de la peau ou pigmentation anormale importante Changements inquiétants de l’état mental 📝 Surveillance et suivi Il est fortement recommandé de suivre régulièrement son poids, son humeur et l’état de la peau pendant le traitement. Des bilans médicaux peuvent être réalisés pour surveiller l’efficacité et la tolérance au traitement. Si les effets indésirables deviennent gênants ou persistent, parlez-en immédiatement à votre médecin. Il pourra ajuster la dose ou envisager une autre solution. LA RECHERCHE en science humaine et sociale Science humaine et sociale La Cohorte COBBALT COhorte Bardet-Biedl et Alström Translationnelle Pour faire avancer la recherche, avançons ensemble FAITES UN DON Objectif de l'étude : Cette étude a pour but de recueillir un maximum de données cliniques de patients pour mieux comprendre la maladie : son évolution habituelle (vue, poids, reins), mais aussi repérer des signes plus rares ou peu connus. On étudie aussi la qualité de vie des patients et on collecte des échantillons biologiques pour la recherche. Organisation : L’étude est menée par le CHU de Strasbourg, sous la responsabilité du Pr Hélène Dollfus. Pour participer, il faut d’abord se rendre à Strasbourg pour signer le consentement. Ensuite, le suivi se fait à distance pendant 5 ans. Pourquoi c’est important : Cette étude aidera à mieux connaître la maladie, à repérer les besoins des patients, et à préparer les futurs essais cliniques. Contact pour participer : L’équipe du CHU de Strasbourg attend vos appels ou mails : 📞 06 35 34 09 00 / 03 69 55 19 62 📧 cobbalt@chru-strasbourg.fr / nathalie.goetz@chru-strasbourg.fr 📍 Centre CARGO – IGMA, Place de l’Hôpital, 67091 Strasbourg Cedex Pour information, vous pouvez faire une demande d’entente préalable à la CPAM pour le remboursement du trajet, valable 1 fois par an pour vous rendre au CARGO, préciser «pour se rendre dans un CENTRE DE REFERENCE». Pour plus de renseignements, n'hésitez pas à nous contacter : Mail

BBS France : Association francophone du syndrome de BARDET-BIEDL Les statuts de l'association Article 1 Constitution et dénomination Il est fondé entre les adhérents aux présents statuts une association régie par la loi du 1er juillet 1901 et ces textes d’applications, ayant pour titre : « ASSOCIATION BARDET-BIEDL (BBS) ». Article 2 But de l'association Cette association a pour but : de réunir, d’informer de leurs droits, des progrès de la recherche les personnes atteintes ou dont un ou plusieurs membre(s) de leur famille est (sont) atteints du syndrome de Bardet biedl (BBS) maladie génétique rare, notamment en lien avec le Comité scientifique, d'être un espace de discussion, d'échange entre les familles et de solidarité, d’apporter une aide technique et morale aux familles confrontées au syndrome de Bardet-Biedl, d’informer le public, le corps médical et les autorités sanitaires et sociales, de façon, notamment, à améliorer l’état des connaissances scientifiques et médicales, faire connaître et reconnaître le syndrome de Bardet-Biedl, de contribuer à l’effort de recherche médicale et à l’amélioration des pratiques de soins relatif au syndrome de Bardet-Biedl. Article 3 Siège social Le siège social est fixé au 3 route des Essarts, 26240 SAINT-UZE. Il pourra être transféré par simple décision du Conseil d’Administration. Article 4 Durée de l’association La durée de l’association est illimitée. Article 5 Composition de l’association L’Association se compose de membres actifs. Sont membres actifs ceux qui sont à jour de leur cotisation annuelle. Elle se compose également de membres d’honneur qui le deviennent sur proposition du Conseil d’Administration et qui sont dispensés de verser une cotisation. Elle se compose de bienfaiteurs dont les donations effectuées sont prises en compte quel que soit le montant. Article 6 Admission et adhésion Pour faire partie de l’association, il faut adhérer aux présents statuts et s’acquitter de la cotisation dont le montant est fixé par l’Assemblée Générale tous les ans. Le conseil d’administration pourra refuser des adhésions sans que la décision soit motivée aux intéressés. Article 7 Perte de la qualité de membre actif La qualité de membre actif se perd par : la démission ou le non renouvellement de la cotisation, le décès la radiation prononcée par le Conseil d’Administration, pour motif grave. Article 8 Comité scientifique Un comité scientifique est attaché à l’association. Son rôle est de donner des avis ou des recommandations sur la prise en charge des malades et de donner des informations sur la recherche. Ils sont attachés à l’association bénévolement et ne sont donc pas tenus à s’acquitter d’une cotisation. Article 9 Ressources de l’association Les ressources de l’Association se composent : des cotisations ; de la vente de produits ; de services ou de prestations fournies par l’Association ; de subventions de l’Etat, des régions, des départements, des communes, des groupements ou institutions diverses; de dons et legs ; toute autre ressource qui ne soit pas contraire aux règles en vigueur Article 10 L’Assemblée Générale ordinaire L’Assemblée Générale ordinaire se réunit au moins une fois par an et comprend tous les membres de l’association à jour de leur cotisation. Quinze jours au moins avant la date fixée, les membres de l’association sont convoqués par le Président et l’ordre du jour est inscrit sur les convocations. L’Assemblée Générale, après avoir délibéré, se prononce sur le rapport moral et d’activité et sur les comptes de l’exercice financier. Elle délibère sur les orientations à venir. Elle pourvoit à la nomination ou au renouvellement des membres du Conseil d’Administration. Elle fixe aussi le montant de la cotisation annuelle. Les décisions de l’assemblée sont prises à la majorité des membres présents ou représentés. Le vote par procuration donné à un autre membre de l’Association est autorisé. Le nombre est fixé à 3 par personne. Seuls les adhérents à jour de leur cotisation ont droit de vote lors de l’Assemblée Générale. Les membres du conseil scientifique sont invités à cette assemblée générale ordinaire et peuvent donner leur avis. Aucun quorum n’est nécessaire pour la validité des décisions prises. Article 11 Le Conseil d'Administration L'Association est dirigée par une Conseil d'Administration de 3 membres minimum et de 9 membres maximum pour une durée de 3 années. Pour être candidat au Conseil d'Administration, il faut être adhérent de l'Association depuis au moins 1 an. Les membres du Conseil d'Administration sont élus à bulletin secret à la majorité simple. Les différents rapports présentés à l'Assemblée Générale (moral, d'activités et financier) seront adoptés à main levée. Un appel à candidature est adressé 15 jours avant l'Assemblée Générale à l'ensemble des adhérents à jour de leur cotisation. Chaque candidat se présentera oralement lors de l'Assemblée Générale. Les membres sont éligibles ou rééligibles tous les 3 ans. En cas de vacances, le Bureau peut pourvoir provisoirement au remplacement de ses membres, jusqu'à la plus proche Assemblée Générale. Le mandat des membres du Bureau ainsi nommés prend fin à l'époque où devrait normalement expirer celui des membres remplacés. Le Conseil d'Administration choisit, parmi ses membres, au scrutin secret, un bureau composé de : un(e) président(e) qui représente l'Association dans tous les actes de la vie civile, un(e) vice-président(e) qui est chargé(e), notamment, d'assister le Président et de le suppléer en cas d'empêchement, un(e) trésorier(e) qui est chargé(e), notamment, d'établir ou de faire établir sous sa responsabilité les comptes de l'Association, un(e) secrétaire qui est chargé(e), notamment, de la tenue des documents administratifs de l'Association, et éventuellement de leurs adjoints. Article 12 Réunion du conseil d’administration Le Conseil d’Administration se réunit au moins deux fois par an et toutes les fois qu’il est convoqué par le/la Président(e) ou au moins un quart de ses membres. En cas d’absence, un pouvoir peut-être adressé à l’un des membres du Conseil d’Administration. Le nombre maximum de pouvoir est limité à un seul. Lorsqu’un membre du Conseil d’Administration est absent 3 fois de suite sans motivation, il peut-être exclu du Conseil d’Administration. Les décisions sont prises à la majorité des voix des présents. En cas de partage, la voix du président est prépondérante. Le vote par voie électronique est autorisé. Aucun quorum n’est nécessaire à la validité des délibérations. Article 13 L’Assemblée Générale extraordinaire Si besoin est, ou sur demande du 1/4 des membres, le/la Président(e) peut convoquer une assemblée générale extraordinaire. Les modalités de convocation sont identiques à l’assemblée générale ordinaire. Les délibérations sont prises à la majorité des deux tiers des membres présents. Article 14 Règlement intérieur Un règlement intérieur pourra être établi par le Conseil d’Administration pour compléter les statuts. Article 15 Dissolution En cas de dissolution prononcée par l’assemblée extraordinaire, celle-ci nomme un ou plusieurs liquidateurs et l’actif, s’il y a lieu, est dévolu conformément à l’article 9 de la loi du 1er juillet 1901. Fait à Saint-Uze, le 04 mai 2020 Véronique HELOIR Présidente de l'Association Bardet-Biedl Clarisse GROUSSARD Vice-présidente de l'Association Bardet-Biedl

Ce sont vos dons qui permettent à l'Association BARDET-BIEDL de mener son combat quotidien et d'aider au financement de la recherche. Votre aide nous est précieuse : rejoignez-nous en devenant donateur ! Haut de page Devenez donateur Plusieurs moyens de donner Avantages pour les particuliers Avantages pour les entreprises Des questions ? Je deviens donateur La maladie est une des grandes injustices de la vie. Chacun d’entre nous est susceptible d’être touché un jour ou l’autre, à tout instant de son existence, sans y être préparé. La lutte contre la maladie est un défi quotidien pour les malades et leur entourage, mais aussi pour les médecins et les chercheurs. Chacun peut s’associer à ce défi en donnant un peu de son temps ou de son argent … Tout le monde peut donner Particulier, entreprise, association, établissement public, vous pouvez tous faire un don, du montant que vous souhaitez. Chaque euro participe activement à notre combat. Des avantages fiscaux pour tous A chacun de vos dons, un reçu fiscal vous est adressé après la réception de votre versement. Si vous êtes imposable, ce reçu fiscal vous permet de bénéficier d’une réduction de votre impôt sur le revenu. Il vous suffit de le joindre à votre déclaration. Devenez donateur Plusieurs moyens de donner Plusieurs moyens de donner PAR CB Paiement sécurisé via HelloAsso Sur HelloAsso, toutes les informations bancaires pour traiter le paiement sont totalement sécurisées. J'y vais PAR COURRIER Cliquez sur le lien ci-dessous, imprimez le document puis une fois complété, adressez le, accompagné de votre règlement, à l'adresse suivante : Association Bardet-Biedl chez M. Grégory BOUETEL 5 rue du petit prince 49610 MURS-ERIGNE. J'y vais PAR VIREMENT Occasionnel ou régulier, à vous de choisir ! Virement bancaire occasionnel ou, mieux, virement régulier annuel ou semestriel qui vous garantit de ne pas oublier. Pensez à préciser votre nom en objet du virement. N'hésitez pas à prendre contact avec notre trésorier J'y vais NOUS SOUTENIR GRACE A VOS ACHATS SUR INTERNET L'association est inscrite sur le site facile2soutenir.fr Facile2soutenir permet de générer des dons pour notre cause grâce à nos achats en ligne. Au même prix. C'est donc un soutien gratuit ! En vous inscrivant, un pourcentage de vos achats chez l'un des 500 sites partenaires (FNAC, Groupon, Booking, SNCF, eBay, Auchan,...) nous sera directement reversé. J'y vais DEVENIR TEAMER DE L'ASSOCIATION bbs Grâce à un simple micro-don d'1€ par mois Teaming se base sur l'idée que seul, un euro n'a pas beaucoup d'utilité, mais que si nous unissons nos efforts, nous pouvons faire de grandes choses. Cliquez sur le bouton "rejoindre le groupe" et laissez vous guider. Teaming vous prélèvera automatiquement l'euro chaque mois et l'ajoutera à la collecte de l'Association, sans aucunes commissions, jusqu'à ce que vous décidiez de cesser de nous soutenir. Rejoindre le groupe AVANTAGES POUR LES PARTICULIERS Vous pouvez bénéficier d'une réduction d'impôt de 66% dans la limite de 20% de vos revenus imposables. Quelques exemples : Avantages pour les particuliers Vous donnez 30€ pour l'association Vous pouvez bénéficier de 19.80 € de réduction d'impôt soit un don de 11.20 € Vous donnez 50€ pour l'association Vous pouvez bénéficier de 33.00 € de réduction d'impôt soit un don de 17.00 € Vous donnez 80€ pour l'association Vous pouvez bénéficier de 52.80 € de réduction d'impôt soit un don de 27.20 € Vous donnez 100€ pour l'association Vous pouvez bénéficier de 66.00 € de réduction d'impôt soit un don de 34.00 € AVANTAGES POUR LES ENTREPRISES Vous pouvez bénéficier d'une réduction d'impôt de 60% dans la limite de 5% de votre chiffre d'affaires. Quelques exemples : Avantages pour les entreprises Vous donnez 100€ pour l'association Vous pouvez bénéficier de 60.00 € de réduction d'impôt soit un don de 40.00 € Vous donnez 200€ pour l'association Vous pouvez bénéficier de 120.00 € de réduction d'impôt soit un don de 80.00 € Vous donnez 500€ pour l'association Vous pouvez bénéficier de 300.00 € de réduction d'impôt soit un don de 200.00 € Vous donnez 1000€ pour l'association Vous pouvez bénéficier de 600.00 € de réduction d'impôt soit un don de 400.00 € Des questions ? UNE QUESTION ? Contactez Grégory trésorier de l'Association 07 66 81 19 14 tresoreriebbs@gmail.com

BBS France : Association francophone du syndrome de BARDET-BIEDL Suivi médical PSYCHOLOGIQUE ET THERAPEUTHIQUE La prise en charge psychologique occupe une place essentielle dès le diagnostic, et ce tout au long de l’évolution de la maladie. Dans un premier temps, elle peut permettre de dépister précocement d’éventuels troubles du comportement ou troubles psychiatriques associés, tels que : des troubles anxieux (anxiété de séparation, phobies, anxiété sociale, etc.), des troubles de l’humeur (irritabilité, instabilité émotionnelle, ou signes dépressifs), une dépression , souvent liée à l’isolement social ou à la conscience des limitations physiques, des comportements obsessionnels-compulsifs , pouvant se manifester par des rituels, des pensées envahissantes ou des conduites répétitives, des manifestations psychosomatiques , comme des douleurs inexpliquées ou des troubles du sommeil. Un accompagnement psychologique personnalisé peut ainsi favoriser l’adaptation émotionnelle de l’enfant et de sa famille face aux défis quotidiens posés par la maladie. La gestion de l’image corporelle, notamment dans le contexte de l’obésité fréquente et des anomalies physiques visibles, constitue également un axe majeur d’intervention. En parallèle, ce soutien peut aussi être mobilisé pour aider à la prise en charge globale de l’obésité, en explorant les facteurs émotionnels liés à l’alimentation (manger par ennui, stress ou compensation affective), en instaurant des routines saines, et en soutenant la motivation au changement. À un stade plus avancé, lorsque l’enfant devient adolescent ou adulte, la prise en charge psychologique aide le patient à se projeter dans l’avenir avec une maladie chronique, évolutive, et potentiellement handicapante. Elle l'accompagne pour : développer une meilleure compréhension de sa pathologie, renforcer ses capacités d’adaptation face à la perte d’autonomie (visuelle, motrice, etc.), favoriser son estime de soi, et optimiser son insertion socioprofessionnelle, en travaillant sur les projets de vie, les relations sociales et les stratégies d’autonomie. Orthophonie L’orthophonie joue un rôle crucial dès la petite enfance. Chez les enfants atteints du syndrome de Bardet-Biedl, on observe fréquemment un retard dans le développement du langage, qui peut s’accompagner : de troubles de la phonation (articulation imprécise, difficultés à produire certains sons), de troubles de la syntaxe ou de la construction des phrases, ou de difficultés à comprendre et à utiliser le langage oral de manière fonctionnelle. Une prise en charge orthophonique précoce, idéalement dès les premiers signes de retard de langage, permet de soutenir les acquisitions de la communication verbale, de prévenir les effets secondaires sur les apprentissages scolaires, et de favoriser les interactions sociales positives. Psychomotricité Une évaluation en psychomotricité est recommandée face à des signes tels que : une incoordination motrice, une hypotonie (manque de tonus musculaire), une lenteur dans les gestes de la vie quotidienne, ou encore des difficultés dans la planification et l’organisation motrice (comme l’habillage, l’écriture ou les jeux moteurs). La thérapie psychomotrice vise à améliorer les capacités d’adaptation motrice et la fluidité des mouvements, tout en renforçant la confiance corporelle et le schéma corporel de l’enfant. Elle s’inscrit dans une approche globale du développement et favorise l’autonomie dans les gestes du quotidien, essentiels pour la scolarité et l’intégration sociale.

Découvrez les membres du conseil d'administration de l'Association Bardet-Biedl Le conseil d'administration Bureau Les membres du Bureau Véronique HELOIR Présidente Véronique est la maman de Maël, atteint du BBS6. Après une carrière dans la presse puis dans l'immobilier à Paris puis Aix en Provence, Véronique a dû abandonner son activité professionnelle pour rester proche de son fils aux besoins spécifiques. Depuis, Véronique s’investit sans relâche dans la sensibilisation au syndrome BBS, la collecte de fonds, et le lien avec les équipes médicales et de recherche impliquées dans la compréhension et le traitement de la maladie. Elle est également fondatrice et présidente de la Fédération Internationale BBS. Clarisse GROUSSARD Vice-présidente Clarisse est la maman de la pétillante Juliette, atteinte du syndrome de Bardet-Biedl de type 6 (BBS6). Professeure d’EPS en Mayenne, elle s’investit activement, aux côtés de son mari David, pour faire connaître le syndrome et soutenir la recherche. Leur engagement est concret et constant : articles de presse, événements solidaires, ventes caritatives… Autant d’actions menées avec cœur pour sensibiliser, mobiliser, et récolter des fonds. Ensemble, ils ont fondé l’association « Pour les Beaux Yeux de Juliette », qui rayonne aujourd’hui dans toute la région mayennaise en lien étroit avec BBS France. Florence AGOSTINI Secrétaire Florence est l'amie de longue date de Véronique et proche de Maël depuis toujours. Elle a vu grandir Maël et a toujours été sensible aux difficultés qu’il a dû affronter en raison de sa maladie. Animée d’un profond attachement à la cause que nous défendons qu'elle a rejoint en tant qu'adhérente il y a quelques années, elle nous avait souvent dit qu’une fois à la retraite, elle souhaiterait mettre son temps et son énergie au service de l’association. Aujourd’hui, c’est chose faite ! Son engagement, son expérience de vie, et sa bienveillance sont déjà de précieux atouts pour l’équipe. Yannis PICARD Secrétaire adjoint Originaire de La Réunion, Yannis est atteint du syndrome de Bardet-Biedl et incarne la force tranquille de la solidarité. Musicien, il partage sa passion avec générosité et utilise sa voix pour transmettre des messages de bienveillance. Animé par une volonté sincère d’aider les autres il est devenu une figure de référence à La Réunion pour les familles concernées par le BBS. En tant que référent régional actif, il joue un rôle essentiel de liaison, de soutien et d’information sur l’île, créant du lien là où l’isolement peut parfois s’installer. autour de lui. Les administrateurs Grégory BOUETEL Trésorier Grégory est lui-même porteur du syndrome de Bardet-Biedl (BBS12). Malgré ses difficultés visuelles, il gère la trésorerie de l’association avec rigueur et efficacité. Toujours réactif et disponible, il répond présent pour tous les besoins liés à la comptabilité, aux démarches administratives, et plus largement au bon fonctionnement de l’association. En parallèle, Grégory dirige sa propre société d’animation événementielle dans le Maine-et-Loire et dont nous avons la chance de bénéficier lors de nos événements festifs telles que les soirées dansantes après l’assemblée générale. Son dynamisme, sa bonne humeur et son professionnalisme font de lui un membre incontournable de notre équipe. Gaylord SICARD Trésorier adjoint Gaylord est porteur du syndrome de Bardet-Biedl. Il a rejoint l’association en 2021, peu de temps après le diagnostic posé en 2020. Depuis, il s’implique activement dans la vie de l’association et a récemment intégré le conseil d’administration en tant que trésorier adjoint. Fier de ce rôle, il met toute son énergie et ses compétences au service de la cause, avec la volonté de représenter au mieux les intérêts de l’association et de ses adhérents. Engagé, motivé et à l’écoute, Gaylord est un atout précieux pour notre équipe. Sylvain MARCEAUX : Papa de la petite Léane, atteinte par le Syndrome. France MERTENS : Maman du petit Clarence, atteint par le Syndrome. Clément AUFFRET : Atteint par le Syndrome. Tous trois sont adhérents et membres actifs du Conseil d'administration depuis plusieurs années. Membre d'honneur In memories Fanny SABATIER 1985 / 2016

Rôle du centre expert du syndrome de Bardet-Biedl Le centre de référence BBS QU'est ce qu'un centre de rÉfÉrence ? Un centre de référence pour une maladie rare (CRMR) regroupe des compétences pluridisciplinaires hospitalières organisées autour d’une équipe médicale hautement spécialisée ayant une expertise avérée pour cette maladie dans les domaines des soins, de la recherche et de la formation. Il intègre des savoir-faire et des compétences pluri professionnelles dans les domaines paramédicaux et sociaux. il a un Rôle d'expertise pour la maladie rare en ayant développé des compétences spécifiques et reconnues dans ce domaine. il a un Rôle DE RECOURS qui lui permet, du fait de la rareté de la pathologie et du faible nombre des équipes spécialistes dans le domaine, d’exercer une attraction (interrégionale, nationale ou internationale). Ancre 1 Le CARGO est le Centre des Affections Rares en Génétique Ophtalmologique. Le centre coordonnateur est situé à Strasbourg. Il est dirigé par le Professeur Hélène Dollfus, généticienne et ophtalmologiste et accueille les enfants, les adultes, les couples ou familles concernés ou susceptibles d’être concernés par une maladie ophtalmologique d’origine génétique. SES OBJECTIFS Assurer au patient et à sa famille une prise en charge cohérente et globale sur le plan médical (ophtal-mologique et génétique en particulier), orthoptique (rééducation, basse vision), psychologique et sociale. Assurer un relais avec les médecins traitants et correspondants, les réseaux médicaux et psycho-sociaux de prise en charge de la basse vision et les associations de patients. Développer et participer à des programmes de recherches dédiés à la génétique ophtalmologique sur le plan local, national et international. Assurer au patient et à sa famille une prise en charge sur le plan médical et psycho-social Améliorer la prise en charge de proximité en lien avec les établissements et profes-sionnels de santé. Assurer une activité de formation pour les médecins, conseillers génétiques, élèves orthoptistes. CENTRE COORDONNATEUR Hôpital Civil de Strasbourg Bâtiment du Centre de Recherche en Biomédecine de Strasbourg (CRBS) 1 Rue Eugène Boeckel 67000 STRASBOURG Contacter le centre et/ou prendre rendez-vous : Par téléphone au 03 69 55 19 55 Par email au cargo@chru-strasbourg.fr Équipe : Professeur Hélène DOLLFUS, Coordonnateur et médecin Docteur Louise PORTER, Médecin Sylvia RUDZKI, Secrétariat coordination Amina EL BACHIRI, Secrétariat consultations externes Lisa Marie MARTIN, Secrétariat Fouzia STUDER, Orthoptiste Alessandro SCOGNAMIGLIO, orthoptiste Lucienne WITTMANN, Infirmière Valérie PELLETIER, Conseillère en génétique Clélia DURANT, Psychologue Marie-Anne DEBALME, assistante sociale Les centres du CARGO en France CHU Toulouse 2, rue Viguerie – TSA 80035 31059 TOULOUSE Cedex 09 Equipe Pr Patrick CALVAS Prendre rendez-vous Tél : 05 61 77 90 79 CHU de Lille 2, avenue Oscar Lambret 59037 LILLE CEDEX Equipe Dr Sabine DEFOORT-DHELLEMMES Prendre rendez-vous Tél : 02 40 06 82 87 CHU de Poitiers 350, av. Jacques Coeur BP 57, POITIERS Equipe Pr Nicolas LEVEZIEL Prendre rendez-vous Tél.:05 49 44 43 27 Clinique Jules Verne Nantes 2 Route de Paris 44300 NANTES Equipe Dr Xavier ZANLONGHI Prendre rendez-vous Tél.: 02 51 83 07 17 CHU de Nantes 5, allée de l'Ile Gloriette - BP 1005 44093 NANTES CEDEX 1 Equipe Dr Guylène LE MEUR Prendre rendez-vous Tél.:02 40 08 34 06 Fondation ophtalmologique Rotschild 25 rue Manin 75019 PARIS Equipe Pr Eric GABISON Prendre rendez-vous Tél.: 01 48 03 64 89 Pour faire avancer la recherche, avançons ensemble FAITES UN DON

Et si votre entreprise s'engageait auprès de l'Association BARDET-BIEDL ? ​Beaucoup de structures proposent un soutien financier ou matériel pour soutenir des causes associatives et fédérer leurs collaborateurs. ​Alors, à vous de jouer ! Proposer un mécénat Lire Encouragez des projets qui correspondent aux valeurs de votre entreprise Ancre 1 4 possibilités pour aider : Le Mécénat et /ou le parrainage Le don ponctuel Le produit partage Les opérations événementielles Mécénat et parrainage Mécénat Le MÉCÉNAT peut être de trois types : Un soutien financier (pour soutenir notre association, ses actions/projets). Un don en nature (de marchandises ou d’équipements). Un apport de compétences (vous permettez à votre personnel de mettre ses compétences à la disposition de nos associations). Le PARRAINAGE , quant à lui, consiste à promouvoir l’image de marque de votre organisation au travers d’une alliance avec l’association. Bon à savoir : les dépenses de parrainage sont des prestations de publicité qui peuvent être incluses dans les charges de l’entreprise. (Article 39-1-7° du code général des impôts). Don ponctuel Don ponctuel Votre engagement auprès de l'Association BARDET-BIEDL peut aussi prendre la forme d’un don ponctuel. Même modeste, il sera précieux pour aider les familles et faire avancer la recherche. Pour cela, rien de plus simple : adressez-nous votre don par CB, chèque ou par virement. Au titre du mécénat, vous bénéficiez d’une réduction d’impôt sur le revenu ou les sociétés de 60 % du montant de ces versements pris dans la limite de 0,5 % de votre chiffre d’affaires H.T. au titre de l’exercice au cours duquel est effectué le versement (art. 238 bis du code général des impôts). Ainsi par exemple, pour un don de 500 euros, après défiscalisation, votre don ne vous coûtera que 200 euros. PAR CB Paiement sécurisé via HelloAsso Sur HelloAsso, toutes les informations bancaires pour traiter le paiement sont totalement sécurisées. J'y vais PAR COURRIER Cliquez sur le lien ci-dessous, imprimez le document puis une fois complété, adressez le, accompagné de votre règlement, à l'adresse suivante : Association Bardet-Biedl chez M. Grégory BOUETEL 5 rue du petit prince 49610 MURS-ERIGNE. J'y vais PAR VIREMENT Occasionnel ou régulier, à vous de choisir ! Virement bancaire occasionnel ou, mieux, virement régulier annuel ou semestriel qui vous garantit de ne pas oublier. Pensez à préciser votre nom en objet du virement. N'hésitez pas à prendre contact avec notre trésorier J'y vais Produit partage Produit partage Le principe est simple : vous commercialisez et distribuez l’un de vos produits tout en reversant une partie de son prix de vente à notre association. Une opération gagnante pour tous ! L’association y gagne financièrement et accroît sa notoriété auprès du grand public ou de cibles spécifiques. Votre entreprise implique ses collaborateurs et montre son engagement auprès des consommateurs. Le client se sensibilise à la cause de l’association et aux valeurs de votre entreprise. Opérations événementielles et collectes Opérations événementielles De nombreuses occasions sont possibles pour communiquer sur votre engagement et/ou récolter des fonds pour l'Association BARDET-BIEDL : création d’une page de collecte pour un défi sportif, mise en place de l’arrondi en caisse ou sur salaire, reversement d’euros lors de questionnaire de satisfaction auprès de vos clients, insertion gracieuse au sein de vos supports… « Engager votre Entreprise auprès de l'Association est une manière très efficace pour fédérer et impliquer vos équipes autour d'une belle cause commune, nous comptons sur vous ! » UNE QUESTION ? Contactez Grégory trésorier de l'Association 07 66 81 19 14 tresoreriebbs@gmail.com Ils nous soutiennent To play, press and hold the enter key. To stop, release the enter key.

Découvrez les missions et le rôle de l'Association Francophone du Syndrome de Bardet-Biedl (BBS) au service des personnes atteintes par le syndrome. Rejoignez-nous, pour être plus fort, ensemble ! Bienvenue sur le site de l'Association Bardet-Biedl France 24 Mutations génétiques différentes >180 Adhérents +600 Personnes atteintes du syndrome en France 2004 Date de creation En bref SYMPTOMES Doigts surnuméraires, problèmes visuels liés à une rétinopathie pigmentaire entraînant la diminution progressive du champ visuel, obésité, problèmes rénaux, difficultés cognitives et psychomotrices... L'ASSOCIATION L'Association a pour but d'informer sur la maladie, la recherche et les droits. C'est aussi un espace d'échange, de soutien et de solidarité... NOUS AIDER Ce sont vos dons qui permettent à l'Association BARDET-BIEDL de mener son combat quotidien et d'aider au financement de la recherche. Votre aide nous est précieuse ... Nos dernières actualités Site d'informations sur le parcours de vie et de soins il y a 6 heures 0 Vous n'aimez plus ce post 🎉 Breaking News : voici le casting BBS 2024 ! 24 déc. 2024 16 Vous n'aimez plus ce post 🎈 Retour sur un week-end pas comme les autres... 27 oct. 2024 5 Vous n'aimez plus ce post Les parrains de l'Association JULIEN TAURINES Atteint du syndrome, ancien judoka français handisport, 11 fois champion de France, 6 médailles aux championnats du monde et d’Europe, 3 Jeux Paralympiques, dont une médaille de bronze en 2008 KATELL ALENCON Athlète cycliste handisport. Amputée de la jambe droite à 25 ans elle reprend la compétition grâce à une prothèse. Katell entre ensuite au CA du club Handisport de Brest et intègre l’équipe de France. Elle participe aux Jeux Paralympiques de Rio en 2016 et décroche une 9e place au contre-la-montre, puis une 7e place dans la course en ligne. Katell devient aussi, en 2016, vice-présidente du Comité de cyclisme du Finistère et responsable de la section jeunes, elle entre également au Comité régional Bretagne handisport. Ils nous soutiennent To play, press and hold the enter key. To stop, release the enter key.

Transmission, génétique, critères diagnostiques, manifestations cliniques... Haut de page En bref Transmission Génétique Critères diagnostiques Manifestations cliniques Le syndrome En bref EN BREF PREVALENCE CAUSES Le syndrome de Bardet-Biedl est une maladie génétique qui associe le plus souvent : une obésité, des troubles de la vision, des anomalies des doigts, dans certains cas un mauvais fonctionnement des reins, des anomalies des organes génitaux, des difficultés d’apprentissage sont souvent présentes, d’autres malformations (du cœur par exemple) peuvent être associées, mais plus rarement. Le syndrome de Bardet-Biedl est une maladie rare dont la prévalence (nombre de personnes atteintes dans une population à un moment donné) est comprise entre 1/100000 et 1/150000 pour les populations d’Europe et d’Amérique du Nord. Ce syndrome est beaucoup plus fréquent dans certaines populations isolées comme les populations bédouines du Koweït où la prévalence est estimée à 1/13 500. Le syndrome de Bardet-Biedl est une maladie héréditaire due à l’altération (mutation) d’un gène. A ce jour, on dénombre au moins vingt-quatre gènes différents pouvant être responsables de cette maladie. Il s’agit des gènes BBS1 à BBS24. Le syndrome de Bardet-Biedl n'est pas contagieux et touche aussi bien les garçons que les filles et se manifeste, en général, dès la naissance. Transmission TRANSMISSION Transmission génétique du syndrome BBS Il s'agit d'une transmission autosomique récessive. C'est un mode de transmission génétique. Cela signifie que : La maladie est liée à un gène situé sur une paire de chromosomes non sexuels (appelés autosomiques). Pour être atteint par la maladie, une personne doit recevoir deux copies défectueuses du gène : une de sa mère, une de son père. Cas des parents porteurs Les parents sont porteurs : ils ont une copie normale et une copie défectueuse du gène. Comme ils ont encore une copie saine, ils ne sont pas malades mais peuvent transmettre le gène. Risques pour l’enfant Pour qu’un enfant soit atteint, il doit recevoir deux copies défectueuses du gène (une de chaque parent). À chaque grossesse : 1 chance sur 4 : l’enfant est malade (deux copies défectueuses) 2 chances sur 4 : l’enfant est porteur sain (une seule copie défectueuse) 1 chance sur 4 : l’enfant est non porteur Cas rares mais possibles Comme le syndrome est rare, il est peu probable que deux porteurs se rencontrent. Mais si c’est le cas, le risque d’avoir un enfant atteint existe réellement. Génétique GENETIQUE Gènes identifiés A ce jour, on connaît 24 gènes liés au syndrome Bardet-Biedl. Environ 85 % des patients présentent une mutation dans l’un de ces gènes. Il reste encore 15 % de cas inexpliqués, ce qui signifie que d’autres gènes doivent encore être découverts. Gènes les plus fréquents Les mutations dans les gènes BBS1 et BBS10 sont les plus courantes. Elles concernent environ 38 % des patients. Variabilité des symptômes Même si deux personnes ont une mutation dans le même gène, elles peuvent avoir des symptômes très différents. Par exemple, l’un peut avoir des doigts en plus (polydactylie) à la naissance, tandis qu'une autre personne porteuse d'une mutation identique peut ne pas avoir de doigts supplémentaires du tout. Rôle des gènes et des cils Les gènes BBS "commandent" la fabrication de protéines qui agissent sur les cils des cellules. Les cils sont comme des petites antennes : ils captent et transmettent des informations sur l'état de leur environnement. Quand ils fonctionnent mal, certaines fonctions du corps sont perturbées. Conséquences sur la santé Les cils jouent un rôle important dans la vue et dans le fonctionnement des reins. Ce qui explique le déficit visuel et les anomalies rénales éventuelles dans le syndrome de Bardet-Biedl. De nombreux travaux de recherche sont en cours pour comprendre le rôle des cils dans toutes les manifestations de la maladie. La maladie peut-elle apparaître chez d'autres membres de la famille ? Quand une personne reçoit un diagnostic confirmé de BBS, il est possible de tester les frères, sœurs ou proches pour voir s’ils sont porteurs du gène. Cela peut aider à anticiper des décisions de planification familiale. Dépistage prénatal Si la mutation génétique précise est connue dans la famille, les parents peuvent demander un dépistage prénatal pour savoir en début de grossesse si le bébé est atteint. Conseil génétique pour les personnes atteintes Les personnes qui ont le BBS et souhaitent avoir un enfant devraient consulter un conseiller en génétique. Leur partenaire peut être testé pour savoir s’il est porteur du même gène défectueux. Probabilités pour l’enfant Si les deux partenaires sont porteurs du même gène, il y a 1 risque sur 2 que l’enfant soit atteint. Si les deux parents ont le BBS, avec une mutation dans les mêmes gènes, tous leurs enfants seront atteints. Critères diagnostiques CRITERES DIAGNOSTIQUES Le diagnostic repose sur l’association de quatre des critères suivants, dont au moins un des deux premiers : dystrophie rétinienne (rétinopathie pigmentaire) Anomalies rénales morphologiques et fonctionnelles Polydactylie (présence de doigts et/ ou orteils supplémentaires déficience intellectuelle et/ou troubles du comportement Obésité s'installant dès la petite enfance hypogonadisme (chez les garçons) ou malformations génito urinaires Le diagnostic peut être rendu difficile par : L’apparition différée des signes cliniques (par exemple un enfant né avec une polydactylie qui ne développe que plusieurs mois après (voire année) des signes de malvoyance ou par l’absence d’un ou plusieurs critères cliniques (par exemple : absence de polydactylie) La variabilité du tableau clinique entre patients de la même famille ou muté dans un gène identique, par la confusion entre syndromes notamment au sein des ciliopathies (par exemple le syndrome d’Alström se distingue par une surdité, une insulinorésistance précoce mais partage l’obésité, l’atteinte rétinienne et la maladie rénale mais sans polydactylie). Manifestations cliniques MANIFESTATIONS CLINIQUES Les manifestations cliniques du syndrome de Bardet-Biedl sont multiples et varient considérablement d’une personne à l’autre. Tous les malades ne présentent donc pas la totalité des symptômes décrits ci-dessous. TROUBLES VISUELS En savoir plus > ANOMALIES ORTEILS/DOIGTS En savoir plus > OBESITÉ En savoir plus > REINS ET VOIES URINAIRES En savoir plus > developpement intellectuel En savoir plus > organes genitaux En savoir plus > AUTRES MANIFESTATIONS En savoir plus > LE SAVIEZ vous ? En savoir plus > Pour faire avancer la recherche, avançons ensemble FAITES UN DON