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Médicament IMCIVREE (Setmelanotide, Rhythm Pharmaceuticals) dans le traitement de l'obésité et du contrôle de la faim associés au syndrome de Bardet-Biedl. Et voilà, Maël bénéficie du traitement depuis le 23 mai 2023. Tout a été bien encadré : Plusieurs jours d'hospitalisation en pédiatrie avec surveillance des constantes, Plusieurs examens tels que la densitométrie osseuse, un électrocardiogramme, une échographie cardiaque, une prise de sang... Plusieurs rendez-vous avec les médecins, diététicienne, psychologue... Une mise en situation et un accompagnement pour bien apprivoiser les injections avec Maël. Et nous voici 1 mois 1/2 plus tard avec des premiers résultats. Nous avons commencé avec la plus petite dose pour s'assurer que le traitement était bien toléré et avons augmenté il y a 15 jours. Presque 3 kilos de perdu et le temps de gagner 1 cm ! Maël semble avoir "dégonflé". Lui qui réclamait à de très nombreuses reprises de manger, semble parfois ne même plus y penser ! Il réclame bien sûr toujours le repas mais autour des heures dédiées et non pas à toutes heures comme avant. En ce qui concerne les effets secondaires. Il a été très fatigué les deux premiers jours avec quelques migraines. La peau a commencé à foncer légèrement et de manière plus notable après l'augmentation du traitement. Quelques tâches de rousseur éparses commencent à apparaître. Le matériel fourni est complet : Vous repartez avec vos flacons, les seringues, les lingettes désinfectantes, les collecteurs d'aiguilles ainsi qu'une mallette isotherme logotypé Rhythm accompagné de ses pacs de glace à ramener à chaque fois que vous viendrez chercher le traitement. Celui-ci ne se trouve pas en pharmacie classique mais sera à venir chercher chaque mois à la pharmacie de l'hôpital le plus proche de chez vous. N'hésitez pas à nous contacter pour toutes questions ou toutes mise en relation avec les personnes compétentes. #bardetbiedl #bardetbiedlsyndrom #syndromebardetbiedl #bbs #obésité #setmelanotide #Imcivree

La recherche contre la rétinite pigmentaire qui touche les personnes atteintes du syndrome de Bardet-Biedl va pouvoir bénéficier d’un formidable coup de main ! Mille mercis aux centres Laser Game Evolution qui ont participé à l’opération de décembre 2022, qui a permis de récolter 41 720 euros grâce également à la participation de parrains d'exception : Cartman, Yanns, Myriam et Thomas de Koh Lanta. Merci pour votre investissement mais au-delà de l’argent, merci d’avoir été sensible à notre cause. Ce sont des contributions comme les vôtres qui nous donnent le courage et l’espoir de vaincre un jour cette maladie ! Parce que pour une maladie ultra rare comme Bardet-Biedl, votre action et votre générosité sont précieuses. Parce que grâce à vous tous : centres participants, parrains, partenaires et joueurs, nous gardons espoir de faire avancer la recherche ! Ensemble, nous sommes plus forts Mille mercis Laser Game Evolution #bardetbiedl #bbs #bardetbiedlsyndrome #raredisease #LaserGameEvolution #yanns #cartman #myriamkholanta #thomaskholanta #recherche #soutien #solidaire #PlusFortsEnsemble

Bonjour à toutes et à tous, Vous l'avez peut-être constaté, la page facebook et le site de l'association n'ont pas eu beaucoup de mouvement ces derniers temps... Pour tout vous dire, j'ai dû gérer pas mal de choses dans ma vie personnelle et notamment faire face aux problèmes de santé de ma maman... Mais tout commence à rentrer doucement dans l'ordre, je vais donc pouvoir retrouver le chemin de mon ordinateur pour vous donner des nouvelles car, en off, il se passe toujours des choses pour la communauté et la recherche BBS, n'en doutez pas ! Passez un bel été ! Véronique

Il nous tient à cœur d'être à vos côtés pour répondre à vos questions, vos interrogations et vos doutes. C'est pourquoi nous vous proposons ce temps d'échanges en visio Mercredi 5 avril 2023 De 21h00 à 22h30 (accueil des participants à partir de 20h45) Ce rendez-vous est à destination des parents d'enfants atteints du syndrome BBS et leur entourage, adhérents de l'association, il est limité à 10 participants afin de favoriser les échanges. Donc inscrivez vous vite ! Le lien visio sera envoyé dans la journée du 5 avril. Pour participer, envoyer votre mail à Véronique : presidencebbs@gmail.com

Au départ : une super maman (devenue notre référente Alsace depuis vendredi !) qui pédale tous les jours avec son petit Mahël, atteint du BBS, à l'arrière pour l'emmener à l'école. Sur la route une belle rencontre avec une personne au cœur en or sensible à sa difficulté : Stéphane JORDAN, qui a lancé il y a 4 ans à Colmar son entreprise de vélo taxi, qui lui propose de créer une cagnotte LEETCHI afin de financer un vélo électrique. Mais ce qu'il souhaite également à travers cette action c'est mettre en lumière le syndrome dont est atteint Mahël et une fois le vélo financé, monter le dossier pour bénéficier des différentes aides à l'achat d'un vélo électrique afin de reverser cette somme à l'Association Bardet-Biedl. Au final : une belle opération et une superbe opportunité pour faire connaître un peu plus le syndrome rare de Bardet-Biedl. Mille mercis pour cet élan de générosité ! Lien vers la cagnotte : https://www.leetchi.com/c/un-velo-pour-mahel A partager autour de vous

Encore une belle action Bretonne au profit de l'association et qui participe à la sensibilisation du syndrome. Encore un grand merci à tous !

Roland, notre référent régional Bretagne et papa de Sarah, était présent au Forum de l'Alliance Maladies Rares le 24 mars. Une autre occasion pour parler du syndrome et échanger avec d'autres personnes et représentants d'association sur leur parcours de vie, leurs expériences, leurs difficultés, leurs besoins. Plus de 30 pathologies différentes, mais des sujets communs : l'errance diagnostique, le manque de traitements, la méconnaissance des maladies rares par les professionnels de santé... Prochain rendez-vous : Angers le 14 avril Faisons "alliance" pour les maladies rares ! #syndromebbs #bardetbiedl #syndromebardetbiedl #echange #information

Ramadan Mubarak à nos amis, familles et proches musulmans. Où que vous soyez, nous vous souhaitons paix, bonne santé et bonheur pendant cette période spéciale mais également tout au long de l'année ! #syndromebbs #syndromebardetbiedl #bardetbiedl #Ramadan #ramadankareem #fraternité

Profitez de notre opération Chocolats de Pâques au profit de l'Association BARDET-BIEDL. "Commandez vos chocolats avant le 04 avril !" Les produits de la chocolaterie Alex Olivier vous sont proposés à prix réduits ! Vous y retrouverez les traditionnels cloches et œufs de Pâques, les moulages d'animaux, les incontournables fritures ainsi que les habituels coffrets d'assortiments ! Vous bénéficierez d'un tarif préférentiel de 20% sur le prix public ! Participer à notre opération chocolats de Pâques, c’est l’assurance de gâter vos proches tout en contribuant à la mise en œuvre des actions de BARDET-BIEDL en 2023 ! Alors, n'hésitez plus, soyez gourmands et commandez sur notre boutique en ligne : https://asso.initiatives.fr/boutique grâce au code : TDWRNV Nous comptons sur vos commandes nombreuses ! #Chocolats #Paques #bardetbiedlsyndrome #Syndromebbs #bardetbiedl #Solidaire

Merci à tous ceux qui ont bien voulu participer en envoyant leur photo ou leur témoignage. Un syndrome, un numéro de gène mais surtout, des sourires, des enfants et des adultes extra-ordinaires, une communauté, un même espoir commun... Merci à tous ! #syndromebardetbiedl #bardetbiedl #bbs #journéenationalebbs #1ermars

Véronique et Grégory ont représenté l'association lors de la réunion de coordination des CSO (Centre Spécialisé dans l'Obésité) des Hauts de France le 3 mars dernier à Lille. Aux côtés du laboratoire Rhythm (pour le setmelanotide), ils ont ainsi pu avoir l'occasion de discuter avec plusieurs représentants de CSO venus poser des questions sur le syndrome. Une bonne occasion pour faire de la sensibilisation ... Mais aussi... pour voir en VRAI une des adhérentes de l'association, qui a fait le chemin de Roubaix pour passer un moment avec eux. Car l'association c'est aussi une affaire de belles rencontres ! De gauche à droite : Arhimou, Véronique et Grégory #syndromebardetbiedl #bardetbiedl #bbs #CSO #hautsdefrance #sensibilisation #rencontres

Un pas de plus pour faire avancer la recherche grâce au formidable don de 2 000 euros de la Société Hytech Hydraulique représentée par son président Mr Jean-Noël CREN, le frère de Roland, notre référent régional Bretagne, et aussi parrain de sa fille Sarah. Merci infiniment Jean-Noël ! Grâce à votre geste, vous contribuez à ce que nous gardions l'espoir de faire passer les personnes atteintes du syndrome de Bardet-Biedl de l'ombre à la lumière ! #syndromebardetbiedl #syndromebbs #bardetbiedl #bbs #soutien #recherche