Suivi médical 
ORGANES GENITAUX ET PUBERTÉ

⚖️ La puberté dans le cadre du syndrome de Bardet-Biedl

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La puberté constitue une étape cruciale du développement chez les adolescents atteints du syndrome de Bardet-Biedl, en raison des anomalies endocriniennes fréquemment associées à la maladie. Une attention particulière doit être portée à cette période, tant sur le plan médical que psychosocial.

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🔍 Surveillance hormonale

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Chez de nombreux enfants atteints de BBS, on observe une puberté retardée ou incomplète, liée à des troubles du fonctionnement de l’axe hypothalamo-hypophysaire ou à une hypogonadisme (diminution de la production d’hormones sexuelles). Il est donc essentiel de surveiller régulièrement les taux hormonaux à partir de l’âge de 10–11 ans chez les filles et 11–12 ans chez les garçons.

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Les dosages sanguins porteront notamment sur :

• les gonadotrophines (LH, FSH),

• les hormones sexuelles (œstrogènes ou testostérone),

• et parfois la prolactine ou les hormones thyroïdiennes.

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Si un retard pubertaire ou une absence de développement des caractères sexuels secondaires (poils, mue de la voix, développement mammaire, etc.) est observée, un traitement hormonal substitutif peut être proposé. Celui-ci vise à :

• induire les transformations corporelles attendues à la puberté,

• favoriser la croissance osseuse,

• et soutenir la maturation psychosexuelle.

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Le traitement est initié et suivi par un endocrinologue pédiatrique, en étroite concertation avec la famille.

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❗ Ne pas présumer de la stérilité

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Bien que le syndrome de Bardet-Biedl puisse entraîner une infertilité partielle ou complète chez certains patients, il ne doit jamais être supposé de manière systématique que les personnes atteintes sont stériles. Il existe des cas de fertilité préservée, y compris chez les patients présentant des anomalies génitales.

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C’est pourquoi il est important de proposer une information adaptée sur la contraception dès le début de l’adolescence, surtout si la puberté est bien enclenchée. Cette éducation doit tenir compte :

• du niveau de compréhension de l’adolescent,

• de son autonomie,

• et du contexte familial.

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Une consultation auprès d’un médecin généraliste, gynécologue ou conseiller en santé sexuelle peut être envisagée pour évoquer les différentes méthodes contraceptives, la prévention des infections sexuellement transmissibles (IST), et l’importance du consentement.

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🏥 Anomalies génitales et chirurgie

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Certaines personnes atteintes du syndrome présentent des malformations congénitales des organes génitaux, notamment chez les filles :

• utérus hypoplasique ou absent,

• vagin très court ou cloisonné,

• fusion des grandes lèvres ou anomalies de l’orifice vaginal.

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Chez les garçons, on peut retrouver :

• une cryptorchidie (testicules non descendus),

• un micropénis,

• une hypospadias (méat urinaire mal positionné).

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Ces malformations, lorsqu’elles entraînent une gêne fonctionnelle, des douleurs, ou des implications sur la fertilité ou la sexualité future, peuvent être corrigées chirurgicalement. La décision est prise au cas par cas, après une évaluation clinique approfondie, des examens d’imagerie, et une concertation entre les chirurgiens pédiatriques, endocrinologues et psychologues.

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Un accompagnement psychologique spécialisé est souvent recommandé, afin d’aider l’adolescent à comprendre son corps, se projeter dans une vie affective, et vivre sa puberté avec le plus de sérénité possible malgré les complications liées à la maladie.