Anomalies des doigts et/ou orteils
La polydactylie est la présence de doigts ou d’orteils supplémentaires à la naissance et constitue une indication clé du syndrome de Bardet-Biedl.
Anomalies des doigts et des orteils dans le syndrome de Bardet-Biedl
La polydactylie : un signe fréquent
Chez les personnes atteintes du syndrome de Bardet-Biedl (BBS), une anomalie fréquente est la polydactylie, c’est-à-dire la présence d’un doigt ou d’un orteil supplémentaire. Environ 70 % des patients présentent cette particularité. Le plus souvent, il s’agit d’un orteil en plus, plutôt qu’un doigt. On peut alors retrouver six doigts ou six orteils au lieu de cinq.
Le doigt ou l’orteil supplémentaire est généralement situé du côté du petit doigt ou du petit orteil (on parle alors de polydactylie postaxiale).
Une caractéristique parfois oubliée
Ces doigts surnuméraires sont présents dès la naissance, mais ils sont souvent retirés chirurgicalement très tôt dans la petite enfance. Par conséquent, leur existence peut être oubliée par la famille ou le patient lui-même, ce qui peut retarder ou compliquer le diagnostic si d'autres signes du syndrome ne sont pas encore évidents.
Syndactylie : doigts ou orteils fusionnés
Outre la polydactylie, certaines personnes atteintes de BBS présentent une syndactylie, c’est-à-dire des doigts ou orteils partiellement ou totalement fusionnés. Cette anomalie est particulièrement fréquente entre le deuxième et le troisième orteil.
Brachydactylie et forme des pieds
Il est également possible d’observer une brachydactylie, soit des doigts ou des orteils plus courts que la normale. Par ailleurs, les pieds peuvent avoir une apparence plus large et plus courte, avec une voûte plantaire plate (c’est-à-dire peu creusée).
Symptômes mineurs mais utiles au diagnostic
La syndactylie et la brachydactylie sont généralement considérées comme des symptômes mineurs du syndrome de Bardet-Biedl. Bien qu’ils ne soient ni systématiques ni spécifiques à la maladie, leur présence, lorsqu’elle est associée à d’autres signes cliniques, peut contribuer à orienter le diagnostic.
