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Lunettes d'optométrie

Anomalies des organes génitaux

Les anomalies génitales font partie des manifestations possibles du syndrome de Bardet-Biedl, mais leur expression varie beaucoup d’une personne à l’autre.

Anomalies génitales et fertilités dans le syndrome de Bardet-Biedl

Chez les garçons et les hommes

  • Hypogonadisme :
    Les organes génitaux, notamment le pénis et les testicules, sont souvent plus petits que la normale. Cette condition est appelée hypogonadisme testiculaire.

  • Cryptorchidie (testicules non descendus) :
    Chez certains garçons, les testicules ne descendent pas dans le scrotum comme ils le devraient à la naissance. Cette anomalie est connue sous le nom de cryptorchidie.

  • Cela peut entraîner des risques accrus de cancer des testicules s’il n’est pas traité à temps.

  • Retard pubertaire :
    Le développement sexuel à la puberté peut être retardé ou incomplet, en lien avec la mauvaise fonction des testicules.

  • Infertilité fréquente :
    Les hommes atteints de BBS sont presque toujours stériles, à cause de la faible production d’hormones sexuelles et/ou de spermatozoïdes.

Chez les filles et les femmes

  • Malformations génitales diverses :
    Les filles peuvent présenter des anomalies de développement des organes génitaux internes, y compris :

    • L’utérus

    • Les trompes de Fallope

    • Les ovaires

  • Hydrométrocolpos :
    Chez certaines filles, le vagin peut être fermé par une cloison, empêchant l’écoulement des sécrétions. Cela provoque une dilatation de l’utérus et du vagin (hydrométrocolpos), souvent visible à l’échographie avant la naissance.

  • Troubles des règles :
    Les cycles menstruels sont souvent :

    • Retardés

    • Irréguliers

    • Parfois absents

  • Fertilité réduite mais possible :
    Bien que les taux de fertilité soient faibles chez les femmes atteintes de BBS, certaines ont tout de même pu concevoir naturellement.

Point à retenir

  • Le suivi médical spécialisé est important pour :

    • Diagnostiquer précocement les malformations

    • Suivre la puberté

    • Gérer les risques associés (comme le cancer testiculaire)

    • Accompagner les questions liées à la fertilité

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