

Anomalies des organes génitaux
Les anomalies génitales font partie des manifestations possibles du syndrome de Bardet-Biedl, mais leur expression varie beaucoup d’une personne à l’autre.
Anomalies génitales et fertilités dans le syndrome de Bardet-Biedl
Chez les garçons et les hommes
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Hypogonadisme :
Les organes génitaux, notamment le pénis et les testicules, sont souvent plus petits que la normale. Cette condition est appelée hypogonadisme testiculaire.
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Cryptorchidie (testicules non descendus) :
Chez certains garçons, les testicules ne descendent pas dans le scrotum comme ils le devraient à la naissance. Cette anomalie est connue sous le nom de cryptorchidie.
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➤ Cela peut entraîner des risques accrus de cancer des testicules s’il n’est pas traité à temps.
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Retard pubertaire :
Le développement sexuel à la puberté peut être retardé ou incomplet, en lien avec la mauvaise fonction des testicules.
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Infertilité fréquente :
Les hommes atteints de BBS sont presque toujours stériles, à cause de la faible production d’hormones sexuelles et/ou de spermatozoïdes.
Chez les filles et les femmes
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Malformations génitales diverses :
Les filles peuvent présenter des anomalies de développement des organes génitaux internes, y compris :-
L’utérus
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Les trompes de Fallope
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Les ovaires
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Hydrométrocolpos :
Chez certaines filles, le vagin peut être fermé par une cloison, empêchant l’écoulement des sécrétions. Cela provoque une dilatation de l’utérus et du vagin (hydrométrocolpos), souvent visible à l’échographie avant la naissance.
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Troubles des règles :
Les cycles menstruels sont souvent :-
Retardés
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Irréguliers
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Parfois absents
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Fertilité réduite mais possible :
Bien que les taux de fertilité soient faibles chez les femmes atteintes de BBS, certaines ont tout de même pu concevoir naturellement.
Point à retenir
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Le suivi médical spécialisé est important pour :
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Diagnostiquer précocement les malformations
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Suivre la puberté
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Gérer les risques associés (comme le cancer testiculaire)
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Accompagner les questions liées à la fertilité
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