Autres manifestations possibles

🩸 1. Diabète et complications métaboliques

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• Diabète sucré de type 2 :

  • Fréquent chez les personnes obèses atteintes de BBS.

  • Symptômes initiaux : fatigue, soif excessive (polydipsie), faim intense, envies fréquentes d’uriner (polyurie).

  • Peut entraîner des complications :

    • Insuffisance rénale

    • Maladies cardiovasculaires (infarctus)

    • Infections

    • Atteintes neurologiques (perte de sensibilité dans les pieds/mains)

  • Traitement : Médicaments, régime alimentaire, activité physique.

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• Syndrome métabolique :

  • Regroupe plusieurs facteurs de risque : obésité abdominale, hypertension, diabète, excès de cholestérol.

  • Augmente le risque de maladies cardiovasculaires.

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🧠 2. Troubles neurologiques et du développement

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• Retard de développement global, souvent présent dès l’enfance.

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• Troubles du langage :

  • Retard de la parole : les enfants ne parlent pas de façon intelligible avant 4 ans.

  • Élocution nasale aiguë (chez 60 % des patients).

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• Ataxie :

  • Incoordination des mouvements (troubles de la marche, équilibre, parole, déglutition).

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• Epilepsie : signalée dans certains cas.

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• Hypertonie musculaire :

  • Muscles rigides et difficiles à étirer.

  • Raideur des bras et jambes, motricité réduite.

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• Anosmie :

  • Perte partielle ou totale de l’odorat (atteinte du bulbe olfactif).

  • Risques de sécurité (ex. : non-perception d'une fuite de gaz).

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• Troubles comportementaux et émotionnels :

  • Crises de panique

  • Obsessions/compulsions

  • Colères fréquentes

  • Humeur dépressive ou instable

  • Difficultés sociales et de motricité fine (ex. : maladresse, jeux complexes)

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🦶 3. Anomalies des doigts et des orteils

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• Brachydactylie :

  • Doigts ou orteils anormalement courts.

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• Syndactylie :

  • Doigts ou orteils fusionnés ou accolés (partiellement ou totalement).

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💓 4. Malformations cardiaques congénitales

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• Sténoses valvulaires : rétrécissement des valves cardiaques.

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• Communication intra-cardiaque :

  • Persistance du canal artériel

  • Communication interauriculaire ou interventriculaire

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• Cardiomyopathies : anomalies du muscle cardiaque.

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🧠 5. Troubles moteurs rares

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• Incoordination des mouvements

• Démarche titubante

• Mouvements des mains mal coordonnés

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💩 6. Troubles digestifs

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• Constipation chronique :

  • Peut révéler une maladie de Hirschsprung (absence de contractions du côlon, entraînant sa dilatation).

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• Maladies gastro-intestinales associées :

  • Maladie cœliaque (intolérance au gluten)

  • Maladie de Crohn (inflammation chronique intestinale)

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🧬 7. Anomalies du foie

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• Fibrose hépatique (épaississement du tissu hépatique)

• Dilations kystiques des canaux biliaires

• Peut aller jusqu’à une altération de la fonction hépatique

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💦 8. Troubles urinaires

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• Polyurie et polydipsie :

  • Présentes même sans insuffisance rénale.

  • Résultent d’un défaut de concentration des urines.

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😬 9. Troubles dentaires

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• Hypodontie : dents manquantes dès la naissance.

• Encombrement dentaire : dents trop serrées ou qui se chevauchent.

• Racines dentaires courtes.

• Palais très arqué : voûte buccale haute et étroite.

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🧑‍🦱 10. Dysmorphisme cranio-facial dans le syndrome de Bardet-Biedl

 

Les personnes atteintes du BBS peuvent présenter un ensemble de caractéristiques physiques spécifiques, appelées traits dysmorphiques. Ces particularités concernent principalement la forme du visage, du crâne, des yeux, du nez et de la bouche. Bien que leur expression varie d’un individu à l’autre, certaines caractéristiques sont plus fréquemment observées :

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1. Front étroit

• Le front peut paraître plus petit ou plus resserré que la normale.

• Cela peut donner au visage une forme plus compacte ou anguleuse.

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2. Anomalies de la forme du crâne

• Brachycéphalie : le crâne est plus court de l’avant vers l’arrière, ce qui donne un aspect aplati à l’arrière de la tête.

• Macrocéphalie : dans certains cas, la tête peut être plus grande que la moyenne, surtout en termes de circonférence.

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3. Oreilles proéminentes ou grandes

• Les oreilles peuvent être plus grandes que la normale ou ressortir davantage de la tête.

• Leur forme ou leur attache peut aussi être inhabituelle.

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4. Fissures palpébrales anormales

• Les fissures palpébrales (l’ouverture entre les deux paupières) peuvent être :

  • Courtes

  • Étroites

  • Inclinées vers le bas

• Ces particularités peuvent donner au regard un aspect plus resserré ou tombant.

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5. Yeux enfoncés ou écarquillés

• Les yeux peuvent sembler profonds dans les orbites, parfois associés à une ouverture exagérée des paupières.

• Cela peut donner un aspect intense ou étonné au regard.

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6. Arête nasale déprimée

• L’arête du nez (la ligne osseuse entre les deux yeux) est souvent moins marquée, plus plate ou plus basse que la normale.

• Ce trait peut rendre le nez plus aplati, particulièrement à sa base.

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7. Philtrum anormal

• Le philtrum (la petite dépression verticale entre le nez et la lèvre supérieure) est souvent :

  • Plus long que la moyenne

  • Lisse, c’est-à-dire sans le creux habituel

• Dans certains cas, il peut présenter une fente médiane, un petit sillon ou une séparation.

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8. Rétrognathie (mâchoire inférieure reculée)

• La mâchoire inférieure est positionnée plus en arrière par rapport à la mâchoire supérieure.

• Ce décalage peut provoquer :

  • Un profil facial déséquilibré

  • Des difficultés à fermer complètement la bouche

  • Des troubles de l’élocution ou de la mastication dans certains cas

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Remarques importantes :

• Ces traits ne sont pas présents chez tous les patients atteints de BBS, et leur intensité varie.

• Pris individuellement, ces signes ne sont pas spécifiques à BBS, mais leur association peut aider au diagnostic clinique, surtout chez l’enfant.