Malformation des reins et des voies urinaires

Des malformations des reins et des voies urinaires sont très fréquentes (mais pas systématiques). Elles peuvent être graves et, dans un nombre important de cas, conduire à un mauvais fonctionnement des reins dont la fonction est de filtrer le sang et de permettre d’éliminer les déchets via l’urine.

Comprendre les causes et les conséquences

Chez les personnes atteintes du syndrome de Bardet-Biedl, la réduction progressive du fonctionnement des reins, appelée insuffisance rénale chronique, peut nécessiter le recours au rein artificiel et conduire à une greffe du rein. Cette atteinte rénale se traduit entre autres par une augmentation de la tension artérielle (hypertension artérielle), qui survient chez plus de la moitié des adultes. Même en l’absence de malformations rénales, des troubles de la régulation de la quantité d’eau dans le corps peuvent apparaître. Ils se manifestent par l’augmentation du volume des urines (quel que soit le volume de liquide absorbé), avec besoin fréquent d’uriner, ainsi que par une soif intense (on parle de diabète insipide).

Plus en détail :

Les cils sont présents dans les cellules rénales, ce qui explique pourquoi les patients atteints de BBS sont affectés par des dysfonctionnements et des malformations rénales. Les anomalies rénales affectent au moins 50 % des patients BBS.

Dans la plupart des cas, la maladie rénale est diagnostiquée avant l’âge de cinq ans, mais elle peut être découverte au cours de la première année de vie.

Les maladies rénales du BBS peuvent être très différentes d’une personne à l’autre et avoir une signification clinique différente.

Le développement de kystes rénaux est l’évolution la plus fréquente et peut entraîner des complications dangereuses telles que le développement d’une maladie rénale chronique (MRC) ou d’une insuffisance rénale. Les kystes rénaux sont souvent détectés avant l’accouchement ou dans la petite enfance et sont causés par une altération de la fonction des cils dans les cellules rénales du tubule.

L‘absence de cils dans les tubules rénaux entraîne une production excessive d’urine non concentrée. Le liquide s’accumule dans le tissu rénal et entraîne la formation de kystes (sacs remplis de liquide) qui détruisent et remplacent progressivement le tissu rénal. Les reins endommagés ne peuvent plus remplir leur fonction.

La polyurie, la production excessive d’urine et la polydipsie, la soif excessive qui en résulte, sont parmi les premiers symptômes du BBS et résultent de la destruction de la concentration d’urine.

► Un spectre de maladies rénales peut être observé dans le BBS, y compris des malformations des voies urinaires : reflux vésico-urétéral, hydronéphrose, maladie kystique dysplasique, rein(s) absent(s), rein duplex, rein en fer à cheval ou ectopique, vessie neurogène ; glomérulonéphrite chronique et capacité de concentration tubulaire défectueuse.

Des données scientifiques récentes montrent que :

Les graves altérations rénales observées chez les nourrissons et les jeunes enfants atteints de BBS indiquent un risque significativement accru d’insuffisance rénale ultérieure.
Lorsque les changements sont légers chez les nourrissons et les jeunes enfants atteints de BBS, comme c’est le cas avec des mutations spécifiques du gène BBS 1, le risque d’insuffisance rénale ultérieure est faible.
À l’âge adulte, indépendamment des changements précoces dans les reins, l’obésité, l’hypertension et le développement du diabète entraînent un risque supplémentaire de développer une insuffisance rénale.
Dans l’ensemble, environ 31 % des enfants et 42 % des adultes souffraient d’IRC ; 6 % des enfants et 8 % des adultes étaient à un stade avancé de l’IRC.
Comme l’insuffisance rénale terminale nécessite une dialyse ou une transplantation, des patients atteints de BBS et ayant subi une transplantation rénale ont fait état d’une évolution favorable à long terme.

Autres malformations des reins et des voies urinaires observées dans le BBS

REIN UNIQUE

Un rein unique (il manque un rein) ou une dysplasie rénale (le rein n’est pas complètement développé) peuvent survenir.
Si les deux reins sont dysplasiques, selon la gravité des anomalies, la fonction rénale peut être altérée et un traitement de substitution rénale (dialyse ou transplantation rénale) peut s’avérer nécessaire dans certains cas.

LE REFLUX VESICO-URETERAL -

Il s'agit du reflux de l’urine de la vessie vers les reins.
Cela peut ainsi contribuer au développement d’infections des voies urinaires.

REIN EN FER A CHEVAL

Le rein en fer à cheval est un rein dont les deux parties inférieures se rejoignent (fusionnent) pendant la grossesse, pour former un “U”, d’où le nom de “fer à cheval”.
Le drainage des reins peut être affecté, ce qui entraîne une augmentation de la fréquence des calculs rénaux et des infections urinaires.
Le rein en fer à cheval peut survenir seul ou en association avec d’autres troubles.

ECTOPIE FUSIONNEE CROISEE

On parle d’ectopie fusionnée croisée lorsque les deux reins se développent du même côté du corps.
Dans de nombreux cas, les deux reins peuvent également être fusionnés et conserver leurs propres vaisseaux et uretères.

LA DYSPLASIE RENALE MULTIKYSTIQUE

La dysplasie rénale multikystique (MCDK) est un exemple courant et bien reconnaissable de dysplasie rénale unilatérale.
Les enfants atteints ont généralement une bonne fonction rénale globale avec une hypertrophie rénale compensatoire controlatérale.
En revanche, les enfants atteints de dysplasie rénale bilatérale sont exposés à un risque de déclin chronique sévère de la fonction rénale, même s’il existe une grande variabilité clinique dans l’évolution de la maladie.

DYSPLASIE RENALE

On parle de dysplasie rénale lorsque les structures internes d’un ou des deux reins ne se développent pas normalement.
La dysplasie rénale peut être unilatérale ou bilatérale, segmentaire ou diffus.
Les reins dysplasiques sont souvent kystiques, mais contrairement aux présentations typiques des maladies rénales polykystiques, ces reins ne sont pas massivement hypertrophiés et sont de la taille des reins normaux pour l’âge ou plus petits.

VESSIE NEUROGENE

La vessie neurogène est causée par un dysfonctionnement des nerfs qui contrôlent le fonctionnement de la vessie et la vessie peut ne pas se remplir ou se vider correctement.
Les muscles de la vessie peuvent devenir hyperactifs et se contracter anormalement, même avant que la vessie ne soit pleine, ou les muscles peuvent devenir trop lâches, ce qui entraîne l’incontinence.
Dans d’autres cas, les muscles deviennent sous-actifs et même si la vessie est pleine, les muscles ne se contractent pas, et la personne peut ne pas ressentir de sensation ou d’envie d’aller aux toilettes.