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BBS France : Association francophone du syndrome de BARDET-BIEDL Suivi médical POUR LES DOIGTS Chirurgie des anomalies des extrémités chez les patients atteints du syndrome de Bardet-Biedl La polydactylie , c’est-à-dire la présence de doigts ou d’orteils supplémentaires, constitue l’une des manifestations physiques les plus caractéristiques du syndrome de Bardet-Biedl (BBS). Cette anomalie congénitale, généralement visible dès la naissance, touche particulièrement les mains postaxiales (côté auriculaire) ou les pieds. Dans la majorité des cas, cette polydactylie est bilatérale, ce qui signifie qu’elle affecte les deux côtés du corps. Sur le plan médical et fonctionnel, ces excroissances digitales supplémentaires peuvent entraver la préhension, l'équilibre en position debout, ou la marche, notamment lorsque les pieds sont concernés. De ce fait, une intervention chirurgicale précoce, souvent planifiée entre l’âge de 12 et 24 mois, est recommandée. Cette période correspond à un moment où l’enfant commence à développer ses habiletés motrices fines et globales. L’objectif de la chirurgie est donc double : améliorer la fonctionnalité des extrémités et faciliter l’intégration sociale de l’enfant dès les premières années de sa vie. Dans certains cas, les enfants atteints de BBS présentent aussi une syndactylie , c’est-à-dire une fusion partielle ou complète de deux doigts ou orteils. Cette fusion peut être cutanée ou osseuse, et affecter la motricité, surtout si elle concerne le pouce ou l’index, qui jouent un rôle essentiel dans la préhension fine. Là encore, une chirurgie reconstructrice peut être envisagée. Elle vise à séparer les doigts soudés tout en préservant les structures vasculaires, nerveuses et tendineuses essentielles à une utilisation efficace de la main. Il est important de noter que ces interventions doivent être réalisées par des équipes spécialisées en chirurgie pédiatrique et en malformations congénitales, en collaboration avec des généticiens, orthopédistes, et kinésithérapeutes. La planification de la chirurgie dépendra également de l’état général de l’enfant, d’éventuelles autres complications associées au BBS (comme les troubles cardiaques ou respiratoires), ainsi que des besoins spécifiques de la famille. Enfin, une rééducation post-opératoire adaptée est souvent nécessaire pour aider l’enfant à retrouver ou acquérir des gestes fonctionnels optimaux après l’intervention. L’accompagnement psychologique peut également jouer un rôle clé, notamment dans la prise de conscience de son corps et de ses différences physiques.

Nous tâchons de multiplier les possibilités de rencontre afin de briser l'isolement et de créer des liens. Rejoignez-nous ! Nos rendez-vous Assemblées générales Les assemblées générales Chaque année, aux alentours du mois de novembre, se tient l'Assemblée Générale de l'Association. Moment fort de l'année qui permet de réunir bon nombre d'adhérents venant des 4 coins de la France et parfois même de plus loin. Autour de ces retrouvailles que nous souhaitons festives le soir et gourmandes pour les repas, nous retrouvons le colloque médical qui vient nous relayer les dernières informations et avancées concernant le syndrome de Bardet-Biedl ainsi que l'assemblée générale administrative de l'Association qui nous permet de vous rendre compte de toutes les actions que nous avons mises en place l'année écoulée, celles que nous avons prévues, et de vous présenter le bilan financier de l'association. En tant qu'adhérent, vous avez la parole et votre mot à dire par le biais de vos votes. Découvrez les photos de nos assemblées générales ainsi que les thèmes abordés en cliquant sur le lien ci-dessous En savoir + Week-end Les week-ends Chaque année, nous organisons le traditionnel week-end BBS. La crise sanitaire a bien entendu impacté, comme pour beaucoup d'autres associations, sa régularité mais nous espérons pouvoir reprendre ce rendez-vous qui nous permet de nous retrouver de manière plus détendue autour de repas conviviaux, de visites et d'activités festives. Ces week-ends nous mènent dans différentes régions de France, les dernières en date étant le Cher, le Maine et Loire et la Champagne. Espace membres : Retrouvez les photos prises lors de ces week-ends et découvrez ou redécouvrez en images les moments passés ensemble en cliquant sur le lien ci-dessous. En savoir + Les retrouvailles en régions Rencontres en région C'est en 2019 que nous avions amorcé ces premières "retrouvailles en régions" que nous souhaitions décliner, dans la mesure de nos possibilités, sur le territoire. Les deux premiers rendez-vous, en région parisienne chez Claudine et Jean-Pierre et à Mayenne chez Clarisse et David, ont permis à une vingtaine d'adhérents de chaque région de partager un bon moment ensemble autour d'assiettes gourmandes, de se retrouver, de partager et ce, au plus proche de leur domicile. Malheureusement, la crise sanitaire, encore une fois, nous a coupés dans notre élan mais nous espérons pouvoir reprogrammer ce genre de rencontres au plus vite et les multiplier ! N'hésitez pas à nous contacter si vous souhaitez en organiser une chez vous ou près de chez vous. Espace membres : Découvrez les photos de nos rencontres en cliquant sur le lien ci-dessous En savoir + Rendez-vous web Les rendez-vous WEB En 2021, nous venions d'accueillir une trentaine de nouveaux adhérents, parents d'enfants porteurs du syndrome ou eux même porteurs. Malheureusement, la crise sanitaire nous a empêchés de venir à leur rencontre lors de rendez-vous en régions ou par le biais de notre assemblée générale annuelle. Nous avons donc eu l'idée de les inviter à une rencontre virtuelle en visio Zoom afin de faire leur connaissance, de leur présenter l'association, de recueillir leurs besoins et attentes mais aussi créer du lien entre eux pour celles et ceux qui le souhaitent. Ce rendez-vous a été accueilli avec enthousiasme, et afin de ne pas perdre le lien avec nos adhérents pendant cette crise qui nous a éloignés les uns des autres, nous avons renouvelé cette formule pour d'autres thèmes : échanges entre porteurs du syndrome, échanges entre parents, le lancement du programme de recherche sur la rétinopathie pigmentaire BBS, les loisirs et vacances adaptés... En savoir + Vous aussi, venez partager ces bons moments REJOIGNEZ NOUS !

BBS France : Association francophone du syndrome de BARDET-BIEDL En faisant un don, vous soutenez la recherche contre les maladies génétiques rares. Cliquer sur le logo ci-contre pour en savoir plus... Un de nos jeunes adhérents à la une d'un journal local pour sa participation au Téléthon 2017 puis 2019

BBS France : Association francophone du syndrome de BARDET-BIEDL Autres manifestations possibles ⚠️ D'autres troubles peuvent être associés dans le syndrome de Bardet-Biedl dont voici les manifestations possibles 🩸 1. Diabète et complications métaboliques Diabète sucré de type 2 : Fréquent chez les personnes obèses atteintes de BBS. Symptômes initiaux : fatigue, soif excessive (polydipsie), faim intense, envies fréquentes d’uriner (polyurie). Peut entraîner des complications : Insuffisance rénale Maladies cardiovasculaires (infarctus) Infections Atteintes neurologiques (perte de sensibilité dans les pieds/mains) Traitement : Médicaments, régime alimentaire, activité physique. Syndrome métabolique : Regroupe plusieurs facteurs de risque : obésité abdominale, hypertension, diabète, excès de cholestérol. Augmente le risque de maladies cardiovasculaires. 🧠 2. Troubles neurologiques et du développement Retard de développement global, souvent présent dès l’enfance. Troubles du langage : Retard de la parole : les enfants ne parlent pas de façon intelligible avant 4 ans. Élocution nasale aiguë (chez 60 % des patients). Ataxie : Incoordination des mouvements (troubles de la marche, équilibre, parole, déglutition). Epilepsie : signalée dans certains cas. Hypertonie musculaire : Muscles rigides et difficiles à étirer. Raideur des bras et jambes, motricité réduite. Anosmie : Perte partielle ou totale de l’odorat (atteinte du bulbe olfactif). Risques de sécurité (ex. : non-perception d'une fuite de gaz). Troubles comportementaux et émotionnels : Crises de panique Obsessions/compulsions Colères fréquentes Humeur dépressive ou instable Difficultés sociales et de motricité fine (ex. : maladresse, jeux complexes) 🦶 3. Anomalies des doigts et des orteils Brachydactylie : Doigts ou orteils anormalement courts. Syndactylie : Doigts ou orteils fusionnés ou accolés (partiellement ou totalement). 💓 4. Malformations cardiaques congénitales Sténoses valvulaires : rétrécissement des valves cardiaques. Communication intra-cardiaque : Persistance du canal artériel Communication interauriculaire ou interventriculaire Cardiomyopathies : anomalies du muscle cardiaque. 🧠 5. Troubles moteurs rares Incoordination des mouvements Démarche titubante Mouvements des mains mal coordonnés 💩 6. Troubles digestifs Constipation chronique : Peut révéler une maladie de Hirschsprung (absence de contractions du côlon, entraînant sa dilatation). Maladies gastro-intestinales associées : Maladie cœliaque (intolérance au gluten) Maladie de Crohn (inflammation chronique intestinale) 🧬 7. Anomalies du foie Fibrose hépatique (épaississement du tissu hépatique) Dilations kystiques des canaux biliaires Peut aller jusqu’à une altération de la fonction hépatique 💦 8. Troubles urinaires Polyurie et polydipsie : Présentes même sans insuffisance rénale. Résultent d’un défaut de concentration des urines. 😬 9. Troubles dentaires Hypodontie : dents manquantes dès la naissance. Encombrement dentaire : dents trop serrées ou qui se chevauchent. Racines dentaires courtes. Palais très arqué : voûte buccale haute et étroite. 🧑🦱 10. Dysmorphisme cranio-facial dans le syndrome de Bardet-Biedl Les personnes atteintes du BBS peuvent présenter un ensemble de caractéristiques physiques spécifiques, appelées traits dysmorphiques. Ces particularités concernent principalement la forme du visage, du crâne, des yeux, du nez et de la bouche. Bien que leur expression varie d’un individu à l’autre, certaines caractéristiques sont plus fréquemment observées : 1. Front étroit Le front peut paraître plus petit ou plus resserré que la normale. Cela peut donner au visage une forme plus compacte ou anguleuse. 2. Anomalies de la forme du crâne Brachycéphalie : le crâne est plus court de l’avant vers l’arrière, ce qui donne un aspect aplati à l’arrière de la tête. Macrocéphalie : dans certains cas, la tête peut être plus grande que la moyenne, surtout en termes de circonférence. 3. Oreilles proéminentes ou grandes Les oreilles peuvent être plus grandes que la normale ou ressortir davantage de la tête. Leur forme ou leur attache peut aussi être inhabituelle. 4. Fissures palpébrales anormales Les fissures palpébrales (l’ouverture entre les deux paupières) peuvent être : Courtes Étroites Inclinées vers le bas Ces particularités peuvent donner au regard un aspect plus resserré ou tombant. 5. Yeux enfoncés ou écarquillés Les yeux peuvent sembler profonds dans les orbites, parfois associés à une ouverture exagérée des paupières. Cela peut donner un aspect intense ou étonné au regard. 6. Arête nasale déprimée L’arête du nez (la ligne osseuse entre les deux yeux) est souvent moins marquée, plus plate ou plus basse que la normale. Ce trait peut rendre le nez plus aplati, particulièrement à sa base. 7. Philtrum anormal Le philtrum (la petite dépression verticale entre le nez et la lèvre supérieure) est souvent : Plus long que la moyenne Lisse, c’est-à-dire sans le creux habituel Dans certains cas, il peut présenter une fente médiane, un petit sillon ou une séparation. 8. Rétrognathie (mâchoire inférieure reculée) La mâchoire inférieure est positionnée plus en arrière par rapport à la mâchoire supérieure. Ce décalage peut provoquer : Un profil facial déséquilibré Des difficultés à fermer complètement la bouche Des troubles de l’élocution ou de la mastication dans certains cas Remarques importantes : Ces traits ne sont pas présents chez tous les patients atteints de BBS, et leur intensité varie. Pris individuellement, ces signes ne sont pas spécifiques à BBS, mais leur association peut aider au diagnostic clinique, surtout chez l’enfant. TROUBLES VISUELS En savoir plus > ANOMALIES ORTEILS/DOIGTS En savoir plus > OBESITÉ En savoir plus > REINS ET VOIES URINAIRES En savoir plus > developpement intellectuel En savoir plus > organes genitaux En savoir plus > AUTRES MANIFESTATIONS En savoir plus > LE SAVIEZ vous ? En savoir plus >

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