Nous sommes à votre écoute, n'hésitez pas à poser vos questions et nous contacter. Contactez nous C'est parti ! Nous avons hâte d'avoir de vos nouvelles 06.66.57.02.88 ou 06.87.04.14.57 Envoyer Merci pour votre envoi ! Association BARDET-BIEDL 3 route des Essarts 26240 SAINT-UZE Ancre 1

BBS France : Association francophone du syndrome de BARDET-BIEDL Vos référents régionaux LEUR Rôle Nos référents en région sont là pour faire le relais de nos informations et vous apporter un soutien de proximité et des conseils appropriés. N’hésitez pas à les contacter. Par le biais du référent régional et grâce à cette proximité, les familles peuvent plus facilement organiser des rencontres autour d'une sortie, d'un pique nique ou d'un café. Les référents participent à des rencontres régionales sur les maladies rares, Ils font connaître l’association auprès des familles et des professionnels médicaux si besoin (pédiatres, ophtalmos, endocrino, néphro, responsables CAMSP, SESSAD ou IME….) en envoyant de la documentation, plaquettes etc... Font de la sensibilisation au syndrome et représenter l'association lors de stands sur les diverses manifestations locales, participent à la levée de fonds pour la recherche... Comblons ensemble les régions qui ne sont pas encore représentées et rejoignez cette belle aventure humaine en envoyant votre demande ici : Je deviens référent BRETAGNE Roland CREN Mail PICARDIE / Mail NORD PAS DE CALAIS / Mail CENTRE / Mail PAYS DE LA LOIRE Clarisse GROUSSARD Mail BASSE NORMANDIE / Mail HAUTE NORMANDIE / Mail ILE DE FRANCE / Mail CHAMPAGNE ARDENNES / Mail LORRAINE / Mail ALSACE Laetitia HACHANI Mail FRANCHE COMTE / Mail BOURGOGNE / Mail RHONE ALPES Véronique HELOIR ISERE Kévin PIANETTA Mail Mail AUVERGNE Gaylord SICARD Mail LIMOUSIN / Mail PACA / Mail LANGUEDOC ROUSSILLON / Mail MIDI PYRENEES / Mail AQUITAINE Julien RECLUS Mail POITOU CHARENTES / Mail ILE DE LA REUNION Yannis PICARD Mail INFORMATION N'oubliez pas que les personnes que vous contactez sont BÉNÉVOLES , elles prennent sur leur temps libre pour vous rendre service. Si elles donnent généreusement sans contrepartie, le service rendu n’est pas un dû, c’est une entraide proposée, jamais une obligation. Merci de respecter l’engagement des bénévoles dans votre demande, et les jours et horaires de permanence proposés.

BBS France : Association francophone du syndrome de BARDET-BIEDL Suivi médical POUR LES YEUX Les grandes lignes... Il n’existe actuellement aucun traitement pour la perte progressive de la vision et l’adaptation à la perte de la vision est un défi permanent pour le mode de vie. La perte de vision dans le cas du BBS entraîne de nombreuses difficultés pour le jeune patient à l’école, pendant son temps libre et en ce qui concerne sa sécurité physique. Le risque d’accident augmente considérablement, par exemple en ce qui concerne la circulation routière. L’éducation des enfants atteints de BBS devrait inclure la planification d’une future perte de la vue. Il est essentiel d’enseigner l’utilisation du braille, la formation à la mobilité, les techniques d’adaptation à la vie quotidienne et les techniques informatiques (y compris la reconnaissance vocale et les logiciels de transcription), ainsi que l’utilisation de matériel de lecture en gros caractères, tant que la vision est encore présente. Les espaces de vie doivent être conçus/adaptés de manière à supprimer toute source de danger pour la personne malvoyante. L’apprentissage précoce de l’utilisation d’une canne est essentiel pour favoriser l’indépendance et peut être entrepris chez les jeunes enfants atteints de cécité nocturne. Une évaluation précoce par un spécialiste de la déficience visuelle peut aider à fournir une formation à la mobilité et soutenir le développement d’aptitudes à la vie autonome. Les troubles visuels doivent être discutés avec le médecin généraliste ou l’optométriste. Protégez vos yeux du soleil. Utilisez des lentilles de contact spéciales dotées d’un filtre rouge central. Les différents examens 1. Examen ophtalmologique et fond d’œil Le premier examen réalisé est un bilan ophtalmologique complet. Il sert notamment à rechercher une rétinopathie pigmentaire, une maladie de la rétine qui peut altérer la vision de manière progressive. Pour cela, le médecin observe le fond de l’œil à l’aide d’un appareil appelé ophtalmoscope. Avant l’examen, on dilate les pupilles avec un collyre (gouttes dans les yeux), ce qui permet de mieux voir la rétine. Cet examen est indolore et rapide, mais peut rendre la vue un peu floue temporairement. 2. L’électrorétinogramme (ERG) L’ERG est un examen complémentaire qui permet de mesurer l’activité électrique de la rétine en réponse à des stimulations lumineuses. Il est essentiel pour confirmer un diagnostic de rétinopathie pigmentaire. L’examen se déroule en deux phases : Une première phase dans l’obscurité, pour analyser la réaction des bâtonnets (vision nocturne). Une deuxième phase à la lumière, pour tester les cônes (vision de jour et des couleurs). Pendant l’examen, des électrodes sont posées sur les paupières ou sous forme de lentilles posées sur les yeux. Même si cela peut sembler impressionnant, c’est généralement sans douleur. L’ERG peut être pratiqué à tout âge, même chez les jeunes enfants. 3. Mesure du champ visuel Un autre test possible est la mesure du champ visuel, c’est-à-dire la capacité à percevoir ce qui se passe sur les côtés quand on regarde droit devant soi. Cependant, cet examen nécessite une bonne compréhension et coopération du patient, il est donc en général réservé aux enfants à partir de 7 ans. 4. Vérification des troubles visuels courants L’ophtalmologiste vérifie aussi l’acuité visuelle (la netteté de la vision) et recherche d’éventuels troubles visuels associés : Myopie : vision floue de loin. Hypermétropie : vision floue de près. Astigmatisme : vision déformée ou floue, à toutes les distances. Cataracte : opacification du cristallin, qui rend la vision trouble. Ces troubles peuvent aggraver la gêne visuelle et doivent être corrigés si nécessaire. 5. Prise en charge et aides possibles Les orthoptistes peuvent proposer des séances de rééducation visuelle ou de réadaptation, pour apprendre à mieux utiliser la vision restante. Si la vision centrale est touchée, on peut proposer des aides techniques "basse vision" comme : Lunettes ou loupes grossissantes Livres et revues à gros caractères Téléphones, calculatrices ou télécommandes avec gros boutons Montres parlantes ou dispositifs électroniques adaptés Ces outils permettent de conserver une certaine autonomie dans la vie quotidienne.

BBS France : Association francophone du syndrome de BARDET-BIEDL Le saviez-vous ? Certaines personnes atteintes du syndrome BBS présentent un risque accru de développer des troubles liés à une dérégulation du système immunitaire 🧬 1. Maladies auto-immunes plus fréquentes chez les personnes BBS : 🦠 Maladies inflammatoires de l’intestin (MICI) Exemple : Maladie de Crohn, colite ulcéreuse Inflammation chronique de l’intestin provoquant douleurs, diarrhées, amaigrissement 🍬 Diabète de type 1 Maladie auto-immune dans laquelle le système immunitaire attaque les cellules productrices d’insuline du pancréas Différent du diabète de type 2 (lié au surpoids) 🦴 Polyarthrite rhumatoïde Inflammation chronique des articulations (genoux, doigts, poignets…) Peut entraîner des déformations et des douleurs importantes 🧠 Troubles de la thyroïde Exemples : Hypothyroïdie : thyroïde « lente », fatigue, prise de poids Thyroïdite de Hashimoto : maladie auto-immune attaquant la thyroïde 🧪 2. Pourquoi les personnes atteintes de BBS sont-elles plus à risque ? 🔬 A. Problèmes de cils cellulaires Le syndrome BBS est une ciliopathie, c’est-à-dire une maladie liée à un mauvais fonctionnement des cils primaires (petites structures présentes à la surface des cellules). Ces cils jouent un rôle essentiel dans : La signalisation cellulaire La détection de signaux environnementaux Le contrôle de l'inflammation Lorsque les cils sont défectueux, la régulation du système immunitaire peut être perturbée, ce qui augmente les risques de maladies auto-immunes. ⚖️ B. Lien avec le dérèglement hormonal Les anomalies des hormones dans BBS (comme la leptine ou l'insuline) peuvent influencer la réponse immunitaire. Les perturbations hormonales peuvent créer un déséquilibre entre les cellules immunitaires pro- et anti-inflammatoires. 🍔 3. Le rôle de l'obésité dans l'inflammation L’obésité, fréquente dans le syndrome BBS, est connue pour provoquer un état inflammatoire chronique dans le corps. Le tissu graisseux (surtout abdominal) libère des substances inflammatoires appelées cytokines. Une hormone produite par la graisse, la leptine, est souvent en excès : Elle stimule le système immunitaire Peut aggraver les inflammations Peut favoriser des réponses immunitaires anormales ou auto-immunes 🧩 4. Résumé de l’interaction entre BBS et maladies auto-immunes 🧬 Cils cellulaires défectueux → mauvaise régulation des cellules immunitaires ⚖️ Déséquilibres hormonaux (leptine, insuline) → suractivation du système immunitaire 🔥 Inflammation liée à l’obésité → aggravation des réactions immunitaires ⛔ Tout cela crée un terrain propice au développement de maladies auto-immunes TROUBLES VISUELS En savoir plus > ANOMALIES ORTEILS/DOIGTS En savoir plus > OBESITÉ En savoir plus > REINS ET VOIES URINAIRES En savoir plus > developpement intellectuel En savoir plus > organes genitaux En savoir plus > AUTRES MANIFESTATIONS En savoir plus > LE SAVIEZ vous ? En savoir plus >

BBS International est une fédération qui nous permettra de collaborer ensemble à l'échelle mondiale, d'unir nos efforts, de recueillir et de publier des informations sur la maladie, d'accroître la coopération en réseau, d'améliorer la recherche en évitant les duplications inutiles. Haut de page Les missions BBS Global Day Comment soutenir ? Archives Les représentants La Fédération Internationale Créée le 03 octobre 2020, BBS International est une fédération qui permet de collaborer à l'échelle mondiale, d'unir les efforts, de recueillir et de publier des informations sur la maladie, d'accroître la coopération en réseau, d'améliorer la recherche en évitant les duplications inutiles. Les membres sont des organisations nationales de patients représentant les patients et leurs familles touchés par le BBS. E nsemble, ils sont la voix d'environ 40 000 patients dans le monde. (MAJ Sept 2022) : A ce jour 5 pays ont répondu favorablement à notre proposition de collaboration : USA PAYS-BAS ANGLETERRE italie ALLEMAGNE Les missions Les missions de la Fédération RESEAUTER Trouver et construire un réseau de toutes les associations et familles de personnes atteintes du BBS. COORDONNER Coordonner les efforts de recherche à l'échelle internationale. promouvoIR Promouvoir, soutenir et stimuler l'échange de connaissances et la compréhension du BBS au niveau international. FACILITER Faciliter et promouvoir la communication entre les différents pays. Découvrez le site internet Véronique HELOIR Présidente FRANCE Francis LESTEL Vice-président FRANCE Dawn HATCHER Secrétaire ITALIE Grégory BOUETEL Trésorier FRANCE Les représentants Les représentants de la Fédération BBS Global Day La Journée mondiale du BBS (#BBSGlobalDay) est un effort de coopération, coordonné par BBS International, avec le soutien des organisations familiales du BBS en France, en Italie, aux Pays-Bas, au Royaume-Uni et en Amérique du Nord. Ensemble, nous agissons pour faire connaître le BBS et accélérer la recherche et les soins pour toutes les personnes touchées par le syndrome de Bardet-Biedl dans le monde. Cette journée a lieu le 24 septembre 2022 EN FRANCE , nous souhaitons sensibiliser au syndrome à travers le monde en partageant nos photos sur un visuel commun ! Chaque jour, nous ferons passer plusieurs visuels accompagnés d'un texte de sensibilisation au syndrome. L'objectif : Avoir des photos venant de plein de pays, connaître de nouvelles personnes, nous connecter ensemble et faire une grande fresque mondiale colorée BBS ! Nous comptons sur vous pour nous envoyer vos photos ou celles de vos enfants atteints du syndrome BBS pour rejoindre le mouvement et être plus forts, ensemble ! Envoyez vos photos à : presidencebbs@gmail.com AUX ETATS-UNIS , vous pouvez partager une activité lors de cette journée internationale en rejoignant des familles du monde entier qui s'engagent à marcher, courir ou faire du vélo pour soutenir BBS ! L'association américaine encourage tous les membres de la communauté BBS, où qu'ils soient, à aller faire une promenade pour attirer l'attention sur BBS. Tout ce que vous avez à faire est de vous inscrire sur la page BBS Global Day ( https://www.bardetbiedl.org/bbs-global-day ), et de dire jusqu'où vous allez marcher. Tous les kilomètres parcourus seront additionnés pour montrer jusqu'où nous sommes arrivés en tant que communauté BBS ! Pour en savoir plus et promettre vos miles, visitez : https://www.bardetbiedl.org/bbs-global-day BBS Global Day Comment soutenir la journée mondiale du BBS ? Faites passer le message : postez sur les médias sociaux en utilisant le hashtag #BBSGlobalDay. Dites à vos réseaux pourquoi l'accélération de la recherche et du traitement de la maladie de BBS est importante pour vous. Collectez des fonds : faites un don, petit ou grand peu importe ! et encouragez les autres à faire de même via l'icône ci-dessous. Vous contribuerez ainsi à faire grandir notre fédération et à porter ses actions et ses projets de par le monde. Vous pouvez agir tout au long de l'année que ce soit par vos dons ou pourquoi pas dans l'organisation d'événements sportifs, culturels ou en fabriquant de belles choses à vendre dont les bénéfices contribueraient au développement de la Fédération. FAITES LA DIFFÉRENCE DÈS AUJOURD'HUI ! Pour plus d'informations, contactez-nous : Mail Comment soutenir ? Archives Retrouvez les archives des lettres info internationales Une compilation, en français, des différentes nouvelles et avancées concernant le syndrome en France et à l'Etranger. (Articles parus sur Internet ou dans la Presse entre 2008 et 2020). Rédacteur et traducteur : Francis LESTEL (sous réserve d’éventuelles erreurs de l’article originel ou de la traduction). LIRE

Et si votre entreprise s'engageait auprès de l'Association BARDET-BIEDL ? ​Beaucoup de structures proposent un soutien financier ou matériel pour soutenir des causes associatives et fédérer leurs collaborateurs. ​Alors, à vous de jouer ! Proposer un mécénat Lire Encouragez des projets qui correspondent aux valeurs de votre entreprise Ancre 1 4 possibilités pour aider : Le Mécénat et /ou le parrainage Le don ponctuel Le produit partage Les opérations événementielles Mécénat et parrainage Mécénat Le MÉCÉNAT peut être de trois types : Un soutien financier (pour soutenir notre association, ses actions/projets). Un don en nature (de marchandises ou d’équipements). Un apport de compétences (vous permettez à votre personnel de mettre ses compétences à la disposition de nos associations). Le PARRAINAGE , quant à lui, consiste à promouvoir l’image de marque de votre organisation au travers d’une alliance avec l’association. Bon à savoir : les dépenses de parrainage sont des prestations de publicité qui peuvent être incluses dans les charges de l’entreprise. (Article 39-1-7° du code général des impôts). Don ponctuel Don ponctuel Votre engagement auprès de l'Association BARDET-BIEDL peut aussi prendre la forme d’un don ponctuel. Même modeste, il sera précieux pour aider les familles et faire avancer la recherche. Pour cela, rien de plus simple : adressez-nous votre don par CB, chèque ou par virement. Au titre du mécénat, vous bénéficiez d’une réduction d’impôt sur le revenu ou les sociétés de 60 % du montant de ces versements pris dans la limite de 0,5 % de votre chiffre d’affaires H.T. au titre de l’exercice au cours duquel est effectué le versement (art. 238 bis du code général des impôts). Ainsi par exemple, pour un don de 500 euros, après défiscalisation, votre don ne vous coûtera que 200 euros. PAR CB Paiement sécurisé via HelloAsso Sur HelloAsso, toutes les informations bancaires pour traiter le paiement sont totalement sécurisées. J'y vais PAR COURRIER Cliquez sur le lien ci-dessous, imprimez le document puis une fois complété, adressez le, accompagné de votre règlement, à l'adresse suivante : Association Bardet-Biedl chez M. Grégory BOUETEL 5 rue du petit prince 49610 MURS-ERIGNE. J'y vais PAR VIREMENT Occasionnel ou régulier, à vous de choisir ! Virement bancaire occasionnel ou, mieux, virement régulier annuel ou semestriel qui vous garantit de ne pas oublier. Pensez à préciser votre nom en objet du virement. N'hésitez pas à prendre contact avec notre trésorier J'y vais Produit partage Produit partage Le principe est simple : vous commercialisez et distribuez l’un de vos produits tout en reversant une partie de son prix de vente à notre association. Une opération gagnante pour tous ! L’association y gagne financièrement et accroît sa notoriété auprès du grand public ou de cibles spécifiques. Votre entreprise implique ses collaborateurs et montre son engagement auprès des consommateurs. Le client se sensibilise à la cause de l’association et aux valeurs de votre entreprise. Opérations événementielles et collectes Opérations événementielles De nombreuses occasions sont possibles pour communiquer sur votre engagement et/ou récolter des fonds pour l'Association BARDET-BIEDL : création d’une page de collecte pour un défi sportif, mise en place de l’arrondi en caisse ou sur salaire, reversement d’euros lors de questionnaire de satisfaction auprès de vos clients, insertion gracieuse au sein de vos supports… « Engager votre Entreprise auprès de l'Association est une manière très efficace pour fédérer et impliquer vos équipes autour d'une belle cause commune, nous comptons sur vous ! » UNE QUESTION ? Contactez Grégory trésorier de l'Association 07 66 81 19 14 tresoreriebbs@gmail.com Ils nous soutiennent To play, press and hold the enter key. To stop, release the enter key.

Vous avez envie d'appartenir de manière concrète à cette communauté unique en France de malades atteints du Syndrome de BARDET-BIEDL dont vous faites déjà partie bien malgré vous ? Rejoignez-nous ! Je deviens adhérent Ancre 3 Devenir adhérent ou se maintenir à jour de son adhésion, c’est un geste fort pour montrer son engagement et faire entendre sa voix. Plus nous serons nombreux au sein de l'Association BARDET-BIEDL pour représenter les patients et leurs familles et plus nos voix seront entendues, par les pouvoirs publics, les professionnels de santé, le corps enseignant et le grand public. Pourquoi est-ce important d'adhérer pour ETRE REPRESENTATIF par le nombre et la pluralité face aux instances médicales et de recherche et contribuer à faire progresser la reconnaissance de notre syndrome et à porter la voix des malades. POUR SOUTENIR notre cause, nos actions et participer au fonctionnement général d’une association de familles qui se battent au quotidien. pour CREER DU LIEN partager, soutenir et trouver du soutien, témoigner de son vécu, de son expérience, des bonnes pratiques, créer des liens et faire des rencontres. POUR SE RETROUVER lors de nos week-ends, assemblée générale, manifestations et rencontres en région. MONTANT DE LA COTISATION 28 EUROS (déductible des impôts à hauteur de 66%) Paiement sécurisé via HelloAsso Sur HelloAsso, toutes les informations bancaires pour traiter le paiement sont totalement sécurisées. J'y vais J'adhère par courrier Cliquez sur le lien ci-dessous, imprimez le document puis une fois complété, adressez le, accompagné de votre règlement, à l'adresse suivante : Association Bardet-Biedl chez M. Grégory BOUETEL 5 rue du petit prince 49610 MURS-ERIGNE. J'y vais J'adhère par carte bancaire Vous avez des questions ? Contactez Grégory trésorier de l'Association 07 66 81 19 14 tresoreriebbs@gmail.com

Ce sont vos dons qui permettent à l'Association BARDET-BIEDL de mener son combat quotidien et d'aider au financement de la recherche. Votre aide nous est précieuse : rejoignez-nous en devenant donateur ! Haut de page Devenez donateur Plusieurs moyens de donner Avantages pour les particuliers Avantages pour les entreprises Des questions ? Je deviens donateur La maladie est une des grandes injustices de la vie. Chacun d’entre nous est susceptible d’être touché un jour ou l’autre, à tout instant de son existence, sans y être préparé. La lutte contre la maladie est un défi quotidien pour les malades et leur entourage, mais aussi pour les médecins et les chercheurs. Chacun peut s’associer à ce défi en donnant un peu de son temps ou de son argent … Tout le monde peut donner Particulier, entreprise, association, établissement public, vous pouvez tous faire un don, du montant que vous souhaitez. Chaque euro participe activement à notre combat. Des avantages fiscaux pour tous A chacun de vos dons, un reçu fiscal vous est adressé après la réception de votre versement. Si vous êtes imposable, ce reçu fiscal vous permet de bénéficier d’une réduction de votre impôt sur le revenu. Il vous suffit de le joindre à votre déclaration. Devenez donateur Plusieurs moyens de donner Plusieurs moyens de donner PAR CB Paiement sécurisé via HelloAsso Sur HelloAsso, toutes les informations bancaires pour traiter le paiement sont totalement sécurisées. J'y vais PAR COURRIER Cliquez sur le lien ci-dessous, imprimez le document puis une fois complété, adressez le, accompagné de votre règlement, à l'adresse suivante : Association Bardet-Biedl chez M. Grégory BOUETEL 5 rue du petit prince 49610 MURS-ERIGNE. J'y vais PAR VIREMENT Occasionnel ou régulier, à vous de choisir ! Virement bancaire occasionnel ou, mieux, virement régulier annuel ou semestriel qui vous garantit de ne pas oublier. Pensez à préciser votre nom en objet du virement. N'hésitez pas à prendre contact avec notre trésorier J'y vais NOUS SOUTENIR GRACE A VOS ACHATS SUR INTERNET L'association est inscrite sur le site facile2soutenir.fr Facile2soutenir permet de générer des dons pour notre cause grâce à nos achats en ligne. Au même prix. C'est donc un soutien gratuit ! En vous inscrivant, un pourcentage de vos achats chez l'un des 500 sites partenaires (FNAC, Groupon, Booking, SNCF, eBay, Auchan,...) nous sera directement reversé. J'y vais DEVENIR TEAMER DE L'ASSOCIATION bbs Grâce à un simple micro-don d'1€ par mois Teaming se base sur l'idée que seul, un euro n'a pas beaucoup d'utilité, mais que si nous unissons nos efforts, nous pouvons faire de grandes choses. Cliquez sur le bouton "rejoindre le groupe" et laissez vous guider. Teaming vous prélèvera automatiquement l'euro chaque mois et l'ajoutera à la collecte de l'Association, sans aucunes commissions, jusqu'à ce que vous décidiez de cesser de nous soutenir. Rejoindre le groupe AVANTAGES POUR LES PARTICULIERS Vous pouvez bénéficier d'une réduction d'impôt de 66% dans la limite de 20% de vos revenus imposables. Quelques exemples : Avantages pour les particuliers Vous donnez 30€ pour l'association Vous pouvez bénéficier de 19.80 € de réduction d'impôt soit un don de 11.20 € Vous donnez 50€ pour l'association Vous pouvez bénéficier de 33.00 € de réduction d'impôt soit un don de 17.00 € Vous donnez 80€ pour l'association Vous pouvez bénéficier de 52.80 € de réduction d'impôt soit un don de 27.20 € Vous donnez 100€ pour l'association Vous pouvez bénéficier de 66.00 € de réduction d'impôt soit un don de 34.00 € AVANTAGES POUR LES ENTREPRISES Vous pouvez bénéficier d'une réduction d'impôt de 60% dans la limite de 5% de votre chiffre d'affaires. Quelques exemples : Avantages pour les entreprises Vous donnez 100€ pour l'association Vous pouvez bénéficier de 60.00 € de réduction d'impôt soit un don de 40.00 € Vous donnez 200€ pour l'association Vous pouvez bénéficier de 120.00 € de réduction d'impôt soit un don de 80.00 € Vous donnez 500€ pour l'association Vous pouvez bénéficier de 300.00 € de réduction d'impôt soit un don de 200.00 € Vous donnez 1000€ pour l'association Vous pouvez bénéficier de 600.00 € de réduction d'impôt soit un don de 400.00 € Des questions ? UNE QUESTION ? Contactez Grégory trésorier de l'Association 07 66 81 19 14 tresoreriebbs@gmail.com

Les organismes et les centres sur lesquels nous pouvons compter et nous appuyer. Les partenaires L’association Bardet-Biedl est membre et partenaire de plusieurs organismes indispensables à l’organisation de l’offre de soin et à la reconnaissance de notre maladie. Nous collaborons de manière étroite avec la filière de Santé Maladies Rares SENSGENE et le centre de référence CARGO. Le soutien continu apporté par l’Alliance Maladies Rares vient renforcer nos efforts et notre engagement. Nous les remercions sincèrement pour leur aide à nos côtés. Ancre 1 Cliquez sur les logos pour en savoir + CARGO Le Centre des Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO) de Strasbourg a été labellisé par le Ministère de la Santé en novembre 2004. Il accueille les patients de la région Alsace, du Grand-Est et de tout le territoire. FILIERE SENSGENE La filière remplit des missions nationales autour des maladies rares sensorielles dans le but d'améliorer la prise en charge des patients, coordonner et encourager la recherche et développer la formation et l'information. ALLIANCE MALADIES RARES Créée le 24 février 2000, l’Alliance Maladies Rares rassemble aujourd’hui 240 associations de malades. Elle représente près de 3 millions de français concernés par 7 000 maladies rares. ORPHANET Orphanet est le portail de référence sur les maladies rares et les médicaments orphelins, pour tous publics. Son but est de contribuer à améliorer le diagnostic, la prise en charge et le traitement des maladies rares. LA MDPH (ou MDA) Créées par la loi pour l’égalité des droits et des chances, la participation et la citoyenneté des personnes handicapées du 11 février 2005, les Maisons Départementales des Personnes Handicapées (MDPH) appelées maintenant Maison Départementale de l'Autonomie (MDA) sont chargées de l’accueil et de l’accompagnement des personnes handicapées et de leurs proches. LA HAS La HAS est une autorité publique indépendante qui a pour but de contribuer à la régulation du système de santé par la qualité et l'efficience. SANTÉ INFO DROITS Santé Info Droits est une ligne d’informations juridiques et sociales constituée de juristes et avocats qui ont vocation à répondre à toutes questions en lien avec le droit de la santé. MALADIES RARES INFO SERVICES Maladies Rares Infos Services est le service d'information et de soutien de référence sur les maladies rares. Pour être écouté, s'informer, témoigner, échanger. ANDDI-RARES La filière AnDDI-Rares est la filière de santé nationale maladies rares dédiées aux maladies avec anomalie du développement somatique et cognitif. Elle regroupe l'ensemble des acteurs français impliqués dans le diagnostic, le suivi, la prise en charge, la recherche et la formation de ces maladies. DEFISCIENCE La filière DéfiScience s’adresse aux personnes présentant une maladie rare du développement cérébral, pouvant entraîner : une déficience intellectuelle, isolée ou syndromique (de la déficience intellectuelle légère au polyhandicap), des troubles cognitifs avec troubles des apprentissages complexes, des troubles moteurs, des pathologies psychiatriques à début précoce, des troubles de régulation émotionnelle et du comportement alimentaire.

Acheter dans la boutique BBS c'est porter nos couleurs et véhiculer notre logo, c'est fédérer autour d'une même cause, c'est améliorer la visibilité de notre Association mais c'est aussi soutenir nos actions et témoigner de votre engagement à nos côtés ! La boutique T-shirt blanc Achetez le lot comprenant le porte-clés + le stylo pour bénéficier d'un meilleur tarif ! 12 EUROS Il vous accompagnera partout ! Montrez votre soutien à l'Association avec ce porte clé en métal argenté. Fond noir. 4,3 cm longueur / 2,8 cm largeur 7 EUROS Tee-shirt bleu indigo unisexe aux couleurs de l'Association avec l'emblématique papillon BBS. Coton, col rond, manches courtes. 10 EUROS Tee-shirt blanc unisexe aux couleurs de l'Association avec l'emblématique papillon BBS. Coton, col rond, manches courtes. 10 EUROS Pour écrire tout en montrant votre soutien à l'association ! Stylo bille à mine rétractable de couleur noire avec caoutchouc antidérapant et clip pour placer dans la poche. 7 EUROS Profitez d'un tarif préférentiel pour l'achat de 2 tee-shirts. Choisissez les tailles et les couleurs que vous voulez pour votre lot. 18 EUROS Nos articles au profit de BBS Soutenez nos actions EN PASSANT VOTRE COMMANDE

BBS France : Association francophone du syndrome de BARDET-BIEDL Les BBS et l'école A destination des parents, des enseignants et encadrants. "Nous invitons les parents à transmettre le lien de cette page à l'équipe enseignante qui suit votre enfant pour une meilleure connaissance de leur difficulté et un meilleur accompagnement" Source : Les élèves atteints du syndrome de Bardet-Bield peuvent être, selon les situations, scolarisés en milieu ordinaire ou dans des dispositifs d’enseignement spécialisés. L’accompagnement par un Accompagnant d’Elève en Situation de Handicap ou AESH (antérieurement Auxiliaire de Vie Scolaire ou AVS) est parfois, requis. En effet, les répercussions des maladies sur la scolarisation peuvent entraîner des besoins éducatifs particuliers (BEP). Pour l'école, il s'agit en premier lieu de favoriser au mieux l'accès aux apprentissages pour tous, en mettant en œuvre des pratiques bénéfiques aux élèves quels qu'ils soient, malades ou non. Mais concernant certains jeunes malades, des aménagements spécifiques doivent être mis en place concernant la vie scolaire et/ou les temps de classe. Il s’agit de leur permettre d'apprendre au mieux de leurs capacités, grâce à des adaptations pédagogiques individuelles ou au sein de petits groupes. Ancre 1 QUELLES MODALITÉS DE SCOLARISATION ? Les jeunes atteints du syndrome de Bardet-Bield peuvent avoir des difficultés d’apprentissage, mais ce n’est pas toujours le cas. Cependant, leurs difficultés, quand elles sont présentes, sont parfois augmentées du fait de troubles visuels et d’une diminution légère de l’audition qui passe inaperçue. Certains ont un retard de langage, d’autres un déficit intellectuel généralement modéré, rarement sévère. Aussi, les élèves porteurs du syndrome de Bardet-Bield peuvent-ils être scolarisés en classe ordinaire. Mais du fait de la sévérité de leur atteinte visuelle ou pour d’autres en fonction d’une atteinte cognitive entravant leurs apprentissages, certains peuvent être scolarisés en Ulis (Unité d’inclusion scolaire), ou en UE (Unité d’Enseignement) ou dans un établissement spécialisé type IME (Institut Médico Educatif). L’accompagnement par un Accompagnant d’Elève en Situation de Handicap ou AESH est parfois requis. Leur scolarisation peut donc s'inscrire dans le cadre d'un Projet d'Accueil Individualisé (PAI) ou d'un Projet Personnalisé de Scolarisation (PPS) . comment faciliter la vie quotidienne a l'ecole ? Du fait des malformations peuvant toucher les reins et les voies urinaires, certains jeunes ont des troubles de la régulation de la quantité d’eau dans le corps. Il peut s’ensuivre des envies fréquentes d’uriner et des moments de soif intense. Il est donc important pour eux d’avoir un accès libre aux toilettes (d’autant qu’ils ont parfois aussi des troubles digestifs) et ils doivent pouvoir boire selon leurs besoins. L’obésité sévère, une taille parfois plus petite que la moyenne, des troubles de la phonation (façon anormale de produire des sons) nécessitent l’instauration d’un climat bienveillant dans la classe pour prévenir les risques de moqueries ou de stigmatisation liés à ces aspects visibles de la maladie. comment favoriser la continuitÉ du parcours scolaire ? Une prise en charge précoce et régulière permet de limiter l’aggravation des troubles. Les troubles visuels demandent un suivi par des équipes spécialisées (ophtalmologues, orthoptistes). En outre, les jeunes doivent être suivis régulièrement en pédiatrie et pour quelques-uns d’entre eux en pédopsychiatrie. Peuvent aussi être nécessaires un suivi orthophonique ou un appareillage auditif. De ce fait, l’élève peut être souvent absent pour des consultations ou des séances de rééducation. Son emploi du temps doit alors être aménagé et, s’il ne bénéficie pas du même volume d’heures d’enseignement, des objectifs prioritaires vont devoir être choisis. Si les disciplines comme le français ou les mathématiques sont souvent privilégiées, il faut également prendre en considération l’intérêt des activités d’expression ou des activités scientifiques pour ces élèves. (sciences, arts visuels, théâtre, projets…) Quand des interventions chirurgicales sont nécessaires pour ces jeunes, des liens doivent être établis avec les enseignants de l’hôpital ou du Sapad (Service d'Aide Pédagogique A Domicile qui a pour mission d'apporter des solutions pour éviter la déscolarisation d'élèves atteints de maladie ou victimes d'accident, en permettant à des enseignants d'intervenir à domicile pour une assistance pédagogique ponctuelle. Ce service est gratuit pour les familles). Ce potentiel absentéisme demande de veiller à ce que l’élève garde un lien avec ses camarades et que ses retours en classe soient aménagés. Les échanges entre les enseignants et le médecin et l’infirmière de l’Education nationale, le travail en partenariat avec un Sessad (Service d'Éducation Spéciale et de Soins à Domicile) ou un SAAAIS (Service d’aide à l’acquisition de l’autonomie et à l’intégration scolaire), la participation aux Equipes de Suivi de la Scolarisation (ESS), quand l’élève bénéficie d’un Projet Personnalisé de Scolarisation (PPS), contribuent à la qualité de l’accompagnement de l’élève et de sa famille. quelles adaptations spÉcifiques pour les troubles visuels ? Dans le syndrome de Bardet-Biedl, la rétinopathie pigmentaire mène souvent à une perte progressive de la vision périphérique qui peut être illustrée par une vision dans un tunnel. La perte de la vue est graduelle, elle se développe progressivement pour atteindre la cécité à l’âge adulte, même si certaines personnes conservent une petite partie de vision jusqu’à un âge avancé. Le premier symptôme, le plus couramment rencontré, est la difficulté de voir dans des ambiances peu éclairées. Les variations lumineuses sont également souvent gênantes dans les déplacements et la vie quotidienne. Le second symptôme est la diminution du champ visuel sur les côtés, ainsi qu’en bas et en haut. On parle de vision tubulaire. La photophobie, sensibilité anormale à la lumière peut exister à un stade avancé de la maladie. Les aménagements matériels à prévoir peuvent principalement concerner : - l’accessibilité du lieu de scolarisation (Voir aussi la fiche concernant les sorties scolaires : sorties scolaires préparation ) ; - l’accessibilité dans l’établissement, et plus spécifiquement au local classe ; il est nécessaire de prévoir un temps de visite conséquent pour que l’élève repère les couloirs, les salles de classe, le préau, les toilettes, la cour de récréation, la vie scolaire, la bibliothèque… (Voir également fiche : Récréations ) ; - l’aménagement de l’espace individuel de travail (mobilier, outils spécifiques), l’anticipation qui concerne les documents adaptés. La place de l’élève dans la classe doit répondre à plusieurs besoins : ne pas l’isoler de ses camarades, dos à la lumière s’il souffre de photophobie, à proximité du tableau s’il peut le lire et d’une prise pour brancher lampe individuelle et ordinateur en fonction de ses besoins. (Voir la fiche : Déficience visuelle ). En cas de vision tubulaire, la discrimination visuelle centrale étant souvent intacte, l’élève peut lire en noir. Mais si le champ visuel est très réduit, le jeune peut avoir des difficultés pour la prise de repères sur l’espace de la feuille. Il faut souligner que la qualité de la vision restante est susceptible de changer au cours de la journée, du fait de la fatigue générale et de la fatigue engendrée par les efforts de concentration. Il faut attacher une importance particulière à la lisibilité des documents : qualité des photocopies, bon contraste figure-fond ; lignes suffisamment espacées pour faciliter le repérage, organisation claire de la présentation... Attention ! il ne faut pas agrandir les documents pour les élèves ayant une vision tubulaire. En cas de syndrome de Bardet-Biedl, il peut arriver que des anomalies dans la vision des couleurs gênent l’élève quand les activités scolaires s’appuient sur des supports comportant des codes de couleurs. Ainsi, l’interprétation de cartes de géographie peut conduire à devoir adopter un autre type de code (hachures, pointillés, nuances de gris suffisamment contrastées...). Il est indispensable d’oraliser le plus possible tout ce qui est écrit, ce qui est bénéfique pour tous les élèves, et de veiller à ce que l’élève ne s’isole pas, en le sollicitant, en l’incitant à se rapprocher des sources d’information visuelles si nécessaires, ce qu’il ne fait pas forcément spontanément. Remplacer quand c’est possible les travaux écrits par une activité orale. Adapter le rythme de travail de l’élève qui peut être plus lent dans la prise d’informations et dans la réalisation des écrits. quel est l'intérêt particulier de l'éducation à la santé ? Les élèves atteints du syndrome de Bardet-Biedl doivent fréquemment suivre un régime alimentaire (régime équilibré, parfois régime avec limitation d’apport des sucres et des graisses, parfois sans sel) et prendre des médicaments. L’éducation à la santé, notamment ce qui concerne l’alimentation, la nutrition et les bénéfices de l’activité physique sont des éléments essentiels que l’école peut leur apporter à travers la découverte du monde, les sciences de la vie et l’EPS. comment adapter en eps ? Les adaptations sont à mettre en place en se référant au Projet d’Accueil Individualisé (PAI) ou au Projet Personnalisé de Scolarisation (PPS) de l’élève. La connaissance de l’élève et le dialogue qui s’instaure avec lui permettent d’affiner progressivement les adaptations. En outre, le médecin scolaire est un interlocuteur pour les enseignants sur ces questions. En cas de troubles visuels, il est généralement nécessaire d’adapter le rythme d’apprentissage. En effet, l’enseignement en EPS s’appuie beaucoup sur des repères visuels. Il faut observer les capacités de l’élève à s’approprier les consignes car la maîtrise de la langue est un facteur majeur de compensation de la déficience visuelle. Cela induit pour l’enseignant de veiller à la précision de ses consignes, ce qui est bénéfique à l’ensemble des élèves. Pour certaines activités, selon les cas, du matériel adapté peut être utile (ballons sonores, cordes de course, minuteurs sonores…) Du fait de l’atteinte rétinienne, peuvent être contre-indiquées les activités présentant un risque de « choc ». La prise en compte de la sécurité de l’élève nécessite de veiller à la perception du milieu et de ses obstacles matériels ainsi qu’à la perception des autres élèves. Les dispenses pour les cours d’EPS doivent rester exceptionnelles et limitées dans le temps. Pour les élèves atteints d’obésité sévère, on veillera à adapter les activités et à prendre en compte l’essoufflement ou les douleurs articulaires qu’ils peuvent présenter. Il s’agira par exemple de permettre à l’élève de faire des pauses pendant l’effort et de privilégier les activités de durée longue et d’intensité modérée. quel peut être le rôle des aesh ? L’accompagnement humain des élèves atteints du syndrome de Bardet-Bield est parfois nécessaire. En cas de troubles visuels, il s’agit notamment de réaliser les tâches suivantes : Accompagner les déplacements (interclasses, récréations, restauration scolaire, toilettes, CDI, gymnase, stade, sorties scolaires) et les actes de la vie quotidienne (repas, habillage/déshabillage) ; Surveiller les récréations ; Accompagner des activités en EPS ; Quand l’élève est brailliste, anticiper l’adaptation des supports en Braille selon les délais nécessaires pour les transcriptions. Veiller à l’accès au matériel pour chaque cours : livres en braille, imprimante, Perkins, cubarithmes ; Accompagner l’élève pour l’organisation et le rangement du poste de travail ; Assurer un rôle de secrétariat pour certains exercices ou certaines évaluations ; Favoriser la participationr de l’élève aux activités de la classe en lui permettant une meilleure conscience de ce qui se passe en classe (qui lève la main, qui arrive en retard, pourquoi tout le monde rit, lire les affichages dans le hall, les couloirs…). En cas de difficultés d’apprentissage : Pousser le jeune à l’autonomie, en le valorisant et en lui donnant confiance en lui ; Veiller à éliminer les sources de distraction (garder uniquement le matériel nécessaire à l’activité sur la table, limiter les bavardages…) ; Aider à faire des liens entre les apprentissages (rappel sur des cours précédents, liens des activités scolaires avec le vécu de l’élève…). COMMENT ADAPTER LES EXAMENS ? Selon les besoins du jeune, différents aménagements sont possibles, qui permettent le recours aux aides techniques ou humaines en cohérence avec celles utilisées par le jeune au cours de sa scolarité. l'avenir Sur le plan médical, à l’âge adulte, les patients atteints du syndrome de Bardet Biedl ont des troubles de la vue souvent avancés, certains deviennent aveugles avant l’âge de 30 ans nécessitant parfois l’aide d’une tierce personne ou une prise en charge dans des institutions spécialisées pour aveugles. La dégradation progressive de la vue permet en général au jeune adulte d’acquérir une certaine autonomie. Les déplacements peuvent être améliorés par des chiens guides. La thérapie génique est un espoir dans le traitement de la maladie de la rétine associée au syndrome. Un diabète non dépendant de l’insuline peut apparaître chez le jeune adulte, nécessitant un traitement médicamenteux. Le pronostic de la maladie dépend également de l’atteinte rénale, certains patients ayant des anomalies rénales sévères qui nécessitent dans de rares cas une greffe rénale. Les choix d'orientation scolaire et de la formation professionnelle se font en concertation avec le jeune, son entourage familial, les enseignants, les soignants qui le suivent (ophtalmologues, rééducateurs, psychologues…) Ils s’appuient sur son niveau scolaire mais aussi sur ses capacités de communication, son autonomie dans les déplacements et dans la vie quotidienne, ses compétences dans l’utilisation des TICE (Technologies de l'information et de la communication pour l'enseignement).

Transmission, génétique, critères diagnostiques, manifestations cliniques... Haut de page En bref Transmission Génétique Critères diagnostiques Manifestations cliniques Le syndrome En bref EN BREF PREVALENCE CAUSES Le syndrome de Bardet-Biedl est une maladie génétique qui associe le plus souvent : une obésité, des troubles de la vision, des anomalies des doigts, dans certains cas un mauvais fonctionnement des reins, des anomalies des organes génitaux, des difficultés d’apprentissage sont souvent présentes, d’autres malformations (du cœur par exemple) peuvent être associées, mais plus rarement. Le syndrome de Bardet-Biedl est une maladie rare dont la prévalence (nombre de personnes atteintes dans une population à un moment donné) est comprise entre 1/100000 et 1/150000 pour les populations d’Europe et d’Amérique du Nord. Ce syndrome est beaucoup plus fréquent dans certaines populations isolées comme les populations bédouines du Koweït où la prévalence est estimée à 1/13 500. Le syndrome de Bardet-Biedl est une maladie héréditaire due à l’altération (mutation) d’un gène. A ce jour, on dénombre au moins vingt-quatre gènes différents pouvant être responsables de cette maladie. Il s’agit des gènes BBS1 à BBS24. Le syndrome de Bardet-Biedl n'est pas contagieux et touche aussi bien les garçons que les filles et se manifeste, en général, dès la naissance. Transmission TRANSMISSION Transmission génétique du syndrome BBS Il s'agit d'une transmission autosomique récessive. C'est un mode de transmission génétique. Cela signifie que : La maladie est liée à un gène situé sur une paire de chromosomes non sexuels (appelés autosomiques). Pour être atteint par la maladie, une personne doit recevoir deux copies défectueuses du gène : une de sa mère, une de son père. Cas des parents porteurs Les parents sont porteurs : ils ont une copie normale et une copie défectueuse du gène. Comme ils ont encore une copie saine, ils ne sont pas malades mais peuvent transmettre le gène. Risques pour l’enfant Pour qu’un enfant soit atteint, il doit recevoir deux copies défectueuses du gène (une de chaque parent). À chaque grossesse : 1 chance sur 4 : l’enfant est malade (deux copies défectueuses) 2 chances sur 4 : l’enfant est porteur sain (une seule copie défectueuse) 1 chance sur 4 : l’enfant est non porteur Cas rares mais possibles Comme le syndrome est rare, il est peu probable que deux porteurs se rencontrent. Mais si c’est le cas, le risque d’avoir un enfant atteint existe réellement. Génétique GENETIQUE Gènes identifiés A ce jour, on connaît 24 gènes liés au syndrome Bardet-Biedl. Environ 85 % des patients présentent une mutation dans l’un de ces gènes. Il reste encore 15 % de cas inexpliqués, ce qui signifie que d’autres gènes doivent encore être découverts. Gènes les plus fréquents Les mutations dans les gènes BBS1 et BBS10 sont les plus courantes. Elles concernent environ 38 % des patients. Variabilité des symptômes Même si deux personnes ont une mutation dans le même gène, elles peuvent avoir des symptômes très différents. Par exemple, l’un peut avoir des doigts en plus (polydactylie) à la naissance, tandis qu'une autre personne porteuse d'une mutation identique peut ne pas avoir de doigts supplémentaires du tout. Rôle des gènes et des cils Les gènes BBS "commandent" la fabrication de protéines qui agissent sur les cils des cellules. Les cils sont comme des petites antennes : ils captent et transmettent des informations sur l'état de leur environnement. Quand ils fonctionnent mal, certaines fonctions du corps sont perturbées. Conséquences sur la santé Les cils jouent un rôle important dans la vue et dans le fonctionnement des reins. Ce qui explique le déficit visuel et les anomalies rénales éventuelles dans le syndrome de Bardet-Biedl. De nombreux travaux de recherche sont en cours pour comprendre le rôle des cils dans toutes les manifestations de la maladie. La maladie peut-elle apparaître chez d'autres membres de la famille ? Quand une personne reçoit un diagnostic confirmé de BBS, il est possible de tester les frères, sœurs ou proches pour voir s’ils sont porteurs du gène. Cela peut aider à anticiper des décisions de planification familiale. Dépistage prénatal Si la mutation génétique précise est connue dans la famille, les parents peuvent demander un dépistage prénatal pour savoir en début de grossesse si le bébé est atteint. Conseil génétique pour les personnes atteintes Les personnes qui ont le BBS et souhaitent avoir un enfant devraient consulter un conseiller en génétique. Leur partenaire peut être testé pour savoir s’il est porteur du même gène défectueux. Probabilités pour l’enfant Si les deux partenaires sont porteurs du même gène, il y a 1 risque sur 2 que l’enfant soit atteint. Si les deux parents ont le BBS, avec une mutation dans les mêmes gènes, tous leurs enfants seront atteints. Critères diagnostiques CRITERES DIAGNOSTIQUES Le diagnostic repose sur l’association de quatre des critères suivants, dont au moins un des deux premiers : dystrophie rétinienne (rétinopathie pigmentaire) Anomalies rénales morphologiques et fonctionnelles Polydactylie (présence de doigts et/ ou orteils supplémentaires déficience intellectuelle et/ou troubles du comportement Obésité s'installant dès la petite enfance hypogonadisme (chez les garçons) ou malformations génito urinaires Le diagnostic peut être rendu difficile par : L’apparition différée des signes cliniques (par exemple un enfant né avec une polydactylie qui ne développe que plusieurs mois après (voire année) des signes de malvoyance ou par l’absence d’un ou plusieurs critères cliniques (par exemple : absence de polydactylie) La variabilité du tableau clinique entre patients de la même famille ou muté dans un gène identique, par la confusion entre syndromes notamment au sein des ciliopathies (par exemple le syndrome d’Alström se distingue par une surdité, une insulinorésistance précoce mais partage l’obésité, l’atteinte rétinienne et la maladie rénale mais sans polydactylie). Manifestations cliniques MANIFESTATIONS CLINIQUES Les manifestations cliniques du syndrome de Bardet-Biedl sont multiples et varient considérablement d’une personne à l’autre. Tous les malades ne présentent donc pas la totalité des symptômes décrits ci-dessous. TROUBLES VISUELS En savoir plus > ANOMALIES ORTEILS/DOIGTS En savoir plus > OBESITÉ En savoir plus > REINS ET VOIES URINAIRES En savoir plus > developpement intellectuel En savoir plus > organes genitaux En savoir plus > AUTRES MANIFESTATIONS En savoir plus > LE SAVIEZ vous ? En savoir plus > Pour faire avancer la recherche, avançons ensemble FAITES UN DON