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Rôle du centre expert du syndrome de Bardet-Biedl Le centre de référence BBS QU'est ce qu'un centre de rÉfÉrence ? Un centre de référence pour une maladie rare (CRMR) regroupe des compétences pluridisciplinaires hospitalières organisées autour d’une équipe médicale hautement spécialisée ayant une expertise avérée pour cette maladie dans les domaines des soins, de la recherche et de la formation. Il intègre des savoir-faire et des compétences pluri professionnelles dans les domaines paramédicaux et sociaux. il a un Rôle d'expertise pour la maladie rare en ayant développé des compétences spécifiques et reconnues dans ce domaine. il a un Rôle DE RECOURS qui lui permet, du fait de la rareté de la pathologie et du faible nombre des équipes spécialistes dans le domaine, d’exercer une attraction (interrégionale, nationale ou internationale). Ancre 1 Le CARGO est le Centre des Affections Rares en Génétique Ophtalmologique. Le centre coordonnateur est situé à Strasbourg. Il est dirigé par le Professeur Hélène Dollfus, généticienne et ophtalmologiste et accueille les enfants, les adultes, les couples ou familles concernés ou susceptibles d’être concernés par une maladie ophtalmologique d’origine génétique. SES OBJECTIFS Assurer au patient et à sa famille une prise en charge cohérente et globale sur le plan médical (ophtal-mologique et génétique en particulier), orthoptique (rééducation, basse vision), psychologique et sociale. Assurer un relais avec les médecins traitants et correspondants, les réseaux médicaux et psycho-sociaux de prise en charge de la basse vision et les associations de patients. Développer et participer à des programmes de recherches dédiés à la génétique ophtalmologique sur le plan local, national et international. Assurer au patient et à sa famille une prise en charge sur le plan médical et psycho-social Améliorer la prise en charge de proximité en lien avec les établissements et profes-sionnels de santé. Assurer une activité de formation pour les médecins, conseillers génétiques, élèves orthoptistes. CENTRE COORDONNATEUR Hôpital Civil de Strasbourg Bâtiment du Centre de Recherche en Biomédecine de Strasbourg (CRBS) 1 Rue Eugène Boeckel 67000 STRASBOURG Contacter le centre et/ou prendre rendez-vous : Par téléphone au 03 69 55 19 55 Par email au cargo@chru-strasbourg.fr Équipe : Professeur Hélène DOLLFUS, Coordonnateur et médecin Docteur Louise PORTER, Médecin Sylvia RUDZKI, Secrétariat coordination Amina EL BACHIRI, Secrétariat consultations externes Lisa Marie MARTIN, Secrétariat Fouzia STUDER, Orthoptiste Alessandro SCOGNAMIGLIO, orthoptiste Lucienne WITTMANN, Infirmière Valérie PELLETIER, Conseillère en génétique Clélia DURANT, Psychologue Marie-Anne DEBALME, assistante sociale Les centres du CARGO en France CHU Toulouse 2, rue Viguerie – TSA 80035 31059 TOULOUSE Cedex 09 Equipe Pr Patrick CALVAS Prendre rendez-vous Tél : 05 61 77 90 79 CHU de Lille 2, avenue Oscar Lambret 59037 LILLE CEDEX Equipe Dr Sabine DEFOORT-DHELLEMMES Prendre rendez-vous Tél : 02 40 06 82 87 CHU de Poitiers 350, av. Jacques Coeur BP 57, POITIERS Equipe Pr Nicolas LEVEZIEL Prendre rendez-vous Tél.:05 49 44 43 27 Clinique Jules Verne Nantes 2 Route de Paris 44300 NANTES Equipe Dr Xavier ZANLONGHI Prendre rendez-vous Tél.: 02 51 83 07 17 CHU de Nantes 5, allée de l'Ile Gloriette - BP 1005 44093 NANTES CEDEX 1 Equipe Dr Guylène LE MEUR Prendre rendez-vous Tél.:02 40 08 34 06 Fondation ophtalmologique Rotschild 25 rue Manin 75019 PARIS Equipe Pr Eric GABISON Prendre rendez-vous Tél.: 01 48 03 64 89 Pour faire avancer la recherche, avançons ensemble FAITES UN DON

Nous sommes à votre écoute, n'hésitez pas à poser vos questions et nous contacter. Contactez nous C'est parti ! Nous avons hâte d'avoir de vos nouvelles 06.66.57.02.88 ou 06.87.04.14.57 Envoyer Merci pour votre envoi ! Association BARDET-BIEDL 3 route des Essarts 26240 SAINT-UZE Ancre 1

Evolution de la maladie, examens à mettre en place, le PNDS... Haut de page Evolution de la maladie Examens à mettre en place Peut-on confondre BBS ? Le PNDS Bardet-Biedl Le suivi médical Evolution de la maladie Le BBS est une maladie si rare que de nombreux pédiatres, tout au long de leur carrière, n’ont jamais rencontré de patient atteint de ce syndrome. Un diagnostic précoce vous donne une meilleure chance de fournir à votre enfant les soins médicaux appropriés. Pour établir un diagnostic, il faut connaître les antécédents médicaux, les symptômes et le développement physique et intellectuel du patient. Les résultats des tests de laboratoire sont également pris en compte. En raison de la grande variabilité des manifestations cliniques et des différents moments de leur apparition, le patient suspecté d’être atteint de BBS doit faire l’objet d’une évaluation régulière. En fin de compte, un test génétique confirme un diagnostic clair, bien que de nouvelles mutations responsables du BBS doivent encore être identifiée. EVOLUTION DE LA MALADIE En l’absence de traitement, les différentes manifestations peuvent s’aggraver, en particulier l’atteinte rénale et l’obésité. L’obésité, qui résiste au régime et aux mesures habituelles, peut se compliquer de diabète et d’excès de lipides dans le sang (hyperlipidémie), de problèmes cardiaques et articulaires. De plus, l’anomalie de la rétine conduit à une diminution sévère de la vision, voire à une cécité entre 15 ans et 30 ans. En effet, le champ de vision se réduit progressivement et la vision centrale peut parfois finir par être réduite. La mise en place d’une prise en charge précoce permet de limiter l’aggravation des symptômes. TRAITEMENT Diagnostic et identification des signes Quand un médecin suspecte un BBS, il fait un bilan complet pour rechercher tous les signes caractéristiques du syndrome : problèmes de vue, anomalies rénales, surpoids, doigts ou orteils supplémentaires, retard de développement, etc. Cette étape est essentielle pour mettre en place un suivi personnalisé, car chaque personne atteinte peut présenter des signes différents. Traitement actuel À ce jour, il n’existe pas de traitement qui corrige la cause génétique du syndrome. Les médicaments ou soins utilisés visent uniquement à soulager les symptômes (vue, reins, diabète, etc.). Des recherches sont en cours pour développer un traitement spécifique, mais aucun médicament curatif n’est encore disponible. Prise en charge spécialisée Les personnes atteintes de BBS ont souvent besoin d’un suivi par plusieurs médecins : Ophtalmologue : pour la baisse de vision ou la cécité progressive. Néphrologue : pour surveiller ou traiter les reins. Endocrinologue : pour gérer l’obésité, le diabète ou les troubles hormonaux. Généticien : pour confirmer le diagnostic et conseiller la famille. En plus des soins médicaux, un accompagnement éducatif, psychologique et social est souvent nécessaire. Vie quotidienne et difficultés Le BBS ne réduit pas l’espérance de vie, mais peut fortement affecter la qualité de vie. Beaucoup de patients ont besoin d’aides dans la vie de tous les jours, surtout à cause de la perte de vision ou de handicaps associés. Les troubles du comportement, l’anxiété ou la dépression sont fréquents, notamment chez les enfants ou leurs parents. Les difficultés à l’école et les moqueries sont aussi courantes, ce qui peut affecter l’estime de soi. Nouvelles pistes de recherche Des études récentes ont montré que le dysfonctionnement des cils cellulaires serait lié à un trouble du métabolisme d’un groupe de molécules appelées glycosphingolipides (GSL). La recherche explore la manière dont ce défaut métabolique peut être ciblé, afin de maintenir la structure des cils et la signalisation, et ainsi conduire à une amélioration de la pathologie dans de multiples organes. Cette option thérapeutique n’en est qu’au stade expérimental et doit encore être prouvée. Examens à mettre en place LES EXAMENS A METTRE EN PLACE Pour les yeux Pour les doigts Pour l'obésité Pour les reins Pour le comportement Pour les organes génitaux quelles sont les perspectives ? 🔎 Que se passe-t-il après le diagnostic ? Une fois que le diagnostic du BBS est posé, les médecins mettent en place une série d’examens pour : repérer d’autres manifestations du syndrome (reins, vue, hormones, etc.), et définir un plan de soins adapté à chaque enfant. Cela permet d’anticiper les complications et de mieux accompagner l’enfant dès le plus jeune âge. 📅 Bilans de santé réguliers : pourquoi et à quelle fréquence ? L’enfant aura besoin de suivis médicaux réguliers. Ces bilans permettent de vérifier : la fonction rénale, car les reins peuvent être fragilisés, les taux d’hormones sexuelles, qui peuvent être perturbés, la tolérance au glucose, pour surveiller un éventuel risque de diabète, les lipides (graisses dans le sang), souvent déséquilibrés. 🧒 Ces bilans sont plus fréquents durant la petite enfance et l’adolescence, deux périodes où le corps change beaucoup. S’ils révèlent des anomalies, des examens spécifiques seront ajoutés ou intensifiés. 👁️ Suivi de la vue Le BBS est souvent associé à une dystrophie rétinienne progressive, ce qui signifie que la vue peut se dégrader lentement. Des examens ophtalmologiques réguliers sont donc nécessaires. Leur fréquence dépendra : de l’état actuel de la rétine, de l’évolution observée lors des bilans précédents. Objectif : préserver le plus longtemps possible la vision fonctionnelle, et préparer si besoin à une adaptation à la basse vision. 🧠 Soutien psychologique et social à l’adolescence À l’adolescence ou au début de l’âge adulte, les jeunes atteints de BBS peuvent se sentir : isolés, incompris, ou en difficulté face à leur avenir. Il est alors très bénéfique de : consulter un psychologue, rejoindre un groupe de parole ou de soutien, échanger avec d’autres jeunes vivant avec le BBS. Ces démarches aident à renforcer la confiance en soi, à mieux accepter la maladie, et à garder un bon équilibre émotionnel. 🏃 Importance d’un mode de vie actif Adopter une activité physique régulière (même modérée) est fortement recommandé. Cela permet : d’améliorer la sensibilité à l’insuline, de limiter la prise de poids, de réduire le risque de diabète ou de troubles hépatiques, et d’améliorer les fonctions cognitives comme la mémoire, l’attention et l’apprentissage. Même des activités simples comme la marche, la natation douce ou la danse peuvent faire une vraie différence. Veuillez noter que : Documentation sur les maladies et résultats des tests Pour les maladies rares et complexes comme la BBS, il est utile de collecter tous les résultats des examens médicaux et de documenter régulièrement des données telles que le poids corporel et la pression artérielle. Cette collecte de données et ce suivi peuvent être très utiles pour évaluer l’évolution de la maladie, poser un diagnostic et planifier les soins spécialisés. Dans de nombreux pays, des études sur les patients atteints de BBS sont menées. La participation permet également de mieux comprendre la maladie et de développer de nouvelles stratégies pour le diagnostic et le traitement de la maladie. TABLEAU DE SUIVI MEDICAL Peut-on confondre BBS ? Oui, le syndrome de Bardet-Biedl peut être confondu avec d’autres syndromes ayant des manifestations similaires. Il n’est pas toujours facile de poser rapidement le diagnostic. Les patients présentent souvent des signes et des symptômes communs à différents syndromes. Le syndrome de Laurence-Moon, longtemps confondu avec le syndrome de Bardet-Biedl, se manifeste entre autres par des troubles neurologiques (troubles de l’équilibre, ou manque de coordination et/ou paralysie des jambes) avec une petite taille mais sans anomalies des doigts (polydactylie). Les gènes responsables sont probablement différents de ceux qui sont à l’origine du syndrome de Bardet-Biedl. Le syndrome d’Alström se caractérise par des anomalies de la rétine, une obésité, une surdité progressive, des anomalies rénales, un diabète et un mauvais développement des organes sexuels (hypogonadisme) chez les garçons. Certaines de ces atteintes coïncident ainsi avec le syndrome de Bardet-Biedl. Cependant, il n’y a pas de polydactylie ni de difficultés d’apprentissage. Le gène responsable du syndrome d’Alström a été identifié et il est différent de ceux impliqués dans le syndrome de Bardet-Biedl. Le syndrome de Cohen associe une rétinopathie à une myopie, une obésité, des anomalies dentaires spécifiques et un retard des acquisitions. Le gène en cause est également identifié et est différent de ceux impliqués dans le syndrome de Bardet-Biedl. Enfin, le syndrome de McKusick-Kaufman se traduit par des anomalies génitales, des doigts surnuméraires et des malformations cardiaques. Il ne comporte toutefois pas de rétinopathie pigmentaire, ce qui permet de le distinguer du syndrome de Bardet-Biedl. PEUT ON CONFONDRE CETTE MALADIE AVEC UNE AUTRE ? Le PNDS Bardet-Biedl LE P.N.D.S (protocole national de diagnostic et de soins) C'EST QUOI ? C'est le document de référence contenant des recommandations sur la prise en charge et le parcours de soins d’un patient atteint d’une maladie rare rédigé par les experts des centres de référence. POUR QUI ? Les professionnels de santé tels que les médecins généralistes, médecins spécialistes, médecins de la Sécurité Sociale, etc. Le PNDS doit servir de référence au médecin traitant en concertation avec le médecin spécialiste. QUI LE REDIGE ? Les experts médicaux des Centres de Référence Maladies Rares (CRMR). Dans le cas du syndrome de BARDET-BIEDL, le centre de référence s'appelle LE CARGO, le centre coordonnateur est situé à Strasbourg. KESAKO ? La synthèse destinée au médecin traitant, l'intro-duction qui comporte des informations générales sur la maladie, la description des différentes étapes de la prise en charge, les professionnels impliqués. LE GUIDE COMPLET (maj mars 2019) LA SYNTHESE pour le médecin TELECHARGER TELECHARGER Pour faire avancer la recherche, avançons ensemble FAITES UN DON

BBS France : Association francophone du syndrome de BARDET-BIEDL Troubles visuels Les problèmes oculaires sont au cœur des préoccupations des patients atteints de BBS, car la quasi-totalité d'entre eux subissent une perte progressive de la vision... Quels sont les troubles visuels ? Le premier symptôme est généralement l'héméralopie, observée vers l'âge de 8-9 ans. Il s'agit d'une diminution puis d'une perte progressive de la vision de nuit ou dès que la lumière est un peu faible. L’enfant voit très peu dans l’obscurité mais cela peut passer inaperçu lorsqu’il est petit. Le champ visuel rétrécit peu à peu sur les côtés (figure 1), donnant l’impression de regarder par un tube de plus en plus étroit (vision dite « tubulaire »). La qualité de la vision se dégrade beaucoup pendant l’adolescence. Parfois, d’autres manifestations oculaires peuvent s’y associer : vision de loin floue (myopie) ou vision déformée (astigmatisme), corrigeables toutes les deux par des lunettes, opacification du cristallin (cataracte) entraînant une baisse progressive de la vision, apparition de mouvements anormaux saccadés des yeux (nystagmus), problèmes de distinction des couleurs... A terme, la vision centrale peut aussi être atteinte, rendant le malade malvoyant. Les troubles visuels caractéristiques du syndrome de Bardet-Biedl sont dus à une atteinte de la rétine, appelée rétinopathie pigmentaire. La rétine (figure 2) est la surface du fond de l’oeil qui reçoit les images, un peu comme une pellicule photographique, et les transmet au cerveau sous forme de signaux électriques. Figure 1 A gauche, la vision normale. Au centre et à droite la vision d'une personne atteinte par le syndrome de Bardet-Biedl avec troubles visuels (rétinopathie pigmentaire). Le champ de vision se rétrécit progressivement. Figure 2 Schéma d'un oeil. La rétine est la fine membrane qui tapisse le fond de l'oeil et qui détecte la lumière. Quelle est la raison de cette perte de vision ? La rétine est une couche très fine située à l’arrière de l’œil qui reçoit les signaux visuels. La fonction précise de la rétine est de convertir les signaux lumineux en impulsions nerveuses, qui sont ensuite transmises au cerveau et permettent ainsi la vision. La rétine contient deux types de récepteurs visuels (photorécepteurs) : les bâtonnets et les cônes. Les bâtonnets sont plus nombreux que les cônes (environ 120 millions contre 6 millions) et sont plus sensibles. Les bâtonnets sont sensibles à l’intensité de la lumière, permettent la vision en noir et blanc et se trouvent principalement dans les parties périphériques de la rétine. Les cônes sont concentrés dans la partie centrale de la rétine et sont responsables de la vision des couleurs et de la mise au point visuelle. Le processus de dégénérescence rétinienne Le processus de dégénérescence rétinienne chez les patients atteints de BBS commence généralement au début de l’enfance, d’abord par l’apparition d’une cécité nocturne (perte des bâtonnets), suivie de l’apparition d’une vision en tunnel. La dégénérescence des bâtonnets et des cônes provoque un rétrécissement progressif du champ visuel. Les patients peuvent présenter une hypersensibilité à la lumière et des difficultés à s’adapter à des conditions d’éclairage changeantes. L’ordre d’apparition des symptômes dépend du photorécepteur qui dégénère en premier, à savoir les bâtonnets ou les cônes. En outre, la dégénérescence des cellules neurales se produit, ce qui entraîne une détérioration du nerf optique (atrophie optique). Comme le nerf optique transmet les informations rétiniennes au cerveau, l’atrophie optique est associée à une perte de vision. On observe également un rétrécissement des petits vaisseaux rétiniens, ce qui provoque des changements ischémiques. ► La plupart des personnes atteintes de BBS (plus de 90 %) présenteront une grave déficience visuelle pendant la puberté ou au début de l’âge adulte. Symptômes visuels communs mineurs du BBS Le strabisme est une affection causée par un affaiblissement des muscles oculaires, qui perturbe la capacité des yeux à s’aligner dans la même direction. Mouvement involontaire des yeux (nystagmus) - mouvement rythmique incontrôlé des yeux, d’un côté à l’autre, de haut en bas ou en cercle. L’obscurcissement du cristallin (cataracte) - une condition qui implique la formation de taches ou de zones nuageuses sur le cristallin habituellement transparente de l’œil, ce qui rend difficile la pénétration des rayons lumineux dans la rétine, altérant ainsi la mise au point visuelle. Courbure de la cornée (astigmatisme) - une imperfection dans la courbure de l’œil qui entraîne une vision floue et déformée. TROUBLES VISUELS En savoir plus > ANOMALIES ORTEILS/DOIGTS En savoir plus > OBESITÉ En savoir plus > REINS ET VOIES URINAIRES En savoir plus > developpement intellectuel En savoir plus > organes genitaux En savoir plus > AUTRES MANIFESTATIONS En savoir plus > LE SAVIEZ vous ? En savoir plus >

BBS France : Association francophone du syndrome de BARDET-BIEDL Anomalies des organes génitaux Les anomalies génitales font partie des manifestations possibles du syndrome de Bardet-Biedl, mais leur expression varie beaucoup d’une personne à l’autre. Anomalies génitales et fertilités dans le syndrome de Bardet-Biedl Chez les garçons et les hommes Hypogonadisme : Les organes génitaux, notamment le pénis et les testicules, sont souvent plus petits que la normale. Cette condition est appelée hypogonadisme testiculaire. Cryptorchidie (testicules non descendus) : Chez certains garçons, les testicules ne descendent pas dans le scrotum comme ils le devraient à la naissance. Cette anomalie est connue sous le nom de cryptorchidie. ➤ Cela peut entraîner des risques accrus de cancer des testicules s’il n’est pas traité à temps. Retard pubertaire : Le développement sexuel à la puberté peut être retardé ou incomplet, en lien avec la mauvaise fonction des testicules. Infertilité fréquente : Les hommes atteints de BBS sont presque toujours stériles, à cause de la faible production d’hormones sexuelles et/ou de spermatozoïdes. Chez les filles et les femmes Malformations génitales diverses : Les filles peuvent présenter des anomalies de développement des organes génitaux internes, y compris : L’utérus Les trompes de Fallope Les ovaires Hydrométrocolpos : Chez certaines filles, le vagin peut être fermé par une cloison, empêchant l’écoulement des sécrétions. Cela provoque une dilatation de l’utérus et du vagin (hydrométrocolpos), souvent visible à l’échographie avant la naissance. Troubles des règles : Les cycles menstruels sont souvent : Retardés Irréguliers Parfois absents Fertilité réduite mais possible : Bien que les taux de fertilité soient faibles chez les femmes atteintes de BBS, certaines ont tout de même pu concevoir naturellement. Point à retenir Le suivi médical spécialisé est important pour : Diagnostiquer précocement les malformations Suivre la puberté Gérer les risques associés (comme le cancer testiculaire) Accompagner les questions liées à la fertilité TROUBLES VISUELS En savoir plus > ANOMALIES ORTEILS/DOIGTS En savoir plus > OBESITÉ En savoir plus > REINS ET VOIES URINAIRES En savoir plus > developpement intellectuel En savoir plus > organes genitaux En savoir plus > AUTRES MANIFESTATIONS En savoir plus > LE SAVIEZ vous ? En savoir plus >

BBS France : Association francophone du syndrome de BARDET-BIEDL Suivi médical ORGANES GENITAUX ET PUBERTÉ ⚖️ La puberté dans le cadre du syndrome de Bardet-Biedl La puberté constitue une étape cruciale du développement chez les adolescents atteints du syndrome de Bardet-Biedl, en raison des anomalies endocriniennes fréquemment associées à la maladie. Une attention particulière doit être portée à cette période, tant sur le plan médical que psychosocial. 🔍 Surveillance hormonale Chez de nombreux enfants atteints de BBS, on observe une puberté retardée ou incomplète, liée à des troubles du fonctionnement de l’axe hypothalamo-hypophysaire ou à une hypogonadisme (diminution de la production d’hormones sexuelles). Il est donc essentiel de surveiller régulièrement les taux hormonaux à partir de l’âge de 10–11 ans chez les filles et 11–12 ans chez les garçons. Les dosages sanguins porteront notamment sur : les gonadotrophines (LH, FSH), les hormones sexuelles (œstrogènes ou testostérone), et parfois la prolactine ou les hormones thyroïdiennes. Si un retard pubertaire ou une absence de développement des caractères sexuels secondaires (poils, mue de la voix, développement mammaire, etc.) est observée, un traitement hormonal substitutif peut être proposé. Celui-ci vise à : induire les transformations corporelles attendues à la puberté, favoriser la croissance osseuse, et soutenir la maturation psychosexuelle. Le traitement est initié et suivi par un endocrinologue pédiatrique, en étroite concertation avec la famille. ❗ Ne pas présumer de la stérilité Bien que le syndrome de Bardet-Biedl puisse entraîner une infertilité partielle ou complète chez certains patients, il ne doit jamais être supposé de manière systématique que les personnes atteintes sont stériles. Il existe des cas de fertilité préservée, y compris chez les patients présentant des anomalies génitales. C’est pourquoi il est important de proposer une information adaptée sur la contraception dès le début de l’adolescence, surtout si la puberté est bien enclenchée. Cette éducation doit tenir compte : du niveau de compréhension de l’adolescent, de son autonomie, et du contexte familial. Une consultation auprès d’un médecin généraliste, gynécologue ou conseiller en santé sexuelle peut être envisagée pour évoquer les différentes méthodes contraceptives, la prévention des infections sexuellement transmissibles (IST), et l’importance du consentement. 🏥 Anomalies génitales et chirurgie Certaines personnes atteintes du syndrome présentent des malformations congénitales des organes génitaux, notamment chez les filles : utérus hypoplasique ou absent, vagin très court ou cloisonné, fusion des grandes lèvres ou anomalies de l’orifice vaginal. Chez les garçons, on peut retrouver : une cryptorchidie (testicules non descendus), un micropénis, une hypospadias (méat urinaire mal positionné). Ces malformations, lorsqu’elles entraînent une gêne fonctionnelle, des douleurs, ou des implications sur la fertilité ou la sexualité future, peuvent être corrigées chirurgicalement. La décision est prise au cas par cas, après une évaluation clinique approfondie, des examens d’imagerie, et une concertation entre les chirurgiens pédiatriques, endocrinologues et psychologues. Un accompagnement psychologique spécialisé est souvent recommandé, afin d’aider l’adolescent à comprendre son corps, se projeter dans une vie affective, et vivre sa puberté avec le plus de sérénité possible malgré les complications liées à la maladie.

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BBS France : Association francophone du syndrome de BARDET-BIEDL Les BBS et l'école A destination des parents, des enseignants et encadrants. "Nous invitons les parents à transmettre le lien de cette page à l'équipe enseignante qui suit votre enfant pour une meilleure connaissance de leur difficulté et un meilleur accompagnement" Source : Les élèves atteints du syndrome de Bardet-Bield peuvent être, selon les situations, scolarisés en milieu ordinaire ou dans des dispositifs d’enseignement spécialisés. L’accompagnement par un Accompagnant d’Elève en Situation de Handicap ou AESH (antérieurement Auxiliaire de Vie Scolaire ou AVS) est parfois, requis. En effet, les répercussions des maladies sur la scolarisation peuvent entraîner des besoins éducatifs particuliers (BEP). Pour l'école, il s'agit en premier lieu de favoriser au mieux l'accès aux apprentissages pour tous, en mettant en œuvre des pratiques bénéfiques aux élèves quels qu'ils soient, malades ou non. Mais concernant certains jeunes malades, des aménagements spécifiques doivent être mis en place concernant la vie scolaire et/ou les temps de classe. Il s’agit de leur permettre d'apprendre au mieux de leurs capacités, grâce à des adaptations pédagogiques individuelles ou au sein de petits groupes. Ancre 1 QUELLES MODALITÉS DE SCOLARISATION ? Les jeunes atteints du syndrome de Bardet-Bield peuvent avoir des difficultés d’apprentissage, mais ce n’est pas toujours le cas. Cependant, leurs difficultés, quand elles sont présentes, sont parfois augmentées du fait de troubles visuels et d’une diminution légère de l’audition qui passe inaperçue. Certains ont un retard de langage, d’autres un déficit intellectuel généralement modéré, rarement sévère. Aussi, les élèves porteurs du syndrome de Bardet-Bield peuvent-ils être scolarisés en classe ordinaire. Mais du fait de la sévérité de leur atteinte visuelle ou pour d’autres en fonction d’une atteinte cognitive entravant leurs apprentissages, certains peuvent être scolarisés en Ulis (Unité d’inclusion scolaire), ou en UE (Unité d’Enseignement) ou dans un établissement spécialisé type IME (Institut Médico Educatif). L’accompagnement par un Accompagnant d’Elève en Situation de Handicap ou AESH est parfois requis. Leur scolarisation peut donc s'inscrire dans le cadre d'un Projet d'Accueil Individualisé (PAI) ou d'un Projet Personnalisé de Scolarisation (PPS) . comment faciliter la vie quotidienne a l'ecole ? Du fait des malformations peuvant toucher les reins et les voies urinaires, certains jeunes ont des troubles de la régulation de la quantité d’eau dans le corps. Il peut s’ensuivre des envies fréquentes d’uriner et des moments de soif intense. Il est donc important pour eux d’avoir un accès libre aux toilettes (d’autant qu’ils ont parfois aussi des troubles digestifs) et ils doivent pouvoir boire selon leurs besoins. L’obésité sévère, une taille parfois plus petite que la moyenne, des troubles de la phonation (façon anormale de produire des sons) nécessitent l’instauration d’un climat bienveillant dans la classe pour prévenir les risques de moqueries ou de stigmatisation liés à ces aspects visibles de la maladie. comment favoriser la continuitÉ du parcours scolaire ? Une prise en charge précoce et régulière permet de limiter l’aggravation des troubles. Les troubles visuels demandent un suivi par des équipes spécialisées (ophtalmologues, orthoptistes). En outre, les jeunes doivent être suivis régulièrement en pédiatrie et pour quelques-uns d’entre eux en pédopsychiatrie. Peuvent aussi être nécessaires un suivi orthophonique ou un appareillage auditif. De ce fait, l’élève peut être souvent absent pour des consultations ou des séances de rééducation. Son emploi du temps doit alors être aménagé et, s’il ne bénéficie pas du même volume d’heures d’enseignement, des objectifs prioritaires vont devoir être choisis. Si les disciplines comme le français ou les mathématiques sont souvent privilégiées, il faut également prendre en considération l’intérêt des activités d’expression ou des activités scientifiques pour ces élèves. (sciences, arts visuels, théâtre, projets…) Quand des interventions chirurgicales sont nécessaires pour ces jeunes, des liens doivent être établis avec les enseignants de l’hôpital ou du Sapad (Service d'Aide Pédagogique A Domicile qui a pour mission d'apporter des solutions pour éviter la déscolarisation d'élèves atteints de maladie ou victimes d'accident, en permettant à des enseignants d'intervenir à domicile pour une assistance pédagogique ponctuelle. Ce service est gratuit pour les familles). Ce potentiel absentéisme demande de veiller à ce que l’élève garde un lien avec ses camarades et que ses retours en classe soient aménagés. Les échanges entre les enseignants et le médecin et l’infirmière de l’Education nationale, le travail en partenariat avec un Sessad (Service d'Éducation Spéciale et de Soins à Domicile) ou un SAAAIS (Service d’aide à l’acquisition de l’autonomie et à l’intégration scolaire), la participation aux Equipes de Suivi de la Scolarisation (ESS), quand l’élève bénéficie d’un Projet Personnalisé de Scolarisation (PPS), contribuent à la qualité de l’accompagnement de l’élève et de sa famille. quelles adaptations spÉcifiques pour les troubles visuels ? Dans le syndrome de Bardet-Biedl, la rétinopathie pigmentaire mène souvent à une perte progressive de la vision périphérique qui peut être illustrée par une vision dans un tunnel. La perte de la vue est graduelle, elle se développe progressivement pour atteindre la cécité à l’âge adulte, même si certaines personnes conservent une petite partie de vision jusqu’à un âge avancé. Le premier symptôme, le plus couramment rencontré, est la difficulté de voir dans des ambiances peu éclairées. Les variations lumineuses sont également souvent gênantes dans les déplacements et la vie quotidienne. Le second symptôme est la diminution du champ visuel sur les côtés, ainsi qu’en bas et en haut. On parle de vision tubulaire. La photophobie, sensibilité anormale à la lumière peut exister à un stade avancé de la maladie. Les aménagements matériels à prévoir peuvent principalement concerner : - l’accessibilité du lieu de scolarisation (Voir aussi la fiche concernant les sorties scolaires : sorties scolaires préparation ) ; - l’accessibilité dans l’établissement, et plus spécifiquement au local classe ; il est nécessaire de prévoir un temps de visite conséquent pour que l’élève repère les couloirs, les salles de classe, le préau, les toilettes, la cour de récréation, la vie scolaire, la bibliothèque… (Voir également fiche : Récréations ) ; - l’aménagement de l’espace individuel de travail (mobilier, outils spécifiques), l’anticipation qui concerne les documents adaptés. La place de l’élève dans la classe doit répondre à plusieurs besoins : ne pas l’isoler de ses camarades, dos à la lumière s’il souffre de photophobie, à proximité du tableau s’il peut le lire et d’une prise pour brancher lampe individuelle et ordinateur en fonction de ses besoins. (Voir la fiche : Déficience visuelle ). En cas de vision tubulaire, la discrimination visuelle centrale étant souvent intacte, l’élève peut lire en noir. Mais si le champ visuel est très réduit, le jeune peut avoir des difficultés pour la prise de repères sur l’espace de la feuille. Il faut souligner que la qualité de la vision restante est susceptible de changer au cours de la journée, du fait de la fatigue générale et de la fatigue engendrée par les efforts de concentration. Il faut attacher une importance particulière à la lisibilité des documents : qualité des photocopies, bon contraste figure-fond ; lignes suffisamment espacées pour faciliter le repérage, organisation claire de la présentation... Attention ! il ne faut pas agrandir les documents pour les élèves ayant une vision tubulaire. En cas de syndrome de Bardet-Biedl, il peut arriver que des anomalies dans la vision des couleurs gênent l’élève quand les activités scolaires s’appuient sur des supports comportant des codes de couleurs. Ainsi, l’interprétation de cartes de géographie peut conduire à devoir adopter un autre type de code (hachures, pointillés, nuances de gris suffisamment contrastées...). Il est indispensable d’oraliser le plus possible tout ce qui est écrit, ce qui est bénéfique pour tous les élèves, et de veiller à ce que l’élève ne s’isole pas, en le sollicitant, en l’incitant à se rapprocher des sources d’information visuelles si nécessaires, ce qu’il ne fait pas forcément spontanément. Remplacer quand c’est possible les travaux écrits par une activité orale. Adapter le rythme de travail de l’élève qui peut être plus lent dans la prise d’informations et dans la réalisation des écrits. quel est l'intérêt particulier de l'éducation à la santé ? Les élèves atteints du syndrome de Bardet-Biedl doivent fréquemment suivre un régime alimentaire (régime équilibré, parfois régime avec limitation d’apport des sucres et des graisses, parfois sans sel) et prendre des médicaments. L’éducation à la santé, notamment ce qui concerne l’alimentation, la nutrition et les bénéfices de l’activité physique sont des éléments essentiels que l’école peut leur apporter à travers la découverte du monde, les sciences de la vie et l’EPS. comment adapter en eps ? Les adaptations sont à mettre en place en se référant au Projet d’Accueil Individualisé (PAI) ou au Projet Personnalisé de Scolarisation (PPS) de l’élève. La connaissance de l’élève et le dialogue qui s’instaure avec lui permettent d’affiner progressivement les adaptations. En outre, le médecin scolaire est un interlocuteur pour les enseignants sur ces questions. En cas de troubles visuels, il est généralement nécessaire d’adapter le rythme d’apprentissage. En effet, l’enseignement en EPS s’appuie beaucoup sur des repères visuels. Il faut observer les capacités de l’élève à s’approprier les consignes car la maîtrise de la langue est un facteur majeur de compensation de la déficience visuelle. Cela induit pour l’enseignant de veiller à la précision de ses consignes, ce qui est bénéfique à l’ensemble des élèves. Pour certaines activités, selon les cas, du matériel adapté peut être utile (ballons sonores, cordes de course, minuteurs sonores…) Du fait de l’atteinte rétinienne, peuvent être contre-indiquées les activités présentant un risque de « choc ». La prise en compte de la sécurité de l’élève nécessite de veiller à la perception du milieu et de ses obstacles matériels ainsi qu’à la perception des autres élèves. Les dispenses pour les cours d’EPS doivent rester exceptionnelles et limitées dans le temps. Pour les élèves atteints d’obésité sévère, on veillera à adapter les activités et à prendre en compte l’essoufflement ou les douleurs articulaires qu’ils peuvent présenter. Il s’agira par exemple de permettre à l’élève de faire des pauses pendant l’effort et de privilégier les activités de durée longue et d’intensité modérée. quel peut être le rôle des aesh ? L’accompagnement humain des élèves atteints du syndrome de Bardet-Bield est parfois nécessaire. En cas de troubles visuels, il s’agit notamment de réaliser les tâches suivantes : Accompagner les déplacements (interclasses, récréations, restauration scolaire, toilettes, CDI, gymnase, stade, sorties scolaires) et les actes de la vie quotidienne (repas, habillage/déshabillage) ; Surveiller les récréations ; Accompagner des activités en EPS ; Quand l’élève est brailliste, anticiper l’adaptation des supports en Braille selon les délais nécessaires pour les transcriptions. Veiller à l’accès au matériel pour chaque cours : livres en braille, imprimante, Perkins, cubarithmes ; Accompagner l’élève pour l’organisation et le rangement du poste de travail ; Assurer un rôle de secrétariat pour certains exercices ou certaines évaluations ; Favoriser la participationr de l’élève aux activités de la classe en lui permettant une meilleure conscience de ce qui se passe en classe (qui lève la main, qui arrive en retard, pourquoi tout le monde rit, lire les affichages dans le hall, les couloirs…). En cas de difficultés d’apprentissage : Pousser le jeune à l’autonomie, en le valorisant et en lui donnant confiance en lui ; Veiller à éliminer les sources de distraction (garder uniquement le matériel nécessaire à l’activité sur la table, limiter les bavardages…) ; Aider à faire des liens entre les apprentissages (rappel sur des cours précédents, liens des activités scolaires avec le vécu de l’élève…). COMMENT ADAPTER LES EXAMENS ? Selon les besoins du jeune, différents aménagements sont possibles, qui permettent le recours aux aides techniques ou humaines en cohérence avec celles utilisées par le jeune au cours de sa scolarité. l'avenir Sur le plan médical, à l’âge adulte, les patients atteints du syndrome de Bardet Biedl ont des troubles de la vue souvent avancés, certains deviennent aveugles avant l’âge de 30 ans nécessitant parfois l’aide d’une tierce personne ou une prise en charge dans des institutions spécialisées pour aveugles. La dégradation progressive de la vue permet en général au jeune adulte d’acquérir une certaine autonomie. Les déplacements peuvent être améliorés par des chiens guides. La thérapie génique est un espoir dans le traitement de la maladie de la rétine associée au syndrome. Un diabète non dépendant de l’insuline peut apparaître chez le jeune adulte, nécessitant un traitement médicamenteux. Le pronostic de la maladie dépend également de l’atteinte rénale, certains patients ayant des anomalies rénales sévères qui nécessitent dans de rares cas une greffe rénale. Les choix d'orientation scolaire et de la formation professionnelle se font en concertation avec le jeune, son entourage familial, les enseignants, les soignants qui le suivent (ophtalmologues, rééducateurs, psychologues…) Ils s’appuient sur son niveau scolaire mais aussi sur ses capacités de communication, son autonomie dans les déplacements et dans la vie quotidienne, ses compétences dans l’utilisation des TICE (Technologies de l'information et de la communication pour l'enseignement).

BBS International est une fédération qui nous permettra de collaborer ensemble à l'échelle mondiale, d'unir nos efforts, de recueillir et de publier des informations sur la maladie, d'accroître la coopération en réseau, d'améliorer la recherche en évitant les duplications inutiles. Haut de page Les missions BBS Global Day Comment soutenir ? Archives Les représentants La Fédération Internationale Créée le 03 octobre 2020, BBS International est une fédération qui permet de collaborer à l'échelle mondiale, d'unir les efforts, de recueillir et de publier des informations sur la maladie, d'accroître la coopération en réseau, d'améliorer la recherche en évitant les duplications inutiles. Les membres sont des organisations nationales de patients représentant les patients et leurs familles touchés par le BBS. E nsemble, ils sont la voix d'environ 40 000 patients dans le monde. (MAJ Sept 2022) : A ce jour 5 pays ont répondu favorablement à notre proposition de collaboration : USA PAYS-BAS ANGLETERRE italie ALLEMAGNE Les missions Les missions de la Fédération RESEAUTER Trouver et construire un réseau de toutes les associations et familles de personnes atteintes du BBS. COORDONNER Coordonner les efforts de recherche à l'échelle internationale. promouvoIR Promouvoir, soutenir et stimuler l'échange de connaissances et la compréhension du BBS au niveau international. FACILITER Faciliter et promouvoir la communication entre les différents pays. Découvrez le site internet Véronique HELOIR Présidente FRANCE Francis LESTEL Vice-président FRANCE Dawn HATCHER Secrétaire ITALIE Grégory BOUETEL Trésorier FRANCE Les représentants Les représentants de la Fédération BBS Global Day La Journée mondiale du BBS (#BBSGlobalDay) est un effort de coopération, coordonné par BBS International, avec le soutien des organisations familiales du BBS en France, en Italie, aux Pays-Bas, au Royaume-Uni et en Amérique du Nord. Ensemble, nous agissons pour faire connaître le BBS et accélérer la recherche et les soins pour toutes les personnes touchées par le syndrome de Bardet-Biedl dans le monde. Cette journée a lieu le 24 septembre 2022 EN FRANCE , nous souhaitons sensibiliser au syndrome à travers le monde en partageant nos photos sur un visuel commun ! Chaque jour, nous ferons passer plusieurs visuels accompagnés d'un texte de sensibilisation au syndrome. L'objectif : Avoir des photos venant de plein de pays, connaître de nouvelles personnes, nous connecter ensemble et faire une grande fresque mondiale colorée BBS ! Nous comptons sur vous pour nous envoyer vos photos ou celles de vos enfants atteints du syndrome BBS pour rejoindre le mouvement et être plus forts, ensemble ! Envoyez vos photos à : presidencebbs@gmail.com AUX ETATS-UNIS , vous pouvez partager une activité lors de cette journée internationale en rejoignant des familles du monde entier qui s'engagent à marcher, courir ou faire du vélo pour soutenir BBS ! L'association américaine encourage tous les membres de la communauté BBS, où qu'ils soient, à aller faire une promenade pour attirer l'attention sur BBS. Tout ce que vous avez à faire est de vous inscrire sur la page BBS Global Day ( https://www.bardetbiedl.org/bbs-global-day ), et de dire jusqu'où vous allez marcher. Tous les kilomètres parcourus seront additionnés pour montrer jusqu'où nous sommes arrivés en tant que communauté BBS ! Pour en savoir plus et promettre vos miles, visitez : https://www.bardetbiedl.org/bbs-global-day BBS Global Day Comment soutenir la journée mondiale du BBS ? Faites passer le message : postez sur les médias sociaux en utilisant le hashtag #BBSGlobalDay. Dites à vos réseaux pourquoi l'accélération de la recherche et du traitement de la maladie de BBS est importante pour vous. Collectez des fonds : faites un don, petit ou grand peu importe ! et encouragez les autres à faire de même via l'icône ci-dessous. Vous contribuerez ainsi à faire grandir notre fédération et à porter ses actions et ses projets de par le monde. Vous pouvez agir tout au long de l'année que ce soit par vos dons ou pourquoi pas dans l'organisation d'événements sportifs, culturels ou en fabriquant de belles choses à vendre dont les bénéfices contribueraient au développement de la Fédération. FAITES LA DIFFÉRENCE DÈS AUJOURD'HUI ! Pour plus d'informations, contactez-nous : Mail Comment soutenir ? Archives Retrouvez les archives des lettres info internationales Une compilation, en français, des différentes nouvelles et avancées concernant le syndrome en France et à l'Etranger. (Articles parus sur Internet ou dans la Presse entre 2008 et 2020). Rédacteur et traducteur : Francis LESTEL (sous réserve d’éventuelles erreurs de l’article originel ou de la traduction). LIRE

Et si votre entreprise s'engageait auprès de l'Association BARDET-BIEDL ? ​Beaucoup de structures proposent un soutien financier ou matériel pour soutenir des causes associatives et fédérer leurs collaborateurs. ​Alors, à vous de jouer ! Proposer un mécénat Lire Encouragez des projets qui correspondent aux valeurs de votre entreprise Ancre 1 4 possibilités pour aider : Le Mécénat et /ou le parrainage Le don ponctuel Le produit partage Les opérations événementielles Mécénat et parrainage Mécénat Le MÉCÉNAT peut être de trois types : Un soutien financier (pour soutenir notre association, ses actions/projets). Un don en nature (de marchandises ou d’équipements). Un apport de compétences (vous permettez à votre personnel de mettre ses compétences à la disposition de nos associations). Le PARRAINAGE , quant à lui, consiste à promouvoir l’image de marque de votre organisation au travers d’une alliance avec l’association. Bon à savoir : les dépenses de parrainage sont des prestations de publicité qui peuvent être incluses dans les charges de l’entreprise. (Article 39-1-7° du code général des impôts). Don ponctuel Don ponctuel Votre engagement auprès de l'Association BARDET-BIEDL peut aussi prendre la forme d’un don ponctuel. Même modeste, il sera précieux pour aider les familles et faire avancer la recherche. Pour cela, rien de plus simple : adressez-nous votre don par CB, chèque ou par virement. Au titre du mécénat, vous bénéficiez d’une réduction d’impôt sur le revenu ou les sociétés de 60 % du montant de ces versements pris dans la limite de 0,5 % de votre chiffre d’affaires H.T. au titre de l’exercice au cours duquel est effectué le versement (art. 238 bis du code général des impôts). Ainsi par exemple, pour un don de 500 euros, après défiscalisation, votre don ne vous coûtera que 200 euros. PAR CB Paiement sécurisé via HelloAsso Sur HelloAsso, toutes les informations bancaires pour traiter le paiement sont totalement sécurisées. J'y vais PAR COURRIER Cliquez sur le lien ci-dessous, imprimez le document puis une fois complété, adressez le, accompagné de votre règlement, à l'adresse suivante : Association Bardet-Biedl chez M. Grégory BOUETEL 5 rue du petit prince 49610 MURS-ERIGNE. J'y vais PAR VIREMENT Occasionnel ou régulier, à vous de choisir ! Virement bancaire occasionnel ou, mieux, virement régulier annuel ou semestriel qui vous garantit de ne pas oublier. Pensez à préciser votre nom en objet du virement. N'hésitez pas à prendre contact avec notre trésorier J'y vais Produit partage Produit partage Le principe est simple : vous commercialisez et distribuez l’un de vos produits tout en reversant une partie de son prix de vente à notre association. Une opération gagnante pour tous ! L’association y gagne financièrement et accroît sa notoriété auprès du grand public ou de cibles spécifiques. Votre entreprise implique ses collaborateurs et montre son engagement auprès des consommateurs. Le client se sensibilise à la cause de l’association et aux valeurs de votre entreprise. Opérations événementielles et collectes Opérations événementielles De nombreuses occasions sont possibles pour communiquer sur votre engagement et/ou récolter des fonds pour l'Association BARDET-BIEDL : création d’une page de collecte pour un défi sportif, mise en place de l’arrondi en caisse ou sur salaire, reversement d’euros lors de questionnaire de satisfaction auprès de vos clients, insertion gracieuse au sein de vos supports… « Engager votre Entreprise auprès de l'Association est une manière très efficace pour fédérer et impliquer vos équipes autour d'une belle cause commune, nous comptons sur vous ! » UNE QUESTION ? Contactez Grégory trésorier de l'Association 07 66 81 19 14 tresoreriebbs@gmail.com Ils nous soutiennent To play, press and hold the enter key. To stop, release the enter key.

BBS France : Association francophone du syndrome de BARDET-BIEDL Suivi médical POUR LES REINS 🧬 Maladie rénale chronique chez les patients BBS Les personnes atteintes du syndrome de Bardet-Biedl (BBS) présentent souvent un risque accru de développer une maladie rénale chronique (MRC). C’est une atteinte progressive et irréversible des reins, qui ne peuvent plus assurer correctement leurs fonctions (filtration du sang, élimination des déchets, équilibre des minéraux). 🩺 Pourquoi le dépistage précoce est essentiel Même si la MRC ne peut pas être guérie, un diagnostic précoce permet de : ralentir l’évolution de la maladie, éviter ou retarder la dialyse ou la greffe de rein, et préserver au mieux la qualité de vie du patient. Plus la prise en charge est précoce, plus on a de chances de conserver une bonne fonction rénale plus longtemps. 💊 Soins médicaux et traitements possibles Lorsque les reins commencent à moins bien fonctionner, cela peut entraîner : une anémie (manque de globules rouges), une acidose métabolique (sang trop acide), ou d'autres troubles du métabolisme. Dans ces cas, des médicaments spécifiques sont prescrits. L’objectif est de corriger ces déséquilibres, éviter les complications et stabiliser l’état général. 🥗 Rôle essentiel de l’alimentation L’alimentation a un impact direct sur l’évolution de la maladie rénale. Elle doit être adaptée au stade de la maladie (de 1 à 5). Voici les principales recommandations : Réduire le sel (sodium) pour limiter la tension artérielle et l’accumulation d’eau. Limiter les protéines (viandes, produits laitiers, etc.) dans certains cas, pour éviter une surcharge de travail des reins. En cas de dégradation avancée, réduire le phosphore (présent dans les fromages, charcuteries…) et le potassium (fruits secs, bananes, etc.) qui peuvent devenir toxiques s’ils s’accumulent dans le sang. 👨⚕️ Accompagnement diététique Un diététicien spécialisé en insuffisance rénale peut établir un régime personnalisé selon : le stade de la maladie, les analyses de sang, et l’état général du patient. Ce suivi vise à ralentir la progression de la maladie, éviter les complications cardiovasculaires, et améliorer le bien-être au quotidien. 🧪 Suppléments et carences Aux stades avancés, certaines carences apparaissent. Il est courant d’avoir besoin de compléments alimentaires pour : le fer (contre l’anémie), la vitamine D, ou le calcium, selon les analyses. Ces compléments sont adaptés au cas de chaque patient et sont prescrits par le médecin. 🏥 Traitements lourds en cas de stade terminal Quand la fonction rénale est trop faible (stade 5), le corps ne peut plus fonctionner normalement sans aide extérieure. Il faut alors : commencer une dialyse, qui remplace artificiellement le travail des reins, ou envisager une transplantation rénale. Ces traitements nécessitent une préparation et un accompagnement spécialisé. ► Le pronostic associé à la transplantation rénale chez les patients atteints de BBS est bon.

BBS International est une fédération qui nous permettra de collaborer ensemble à l'échelle mondiale, d'unir nos efforts, de recueillir et de publier des informations sur la maladie, d'accroître la coopération en réseau, d'améliorer la recherche en évitant les duplications inutiles. Lettres d'info ARCHIVES Ancre 1 2020 72. Résumé conférence USA > 71. Northampton - Marschfield > 2019 70. Implants, cellules souches, optogénétique > 69. Cobbalt, implants rétiniens, setmélanotide > 2018 67. Conférence Salt Lake City > 2017 66. Northampton > 2016 65. Différentes conférences Arvo, Cilia, Rétina International > 64. Conférences Marshfield, Northampton, Cilia, BBS France > 2015 63. Conférence Marshfield - Northampton > 62. CRIBBS, Orphanet > 61. Arvo, IRRP > 60. IFT172 - Pixium > 2014 59. Northampton > 58. RadiCo - Arvo > 57. Congrès international Retina > 56. CRISPR > 55. IPS Télorion > 2013 54. Sequencing - Northampton > 53. Différentes conférences > 51. Sequencing - Argus II > 49. Epigénétique - BBS12 > 2012 48. AG France - Northampton > 45. Différentes conférences > 43. USA Durham > 42. ARVO - DeVint > 40. Différentes conférences > 39. Devint > 38. Rétina international > 37. Conférence 2012, BBSome > 2011 36. Thérapie génique sur LCA > 35. RDPlatform, Thérapie génique > 34. Conférence Eurobiomed > 33. Différentes conférences > 31. Médicaments, Cortex > 30. Conférence DeVint > 29. Conférence Northampton > 28. Conférence, database > 2010 27. Plan Maladies Rares, EuroWabb > 26. Différentes conférences, Thérapie génique > 25. Melanopsine > 24. Rétinite pigmentaire > 23. ARVO > 22. Northampton : Maladies rénales et scan cerveau > 21. Infomail Septembre > 20. Thérapie génique pour les rétinopathies > 19. Rétinite pigmentaire > 18. Infomail > 17. Infomail > 16. ARVO > 15. Fibromyalgie > 14. Différentes conférences > 13. Health a child, Gliale > 2009 12. Diverses infos > 11. Immunité et cils > 10. Northampton > 09B. Autisme et BBS > 09A. Vivre avec le BBS > 08. Conférence Houston > 07. Maladies rares, Cellules souches, Protéines > 06. Decryphton, Dentaire BBS > 04. Aspects secondaires BBS > 2008 03. INSERM, complexité génétique > 01. Téléthon, prédispositions génétiques >