BBS France : Association francophone du syndrome de BARDET-BIEDL L'obésité dans le BBS L'obésité est une accumulation excessive de tissu adipeux dans l'organisme. La classification couramment utilisée de l'obésité a été établie par l'OMS (Organisation mondiale de la santé) et est basée sur l'indice de masse corporelle (IMC), qui est calculé à partir du poids corporel en kg divisé par la taille au carré (m²). Indice de masse corporelle : IMC=kg/m² Obésité et syndrome de Bardet-Biedl : Comprendre les causes et les conséquences Chez les personnes atteintes du syndrome de Bardet-Biedl (BBS), l’obésité est l’un des symptômes les plus fréquents, apparaissant souvent très tôt dans la vie. Contrairement aux idées reçues, cette obésité n’est pas due à une mauvaise alimentation ni à un manque d’activité physique, mais à un déséquilibre biologique profond. 📈 Une prise de poids précoce et rapide Les bébés atteints de BBS naissent généralement avec un poids normal. Cependant, dans environ 90 % des cas, on observe une prise de poids rapide dès la première année de vie. Cette évolution se poursuit avec l’âge, entraînant une obésité persistante, souvent difficile à contrôler. 🍽️ Une faim constante liée à un trouble neurologique Le BBS est une maladie génétique affectant les cils cellulaires, de minuscules structures présentes sur de nombreuses cellules du corps, y compris dans le cerveau. Ces anomalies ciliaires perturbent le fonctionnement d'une région cérébrale appelée l'hypothalamus, qui joue un rôle central dans la régulation de la faim et de la satiété. Chez les personnes atteintes de BBS, ces troubles entraînent un dérèglement du mécanisme de satiété. En particulier, la communication de l’hormone leptine – aussi appelée l’hormone de la satiété – est altérée. Résultat : l’organisme ne reçoit pas correctement le signal qui indique qu’il a suffisamment mangé. Cela se traduit souvent par une hyperphagie : un appétit excessif, avec une tendance à consommer de grandes quantités de nourriture, sans ressentir la sensation d’être "plein". ⚠️ Un type d’obésité particulièrement dangereux Chez les patients atteints de BBS, l’obésité est souvent de type abdominale, c’est-à-dire que la graisse s’accumule principalement autour de l’abdomen et des organes internes. Ce type de tissu adipeux est plus que passif : il produit des substances hormonales actives qui peuvent : Perturber le fonctionnement du système nerveux central Déséquilibrer les organes internes Favoriser des troubles métaboliques graves Ce type d’obésité est associé à un risque élevé de résistance à l’insuline, un facteur clé dans le développement du diabète de type 2. 🩺 Diabète et complications métaboliques Jusqu’à 45 % des personnes atteintes de BBS développent un diabète sucré, souvent à un jeune âge. Le mécanisme exact qui relie l’obésité de type BBS au diabète n’est pas encore entièrement élucidé, mais il semble fortement lié à une perturbation de la régulation de l’insuline. Une prise de poids mal contrôlée peut également aggraver d’autres complications associées au BBS, notamment : Les problèmes cardiovasculaires (hypertension, maladies cardiaques) La fatigue chronique L’essoufflement Une diminution de la qualité de vie globale 🎯 Une variabilité d’un patient à l’autre Il est important de souligner que la fréquence et la gravité de l’obésité varient considérablement d’une personne à une autre. Certains enfants peuvent présenter une obésité modérée, tandis que d’autres auront besoin d’un suivi nutritionnel, endocrinologique et psychologique très étroit. 💡 À retenir L’obésité dans le BBS est d’origine génétique et neurologique, et non comportementale. Elle est souvent précoce, progressive et difficile à maîtriser sans aide spécialisée. Une prise en charge pluridisciplinaire (nutritionniste, endocrinologue, médecin spécialiste du BBS) est essentielle. Le soutien familial, éducatif et psychologique joue également un rôle majeur. TROUBLES VISUELS En savoir plus > ANOMALIES ORTEILS/DOIGTS En savoir plus > OBESITÉ En savoir plus > REINS ET VOIES URINAIRES En savoir plus > developpement intellectuel En savoir plus > organes genitaux En savoir plus > AUTRES MANIFESTATIONS En savoir plus > LE SAVIEZ vous ? En savoir plus >

BBS International est une fédération qui nous permettra de collaborer ensemble à l'échelle mondiale, d'unir nos efforts, de recueillir et de publier des informations sur la maladie, d'accroître la coopération en réseau, d'améliorer la recherche en évitant les duplications inutiles. Lettres d'info ARCHIVES Ancre 1 2020 72. Résumé conférence USA > 71. Northampton - Marschfield > 2019 70. Implants, cellules souches, optogénétique > 69. Cobbalt, implants rétiniens, setmélanotide > 2018 67. Conférence Salt Lake City > 2017 66. Northampton > 2016 65. Différentes conférences Arvo, Cilia, Rétina International > 64. Conférences Marshfield, Northampton, Cilia, BBS France > 2015 63. Conférence Marshfield - Northampton > 62. CRIBBS, Orphanet > 61. Arvo, IRRP > 60. IFT172 - Pixium > 2014 59. Northampton > 58. RadiCo - Arvo > 57. Congrès international Retina > 56. CRISPR > 55. IPS Télorion > 2013 54. Sequencing - Northampton > 53. Différentes conférences > 51. Sequencing - Argus II > 49. Epigénétique - BBS12 > 2012 48. AG France - Northampton > 45. Différentes conférences > 43. USA Durham > 42. ARVO - DeVint > 40. Différentes conférences > 39. Devint > 38. Rétina international > 37. Conférence 2012, BBSome > 2011 36. Thérapie génique sur LCA > 35. RDPlatform, Thérapie génique > 34. Conférence Eurobiomed > 33. Différentes conférences > 31. Médicaments, Cortex > 30. Conférence DeVint > 29. Conférence Northampton > 28. Conférence, database > 2010 27. Plan Maladies Rares, EuroWabb > 26. Différentes conférences, Thérapie génique > 25. Melanopsine > 24. Rétinite pigmentaire > 23. ARVO > 22. Northampton : Maladies rénales et scan cerveau > 21. Infomail Septembre > 20. Thérapie génique pour les rétinopathies > 19. Rétinite pigmentaire > 18. Infomail > 17. Infomail > 16. ARVO > 15. Fibromyalgie > 14. Différentes conférences > 13. Health a child, Gliale > 2009 12. Diverses infos > 11. Immunité et cils > 10. Northampton > 09B. Autisme et BBS > 09A. Vivre avec le BBS > 08. Conférence Houston > 07. Maladies rares, Cellules souches, Protéines > 06. Decryphton, Dentaire BBS > 04. Aspects secondaires BBS > 2008 03. INSERM, complexité génétique > 01. Téléthon, prédispositions génétiques >

Quelques infos pratiques comme les adaptations, les prestations, la formation, les transports et bien d'autres ! Haut de page Adaptations Prestations Formation Insertion prof Fiscalité Transports Vacances Loisirs Les prestataires Adaptations LES ADAPTATIONS CFLOU Vente, location de matériel, formation informatique et téléphonique, démonstration et installation à domicile en France. CECIAA Entreprise engagée dans l'intégration des déficients visuels. Ici, produits et services pour aveugles et malvoyants. ORCAM MY EYE2 Pour les personnes non-voyantes ou malvoyantes. OrCam MyEye est un appareil à activation vocale révolutionnaire utilisable sur presque toutes les lunettes. Il lit instantanément le texte d’un livre, d’un smartphone ou de toute autre surface. Il reconnaît les visages et vous aide à faire vos courses, à travailler et vivre de manière indépendante ! OrCam MyEye transmet oralement les informations visuelles en temps réel et sans connexion. ALPHABRAILLE Adaptation de postes de travail privés, professionnels et scolaires grâce à une large gamme de produits/logiciels et prestations. CERTAM Pour aider à choisir le meilleur matériel adapté aux déficients visuels. Ce site - mis en place par l’Association Valentin Haüy) propose de consulter des fiches d’évaluation sur les matériels adaptés (afficheur Braille, enregistreur, lecteur audio, navigateur GPS...., ainsi que de nombreuses ressources sur les technologies d’assistance pour personnes aveugles ou malvoyantes (liste de distributeurs spécialisés, accessibilité du Web, téléchargement de logiciels et utilitaires...) FFAC Les chiens guides d'aveugles oeuvrent depuis plus de 40 ans au côté des personnes déficientes visuelles en leur remettant gratuitement une formidable aide à l’autonomie et un compagnon hors pair : le chien guide. Grâce à la générosité du public ce sont aujourd'hui plus de 5 000 chiens guides qui ont été remis par l'une des écoles fédérées. VISIOLE Entreprise familiale implantée à Palaiseau (91), Visiole fonde sa compétence sur une longue expérience de fabricant et de distributeur de matériel Braille et Basse Vision. Nous proposons des solutions technologiques innovantes pour améliorer le quotidien des personnes handicapées visuelles ou aveugles : des appareils de grossissement comme les loupes électroniques et les vidéo-agrandisseurs, des machines à lire, des terminaux Braille, des claviers agrandis et gros caractères... . UNADEV Quel que soit son lieu de résidence, chacun peut trouver auprès de l’association des informations, de l’écoute, des activités adaptées, des aides diverses, autant de facteurs permettant une meilleure intégration sociale. ACCESS Depuis plus de 15 ans, ils mettent leur expertise au service des déficients visuels - aveugles et malvoyants. Vous trouverez chez eux des produits innovants et des services de formation, de conseil et de développement informatique sur mesure. Équipe à taille humaine intervenant partout en France, ils utilisent eux-mêmes la plupart des solutions d'accessibilité qu'ils vous présentent. VOCALE PRESSE Il s’agit d’un service de lecture audio qui vous lit à haute et intelligible voix votre quotidien ou votre magazine favori. Que ce soit sur ordinateur, tablette ou smartphone, le logiciel Vocale Presse s’installe très simplement en quelques minutes et son utilisation est extrêmement facile et fiable. Avec Vocale Presse, vous pouvez écouter, dès le jour de parution, l’intégralité du contenu éditorial de très nombreux quotidiens nationaux ou régionaux et des plus grands magazines. BOUTIQUE AVH Vente en ligne de matériel spécialisé (grand choix de divers articles pour malvoyants, non voyants, braillistes). Prestations LES PRESTATIONS CAF GUIDE PRESTATIONS Vous y trouverez l'ensemble des aides et prestations que la Caf peut vous verser dans les moments importants de votre vie, leurs conditions et modalités d'attribution. AEEH L’allocation d’éducation de l’enfant handicapé (AEEH) est une prestation familiale versée par les caisses d’allocations familiales (Caf) ou les caisses de MSA pour les personnes qui relèvent du régime agricole. Cette allocation a pour but d’aider les familles à faire face aux frais supplémentaires qu’entraîne le handicap d’un enfant à charge de moins de 20 ans. AAH L'allocation aux adultes handicapés (AAH) est une aide financière qui vous permet d'avoir un minimum de ressources. Cette aide est attribuée sous réserve de respecter des critères d’incapacité, d'âge, de résidence et de ressources. Elle est accordée sur décision de la commission des droits et de l'autonomie des personnes handicapées (CDAPH). Son montant vient compléter vos éventuelles autres ressources. MAJORATION VIE AUTONOME La majoration pour la vie autonome (MVA) est une aide financière qui peut s'ajouter à l'allocation aux adultes handicapés (AAH). Elle permet de faire face aux dépenses liées à votre handicap (par exemple, adaptation de votre logement). Pour la percevoir, il faut remplir des conditions liées notamment à votre logement et à votre taux d'incapacité (80 % au minimum). La MVA est attribuée automatiquement par la Caisse d'allocations familiales (Caf) ou la Mutualité sociale agricole (MSA). PCH La prestation de compensation du handicap (PCH) s’adresse à toute personne handicapée qui remplit un certain nombre de conditions relatives à son lieu de résidence et à son âge et dont le handicap répond à des critères prenant notamment en compte la nature et l’importance des besoins de compensation au regard de son projet de vie. PCH PARENTALITÉ Depuis le 1er janvier 2021, les parents en situation de handicap bénéficiaires de la prestation de compensation du handicap (PCH) peuvent demander une PCH parentalité afin de couvrir les besoins d’aides humaines et matérielles nécessaires pour élever leurs enfants en bas âge. FICHES SOCIALES Vous êtes une personne déficiente visuelle ? Découvrez tous vos droits sociaux et vos prestations de compensation en fiches pratiques. Formation LA FORMATION FORMATION PERSONNES HANDICAPÉES En plus des dispositifs généraux de formation, une personne handicapée peut entrer en apprentissage pour obtenir une qualification et bénéficier d'aménagements particuliers. Elle peut aussi bénéficier d'une formation dans un centre de pré-orientation si elle rencontre des difficultés d'orientation. Enfin, elle peut bénéficier d'un contrat de rééducation ou suivre un stage pour se réaccoutumer à son ancien emploi si elle est devenue inapte à exercer sa profession, ou apprendre un nouveau métier. CHOISIR ET FINANCER En tant que personne handicapée, vous avez accès aux les formations ouvertes à tous les demandeurs d’emploi mais aussi aux formations spécifiques pour les personnes handicapées. À découvrir sur AGEFIPH : 1. Quels sont les différents types de formation ? 2. Auprès de quels organismes pouvez-vous vous former ? 3. Comment bien choisir votre formation ? 4. Comment financer votre formation ? Insertion prof l'INSERTION PROFESSIONNELLE CAP EMPLOI Les 98 Cap emploi sont des organismes de placement spécialisés (OPS) exerçant une mission de service public. Ils sont en charge de la préparation, de l’accompagnement, du suivi durable et du maintien dans l’emploi des personnes handicapées. Ils accueillent et accompagnent plus de 100 000 personnes handicapées chaque année. APPRENTISSAGE HANDICAP Une aide majorée, jusqu'à 4 000 €, pour compenser le handicap des apprentis dès le 1er janvier 2021 (solutions techniques ou humaines). Le gouvernement s'engage à sécuriser les entrées et les parcours de cette voie insuffisamment privilégiée PRIME 2000 EUROS Coup de pouce à la fois pour les secteurs en tension et les demandeurs d'emploi handicapés. A compter du 1er janvier 2021, l'Ile-de-France met en place une prime de 2 000 euros pour les inciter à se former dans les métiers qui peinent à recruter, liés au numérique, à la construction, aux bâtiments et travaux publics, à la santé, au sanitaire et social, à l'environnement, à la sécurité et la cyber sécurité, à l'agriculture et à l'industrie au sens large du terme. Fiscalité FISCALITÉ ET OUTILS FINANCIERS MES DROITS SOCIAUX Consultez vos droits, simulez vos prestations, effectuez vos démarches. mesdroitssociaux.gouv.fr est un portail universel destiné à tous, que vous soyez en activité, sans emploi ou à la retraite. Il vous permet de : Visualiser et comprendre vos droits et prestations, Retrouver rapidement vos organismes de rattachement, Simuler vos droits, Réaliser vos démarches en ligne, Consulter l’ensemble de vos ressources, Découvrir les évènements de vie. EPARGNE HANDICAP Bien que sa création remonte désormais à plus de trente ans, le contrat d'Epargne Handicap reste encore trop méconnu. Pourtant, ce dispositif, destiné aux personnes handicapées, permet, entre autres, de profiter d'une réduction d'impôt substantielle sur le montant des primes versées. RENTE SURVIE Afin d'assurer l'autonomie financière d'un enfant ou d'un proche handicapé, vous pouvez en faire le bénéficiaire d'un contrat d'assurance-vie spécifique. A votre décès, il reçoit un complément de revenus, sous forme d'une rente. La rente survie est compatible avec le bénéfice de l'Allocation Adulte Handicapé (AAH). AERAS La Convention AERAS (S'Assurer et Emprunter avec un Risque Aggravé de Santé) a pour objectif de faciliter l'accès à l'assurance et à l'emprunt des personnes ayant ou ayant eu un problème de santé. Elle s'applique, sous certaines conditions, à l'assurance des prêts à la consommation, immobiliers et professionnels. Transports TRANSPORTS Vacances SNCF ACCES PLUS Accès Plus est un service gratuit permettant aux personnes à mobilité réduite de bénéficier d’une assistance pour embarquer/débarquer du train, garanti au travers d’une réservation. AIR FRANCE Votre mobilité est réduite en raison d’un handicap, de votre âge ou d’une maladie ? Air France vous assiste tout au long de votre voyage. TRANSPORTS PARISIENS Vous recherchez un moyen de transport adapté aux personnes handicapées pour vous déplacer dans Paris ? Cette rubrique vous donne des renseignements sur l'offre parisienne de divers modes de transport adaptés : bus, tramways, métro, RER, taxi, location de voitures adaptées, places de stationnement réservées,... Vous y trouverez également des précisions sur l'accompagnement à la personne. CARTE MOBILITÉ INCLUSION La carte de stationnement permet à une personne en situation de handicap ou à celle qui l'accompagne de stationner gratuitement sur les places ouvertes au public. Cette carte est remplacée depuis le 1er janvier 2017 par la carte mobilité inclusion (CMI). La carte de stationnement reste toutefois valable jusqu'à sa date d'expiration. VACANCES ADAPTÉES GUIDE VACANCES BBS L'Association a tâché de regrouper les prestataires proposant des vacances adaptées au handicap visuel. N'hésitez pas à le consulter. AZIMUT VOYAGE Azimut Voyage organise des voyages découverte pour non et malvoyants depuis de nombreuses années en France et au Maroc. CECIAA Spécialement conçues pour les personnes aveugles ou malvoyantes, ces structures proposent des voyages et séjours adaptés aux personnes déficientes visuelles. VACANCES EN FAMILLE Depuis quelques années se développent des propositions pour permettre aux familles de partir ensemble en facilitant l’organisation mais aussi le séjour sur place et ainsi permettre à chacun d’avoir des activités et/ou du temps pour soi. SEJOURS VACANCES L’association Valentin Haüy s’attache à promouvoir les vacances adaptées pour les personnes déficientes visuelles. Découvrez les offres de séjour en cliquant sur le logo et pour toutes informations, contactez Fabienne, adhérente de l'association et maman de Jonathan qui est accompagnatrice séjours, elle est à votre disposition soit à l’AVH, le mardi et le jeudi au numéro et à l’adresse mail suivants : 01 87 67 97 52, f.Sangare@avh.asso.fr ou : fabiennesangare@yahoo.fr SIMON DE CYRENE Simon de Cyrène développe et anime des maisons partagées à taille humaine, en centre-ville, où vivent ensemble des personnes valides et des personnes devenues handicapées en cours de vie. L'ENVOL (91) Association reconnue d’utilité publique, L’ENVOL organise des programmes adaptés aux jeunes malades de 6 à 25 ans et à leur famille. Depuis 1997, elle leur permet de trouver force et confiance en eux pour vivre mieux pendant ou après la maladie et de rompre avec l’isolement. L’ENVOL accompagne gratuitement plus de 1000 bénéficiaires par an et prend en charge plus de 65 pathologies différentes au travers de ses séjours adaptés, ateliers à l’hôpital, sorties récréatives et activités en ligne. GRILLONS ET CIGALES (69) Forts d'un savoir faire de plus de 85 ans, ils proposent des séjours de vacances dans un cadre exceptionnel et préservé du Haut-Beaujolais, dans leurs différents centres, en pleine nature. Avec un encadrement personnalisé, dynamique et professionnel, ils offrent des activités innovantes, en adéquation avec les capacités et compétences de chacun. Loisirs loisirs et sports adaptÉs GUIDE LOISIRS BBS L'Association a tâché de regrouper les prestataires proposant des loisirs adaptés au handicap visuel. N'hésitez pas à le consulter. HOPTOYS Jeux, jouets et solutions ludiques adaptés à l'apprentissage et la rééducation d'enfants & seniors porteurs de handicap, polyhandicap, troubles autistiques, DYS ... GUIDE SPORTS BBS L'Association a tâché de regrouper les prestataires proposant des loisirs adaptés au handicap visuel. N'hésitez pas à le consulter. COMMISSION SPORTS LOISIRS La Fédération des Aveugles et Amblyopes de France s’attache à offrir au plus grand nombre de personnes aveugles et malvoyantes, la possibilité de vivre la passion du sport et des loisirs de leur choix. Tout cela dans un environnement favorisant bien-être et plaisir, répondant ainsi aux problématiques liées aux situations géographiques et besoins de chacun. ACCESSIJEUX AccessiJeux c’est une ludothèque à Paris dans le 12e arrondissement qui propose plus de 800 jeux dont 300 jeux accessibles aux déficients visuels AccessiJeux c’est aussi une boutique en ligne de jeux adaptés qui fournit aux particuliers ainsi qu’a de nombreux festivals, cafés ludiques, ludothèques et médiathèques. RHONE TOURISME Des activités adaptées pour un visiteur aveugle ou mal-voyant (éclairage bien maîtrisé, des contrastes de couleur, informations et documents en braille ou gros caractères, aide aux déplacements, chiens d'aveugles acceptés...).

Les perspectives de la recherche dans le syndrome de Bardet-Biedl Haut de page L'unité de recherche Les programmes de recherche en cours La recherche fondamentale La recherche clinique Science humaine et sociale La recherche autour de BBS En France, malgré la rareté du syndrome, nous avons la chance qu'une unité de recherche (située à Strasbourg) anime et coordonne des projets de recherche portant en particulier sur le syndrome de BARDET-BIEDL. Elle est dirigée par le Professeur Hélène DOLLFUS - Inserm / Université de Strasbourg , et travaille en étroite collaboration avec le centre de référence CARGO (Hôpitaux Universitaires de Strasbourg). L'unité de recherche SES OBJECTIFS Identifier les gènes responsables du syndrome de Bardet-Biedl (BBS). Etablir des modèles pour comprendre les mécanismes physiopathologiques et l'implication des cellules ciliées en particulier. Identifier des cibles thérapeutiques pour l'obésité, l'atteinte rénale et l'atteinte rétinienne. La collaboration avec le centre de référence permet de mieux mettre en œuvre la recherche clinique. Les programmes de recherche en cours Les programmes de recherche en cours 3 GRANDES CATEGORIES : La recherche fondamentale qui a pour principal objectif la compréhension des phénomènes naturels, la mise en place de théorie ou de modèles explicatifs. Elle est indispensable au processus de création de nouvelles thérapeutiques. Elles peuvent utiliser des modèles animaux « in vivo », ou être menées « in vitro » à partir de cellules souches. La recherche clinique s’appuie sur les résultats des recherches fondamentales mais est menée pour observer l’effet de certaines molécules potentiellement thérapeutiques sur les personnes porteuses du BBS. Son but est de vérifier les hypothèses des chercheurs et de montrer l’efficacité possible de certains traitements, tout en s’assurant de l’absence de toxicité et d’effets indésirables graves. Les essais cliniques, organisés en trois phases (I, II et III), peuvent déboucher sur la mise sur le marché de traitements améliorant la vie des personnes. La recherche en sciences humaines et sociales qui permet de mieux comprendre les conséquences individuelles, familiales et sociales spécifiquement liées à la rareté de la maladie et à augmenter les connaissances sur l’impact spécifique de BBS en termes de handicap et de qualité de vie. LA RECHERCHE FONDAMENTALE Développement de thérapies innovantes pour traiter la rétinopathie pigmentaire associée au Syndrome de Bardet-Biedl Sur l'impulsion de l’association BBS France, l’Institut de Génétique Médical d’Alsace (Strasbourg- Pr Hélène Dollfus) et l’Institut de la vision (Paris - Pr Olivier Goureau et Deniz Dalkara) associent leurs expertises dans la production de vecteurs de thérapie génique et d’organoïdes. Leur objectif est de mettre au point une thérapie génique par injection vitréenne, moins risquée et potentiellement moins toxique que les injections sous-rétiniennes actuellement en développement. Le Pr Dalkara a mis au point des vecteurs naturels optimisés, capables d’agir efficacement sur les photorécepteurs avec une simple injection par le vitré, beaucoup moins complexe qu’une injection sous-rétinienne. Grâce à leur succès à l’AMI AVIESAN (Appel à Manifestation d'Intérêt auprès de AVIESAN : Alliance Nationale pour les Sciences de la Vie et de la Santé), les chercheurs ont déjà obtenu le soutien nécessaire au développement de nouveaux organoïdes dérivés de cellules de patients BBS. Ces organoïdes constitueront un modèle biologique innovant, dans lequel seront testés les nouveaux vecteurs. Ces organoïdes sont attendus pour le deuxième semestre 2022. Dans l’intervalle, les chercheurs souhaitent tester les nouveaux vecteurs dans des modèles murins de BBS1 et BBS10 déjà existants. Ces tests permettront de confirmer l’hypothèse de moindre dangerosité et toxicité des nouveaux vecteurs, ainsi que l’effet de ces nouvelles thérapies à l’échelle d’un organisme entier. Porteurs du projet : Pr Hélène Dollfus UMRS_1112 / Olivier Goureau et Deniz Dalkara Institut de la Vision Durée 3 ans - Démarrage novembre 2021 Avancement du programme Mise à jour au 14/09/2022 09/06/2021 : L'association a fait un premier versement de 60 000 € à la Fondation Maladies Rares pour transfert aux prestataires, 12/10/2021 : Début officiel du programme de recherche (date à laquelle les organismes gestionnaires ont signé la convention de subvention), 14/10/2021 : La Fondation Maladies Rares a versé le premier versement de 60 000 € aux prestataires, Démarches éthiques faites (lancées le 21/10/2021 --> retour du Ministère le 29/03/2022), Formation de l'Ingénieur de Recherche faite pour les injections intra-vitréennes, Retard dans la réception de la nouvelle animalerie. Mais pour ne pas perdre de temps, l'équipe d'Hélène Dollfus travaille dans l'ancienne, Constructions des AAV BBS1 et BBS10 en cours, Les souris ont été réceptionnées, les croisements sont en cours, Tout sera testé dans les prochaines semaines ! La recherche fondamentale CIL-RET PASS Résoudre les impasses diagnostiques Résoudre des variants de signification incertaine chez des patients atteints de dystrophies rétiniennes par la conception d'outils phénotypiques et transcriptomiques comparatifs générés à partir d'iPSC (cellules souches) et d'organoïdes rétiniens. Porteur du projet : Pr Hélène Dollfus UMRS_1112 Durée 3 ans – Démarrage septembre 2021 EpiGenRet Etude épidémiologique sur les dystrophies rétiniennes Porteur du projet : Pr Hélène Dollfus - CARGO Démarrage 1e décembre 2021 RaReTia Accélérer la recherche grâce aux bases de données Création d’une base de données nationale sur les maladies rares de l’œil. Projet pilote en intelligence artificielle pour la recherche sur le phénotype/génotype de la rétinite pigmentaire Porteur du projet : Pr Hélène Dollfus UMRS_1112 Durée 4 ans C'IL LICO Etude du rein et ciliopathies C'IL-LICO vise à développer des approches thérapeutiques innovantes, diagnostiques, pronostiques et adaptées aux patients atteints de ciliopathies à risque de développer une insuffisance rénale. Le projet propose de : construire une stratification des ciliopathies afin de regrouper les ciliopathies suspectées et avérées dans une classification orientée traitement, développer des kits basés sur l’expression de biomarqueurs permettant le diagnostic et le pronostic de l'évolution de l'insuffisance rénale, offrir la possibilité de développer des approches thérapeutiques de 1er ordre. Le prélèvement d'urine dans le cadre de la cohorte COBBALT rentre également dans le cadre de cette étude. Feu vert du recueil des urines : 29 octobre 2021 LA RECHERCHE CLINIQUE La recherche clinique Le SETMELANOTIDE pour les obésités génétiques sévères et régulation de la faim Le syndrome de Bardet-Biedl (BBS) et le syndrome d'Alström sont des maladies génétiques rares qui affectent plusieurs systèmes d'organes. La caractéristique commune à ces deux maladies est l'hyperphagie (absence de satiété), plus ou moins présente, qui peut évoluer au cours du temps chez le même individu ainsi qu’un dysfonctionnement au niveau des cellules adipeuses, qui serait liée à une altération de la signalisation via la voie du récepteur de la mélanocortine4 (MC4R) dans l'hypothalamus. Un traitement peut vous être proposé : l'Imcivree (qui et le nom commercial du setmélanotide ) 🧬 Qu'est-ce qu'Imcivree ? Imcivree est le nom commercial du setmélanotide, un médicament injectable qui agit sur une partie spécifique du cerveau appelée récepteur de la mélanocortine de type 4 (MC4R). Ce récepteur joue un rôle crucial dans la régulation de la faim et du poids corporel. Chez certaines personnes atteintes de maladies génétiques rares, ce système ne fonctionne pas correctement, ce qui entraîne une sensation de faim constante et une prise de poids excessive. Imcivree aide à rétablir le fonctionnement normal de ce système, réduisant ainsi la faim excessive et favorisant la perte de poids. Avec ce traitement, les études montrent : Une réduction de l'hyperphagie Une augmentation des dépenses d'énergie Une réduction des troubles endocriniens Ce qui amène à : Une réduction du poids et de l’IMC Une amélioration de la qualité de vie Une potentialisation des autres approches thérapeutiques 🎯 À qui s'adresse ce médicament ? Imcivree est destiné aux adultes et enfants âgés de 2 ans et plus souffrant d'obésité due à des anomalies génétiques spécifiques, notamment : Un déficit en pro-opiomélanocortine (POMC) Un déficit en proprotéine convertase subtilisine/kexine de type 1 (PCSK1) Un déficit en récepteur de la leptine (LEPR) Le syndrome de Bardet-Biedl (BBS) Ces conditions génétiques rares perturbent le mécanisme de régulation de la faim, entraînant une sensation de faim intense et une obésité sévère dès le plus jeune âge. 💉 Comment utiliser Imcivree ? Imcivree est administré par injection sous la peau (sous-cutanée), généralement dans la région abdominale. Il est recommandé de varier les sites d'injection, ou même seulement les décaler de quelques centimètres, pour éviter les réactions locales. L'injection se fait une fois par jour, de préférence le matin, et peut être effectuée en dehors des repas. En cas d'oubli, il convient de continuer avec l'injection suivante comme prévu. ⚠️ Contre-indications et précautions Contre-indications : Allaitement : Imcivree est contre-indiqué pendant l'allaitement. Hypersensibilité : Ne pas utiliser en cas d'allergie connue au setmélanotide ou à l'un des composants du médicament. Précautions : Dépression : Des cas de dépression ont été rapportés. Une surveillance de l'état mental est recommandée pendant le traitement. Fonction rénale : Une adaptation de la posologie peut être nécessaire en cas d'insuffisance rénale sévère. Fonction hépatique : L'utilisation d'Imcivree n'est pas recommandée en cas d'insuffisance hépatique, faute de données disponibles. Il est important de discuter de ces points avec votre médecin avant de commencer le traitement. 🚨 Effets indésirables possibles Comme tout médicament, Imcivree peut provoquer des effets secondaires, mais tout le monde n’en aura pas forcément. Certains effets sont bénins, d'autres nécessitent une attention médicale. 🔁 Effets indésirables très fréquents Réactions au site d’injection Rougeur, douleur, démangeaisons, gonflement ou durcissement de la peau là où l'injection a été faite. Ces effets sont généralement légers à modérés et disparaissent souvent avec le temps. Hyperpigmentation de la peau La peau peut devenir plus foncée, notamment sur le visage, les doigts, les coudes ou les genoux. Cela est dû à l'action du médicament sur la mélanine, le pigment de la peau. Cet effet est généralement réversible à l’arrêt du traitement. 😣 Effets indésirables fréquents Troubles digestifs Nausées, parfois accompagnées de vomissements Diarrhées ou douleurs abdominales Ces symptômes sont souvent temporaires et peuvent diminuer après quelques jours ou semaines de traitement. Maux de tête Fréquents au début du traitement. Il est conseillé de bien s’hydrater et de se reposer. Fatigue ou sensation de faiblesse Certaines personnes ressentent une baisse d’énergie. Ce symptôme s'atténue souvent après l'ajustement de la dose. 🧠 Effets psychologiques possibles Troubles de l’humeur Des cas de dépression, d’anxiété ou même d’idées suicidaires ont été rapportés, surtout chez des personnes ayant des antécédents psychologiques. Il est très important d’en parler rapidement à un médecin si des changements d’humeur apparaissent. ⚠️ Effets indésirables rares ou graves Bien qu'ils soient peu fréquents, certains effets nécessitent un avis médical immédiat : Réactions allergiques (démangeaisons, gonflement du visage ou des lèvres, difficulté à respirer) Troubles sévères de la peau ou pigmentation anormale importante Changements inquiétants de l’état mental 📝 Surveillance et suivi Il est fortement recommandé de suivre régulièrement son poids, son humeur et l’état de la peau pendant le traitement. Des bilans médicaux peuvent être réalisés pour surveiller l’efficacité et la tolérance au traitement. Si les effets indésirables deviennent gênants ou persistent, parlez-en immédiatement à votre médecin. Il pourra ajuster la dose ou envisager une autre solution. LA RECHERCHE en science humaine et sociale Science humaine et sociale La Cohorte COBBALT COhorte Bardet-Biedl et Alström Translationnelle Pour faire avancer la recherche, avançons ensemble FAITES UN DON Objectif de l'étude : Cette étude a pour but de recueillir un maximum de données cliniques de patients pour mieux comprendre la maladie : son évolution habituelle (vue, poids, reins), mais aussi repérer des signes plus rares ou peu connus. On étudie aussi la qualité de vie des patients et on collecte des échantillons biologiques pour la recherche. Organisation : L’étude est menée par le CHU de Strasbourg, sous la responsabilité du Pr Hélène Dollfus. Pour participer, il faut d’abord se rendre à Strasbourg pour signer le consentement. Ensuite, le suivi se fait à distance pendant 5 ans. Pourquoi c’est important : Cette étude aidera à mieux connaître la maladie, à repérer les besoins des patients, et à préparer les futurs essais cliniques. Contact pour participer : L’équipe du CHU de Strasbourg attend vos appels ou mails : 📞 06 35 34 09 00 / 03 69 55 19 62 📧 cobbalt@chru-strasbourg.fr / nathalie.goetz@chru-strasbourg.fr 📍 Centre CARGO – IGMA, Place de l’Hôpital, 67091 Strasbourg Cedex Pour information, vous pouvez faire une demande d’entente préalable à la CPAM pour le remboursement du trajet, valable 1 fois par an pour vous rendre au CARGO, préciser «pour se rendre dans un CENTRE DE REFERENCE». Pour plus de renseignements, n'hésitez pas à nous contacter : Mail

BBS France : Association francophone du syndrome de BARDET-BIEDL Suivi médical POUR L'OBESITÉ La prise en charge de l’obésité repose sur plusieurs stratégies, comprenant une prise en charge diététique, la pratique d’activité physique régulière sous surveillance médicale et les thérapies comportementales. Les complications résultant de l’obésité, telles que l’hypercholestérolémie et le diabète, sont traitées de la même manière que dans la population générale. Environ 60 % des patients atteints de BBS souffrent également d’hypertension (pression artérielle élevée) nécessitant un traitement médicamenteux. Une prise en charge psycho-comportementale doit être discutée en fonction de la présence de troubles du comportement alimentaire et de la situation psychologique. S’il existe des troubles du comportement alimentaire, un encadrement alimentaire doit être instauré. L’éducation diététique doit être débutée dès la petite enfance. Pour soutenir le patient BBS: Il peut être bénéfique pour toute la famille d’adopter progressivement de nouvelles habitudes alimentaires et un mode de vie plus équilibré, dans un esprit de soutien et de bien-être commun. Les parents peuvent inspirer leurs enfants en adoptant eux-mêmes des habitudes saines, comme partager des repas équilibrés, bouger ensemble au quotidien, et fixer des objectifs d’activité physique en famille — par exemple, viser environ une heure d’activité par jour dans une ambiance ludique et motivante. Une prise en charge dans un réseau d’éducation thérapeutique de l’obésité de proximité est recommandée (Réseau de Prévention et de Prise en charge de l'Obésité Pédiatrique (RePPOP), ou Centres Spécialisés Obésité (CSO) chez les enfants et chez les adultes en tenant compte du handicap visuel. Plus d'informations ici : Brochure réalisée par l'équipe du Docteur Béatrice Dubern (Centre de référence Maladies Rares PRADORT - Hôpital Trousseau-Paris) Un document de conseils simples pour les parents d'enfants ayant un TND afin de prévenir la prise de poids et contrôler l'hyperphagie : Le Setmélanotide (Imcivree) : Une Nouvelle Perspective dans la Prise en Charge de l'Obésité du Syndrome de Bardet-Biedl Le setmélanotide, commercialisé sous le nom d'Imcivree, représente une avancée significative dans le traitement de l'obésité chez les patients atteints du syndrome de Bardet-Biedl (SBB). L'obésité associée au SBB est particulièrement difficile à gérer par les approches conventionnelles. Débuts et Mécanisme d'Action Innovant : Le développement du setmélanotide est le fruit d'une compréhension approfondie du rôle de la voie de la mélanocortine-4 récepteur (MC4R) dans la régulation de l'appétit et du métabolisme énergétique. Chez les individus atteints du SBB, des mutations dans les gènes impliqués dans cette voie peuvent entraîner une signalisation MC4R déficiente, contribuant à une sensation de faim accrue et à une diminution de la satiété. Le setmélanotide est un agoniste sélectif du récepteur MC4R. En se liant à ce récepteur et en l'activant, il mime l'action de l'hormone alpha-MSH (alpha-mélanocyte-stimulating hormone), qui est naturellement impliquée dans la suppression de l'appétit. Ainsi, le setmélanotide aide à rétablir une signalisation MC4R plus normale, favorisant une réduction de la faim et une augmentation de la dépense énergétique. Résultats Cliniques Prometteurs : Les essais cliniques ont démontré l'efficacité du setmélanotide dans la réduction significative du poids et de l'indice de masse corporelle (IMC) chez les adolescents et les adultes atteints du syndrome de Bardet-Biedl. Les patients traités par setmélanotide ont montré : Une perte de poids substantielle et durable : Des réductions significatives du poids corporel ont été observées sur des périodes de traitement prolongées. Une amélioration des marqueurs métaboliques : Outre la perte de poids, des améliorations des taux de cholestérol, de la glycémie et d'autres paramètres métaboliques ont été constatées chez certains patients. Un impact potentiel sur la qualité de vie : Bien que les données soient encore en cours d'évaluation, la perte de poids peut potentiellement améliorer la mobilité, la qualité du sommeil et d'autres aspects de la vie des patients atteints de SBB. Indication et Administration : Le setmélanotide est indiqué pour le traitement de l'obésité chez les patients âgés de 2 ans et plus atteints du syndrome de Bardet-Biedl confirmé par un test génétique. Il est administré par injection sous-cutanée quotidienne. La posologie est ajustée en fonction du poids du patient. En Conclusion : Le setmélanotide représente une thérapie ciblée et prometteuse pour la prise en charge de l'obésité, une complication majeure et difficile à traiter du syndrome de Bardet-Biedl. En agissant directement sur la voie de la MC4R, il offre une nouvelle approche pour aider les patients à atteindre et à maintenir une perte de poids significative, avec le potentiel d'améliorer leur santé métabolique et leur qualité de vie globale. Il est crucial que le traitement soit initié et suivi par des spécialistes ayant une expertise dans la prise en charge du syndrome de Bardet-Biedl. Brochure "Je vais commencer un traitement par Setmelanotide" Livret patient "je prends un traitement par setmelanotide" Notice en caractères agrandis et format audio

BBS France : Association francophone du syndrome de BARDET-BIEDL Suivi médical POUR LES REINS 🧬 Maladie rénale chronique chez les patients BBS Les personnes atteintes du syndrome de Bardet-Biedl (BBS) présentent souvent un risque accru de développer une maladie rénale chronique (MRC). C’est une atteinte progressive et irréversible des reins, qui ne peuvent plus assurer correctement leurs fonctions (filtration du sang, élimination des déchets, équilibre des minéraux). 🩺 Pourquoi le dépistage précoce est essentiel Même si la MRC ne peut pas être guérie, un diagnostic précoce permet de : ralentir l’évolution de la maladie, éviter ou retarder la dialyse ou la greffe de rein, et préserver au mieux la qualité de vie du patient. Plus la prise en charge est précoce, plus on a de chances de conserver une bonne fonction rénale plus longtemps. 💊 Soins médicaux et traitements possibles Lorsque les reins commencent à moins bien fonctionner, cela peut entraîner : une anémie (manque de globules rouges), une acidose métabolique (sang trop acide), ou d'autres troubles du métabolisme. Dans ces cas, des médicaments spécifiques sont prescrits. L’objectif est de corriger ces déséquilibres, éviter les complications et stabiliser l’état général. 🥗 Rôle essentiel de l’alimentation L’alimentation a un impact direct sur l’évolution de la maladie rénale. Elle doit être adaptée au stade de la maladie (de 1 à 5). Voici les principales recommandations : Réduire le sel (sodium) pour limiter la tension artérielle et l’accumulation d’eau. Limiter les protéines (viandes, produits laitiers, etc.) dans certains cas, pour éviter une surcharge de travail des reins. En cas de dégradation avancée, réduire le phosphore (présent dans les fromages, charcuteries…) et le potassium (fruits secs, bananes, etc.) qui peuvent devenir toxiques s’ils s’accumulent dans le sang. 👨⚕️ Accompagnement diététique Un diététicien spécialisé en insuffisance rénale peut établir un régime personnalisé selon : le stade de la maladie, les analyses de sang, et l’état général du patient. Ce suivi vise à ralentir la progression de la maladie, éviter les complications cardiovasculaires, et améliorer le bien-être au quotidien. 🧪 Suppléments et carences Aux stades avancés, certaines carences apparaissent. Il est courant d’avoir besoin de compléments alimentaires pour : le fer (contre l’anémie), la vitamine D, ou le calcium, selon les analyses. Ces compléments sont adaptés au cas de chaque patient et sont prescrits par le médecin. 🏥 Traitements lourds en cas de stade terminal Quand la fonction rénale est trop faible (stade 5), le corps ne peut plus fonctionner normalement sans aide extérieure. Il faut alors : commencer une dialyse, qui remplace artificiellement le travail des reins, ou envisager une transplantation rénale. Ces traitements nécessitent une préparation et un accompagnement spécialisé. ► Le pronostic associé à la transplantation rénale chez les patients atteints de BBS est bon.

BBS France : Association francophone du syndrome de BARDET-BIEDL Nos vies avec le BBS Des parcours, des témoignages, des histoires à partager... Découvrez les parcours de celles et ceux qui ont bien voulu partager un peu de leur vie avec le syndrome de Bardet-Biedl. Cette rubrique a pour vocation de donner la parole aux personnes concernées par le syndrome de Bardet-Biedl et à leurs proches afin de mieux faire connaître la diversité des parcours, des expériences et des réalités du quotidien. Lisa Autonomie, déplacements et handicap invisible Découvrir le portrait de Lisa Julien Sport, autonomie et vie avec son chien guide Découvrir le portrait de Julien Et ce n'est que le début ! D'autres personnes et familles ont accepté de partager leur histoire De nouveaux portraits arrivent bientôt...

BBS France : Association francophone du syndrome de BARDET-BIEDL Développement intellectuel et troubles psychologiques Le syndrome de Bardet-Biedl (BBS) est une maladie génétique rare qui peut affecter plusieurs aspects du développement de l’enfant et de l’adulte. Toutefois, il est important de noter que l’impact varie fortement d’un individu à l’autre, et que de nombreuses personnes atteintes du syndrome mènent une vie scolaire, professionnelle et sociale tout à fait normale, parfois avec des ajustements adaptés. Développement intellectuel, cognitif et émotionnel chez les personnes atteintes du syndrome de Bardet-Biedl 🧩 1. Développement intellectuel et capacités cognitives Déficience intellectuelle : Moins de 50 % des personnes atteintes de BBS présentent un déficit intellectuel. Quand il est présent, il est généralement modéré, et rarement sévère. Beaucoup d’individus ont un développement mental dans les normes, notamment lorsqu'ils bénéficient d’un environnement stimulant et d’un accompagnement précoce. Fonctionnement cognitif : Les principales difficultés concernent souvent : la mémoire à court terme et l’apprentissage par cœur, la concentration et la capacité à suivre plusieurs consignes en même temps, une vitesse de traitement de l’information plus lente. Difficultés scolaires : Ces enfants peuvent réussir scolairement, mais nécessitent souvent : un soutien pédagogique adapté, des aides cognitives (schémas, repères visuels, répétitions...), une pédagogie individualisée (via un PPRE ou PAP en France, ou autre plan de soutien scolaire). Évaluation difficile : La façon dont le BBS influence précisément le développement intellectuel n’est pas encore bien comprise. Il est probable qu’un ensemble de facteurs biologiques, neurologiques et environnementaux interagissent pour façonner les capacités cognitives. 🗣️ 2. Développement du langage et de la communication Retard de langage fréquent : Certains enfants atteints de BBS présentent un retard d’acquisition du langage. Ils commencent à parler plus tard que les autres enfants du même âge. Des troubles de la phonation (production anormale des sons) peuvent rendre la parole moins intelligible. Troubles du langage expressif : Difficulté à formuler des phrases, à organiser le langage ou à trouver ses mots. Le langage peut rester simplifié ou immature plus longtemps. Hypoacousie légère : Certains enfants ont une perte auditive discrète, souvent non détectée sans test, ce qui peut accentuer les difficultés de langage et de communication. Prise en charge recommandée : Une orthophonie précoce est essentielle pour soutenir le développement du langage oral, mais aussi parfois du langage écrit. 🧠 3. Développement psychomoteur et moteur global Retard psychomoteur possible : Le développement moteur (tenue assise, marche, coordination des mouvements) peut être légèrement à modérément retardé. Cela peut être dû à : une hypotonie musculaire (faible tonus), des troubles de la coordination, un manque d’endurance ou un poids corporel élevé. Activité de jeu : Certains enfants peuvent avoir des jeux plus répétitifs, moins créatifs ou moins interactifs. Acquisition des compétences : En général, les compétences de base sont acquises, parfois avec un léger décalage par rapport aux courbes de développement classiques. 💬 4. Comportement, émotions et interactions sociales Troubles anxieux fréquents : Les jeunes et les adultes atteints de BBS peuvent souffrir de : anxiété généralisée, attaques de panique, crises de colère, phobies ou obsessions-compulsions (TOC légers à modérés). Troubles du comportement et du contrôle émotionnel : Difficultés à gérer les émotions, colère explosive, ou réactions disproportionnées à des changements ou frustrations. Immaturité émotionnelle souvent observée, même à l’adolescence ou à l’âge adulte. Tendances autistiques possibles : Certains enfants présentent : une aversion au changement, des comportements répétitifs ou ritualisés, une difficulté dans les interactions sociales, un retrait émotionnel ou un manque d’empathie apparente. TDAH et comportements impulsifs : Présence possible de trouble de l’attention avec ou sans hyperactivité, Comportements parfois impulsifs ou désorganisés. Origine incertaine des troubles émotionnels : On ne sait pas toujours si ces caractéristiques sont intrinsèquement liées au syndrome ou si elles en sont des conséquences indirectes (stress social, isolement, expériences d’échec...). Il est probable qu’il s’agisse d’une combinaison des deux. TROUBLES VISUELS En savoir plus > ANOMALIES ORTEILS/DOIGTS En savoir plus > OBESITÉ En savoir plus > REINS ET VOIES URINAIRES En savoir plus > developpement intellectuel En savoir plus > organes genitaux En savoir plus > AUTRES MANIFESTATIONS En savoir plus > LE SAVIEZ vous ? En savoir plus >

Découvrez les missions et le rôle de l'Association Francophone du Syndrome de Bardet-Biedl (BBS) au service des personnes atteintes par le syndrome. Rejoignez-nous, pour être plus fort, ensemble ! Bienvenue sur le site de l'Association Bardet-Biedl France 24 Mutations génétiques différentes >180 Adhérents +600 Personnes atteintes du syndrome en France 2004 Date de creation En bref SYMPTOMES Doigts surnuméraires, problèmes visuels liés à une rétinopathie pigmentaire entraînant la diminution progressive du champ visuel, obésité, problèmes rénaux, difficultés cognitives et psychomotrices... L'ASSOCIATION L'Association a pour but d'informer sur la maladie, la recherche et les droits. C'est aussi un espace d'échange, de soutien et de solidarité... NOUS AIDER Ce sont vos dons qui permettent à l'Association BARDET-BIEDL de mener son combat quotidien et d'aider au financement de la recherche. Votre aide nous est précieuse ... Nos dernières actualités « Nos vies avec le BBS » : une nouvelle rubrique pour vous donner la parole 2 oct. Nos vies avec le BBS : des parcours, des témoignages à partager 💙 27 sept. Journée nationale BBS 2026 : découvrez le programme ! 25 sept. Les parrains de l'Association JULIEN TAURINES Atteint du syndrome, ancien judoka français handisport, 11 fois champion de France, 6 médailles aux championnats du monde et d’Europe, 3 Jeux Paralympiques, dont une médaille de bronze en 2008 KATELL ALENCON Athlète cycliste handisport. Amputée de la jambe droite à 25 ans elle reprend la compétition grâce à une prothèse. Katell entre ensuite au CA du club Handisport de Brest et intègre l’équipe de France. Elle participe aux Jeux Paralympiques de Rio en 2016 et décroche une 9e place au contre-la-montre, puis une 7e place dans la course en ligne. Katell devient aussi, en 2016, vice-présidente du Comité de cyclisme du Finistère et responsable de la section jeunes, elle entre également au Comité régional Bretagne handisport. Ils nous soutiennent To play, press and hold the enter key. To stop, release the enter key.

BBS France : Association francophone du syndrome de BARDET-BIEDL Suivi médical POUR LES YEUX Les grandes lignes... Il n’existe actuellement aucun traitement pour la perte progressive de la vision et l’adaptation à la perte de la vision est un défi permanent pour le mode de vie. La perte de vision dans le cas du BBS entraîne de nombreuses difficultés pour le jeune patient à l’école, pendant son temps libre et en ce qui concerne sa sécurité physique. Le risque d’accident augmente considérablement, par exemple en ce qui concerne la circulation routière. L’éducation des enfants atteints de BBS devrait inclure la planification d’une future perte de la vue. Il est essentiel d’enseigner l’utilisation du braille, la formation à la mobilité, les techniques d’adaptation à la vie quotidienne et les techniques informatiques (y compris la reconnaissance vocale et les logiciels de transcription), ainsi que l’utilisation de matériel de lecture en gros caractères, tant que la vision est encore présente. Les espaces de vie doivent être conçus/adaptés de manière à supprimer toute source de danger pour la personne malvoyante. L’apprentissage précoce de l’utilisation d’une canne est essentiel pour favoriser l’indépendance et peut être entrepris chez les jeunes enfants atteints de cécité nocturne. Une évaluation précoce par un spécialiste de la déficience visuelle peut aider à fournir une formation à la mobilité et soutenir le développement d’aptitudes à la vie autonome. Les troubles visuels doivent être discutés avec le médecin généraliste ou l’optométriste. Protégez vos yeux du soleil avec des filtres adaptés. Nous partageons ce document pour aider les familles à mieux repérer les signes précoces des troubles visuels liés au syndrome de Bardet-Biedl, de la petite enfance à l’âge adulte. Il met en évidence certains comportements souvent discrets — peur du noir, maladresse, difficultés dans les déplacements ou fatigue visuelle — qui peuvent révéler une réduction progressive du champ visuel. Il souligne également l’importance de distinguer ce que vit réellement l’enfant des interprétations parfois erronées de l’entourage, qui peut confondre ces difficultés avec de la timidité, de l’inattention ou un manque de confiance. Au fil du temps, ces troubles peuvent avoir un impact sur l’autonomie, les déplacements et le bien-être émotionnel. L’objectif de ce support est d’aider les parents à identifier plus tôt ces signes afin de mieux accompagner leur enfant au quotidien. Les différents examens 1. Examen ophtalmologique et fond d’œil Le premier examen réalisé est un bilan ophtalmologique complet. Il sert notamment à rechercher une rétinopathie pigmentaire, une maladie de la rétine qui peut altérer la vision de manière progressive. Pour cela, le médecin observe le fond de l’œil à l’aide d’un appareil appelé ophtalmoscope. Avant l’examen, on dilate les pupilles avec un collyre (gouttes dans les yeux), ce qui permet de mieux voir la rétine. Cet examen est indolore et rapide, mais peut rendre la vue un peu floue temporairement. 2. L’électrorétinogramme (ERG) L’ERG est un examen complémentaire qui permet de mesurer l’activité électrique de la rétine en réponse à des stimulations lumineuses. Il est essentiel pour confirmer un diagnostic de rétinopathie pigmentaire. L’examen se déroule en deux phases : Une première phase dans l’obscurité, pour analyser la réaction des bâtonnets (vision nocturne). Une deuxième phase à la lumière, pour tester les cônes (vision de jour et des couleurs). Pendant l’examen, des électrodes sont posées sur les paupières ou sous forme de lentilles posées sur les yeux. Même si cela peut sembler impressionnant, c’est généralement sans douleur. L’ERG peut être pratiqué à tout âge, même chez les jeunes enfants. 3. Mesure du champ visuel Un autre test possible est la mesure du champ visuel, c’est-à-dire la capacité à percevoir ce qui se passe sur les côtés quand on regarde droit devant soi. Cependant, cet examen nécessite une bonne compréhension et coopération du patient, il est donc en général réservé aux enfants à partir de 7 ans. 4. Vérification des troubles visuels courants L’ophtalmologiste vérifie aussi l’acuité visuelle (la netteté de la vision) et recherche d’éventuels troubles visuels associés : Myopie : vision floue de loin. Hypermétropie : vision floue de près. Astigmatisme : vision déformée ou floue, à toutes les distances. Cataracte : opacification du cristallin, qui rend la vision trouble. Ces troubles peuvent aggraver la gêne visuelle et doivent être corrigés si nécessaire. 5. Prise en charge et aides possibles Les orthoptistes peuvent proposer des séances de rééducation visuelle ou de réadaptation, pour apprendre à mieux utiliser la vision restante. Si la vision centrale est touchée, on peut proposer des aides techniques "basse vision" comme : Lunettes ou loupes grossissantes Livres et revues à gros caractères Téléphones, calculatrices ou télécommandes avec gros boutons Montres parlantes ou dispositifs électroniques adaptés Ces outils permettent de conserver une certaine autonomie dans la vie quotidienne.

BBS International est une fédération qui nous permettra de collaborer ensemble à l'échelle mondiale, d'unir nos efforts, de recueillir et de publier des informations sur la maladie, d'accroître la coopération en réseau, d'améliorer la recherche en évitant les duplications inutiles. Haut de page Les missions BBS Global Day Comment soutenir ? Archives Les représentants La Fédération Internationale Créée le 03 octobre 2020, BBS International est une fédération qui permet de collaborer à l'échelle mondiale, d'unir les efforts, de recueillir et de publier des informations sur la maladie, d'accroître la coopération en réseau, d'améliorer la recherche en évitant les duplications inutiles. Les membres sont des organisations nationales de patients représentant les patients et leurs familles touchés par le BBS. E nsemble, ils sont la voix d'environ 40 000 patients dans le monde. (MAJ Sept 2022) : A ce jour 5 pays ont répondu favorablement à notre proposition de collaboration : USA PAYS-BAS ANGLETERRE italie ALLEMAGNE Les missions Les missions de la Fédération RESEAUTER Trouver et construire un réseau de toutes les associations et familles de personnes atteintes du BBS. COORDONNER Coordonner les efforts de recherche à l'échelle internationale. promouvoIR Promouvoir, soutenir et stimuler l'échange de connaissances et la compréhension du BBS au niveau international. FACILITER Faciliter et promouvoir la communication entre les différents pays. Découvrez le site internet Véronique HELOIR Présidente FRANCE Francis LESTEL Vice-président FRANCE Dawn HATCHER Secrétaire ITALIE Grégory BOUETEL Trésorier FRANCE Les représentants Les représentants de la Fédération BBS Global Day La Journée mondiale du BBS (#BBSGlobalDay) est un effort de coopération, coordonné par BBS International, avec le soutien des organisations familiales du BBS en France, en Italie, aux Pays-Bas, au Royaume-Uni et en Amérique du Nord. Ensemble, nous agissons pour faire connaître le BBS et accélérer la recherche et les soins pour toutes les personnes touchées par le syndrome de Bardet-Biedl dans le monde. Cette journée a lieu le 24 septembre 2022 EN FRANCE , nous souhaitons sensibiliser au syndrome à travers le monde en partageant nos photos sur un visuel commun ! Chaque jour, nous ferons passer plusieurs visuels accompagnés d'un texte de sensibilisation au syndrome. L'objectif : Avoir des photos venant de plein de pays, connaître de nouvelles personnes, nous connecter ensemble et faire une grande fresque mondiale colorée BBS ! Nous comptons sur vous pour nous envoyer vos photos ou celles de vos enfants atteints du syndrome BBS pour rejoindre le mouvement et être plus forts, ensemble ! Envoyez vos photos à : presidencebbs@gmail.com AUX ETATS-UNIS , vous pouvez partager une activité lors de cette journée internationale en rejoignant des familles du monde entier qui s'engagent à marcher, courir ou faire du vélo pour soutenir BBS ! L'association américaine encourage tous les membres de la communauté BBS, où qu'ils soient, à aller faire une promenade pour attirer l'attention sur BBS. Tout ce que vous avez à faire est de vous inscrire sur la page BBS Global Day ( https://www.bardetbiedl.org/bbs-global-day ), et de dire jusqu'où vous allez marcher. Tous les kilomètres parcourus seront additionnés pour montrer jusqu'où nous sommes arrivés en tant que communauté BBS ! Pour en savoir plus et promettre vos miles, visitez : https://www.bardetbiedl.org/bbs-global-day BBS Global Day Comment soutenir la journée mondiale du BBS ? Faites passer le message : postez sur les médias sociaux en utilisant le hashtag #BBSGlobalDay. Dites à vos réseaux pourquoi l'accélération de la recherche et du traitement de la maladie de BBS est importante pour vous. Collectez des fonds : faites un don, petit ou grand peu importe ! et encouragez les autres à faire de même via l'icône ci-dessous. Vous contribuerez ainsi à faire grandir notre fédération et à porter ses actions et ses projets de par le monde. Vous pouvez agir tout au long de l'année que ce soit par vos dons ou pourquoi pas dans l'organisation d'événements sportifs, culturels ou en fabriquant de belles choses à vendre dont les bénéfices contribueraient au développement de la Fédération. FAITES LA DIFFÉRENCE DÈS AUJOURD'HUI ! Pour plus d'informations, contactez-nous : Mail Comment soutenir ? Archives Retrouvez les archives des lettres info internationales Une compilation, en français, des différentes nouvelles et avancées concernant le syndrome en France et à l'Etranger. (Articles parus sur Internet ou dans la Presse entre 2008 et 2020). Rédacteur et traducteur : Francis LESTEL (sous réserve d’éventuelles erreurs de l’article originel ou de la traduction). LIRE

Découvrez les membres du conseil d'administration de l'Association Bardet-Biedl Le conseil d'administration Bureau Les membres du Bureau Véronique HELOIR Présidente Véronique est la maman de Maël, atteint du BBS6. Après une carrière dans la presse puis dans l'immobilier à Paris puis Aix en Provence, Véronique a dû abandonner son activité professionnelle pour rester proche de son fils aux besoins spécifiques. Depuis, Véronique s’investit sans relâche dans la sensibilisation au syndrome BBS, la collecte de fonds, et le lien avec les équipes médicales et de recherche impliquées dans la compréhension et le traitement de la maladie. Elle est également fondatrice et présidente de la Fédération Internationale BBS. Clarisse GROUSSARD Vice-présidente Clarisse est la maman de la pétillante Juliette, atteinte du syndrome de Bardet-Biedl de type 6 (BBS6). Professeure d’EPS en Mayenne, elle s’investit activement, aux côtés de son mari David, pour faire connaître le syndrome et soutenir la recherche. Leur engagement est concret et constant : articles de presse, événements solidaires, ventes caritatives… Autant d’actions menées avec cœur pour sensibiliser, mobiliser, et récolter des fonds. Ensemble, ils ont fondé l’association « Pour les Beaux Yeux de Juliette », qui rayonne aujourd’hui dans toute la région mayennaise en lien étroit avec BBS France. Florence AGOSTINI Secrétaire Florence est l'amie de longue date de Véronique et proche de Maël depuis toujours. Elle a vu grandir Maël et a toujours été sensible aux difficultés qu’il a dû affronter en raison de sa maladie. Animée d’un profond attachement à la cause que nous défendons qu'elle a rejoint en tant qu'adhérente il y a quelques années, elle nous avait souvent dit qu’une fois à la retraite, elle souhaiterait mettre son temps et son énergie au service de l’association. Aujourd’hui, c’est chose faite ! Son engagement, son expérience de vie, et sa bienveillance sont déjà de précieux atouts pour l’équipe. Yannis PICARD Secrétaire adjoint Originaire de La Réunion, Yannis est atteint du syndrome de Bardet-Biedl et incarne la force tranquille de la solidarité. Musicien, il partage sa passion avec générosité et utilise sa voix pour transmettre des messages de bienveillance. Animé par une volonté sincère d’aider les autres il est devenu une figure de référence à La Réunion pour les familles concernées par le BBS. En tant que référent régional actif, il joue un rôle essentiel de liaison, de soutien et d’information sur l’île, créant du lien là où l’isolement peut parfois s’installer. autour de lui. Les administrateurs Grégory BOUETEL Trésorier Grégory est lui-même porteur du syndrome de Bardet-Biedl (BBS12). Malgré ses difficultés visuelles, il gère la trésorerie de l’association avec rigueur et efficacité. Toujours réactif et disponible, il répond présent pour tous les besoins liés à la comptabilité, aux démarches administratives, et plus largement au bon fonctionnement de l’association. En parallèle, Grégory dirige sa propre société d’animation événementielle dans le Maine-et-Loire et dont nous avons la chance de bénéficier lors de nos événements festifs telles que les soirées dansantes après l’assemblée générale. Son dynamisme, sa bonne humeur et son professionnalisme font de lui un membre incontournable de notre équipe. Gaylord SICARD Trésorier adjoint Gaylord est porteur du syndrome de Bardet-Biedl. Il a rejoint l’association en 2021, peu de temps après le diagnostic posé en 2020. Depuis, il s’implique activement dans la vie de l’association et a récemment intégré le conseil d’administration en tant que trésorier adjoint. Fier de ce rôle, il met toute son énergie et ses compétences au service de la cause, avec la volonté de représenter au mieux les intérêts de l’association et de ses adhérents. Engagé, motivé et à l’écoute, Gaylord est un atout précieux pour notre équipe. Sylvain MARCEAUX : Papa de la petite Léane, atteinte par le Syndrome. France MERTENS : Maman du petit Clarence, atteint par le Syndrome. Clément AUFFRET : Atteint par le Syndrome. Tous trois sont adhérents et membres actifs du Conseil d'administration depuis plusieurs années. Membre d'honneur In memories Fanny SABATIER 1985 / 2016