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BBS France : Association francophone du syndrome de BARDET-BIEDL Le saviez-vous ? Certaines personnes atteintes du syndrome BBS présentent un risque accru de développer des troubles liés à une dérégulation du système immunitaire 🧬 1. Maladies auto-immunes plus fréquentes chez les personnes BBS : 🦠 Maladies inflammatoires de l’intestin (MICI) Exemple : Maladie de Crohn, colite ulcéreuse Inflammation chronique de l’intestin provoquant douleurs, diarrhées, amaigrissement 🍬 Diabète de type 1 Maladie auto-immune dans laquelle le système immunitaire attaque les cellules productrices d’insuline du pancréas Différent du diabète de type 2 (lié au surpoids) 🦴 Polyarthrite rhumatoïde Inflammation chronique des articulations (genoux, doigts, poignets…) Peut entraîner des déformations et des douleurs importantes 🧠 Troubles de la thyroïde Exemples : Hypothyroïdie : thyroïde « lente », fatigue, prise de poids Thyroïdite de Hashimoto : maladie auto-immune attaquant la thyroïde 🧪 2. Pourquoi les personnes atteintes de BBS sont-elles plus à risque ? 🔬 A. Problèmes de cils cellulaires Le syndrome BBS est une ciliopathie, c’est-à-dire une maladie liée à un mauvais fonctionnement des cils primaires (petites structures présentes à la surface des cellules). Ces cils jouent un rôle essentiel dans : La signalisation cellulaire La détection de signaux environnementaux Le contrôle de l'inflammation Lorsque les cils sont défectueux, la régulation du système immunitaire peut être perturbée, ce qui augmente les risques de maladies auto-immunes. ⚖️ B. Lien avec le dérèglement hormonal Les anomalies des hormones dans BBS (comme la leptine ou l'insuline) peuvent influencer la réponse immunitaire. Les perturbations hormonales peuvent créer un déséquilibre entre les cellules immunitaires pro- et anti-inflammatoires. 🍔 3. Le rôle de l'obésité dans l'inflammation L’obésité, fréquente dans le syndrome BBS, est connue pour provoquer un état inflammatoire chronique dans le corps. Le tissu graisseux (surtout abdominal) libère des substances inflammatoires appelées cytokines. Une hormone produite par la graisse, la leptine, est souvent en excès : Elle stimule le système immunitaire Peut aggraver les inflammations Peut favoriser des réponses immunitaires anormales ou auto-immunes 🧩 4. Résumé de l’interaction entre BBS et maladies auto-immunes 🧬 Cils cellulaires défectueux → mauvaise régulation des cellules immunitaires ⚖️ Déséquilibres hormonaux (leptine, insuline) → suractivation du système immunitaire 🔥 Inflammation liée à l’obésité → aggravation des réactions immunitaires ⛔ Tout cela crée un terrain propice au développement de maladies auto-immunes TROUBLES VISUELS En savoir plus > ANOMALIES ORTEILS/DOIGTS En savoir plus > OBESITÉ En savoir plus > REINS ET VOIES URINAIRES En savoir plus > developpement intellectuel En savoir plus > organes genitaux En savoir plus > AUTRES MANIFESTATIONS En savoir plus > LE SAVIEZ vous ? En savoir plus >

BBS International est une fédération qui nous permettra de collaborer ensemble à l'échelle mondiale, d'unir nos efforts, de recueillir et de publier des informations sur la maladie, d'accroître la coopération en réseau, d'améliorer la recherche en évitant les duplications inutiles. Haut de page Les missions BBS Global Day Comment soutenir ? Archives Les représentants La Fédération Internationale Créée le 03 octobre 2020, BBS International est une fédération qui permet de collaborer à l'échelle mondiale, d'unir les efforts, de recueillir et de publier des informations sur la maladie, d'accroître la coopération en réseau, d'améliorer la recherche en évitant les duplications inutiles. Les membres sont des organisations nationales de patients représentant les patients et leurs familles touchés par le BBS. E nsemble, ils sont la voix d'environ 40 000 patients dans le monde. (MAJ Sept 2022) : A ce jour 5 pays ont répondu favorablement à notre proposition de collaboration : USA PAYS-BAS ANGLETERRE italie ALLEMAGNE Les missions Les missions de la Fédération RESEAUTER Trouver et construire un réseau de toutes les associations et familles de personnes atteintes du BBS. COORDONNER Coordonner les efforts de recherche à l'échelle internationale. promouvoIR Promouvoir, soutenir et stimuler l'échange de connaissances et la compréhension du BBS au niveau international. FACILITER Faciliter et promouvoir la communication entre les différents pays. Découvrez le site internet Véronique HELOIR Présidente FRANCE Francis LESTEL Vice-président FRANCE Dawn HATCHER Secrétaire ITALIE Grégory BOUETEL Trésorier FRANCE Les représentants Les représentants de la Fédération BBS Global Day La Journée mondiale du BBS (#BBSGlobalDay) est un effort de coopération, coordonné par BBS International, avec le soutien des organisations familiales du BBS en France, en Italie, aux Pays-Bas, au Royaume-Uni et en Amérique du Nord. Ensemble, nous agissons pour faire connaître le BBS et accélérer la recherche et les soins pour toutes les personnes touchées par le syndrome de Bardet-Biedl dans le monde. Cette journée a lieu le 24 septembre 2022 EN FRANCE , nous souhaitons sensibiliser au syndrome à travers le monde en partageant nos photos sur un visuel commun ! Chaque jour, nous ferons passer plusieurs visuels accompagnés d'un texte de sensibilisation au syndrome. L'objectif : Avoir des photos venant de plein de pays, connaître de nouvelles personnes, nous connecter ensemble et faire une grande fresque mondiale colorée BBS ! Nous comptons sur vous pour nous envoyer vos photos ou celles de vos enfants atteints du syndrome BBS pour rejoindre le mouvement et être plus forts, ensemble ! Envoyez vos photos à : presidencebbs@gmail.com AUX ETATS-UNIS , vous pouvez partager une activité lors de cette journée internationale en rejoignant des familles du monde entier qui s'engagent à marcher, courir ou faire du vélo pour soutenir BBS ! L'association américaine encourage tous les membres de la communauté BBS, où qu'ils soient, à aller faire une promenade pour attirer l'attention sur BBS. Tout ce que vous avez à faire est de vous inscrire sur la page BBS Global Day ( https://www.bardetbiedl.org/bbs-global-day ), et de dire jusqu'où vous allez marcher. Tous les kilomètres parcourus seront additionnés pour montrer jusqu'où nous sommes arrivés en tant que communauté BBS ! Pour en savoir plus et promettre vos miles, visitez : https://www.bardetbiedl.org/bbs-global-day BBS Global Day Comment soutenir la journée mondiale du BBS ? Faites passer le message : postez sur les médias sociaux en utilisant le hashtag #BBSGlobalDay. Dites à vos réseaux pourquoi l'accélération de la recherche et du traitement de la maladie de BBS est importante pour vous. Collectez des fonds : faites un don, petit ou grand peu importe ! et encouragez les autres à faire de même via l'icône ci-dessous. Vous contribuerez ainsi à faire grandir notre fédération et à porter ses actions et ses projets de par le monde. Vous pouvez agir tout au long de l'année que ce soit par vos dons ou pourquoi pas dans l'organisation d'événements sportifs, culturels ou en fabriquant de belles choses à vendre dont les bénéfices contribueraient au développement de la Fédération. FAITES LA DIFFÉRENCE DÈS AUJOURD'HUI ! Pour plus d'informations, contactez-nous : Mail Comment soutenir ? Archives Retrouvez les archives des lettres info internationales Une compilation, en français, des différentes nouvelles et avancées concernant le syndrome en France et à l'Etranger. (Articles parus sur Internet ou dans la Presse entre 2008 et 2020). Rédacteur et traducteur : Francis LESTEL (sous réserve d’éventuelles erreurs de l’article originel ou de la traduction). LIRE

Et si votre entreprise s'engageait auprès de l'Association BARDET-BIEDL ? ​Beaucoup de structures proposent un soutien financier ou matériel pour soutenir des causes associatives et fédérer leurs collaborateurs. ​Alors, à vous de jouer ! Proposer un mécénat Lire Encouragez des projets qui correspondent aux valeurs de votre entreprise Ancre 1 4 possibilités pour aider : Le Mécénat et /ou le parrainage Le don ponctuel Le produit partage Les opérations événementielles Mécénat et parrainage Mécénat Le MÉCÉNAT peut être de trois types : Un soutien financier (pour soutenir notre association, ses actions/projets). Un don en nature (de marchandises ou d’équipements). Un apport de compétences (vous permettez à votre personnel de mettre ses compétences à la disposition de nos associations). Le PARRAINAGE , quant à lui, consiste à promouvoir l’image de marque de votre organisation au travers d’une alliance avec l’association. Bon à savoir : les dépenses de parrainage sont des prestations de publicité qui peuvent être incluses dans les charges de l’entreprise. (Article 39-1-7° du code général des impôts). Don ponctuel Don ponctuel Votre engagement auprès de l'Association BARDET-BIEDL peut aussi prendre la forme d’un don ponctuel. Même modeste, il sera précieux pour aider les familles et faire avancer la recherche. Pour cela, rien de plus simple : adressez-nous votre don par CB, chèque ou par virement. Au titre du mécénat, vous bénéficiez d’une réduction d’impôt sur le revenu ou les sociétés de 60 % du montant de ces versements pris dans la limite de 0,5 % de votre chiffre d’affaires H.T. au titre de l’exercice au cours duquel est effectué le versement (art. 238 bis du code général des impôts). Ainsi par exemple, pour un don de 500 euros, après défiscalisation, votre don ne vous coûtera que 200 euros. PAR CB Paiement sécurisé via HelloAsso Sur HelloAsso, toutes les informations bancaires pour traiter le paiement sont totalement sécurisées. J'y vais PAR COURRIER Cliquez sur le lien ci-dessous, imprimez le document puis une fois complété, adressez le, accompagné de votre règlement, à l'adresse suivante : Association Bardet-Biedl chez M. Grégory BOUETEL 5 rue du petit prince 49610 MURS-ERIGNE. J'y vais PAR VIREMENT Occasionnel ou régulier, à vous de choisir ! Virement bancaire occasionnel ou, mieux, virement régulier annuel ou semestriel qui vous garantit de ne pas oublier. Pensez à préciser votre nom en objet du virement. N'hésitez pas à prendre contact avec notre trésorier J'y vais Produit partage Produit partage Le principe est simple : vous commercialisez et distribuez l’un de vos produits tout en reversant une partie de son prix de vente à notre association. Une opération gagnante pour tous ! L’association y gagne financièrement et accroît sa notoriété auprès du grand public ou de cibles spécifiques. Votre entreprise implique ses collaborateurs et montre son engagement auprès des consommateurs. Le client se sensibilise à la cause de l’association et aux valeurs de votre entreprise. Opérations événementielles et collectes Opérations événementielles De nombreuses occasions sont possibles pour communiquer sur votre engagement et/ou récolter des fonds pour l'Association BARDET-BIEDL : création d’une page de collecte pour un défi sportif, mise en place de l’arrondi en caisse ou sur salaire, reversement d’euros lors de questionnaire de satisfaction auprès de vos clients, insertion gracieuse au sein de vos supports… « Engager votre Entreprise auprès de l'Association est une manière très efficace pour fédérer et impliquer vos équipes autour d'une belle cause commune, nous comptons sur vous ! » UNE QUESTION ? Contactez Grégory trésorier de l'Association 07 66 81 19 14 tresoreriebbs@gmail.com Ils nous soutiennent To play, press and hold the enter key. To stop, release the enter key.

Vous avez envie d'appartenir de manière concrète à cette communauté unique en France de malades atteints du Syndrome de BARDET-BIEDL dont vous faites déjà partie bien malgré vous ? Rejoignez-nous ! Je deviens adhérent Ancre 3 Devenir adhérent ou se maintenir à jour de son adhésion, c’est un geste fort pour montrer son engagement et faire entendre sa voix. Plus nous serons nombreux au sein de l'Association BARDET-BIEDL pour représenter les patients et leurs familles et plus nos voix seront entendues, par les pouvoirs publics, les professionnels de santé, le corps enseignant et le grand public. Pourquoi est-ce important d'adhérer pour ETRE REPRESENTATIF par le nombre et la pluralité face aux instances médicales et de recherche et contribuer à faire progresser la reconnaissance de notre syndrome et à porter la voix des malades. POUR SOUTENIR notre cause, nos actions et participer au fonctionnement général d’une association de familles qui se battent au quotidien. pour CREER DU LIEN partager, soutenir et trouver du soutien, témoigner de son vécu, de son expérience, des bonnes pratiques, créer des liens et faire des rencontres. POUR SE RETROUVER lors de nos week-ends, assemblée générale, manifestations et rencontres en région. MONTANT DE LA COTISATION 28 EUROS (déductible des impôts à hauteur de 66%) Paiement sécurisé via HelloAsso Sur HelloAsso, toutes les informations bancaires pour traiter le paiement sont totalement sécurisées. J'y vais J'adhère par courrier Cliquez sur le lien ci-dessous, imprimez le document puis une fois complété, adressez le, accompagné de votre règlement, à l'adresse suivante : Association Bardet-Biedl chez M. Grégory BOUETEL 5 rue du petit prince 49610 MURS-ERIGNE. J'y vais J'adhère par carte bancaire Vous avez des questions ? Contactez Grégory trésorier de l'Association 07 66 81 19 14 tresoreriebbs@gmail.com

Ce sont vos dons qui permettent à l'Association BARDET-BIEDL de mener son combat quotidien et d'aider au financement de la recherche. Votre aide nous est précieuse : rejoignez-nous en devenant donateur ! Haut de page Devenez donateur Plusieurs moyens de donner Avantages pour les particuliers Avantages pour les entreprises Des questions ? Je deviens donateur La maladie est une des grandes injustices de la vie. Chacun d’entre nous est susceptible d’être touché un jour ou l’autre, à tout instant de son existence, sans y être préparé. La lutte contre la maladie est un défi quotidien pour les malades et leur entourage, mais aussi pour les médecins et les chercheurs. Chacun peut s’associer à ce défi en donnant un peu de son temps ou de son argent … Tout le monde peut donner Particulier, entreprise, association, établissement public, vous pouvez tous faire un don, du montant que vous souhaitez. Chaque euro participe activement à notre combat. Des avantages fiscaux pour tous A chacun de vos dons, un reçu fiscal vous est adressé après la réception de votre versement. Si vous êtes imposable, ce reçu fiscal vous permet de bénéficier d’une réduction de votre impôt sur le revenu. Il vous suffit de le joindre à votre déclaration. Devenez donateur Plusieurs moyens de donner Plusieurs moyens de donner PAR CB Paiement sécurisé via HelloAsso Sur HelloAsso, toutes les informations bancaires pour traiter le paiement sont totalement sécurisées. J'y vais PAR COURRIER Cliquez sur le lien ci-dessous, imprimez le document puis une fois complété, adressez le, accompagné de votre règlement, à l'adresse suivante : Association Bardet-Biedl chez M. Grégory BOUETEL 5 rue du petit prince 49610 MURS-ERIGNE. J'y vais PAR VIREMENT Occasionnel ou régulier, à vous de choisir ! Virement bancaire occasionnel ou, mieux, virement régulier annuel ou semestriel qui vous garantit de ne pas oublier. Pensez à préciser votre nom en objet du virement. N'hésitez pas à prendre contact avec notre trésorier J'y vais NOUS SOUTENIR GRACE A VOS ACHATS SUR INTERNET L'association est inscrite sur le site facile2soutenir.fr Facile2soutenir permet de générer des dons pour notre cause grâce à nos achats en ligne. Au même prix. C'est donc un soutien gratuit ! En vous inscrivant, un pourcentage de vos achats chez l'un des 500 sites partenaires (FNAC, Groupon, Booking, SNCF, eBay, Auchan,...) nous sera directement reversé. J'y vais DEVENIR TEAMER DE L'ASSOCIATION bbs Grâce à un simple micro-don d'1€ par mois Teaming se base sur l'idée que seul, un euro n'a pas beaucoup d'utilité, mais que si nous unissons nos efforts, nous pouvons faire de grandes choses. Cliquez sur le bouton "rejoindre le groupe" et laissez vous guider. Teaming vous prélèvera automatiquement l'euro chaque mois et l'ajoutera à la collecte de l'Association, sans aucunes commissions, jusqu'à ce que vous décidiez de cesser de nous soutenir. Rejoindre le groupe AVANTAGES POUR LES PARTICULIERS Vous pouvez bénéficier d'une réduction d'impôt de 66% dans la limite de 20% de vos revenus imposables. Quelques exemples : Avantages pour les particuliers Vous donnez 30€ pour l'association Vous pouvez bénéficier de 19.80 € de réduction d'impôt soit un don de 11.20 € Vous donnez 50€ pour l'association Vous pouvez bénéficier de 33.00 € de réduction d'impôt soit un don de 17.00 € Vous donnez 80€ pour l'association Vous pouvez bénéficier de 52.80 € de réduction d'impôt soit un don de 27.20 € Vous donnez 100€ pour l'association Vous pouvez bénéficier de 66.00 € de réduction d'impôt soit un don de 34.00 € AVANTAGES POUR LES ENTREPRISES Vous pouvez bénéficier d'une réduction d'impôt de 60% dans la limite de 5% de votre chiffre d'affaires. Quelques exemples : Avantages pour les entreprises Vous donnez 100€ pour l'association Vous pouvez bénéficier de 60.00 € de réduction d'impôt soit un don de 40.00 € Vous donnez 200€ pour l'association Vous pouvez bénéficier de 120.00 € de réduction d'impôt soit un don de 80.00 € Vous donnez 500€ pour l'association Vous pouvez bénéficier de 300.00 € de réduction d'impôt soit un don de 200.00 € Vous donnez 1000€ pour l'association Vous pouvez bénéficier de 600.00 € de réduction d'impôt soit un don de 400.00 € Des questions ? UNE QUESTION ? Contactez Grégory trésorier de l'Association 07 66 81 19 14 tresoreriebbs@gmail.com

Les organismes et les centres sur lesquels nous pouvons compter et nous appuyer. Les partenaires L’association Bardet-Biedl est membre et partenaire de plusieurs organismes indispensables à l’organisation de l’offre de soin et à la reconnaissance de notre maladie. Nous collaborons de manière étroite avec la filière de Santé Maladies Rares SENSGENE et le centre de référence CARGO. Le soutien continu apporté par l’Alliance Maladies Rares vient renforcer nos efforts et notre engagement. Nous les remercions sincèrement pour leur aide à nos côtés. Ancre 1 Cliquez sur les logos pour en savoir + CARGO Le Centre des Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO) de Strasbourg a été labellisé par le Ministère de la Santé en novembre 2004. Il accueille les patients de la région Alsace, du Grand-Est et de tout le territoire. FILIERE SENSGENE La filière remplit des missions nationales autour des maladies rares sensorielles dans le but d'améliorer la prise en charge des patients, coordonner et encourager la recherche et développer la formation et l'information. ALLIANCE MALADIES RARES Créée le 24 février 2000, l’Alliance Maladies Rares rassemble aujourd’hui 240 associations de malades. Elle représente près de 3 millions de français concernés par 7 000 maladies rares. ORPHANET Orphanet est le portail de référence sur les maladies rares et les médicaments orphelins, pour tous publics. Son but est de contribuer à améliorer le diagnostic, la prise en charge et le traitement des maladies rares. LA MDPH (ou MDA) Créées par la loi pour l’égalité des droits et des chances, la participation et la citoyenneté des personnes handicapées du 11 février 2005, les Maisons Départementales des Personnes Handicapées (MDPH) appelées maintenant Maison Départementale de l'Autonomie (MDA) sont chargées de l’accueil et de l’accompagnement des personnes handicapées et de leurs proches. LA HAS La HAS est une autorité publique indépendante qui a pour but de contribuer à la régulation du système de santé par la qualité et l'efficience. SANTÉ INFO DROITS Santé Info Droits est une ligne d’informations juridiques et sociales constituée de juristes et avocats qui ont vocation à répondre à toutes questions en lien avec le droit de la santé. MALADIES RARES INFO SERVICES Maladies Rares Infos Services est le service d'information et de soutien de référence sur les maladies rares. Pour être écouté, s'informer, témoigner, échanger. ANDDI-RARES La filière AnDDI-Rares est la filière de santé nationale maladies rares dédiées aux maladies avec anomalie du développement somatique et cognitif. Elle regroupe l'ensemble des acteurs français impliqués dans le diagnostic, le suivi, la prise en charge, la recherche et la formation de ces maladies. DEFISCIENCE La filière DéfiScience s’adresse aux personnes présentant une maladie rare du développement cérébral, pouvant entraîner : une déficience intellectuelle, isolée ou syndromique (de la déficience intellectuelle légère au polyhandicap), des troubles cognitifs avec troubles des apprentissages complexes, des troubles moteurs, des pathologies psychiatriques à début précoce, des troubles de régulation émotionnelle et du comportement alimentaire.

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BBS France : Association francophone du syndrome de BARDET-BIEDL Les BBS et l'école A destination des parents, des enseignants et encadrants. "Nous invitons les parents à transmettre le lien de cette page à l'équipe enseignante qui suit votre enfant pour une meilleure connaissance de leur difficulté et un meilleur accompagnement" Source : Les élèves atteints du syndrome de Bardet-Bield peuvent être, selon les situations, scolarisés en milieu ordinaire ou dans des dispositifs d’enseignement spécialisés. L’accompagnement par un Accompagnant d’Elève en Situation de Handicap ou AESH (antérieurement Auxiliaire de Vie Scolaire ou AVS) est parfois, requis. En effet, les répercussions des maladies sur la scolarisation peuvent entraîner des besoins éducatifs particuliers (BEP). Pour l'école, il s'agit en premier lieu de favoriser au mieux l'accès aux apprentissages pour tous, en mettant en œuvre des pratiques bénéfiques aux élèves quels qu'ils soient, malades ou non. Mais concernant certains jeunes malades, des aménagements spécifiques doivent être mis en place concernant la vie scolaire et/ou les temps de classe. Il s’agit de leur permettre d'apprendre au mieux de leurs capacités, grâce à des adaptations pédagogiques individuelles ou au sein de petits groupes. Ancre 1 QUELLES MODALITÉS DE SCOLARISATION ? Les jeunes atteints du syndrome de Bardet-Bield peuvent avoir des difficultés d’apprentissage, mais ce n’est pas toujours le cas. Cependant, leurs difficultés, quand elles sont présentes, sont parfois augmentées du fait de troubles visuels et d’une diminution légère de l’audition qui passe inaperçue. Certains ont un retard de langage, d’autres un déficit intellectuel généralement modéré, rarement sévère. Aussi, les élèves porteurs du syndrome de Bardet-Bield peuvent-ils être scolarisés en classe ordinaire. Mais du fait de la sévérité de leur atteinte visuelle ou pour d’autres en fonction d’une atteinte cognitive entravant leurs apprentissages, certains peuvent être scolarisés en Ulis (Unité d’inclusion scolaire), ou en UE (Unité d’Enseignement) ou dans un établissement spécialisé type IME (Institut Médico Educatif). L’accompagnement par un Accompagnant d’Elève en Situation de Handicap ou AESH est parfois requis. Leur scolarisation peut donc s'inscrire dans le cadre d'un Projet d'Accueil Individualisé (PAI) ou d'un Projet Personnalisé de Scolarisation (PPS) . comment faciliter la vie quotidienne a l'ecole ? Du fait des malformations peuvant toucher les reins et les voies urinaires, certains jeunes ont des troubles de la régulation de la quantité d’eau dans le corps. Il peut s’ensuivre des envies fréquentes d’uriner et des moments de soif intense. Il est donc important pour eux d’avoir un accès libre aux toilettes (d’autant qu’ils ont parfois aussi des troubles digestifs) et ils doivent pouvoir boire selon leurs besoins. L’obésité sévère, une taille parfois plus petite que la moyenne, des troubles de la phonation (façon anormale de produire des sons) nécessitent l’instauration d’un climat bienveillant dans la classe pour prévenir les risques de moqueries ou de stigmatisation liés à ces aspects visibles de la maladie. comment favoriser la continuitÉ du parcours scolaire ? Une prise en charge précoce et régulière permet de limiter l’aggravation des troubles. Les troubles visuels demandent un suivi par des équipes spécialisées (ophtalmologues, orthoptistes). En outre, les jeunes doivent être suivis régulièrement en pédiatrie et pour quelques-uns d’entre eux en pédopsychiatrie. Peuvent aussi être nécessaires un suivi orthophonique ou un appareillage auditif. De ce fait, l’élève peut être souvent absent pour des consultations ou des séances de rééducation. Son emploi du temps doit alors être aménagé et, s’il ne bénéficie pas du même volume d’heures d’enseignement, des objectifs prioritaires vont devoir être choisis. Si les disciplines comme le français ou les mathématiques sont souvent privilégiées, il faut également prendre en considération l’intérêt des activités d’expression ou des activités scientifiques pour ces élèves. (sciences, arts visuels, théâtre, projets…) Quand des interventions chirurgicales sont nécessaires pour ces jeunes, des liens doivent être établis avec les enseignants de l’hôpital ou du Sapad (Service d'Aide Pédagogique A Domicile qui a pour mission d'apporter des solutions pour éviter la déscolarisation d'élèves atteints de maladie ou victimes d'accident, en permettant à des enseignants d'intervenir à domicile pour une assistance pédagogique ponctuelle. Ce service est gratuit pour les familles). Ce potentiel absentéisme demande de veiller à ce que l’élève garde un lien avec ses camarades et que ses retours en classe soient aménagés. Les échanges entre les enseignants et le médecin et l’infirmière de l’Education nationale, le travail en partenariat avec un Sessad (Service d'Éducation Spéciale et de Soins à Domicile) ou un SAAAIS (Service d’aide à l’acquisition de l’autonomie et à l’intégration scolaire), la participation aux Equipes de Suivi de la Scolarisation (ESS), quand l’élève bénéficie d’un Projet Personnalisé de Scolarisation (PPS), contribuent à la qualité de l’accompagnement de l’élève et de sa famille. quelles adaptations spÉcifiques pour les troubles visuels ? Dans le syndrome de Bardet-Biedl, la rétinopathie pigmentaire mène souvent à une perte progressive de la vision périphérique qui peut être illustrée par une vision dans un tunnel. La perte de la vue est graduelle, elle se développe progressivement pour atteindre la cécité à l’âge adulte, même si certaines personnes conservent une petite partie de vision jusqu’à un âge avancé. Le premier symptôme, le plus couramment rencontré, est la difficulté de voir dans des ambiances peu éclairées. Les variations lumineuses sont également souvent gênantes dans les déplacements et la vie quotidienne. Le second symptôme est la diminution du champ visuel sur les côtés, ainsi qu’en bas et en haut. On parle de vision tubulaire. La photophobie, sensibilité anormale à la lumière peut exister à un stade avancé de la maladie. Les aménagements matériels à prévoir peuvent principalement concerner : - l’accessibilité du lieu de scolarisation (Voir aussi la fiche concernant les sorties scolaires : sorties scolaires préparation ) ; - l’accessibilité dans l’établissement, et plus spécifiquement au local classe ; il est nécessaire de prévoir un temps de visite conséquent pour que l’élève repère les couloirs, les salles de classe, le préau, les toilettes, la cour de récréation, la vie scolaire, la bibliothèque… (Voir également fiche : Récréations ) ; - l’aménagement de l’espace individuel de travail (mobilier, outils spécifiques), l’anticipation qui concerne les documents adaptés. La place de l’élève dans la classe doit répondre à plusieurs besoins : ne pas l’isoler de ses camarades, dos à la lumière s’il souffre de photophobie, à proximité du tableau s’il peut le lire et d’une prise pour brancher lampe individuelle et ordinateur en fonction de ses besoins. (Voir la fiche : Déficience visuelle ). En cas de vision tubulaire, la discrimination visuelle centrale étant souvent intacte, l’élève peut lire en noir. Mais si le champ visuel est très réduit, le jeune peut avoir des difficultés pour la prise de repères sur l’espace de la feuille. Il faut souligner que la qualité de la vision restante est susceptible de changer au cours de la journée, du fait de la fatigue générale et de la fatigue engendrée par les efforts de concentration. Il faut attacher une importance particulière à la lisibilité des documents : qualité des photocopies, bon contraste figure-fond ; lignes suffisamment espacées pour faciliter le repérage, organisation claire de la présentation... Attention ! il ne faut pas agrandir les documents pour les élèves ayant une vision tubulaire. En cas de syndrome de Bardet-Biedl, il peut arriver que des anomalies dans la vision des couleurs gênent l’élève quand les activités scolaires s’appuient sur des supports comportant des codes de couleurs. Ainsi, l’interprétation de cartes de géographie peut conduire à devoir adopter un autre type de code (hachures, pointillés, nuances de gris suffisamment contrastées...). Il est indispensable d’oraliser le plus possible tout ce qui est écrit, ce qui est bénéfique pour tous les élèves, et de veiller à ce que l’élève ne s’isole pas, en le sollicitant, en l’incitant à se rapprocher des sources d’information visuelles si nécessaires, ce qu’il ne fait pas forcément spontanément. Remplacer quand c’est possible les travaux écrits par une activité orale. Adapter le rythme de travail de l’élève qui peut être plus lent dans la prise d’informations et dans la réalisation des écrits. quel est l'intérêt particulier de l'éducation à la santé ? Les élèves atteints du syndrome de Bardet-Biedl doivent fréquemment suivre un régime alimentaire (régime équilibré, parfois régime avec limitation d’apport des sucres et des graisses, parfois sans sel) et prendre des médicaments. L’éducation à la santé, notamment ce qui concerne l’alimentation, la nutrition et les bénéfices de l’activité physique sont des éléments essentiels que l’école peut leur apporter à travers la découverte du monde, les sciences de la vie et l’EPS. comment adapter en eps ? Les adaptations sont à mettre en place en se référant au Projet d’Accueil Individualisé (PAI) ou au Projet Personnalisé de Scolarisation (PPS) de l’élève. La connaissance de l’élève et le dialogue qui s’instaure avec lui permettent d’affiner progressivement les adaptations. En outre, le médecin scolaire est un interlocuteur pour les enseignants sur ces questions. En cas de troubles visuels, il est généralement nécessaire d’adapter le rythme d’apprentissage. En effet, l’enseignement en EPS s’appuie beaucoup sur des repères visuels. Il faut observer les capacités de l’élève à s’approprier les consignes car la maîtrise de la langue est un facteur majeur de compensation de la déficience visuelle. Cela induit pour l’enseignant de veiller à la précision de ses consignes, ce qui est bénéfique à l’ensemble des élèves. Pour certaines activités, selon les cas, du matériel adapté peut être utile (ballons sonores, cordes de course, minuteurs sonores…) Du fait de l’atteinte rétinienne, peuvent être contre-indiquées les activités présentant un risque de « choc ». La prise en compte de la sécurité de l’élève nécessite de veiller à la perception du milieu et de ses obstacles matériels ainsi qu’à la perception des autres élèves. Les dispenses pour les cours d’EPS doivent rester exceptionnelles et limitées dans le temps. Pour les élèves atteints d’obésité sévère, on veillera à adapter les activités et à prendre en compte l’essoufflement ou les douleurs articulaires qu’ils peuvent présenter. Il s’agira par exemple de permettre à l’élève de faire des pauses pendant l’effort et de privilégier les activités de durée longue et d’intensité modérée. quel peut être le rôle des aesh ? L’accompagnement humain des élèves atteints du syndrome de Bardet-Bield est parfois nécessaire. En cas de troubles visuels, il s’agit notamment de réaliser les tâches suivantes : Accompagner les déplacements (interclasses, récréations, restauration scolaire, toilettes, CDI, gymnase, stade, sorties scolaires) et les actes de la vie quotidienne (repas, habillage/déshabillage) ; Surveiller les récréations ; Accompagner des activités en EPS ; Quand l’élève est brailliste, anticiper l’adaptation des supports en Braille selon les délais nécessaires pour les transcriptions. Veiller à l’accès au matériel pour chaque cours : livres en braille, imprimante, Perkins, cubarithmes ; Accompagner l’élève pour l’organisation et le rangement du poste de travail ; Assurer un rôle de secrétariat pour certains exercices ou certaines évaluations ; Favoriser la participationr de l’élève aux activités de la classe en lui permettant une meilleure conscience de ce qui se passe en classe (qui lève la main, qui arrive en retard, pourquoi tout le monde rit, lire les affichages dans le hall, les couloirs…). En cas de difficultés d’apprentissage : Pousser le jeune à l’autonomie, en le valorisant et en lui donnant confiance en lui ; Veiller à éliminer les sources de distraction (garder uniquement le matériel nécessaire à l’activité sur la table, limiter les bavardages…) ; Aider à faire des liens entre les apprentissages (rappel sur des cours précédents, liens des activités scolaires avec le vécu de l’élève…). COMMENT ADAPTER LES EXAMENS ? Selon les besoins du jeune, différents aménagements sont possibles, qui permettent le recours aux aides techniques ou humaines en cohérence avec celles utilisées par le jeune au cours de sa scolarité. l'avenir Sur le plan médical, à l’âge adulte, les patients atteints du syndrome de Bardet Biedl ont des troubles de la vue souvent avancés, certains deviennent aveugles avant l’âge de 30 ans nécessitant parfois l’aide d’une tierce personne ou une prise en charge dans des institutions spécialisées pour aveugles. La dégradation progressive de la vue permet en général au jeune adulte d’acquérir une certaine autonomie. Les déplacements peuvent être améliorés par des chiens guides. La thérapie génique est un espoir dans le traitement de la maladie de la rétine associée au syndrome. Un diabète non dépendant de l’insuline peut apparaître chez le jeune adulte, nécessitant un traitement médicamenteux. Le pronostic de la maladie dépend également de l’atteinte rénale, certains patients ayant des anomalies rénales sévères qui nécessitent dans de rares cas une greffe rénale. Les choix d'orientation scolaire et de la formation professionnelle se font en concertation avec le jeune, son entourage familial, les enseignants, les soignants qui le suivent (ophtalmologues, rééducateurs, psychologues…) Ils s’appuient sur son niveau scolaire mais aussi sur ses capacités de communication, son autonomie dans les déplacements et dans la vie quotidienne, ses compétences dans l’utilisation des TICE (Technologies de l'information et de la communication pour l'enseignement).

Découvrez les membres du conseil d'administration de l'Association Bardet-Biedl Le conseil d'administration Bureau Les membres du Bureau Véronique HELOIR Présidente Véronique est la maman de Maël, atteint du BBS6. Après une carrière dans la presse puis dans l'immobilier à Paris puis Aix en Provence, Véronique a dû abandonner son activité professionnelle pour rester proche de son fils aux besoins spécifiques. Depuis, Véronique s’investit sans relâche dans la sensibilisation au syndrome BBS, la collecte de fonds, et le lien avec les équipes médicales et de recherche impliquées dans la compréhension et le traitement de la maladie. Elle est également fondatrice et présidente de la Fédération Internationale BBS. Clarisse GROUSSARD Vice-présidente Clarisse est la maman de la pétillante Juliette, atteinte du syndrome de Bardet-Biedl de type 6 (BBS6). Professeure d’EPS en Mayenne, elle s’investit activement, aux côtés de son mari David, pour faire connaître le syndrome et soutenir la recherche. Leur engagement est concret et constant : articles de presse, événements solidaires, ventes caritatives… Autant d’actions menées avec cœur pour sensibiliser, mobiliser, et récolter des fonds. Ensemble, ils ont fondé l’association « Pour les Beaux Yeux de Juliette », qui rayonne aujourd’hui dans toute la région mayennaise en lien étroit avec BBS France. Florence AGOSTINI Secrétaire Florence est l'amie de longue date de Véronique et proche de Maël depuis toujours. Elle a vu grandir Maël et a toujours été sensible aux difficultés qu’il a dû affronter en raison de sa maladie. Animée d’un profond attachement à la cause que nous défendons qu'elle a rejoint en tant qu'adhérente il y a quelques années, elle nous avait souvent dit qu’une fois à la retraite, elle souhaiterait mettre son temps et son énergie au service de l’association. Aujourd’hui, c’est chose faite ! Son engagement, son expérience de vie, et sa bienveillance sont déjà de précieux atouts pour l’équipe. Yannis PICARD Secrétaire adjoint Originaire de La Réunion, Yannis est atteint du syndrome de Bardet-Biedl et incarne la force tranquille de la solidarité. Musicien, il partage sa passion avec générosité et utilise sa voix pour transmettre des messages de bienveillance. Animé par une volonté sincère d’aider les autres il est devenu une figure de référence à La Réunion pour les familles concernées par le BBS. En tant que référent régional actif, il joue un rôle essentiel de liaison, de soutien et d’information sur l’île, créant du lien là où l’isolement peut parfois s’installer. autour de lui. Les administrateurs Grégory BOUETEL Trésorier Grégory est lui-même porteur du syndrome de Bardet-Biedl (BBS12). Malgré ses difficultés visuelles, il gère la trésorerie de l’association avec rigueur et efficacité. Toujours réactif et disponible, il répond présent pour tous les besoins liés à la comptabilité, aux démarches administratives, et plus largement au bon fonctionnement de l’association. En parallèle, Grégory dirige sa propre société d’animation événementielle dans le Maine-et-Loire et dont nous avons la chance de bénéficier lors de nos événements festifs telles que les soirées dansantes après l’assemblée générale. Son dynamisme, sa bonne humeur et son professionnalisme font de lui un membre incontournable de notre équipe. Gaylord SICARD Trésorier adjoint Gaylord est porteur du syndrome de Bardet-Biedl. Il a rejoint l’association en 2021, peu de temps après le diagnostic posé en 2020. Depuis, il s’implique activement dans la vie de l’association et a récemment intégré le conseil d’administration en tant que trésorier adjoint. Fier de ce rôle, il met toute son énergie et ses compétences au service de la cause, avec la volonté de représenter au mieux les intérêts de l’association et de ses adhérents. Engagé, motivé et à l’écoute, Gaylord est un atout précieux pour notre équipe. Sylvain MARCEAUX : Papa de la petite Léane, atteinte par le Syndrome. France MERTENS : Maman du petit Clarence, atteint par le Syndrome. Clément AUFFRET : Atteint par le Syndrome. Tous trois sont adhérents et membres actifs du Conseil d'administration depuis plusieurs années. Membre d'honneur In memories Fanny SABATIER 1985 / 2016

BBS France : Association francophone du syndrome de BARDET-BIEDL Les statuts de l'association Article 1 Constitution et dénomination Il est fondé entre les adhérents aux présents statuts une association régie par la loi du 1er juillet 1901 et ces textes d’applications, ayant pour titre : « ASSOCIATION BARDET-BIEDL (BBS) ». Article 2 But de l'association Cette association a pour but : de réunir, d’informer de leurs droits, des progrès de la recherche les personnes atteintes ou dont un ou plusieurs membre(s) de leur famille est (sont) atteints du syndrome de Bardet biedl (BBS) maladie génétique rare, notamment en lien avec le Comité scientifique, d'être un espace de discussion, d'échange entre les familles et de solidarité, d’apporter une aide technique et morale aux familles confrontées au syndrome de Bardet-Biedl, d’informer le public, le corps médical et les autorités sanitaires et sociales, de façon, notamment, à améliorer l’état des connaissances scientifiques et médicales, faire connaître et reconnaître le syndrome de Bardet-Biedl, de contribuer à l’effort de recherche médicale et à l’amélioration des pratiques de soins relatif au syndrome de Bardet-Biedl. Article 3 Siège social Le siège social est fixé au 3 route des Essarts, 26240 SAINT-UZE. Il pourra être transféré par simple décision du Conseil d’Administration. Article 4 Durée de l’association La durée de l’association est illimitée. Article 5 Composition de l’association L’Association se compose de membres actifs. Sont membres actifs ceux qui sont à jour de leur cotisation annuelle. Elle se compose également de membres d’honneur qui le deviennent sur proposition du Conseil d’Administration et qui sont dispensés de verser une cotisation. Elle se compose de bienfaiteurs dont les donations effectuées sont prises en compte quel que soit le montant. Article 6 Admission et adhésion Pour faire partie de l’association, il faut adhérer aux présents statuts et s’acquitter de la cotisation dont le montant est fixé par l’Assemblée Générale tous les ans. Le conseil d’administration pourra refuser des adhésions sans que la décision soit motivée aux intéressés. Article 7 Perte de la qualité de membre actif La qualité de membre actif se perd par : la démission ou le non renouvellement de la cotisation, le décès la radiation prononcée par le Conseil d’Administration, pour motif grave. Article 8 Comité scientifique Un comité scientifique est attaché à l’association. Son rôle est de donner des avis ou des recommandations sur la prise en charge des malades et de donner des informations sur la recherche. Ils sont attachés à l’association bénévolement et ne sont donc pas tenus à s’acquitter d’une cotisation. Article 9 Ressources de l’association Les ressources de l’Association se composent : des cotisations ; de la vente de produits ; de services ou de prestations fournies par l’Association ; de subventions de l’Etat, des régions, des départements, des communes, des groupements ou institutions diverses; de dons et legs ; toute autre ressource qui ne soit pas contraire aux règles en vigueur Article 10 L’Assemblée Générale ordinaire L’Assemblée Générale ordinaire se réunit au moins une fois par an et comprend tous les membres de l’association à jour de leur cotisation. Quinze jours au moins avant la date fixée, les membres de l’association sont convoqués par le Président et l’ordre du jour est inscrit sur les convocations. L’Assemblée Générale, après avoir délibéré, se prononce sur le rapport moral et d’activité et sur les comptes de l’exercice financier. Elle délibère sur les orientations à venir. Elle pourvoit à la nomination ou au renouvellement des membres du Conseil d’Administration. Elle fixe aussi le montant de la cotisation annuelle. Les décisions de l’assemblée sont prises à la majorité des membres présents ou représentés. Le vote par procuration donné à un autre membre de l’Association est autorisé. Le nombre est fixé à 3 par personne. Seuls les adhérents à jour de leur cotisation ont droit de vote lors de l’Assemblée Générale. Les membres du conseil scientifique sont invités à cette assemblée générale ordinaire et peuvent donner leur avis. Aucun quorum n’est nécessaire pour la validité des décisions prises. Article 11 Le Conseil d'Administration L'Association est dirigée par une Conseil d'Administration de 3 membres minimum et de 9 membres maximum pour une durée de 3 années. Pour être candidat au Conseil d'Administration, il faut être adhérent de l'Association depuis au moins 1 an. Les membres du Conseil d'Administration sont élus à bulletin secret à la majorité simple. Les différents rapports présentés à l'Assemblée Générale (moral, d'activités et financier) seront adoptés à main levée. Un appel à candidature est adressé 15 jours avant l'Assemblée Générale à l'ensemble des adhérents à jour de leur cotisation. Chaque candidat se présentera oralement lors de l'Assemblée Générale. Les membres sont éligibles ou rééligibles tous les 3 ans. En cas de vacances, le Bureau peut pourvoir provisoirement au remplacement de ses membres, jusqu'à la plus proche Assemblée Générale. Le mandat des membres du Bureau ainsi nommés prend fin à l'époque où devrait normalement expirer celui des membres remplacés. Le Conseil d'Administration choisit, parmi ses membres, au scrutin secret, un bureau composé de : un(e) président(e) qui représente l'Association dans tous les actes de la vie civile, un(e) vice-président(e) qui est chargé(e), notamment, d'assister le Président et de le suppléer en cas d'empêchement, un(e) trésorier(e) qui est chargé(e), notamment, d'établir ou de faire établir sous sa responsabilité les comptes de l'Association, un(e) secrétaire qui est chargé(e), notamment, de la tenue des documents administratifs de l'Association, et éventuellement de leurs adjoints. Article 12 Réunion du conseil d’administration Le Conseil d’Administration se réunit au moins deux fois par an et toutes les fois qu’il est convoqué par le/la Président(e) ou au moins un quart de ses membres. En cas d’absence, un pouvoir peut-être adressé à l’un des membres du Conseil d’Administration. Le nombre maximum de pouvoir est limité à un seul. Lorsqu’un membre du Conseil d’Administration est absent 3 fois de suite sans motivation, il peut-être exclu du Conseil d’Administration. Les décisions sont prises à la majorité des voix des présents. En cas de partage, la voix du président est prépondérante. Le vote par voie électronique est autorisé. Aucun quorum n’est nécessaire à la validité des délibérations. Article 13 L’Assemblée Générale extraordinaire Si besoin est, ou sur demande du 1/4 des membres, le/la Président(e) peut convoquer une assemblée générale extraordinaire. Les modalités de convocation sont identiques à l’assemblée générale ordinaire. Les délibérations sont prises à la majorité des deux tiers des membres présents. Article 14 Règlement intérieur Un règlement intérieur pourra être établi par le Conseil d’Administration pour compléter les statuts. Article 15 Dissolution En cas de dissolution prononcée par l’assemblée extraordinaire, celle-ci nomme un ou plusieurs liquidateurs et l’actif, s’il y a lieu, est dévolu conformément à l’article 9 de la loi du 1er juillet 1901. Fait à Saint-Uze, le 04 mai 2020 Véronique HELOIR Présidente de l'Association Bardet-Biedl Clarisse GROUSSARD Vice-présidente de l'Association Bardet-Biedl

Evolution de la maladie, examens à mettre en place, le PNDS... Haut de page Evolution de la maladie Examens à mettre en place Peut-on confondre BBS ? Le PNDS Bardet-Biedl Le suivi médical Evolution de la maladie Le BBS est une maladie si rare que de nombreux pédiatres, tout au long de leur carrière, n’ont jamais rencontré de patient atteint de ce syndrome. Un diagnostic précoce vous donne une meilleure chance de fournir à votre enfant les soins médicaux appropriés. Pour établir un diagnostic, il faut connaître les antécédents médicaux, les symptômes et le développement physique et intellectuel du patient. Les résultats des tests de laboratoire sont également pris en compte. En raison de la grande variabilité des manifestations cliniques et des différents moments de leur apparition, le patient suspecté d’être atteint de BBS doit faire l’objet d’une évaluation régulière. En fin de compte, un test génétique confirme un diagnostic clair, bien que de nouvelles mutations responsables du BBS doivent encore être identifiée. EVOLUTION DE LA MALADIE En l’absence de traitement, les différentes manifestations peuvent s’aggraver, en particulier l’atteinte rénale et l’obésité. L’obésité, qui résiste au régime et aux mesures habituelles, peut se compliquer de diabète et d’excès de lipides dans le sang (hyperlipidémie), de problèmes cardiaques et articulaires. De plus, l’anomalie de la rétine conduit à une diminution sévère de la vision, voire à une cécité entre 15 ans et 30 ans. En effet, le champ de vision se réduit progressivement et la vision centrale peut parfois finir par être réduite. La mise en place d’une prise en charge précoce permet de limiter l’aggravation des symptômes. TRAITEMENT Diagnostic et identification des signes Quand un médecin suspecte un BBS, il fait un bilan complet pour rechercher tous les signes caractéristiques du syndrome : problèmes de vue, anomalies rénales, surpoids, doigts ou orteils supplémentaires, retard de développement, etc. Cette étape est essentielle pour mettre en place un suivi personnalisé, car chaque personne atteinte peut présenter des signes différents. Traitement actuel À ce jour, il n’existe pas de traitement qui corrige la cause génétique du syndrome. Les médicaments ou soins utilisés visent uniquement à soulager les symptômes (vue, reins, diabète, etc.). Des recherches sont en cours pour développer un traitement spécifique, mais aucun médicament curatif n’est encore disponible. Prise en charge spécialisée Les personnes atteintes de BBS ont souvent besoin d’un suivi par plusieurs médecins : Ophtalmologue : pour la baisse de vision ou la cécité progressive. Néphrologue : pour surveiller ou traiter les reins. Endocrinologue : pour gérer l’obésité, le diabète ou les troubles hormonaux. Généticien : pour confirmer le diagnostic et conseiller la famille. En plus des soins médicaux, un accompagnement éducatif, psychologique et social est souvent nécessaire. Vie quotidienne et difficultés Le BBS ne réduit pas l’espérance de vie, mais peut fortement affecter la qualité de vie. Beaucoup de patients ont besoin d’aides dans la vie de tous les jours, surtout à cause de la perte de vision ou de handicaps associés. Les troubles du comportement, l’anxiété ou la dépression sont fréquents, notamment chez les enfants ou leurs parents. Les difficultés à l’école et les moqueries sont aussi courantes, ce qui peut affecter l’estime de soi. Nouvelles pistes de recherche Des études récentes ont montré que le dysfonctionnement des cils cellulaires serait lié à un trouble du métabolisme d’un groupe de molécules appelées glycosphingolipides (GSL). La recherche explore la manière dont ce défaut métabolique peut être ciblé, afin de maintenir la structure des cils et la signalisation, et ainsi conduire à une amélioration de la pathologie dans de multiples organes. Cette option thérapeutique n’en est qu’au stade expérimental et doit encore être prouvée. Examens à mettre en place LES EXAMENS A METTRE EN PLACE Pour les yeux Pour les doigts Pour l'obésité Pour les reins Pour le comportement Pour les organes génitaux quelles sont les perspectives ? 🔎 Que se passe-t-il après le diagnostic ? Une fois que le diagnostic du BBS est posé, les médecins mettent en place une série d’examens pour : repérer d’autres manifestations du syndrome (reins, vue, hormones, etc.), et définir un plan de soins adapté à chaque enfant. Cela permet d’anticiper les complications et de mieux accompagner l’enfant dès le plus jeune âge. 📅 Bilans de santé réguliers : pourquoi et à quelle fréquence ? L’enfant aura besoin de suivis médicaux réguliers. Ces bilans permettent de vérifier : la fonction rénale, car les reins peuvent être fragilisés, les taux d’hormones sexuelles, qui peuvent être perturbés, la tolérance au glucose, pour surveiller un éventuel risque de diabète, les lipides (graisses dans le sang), souvent déséquilibrés. 🧒 Ces bilans sont plus fréquents durant la petite enfance et l’adolescence, deux périodes où le corps change beaucoup. S’ils révèlent des anomalies, des examens spécifiques seront ajoutés ou intensifiés. 👁️ Suivi de la vue Le BBS est souvent associé à une dystrophie rétinienne progressive, ce qui signifie que la vue peut se dégrader lentement. Des examens ophtalmologiques réguliers sont donc nécessaires. Leur fréquence dépendra : de l’état actuel de la rétine, de l’évolution observée lors des bilans précédents. Objectif : préserver le plus longtemps possible la vision fonctionnelle, et préparer si besoin à une adaptation à la basse vision. 🧠 Soutien psychologique et social à l’adolescence À l’adolescence ou au début de l’âge adulte, les jeunes atteints de BBS peuvent se sentir : isolés, incompris, ou en difficulté face à leur avenir. Il est alors très bénéfique de : consulter un psychologue, rejoindre un groupe de parole ou de soutien, échanger avec d’autres jeunes vivant avec le BBS. Ces démarches aident à renforcer la confiance en soi, à mieux accepter la maladie, et à garder un bon équilibre émotionnel. 🏃 Importance d’un mode de vie actif Adopter une activité physique régulière (même modérée) est fortement recommandé. Cela permet : d’améliorer la sensibilité à l’insuline, de limiter la prise de poids, de réduire le risque de diabète ou de troubles hépatiques, et d’améliorer les fonctions cognitives comme la mémoire, l’attention et l’apprentissage. Même des activités simples comme la marche, la natation douce ou la danse peuvent faire une vraie différence. Veuillez noter que : Documentation sur les maladies et résultats des tests Pour les maladies rares et complexes comme la BBS, il est utile de collecter tous les résultats des examens médicaux et de documenter régulièrement des données telles que le poids corporel et la pression artérielle. Cette collecte de données et ce suivi peuvent être très utiles pour évaluer l’évolution de la maladie, poser un diagnostic et planifier les soins spécialisés. Dans de nombreux pays, des études sur les patients atteints de BBS sont menées. La participation permet également de mieux comprendre la maladie et de développer de nouvelles stratégies pour le diagnostic et le traitement de la maladie. TABLEAU DE SUIVI MEDICAL Peut-on confondre BBS ? Oui, le syndrome de Bardet-Biedl peut être confondu avec d’autres syndromes ayant des manifestations similaires. Il n’est pas toujours facile de poser rapidement le diagnostic. Les patients présentent souvent des signes et des symptômes communs à différents syndromes. Le syndrome de Laurence-Moon, longtemps confondu avec le syndrome de Bardet-Biedl, se manifeste entre autres par des troubles neurologiques (troubles de l’équilibre, ou manque de coordination et/ou paralysie des jambes) avec une petite taille mais sans anomalies des doigts (polydactylie). Les gènes responsables sont probablement différents de ceux qui sont à l’origine du syndrome de Bardet-Biedl. Le syndrome d’Alström se caractérise par des anomalies de la rétine, une obésité, une surdité progressive, des anomalies rénales, un diabète et un mauvais développement des organes sexuels (hypogonadisme) chez les garçons. Certaines de ces atteintes coïncident ainsi avec le syndrome de Bardet-Biedl. Cependant, il n’y a pas de polydactylie ni de difficultés d’apprentissage. Le gène responsable du syndrome d’Alström a été identifié et il est différent de ceux impliqués dans le syndrome de Bardet-Biedl. Le syndrome de Cohen associe une rétinopathie à une myopie, une obésité, des anomalies dentaires spécifiques et un retard des acquisitions. Le gène en cause est également identifié et est différent de ceux impliqués dans le syndrome de Bardet-Biedl. Enfin, le syndrome de McKusick-Kaufman se traduit par des anomalies génitales, des doigts surnuméraires et des malformations cardiaques. Il ne comporte toutefois pas de rétinopathie pigmentaire, ce qui permet de le distinguer du syndrome de Bardet-Biedl. PEUT ON CONFONDRE CETTE MALADIE AVEC UNE AUTRE ? Le PNDS Bardet-Biedl LE P.N.D.S (protocole national de diagnostic et de soins) C'EST QUOI ? C'est le document de référence contenant des recommandations sur la prise en charge et le parcours de soins d’un patient atteint d’une maladie rare rédigé par les experts des centres de référence. POUR QUI ? Les professionnels de santé tels que les médecins généralistes, médecins spécialistes, médecins de la Sécurité Sociale, etc. Le PNDS doit servir de référence au médecin traitant en concertation avec le médecin spécialiste. QUI LE REDIGE ? Les experts médicaux des Centres de Référence Maladies Rares (CRMR). Dans le cas du syndrome de BARDET-BIEDL, le centre de référence s'appelle LE CARGO, le centre coordonnateur est situé à Strasbourg. KESAKO ? La synthèse destinée au médecin traitant, l'intro-duction qui comporte des informations générales sur la maladie, la description des différentes étapes de la prise en charge, les professionnels impliqués. LE GUIDE COMPLET (maj mars 2019) LA SYNTHESE pour le médecin TELECHARGER TELECHARGER Pour faire avancer la recherche, avançons ensemble FAITES UN DON

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