Résultats de recherche

BBS France : Association francophone du syndrome de BARDET-BIEDL Développement intellectuel et troubles psychologiques Le syndrome de Bardet-Biedl (BBS) est une maladie génétique rare qui peut affecter plusieurs aspects du développement de l’enfant et de l’adulte. Toutefois, il est important de noter que l’impact varie fortement d’un individu à l’autre, et que de nombreuses personnes atteintes du syndrome mènent une vie scolaire, professionnelle et sociale tout à fait normale, parfois avec des ajustements adaptés. Développement intellectuel, cognitif et émotionnel chez les personnes atteintes du syndrome de Bardet-Biedl 🧩 1. Développement intellectuel et capacités cognitives Déficience intellectuelle : Moins de 50 % des personnes atteintes de BBS présentent un déficit intellectuel. Quand il est présent, il est généralement modéré, et rarement sévère. Beaucoup d’individus ont un développement mental dans les normes, notamment lorsqu'ils bénéficient d’un environnement stimulant et d’un accompagnement précoce. Fonctionnement cognitif : Les principales difficultés concernent souvent : la mémoire à court terme et l’apprentissage par cœur, la concentration et la capacité à suivre plusieurs consignes en même temps, une vitesse de traitement de l’information plus lente. Difficultés scolaires : Ces enfants peuvent réussir scolairement, mais nécessitent souvent : un soutien pédagogique adapté, des aides cognitives (schémas, repères visuels, répétitions...), une pédagogie individualisée (via un PPRE ou PAP en France, ou autre plan de soutien scolaire). Évaluation difficile : La façon dont le BBS influence précisément le développement intellectuel n’est pas encore bien comprise. Il est probable qu’un ensemble de facteurs biologiques, neurologiques et environnementaux interagissent pour façonner les capacités cognitives. 🗣️ 2. Développement du langage et de la communication Retard de langage fréquent : Certains enfants atteints de BBS présentent un retard d’acquisition du langage. Ils commencent à parler plus tard que les autres enfants du même âge. Des troubles de la phonation (production anormale des sons) peuvent rendre la parole moins intelligible. Troubles du langage expressif : Difficulté à formuler des phrases, à organiser le langage ou à trouver ses mots. Le langage peut rester simplifié ou immature plus longtemps. Hypoacousie légère : Certains enfants ont une perte auditive discrète, souvent non détectée sans test, ce qui peut accentuer les difficultés de langage et de communication. Prise en charge recommandée : Une orthophonie précoce est essentielle pour soutenir le développement du langage oral, mais aussi parfois du langage écrit. 🧠 3. Développement psychomoteur et moteur global Retard psychomoteur possible : Le développement moteur (tenue assise, marche, coordination des mouvements) peut être légèrement à modérément retardé. Cela peut être dû à : une hypotonie musculaire (faible tonus), des troubles de la coordination, un manque d’endurance ou un poids corporel élevé. Activité de jeu : Certains enfants peuvent avoir des jeux plus répétitifs, moins créatifs ou moins interactifs. Acquisition des compétences : En général, les compétences de base sont acquises, parfois avec un léger décalage par rapport aux courbes de développement classiques. 💬 4. Comportement, émotions et interactions sociales Troubles anxieux fréquents : Les jeunes et les adultes atteints de BBS peuvent souffrir de : anxiété généralisée, attaques de panique, crises de colère, phobies ou obsessions-compulsions (TOC légers à modérés). Troubles du comportement et du contrôle émotionnel : Difficultés à gérer les émotions, colère explosive, ou réactions disproportionnées à des changements ou frustrations. Immaturité émotionnelle souvent observée, même à l’adolescence ou à l’âge adulte. Tendances autistiques possibles : Certains enfants présentent : une aversion au changement, des comportements répétitifs ou ritualisés, une difficulté dans les interactions sociales, un retrait émotionnel ou un manque d’empathie apparente. TDAH et comportements impulsifs : Présence possible de trouble de l’attention avec ou sans hyperactivité, Comportements parfois impulsifs ou désorganisés. Origine incertaine des troubles émotionnels : On ne sait pas toujours si ces caractéristiques sont intrinsèquement liées au syndrome ou si elles en sont des conséquences indirectes (stress social, isolement, expériences d’échec...). Il est probable qu’il s’agisse d’une combinaison des deux. TROUBLES VISUELS En savoir plus > ANOMALIES ORTEILS/DOIGTS En savoir plus > OBESITÉ En savoir plus > REINS ET VOIES URINAIRES En savoir plus > developpement intellectuel En savoir plus > organes genitaux En savoir plus > AUTRES MANIFESTATIONS En savoir plus > LE SAVIEZ vous ? En savoir plus >

Rôle du centre expert du syndrome de Bardet-Biedl Le centre de référence BBS QU'est ce qu'un centre de rÉfÉrence ? Un centre de référence pour une maladie rare (CRMR) regroupe des compétences pluridisciplinaires hospitalières organisées autour d’une équipe médicale hautement spécialisée ayant une expertise avérée pour cette maladie dans les domaines des soins, de la recherche et de la formation. Il intègre des savoir-faire et des compétences pluri professionnelles dans les domaines paramédicaux et sociaux. il a un Rôle d'expertise pour la maladie rare en ayant développé des compétences spécifiques et reconnues dans ce domaine. il a un Rôle DE RECOURS qui lui permet, du fait de la rareté de la pathologie et du faible nombre des équipes spécialistes dans le domaine, d’exercer une attraction (interrégionale, nationale ou internationale). Ancre 1 Le CARGO est le Centre des Affections Rares en Génétique Ophtalmologique. Le centre coordonnateur est situé à Strasbourg. Il est dirigé par le Professeur Hélène Dollfus, généticienne et ophtalmologiste et accueille les enfants, les adultes, les couples ou familles concernés ou susceptibles d’être concernés par une maladie ophtalmologique d’origine génétique. SES OBJECTIFS Assurer au patient et à sa famille une prise en charge cohérente et globale sur le plan médical (ophtal-mologique et génétique en particulier), orthoptique (rééducation, basse vision), psychologique et sociale. Assurer un relais avec les médecins traitants et correspondants, les réseaux médicaux et psycho-sociaux de prise en charge de la basse vision et les associations de patients. Développer et participer à des programmes de recherches dédiés à la génétique ophtalmologique sur le plan local, national et international. Assurer au patient et à sa famille une prise en charge sur le plan médical et psycho-social Améliorer la prise en charge de proximité en lien avec les établissements et profes-sionnels de santé. Assurer une activité de formation pour les médecins, conseillers génétiques, élèves orthoptistes. CENTRE COORDONNATEUR Hôpital Civil de Strasbourg Bâtiment du Centre de Recherche en Biomédecine de Strasbourg (CRBS) 1 Rue Eugène Boeckel 67000 STRASBOURG Contacter le centre et/ou prendre rendez-vous : Par téléphone au 03 69 55 19 55 Par email au cargo@chru-strasbourg.fr Équipe : Professeur Hélène DOLLFUS, Coordonnateur et médecin Docteur Louise PORTER, Médecin Sylvia RUDZKI, Secrétariat coordination Amina EL BACHIRI, Secrétariat consultations externes Lisa Marie MARTIN, Secrétariat Fouzia STUDER, Orthoptiste Alessandro SCOGNAMIGLIO, orthoptiste Lucienne WITTMANN, Infirmière Valérie PELLETIER, Conseillère en génétique Clélia DURANT, Psychologue Marie-Anne DEBALME, assistante sociale Les centres du CARGO en France CHU Toulouse 2, rue Viguerie – TSA 80035 31059 TOULOUSE Cedex 09 Equipe Pr Patrick CALVAS Prendre rendez-vous Tél : 05 61 77 90 79 CHU de Lille 2, avenue Oscar Lambret 59037 LILLE CEDEX Equipe Dr Sabine DEFOORT-DHELLEMMES Prendre rendez-vous Tél : 02 40 06 82 87 CHU de Poitiers 350, av. Jacques Coeur BP 57, POITIERS Equipe Pr Nicolas LEVEZIEL Prendre rendez-vous Tél.:05 49 44 43 27 Clinique Jules Verne Nantes 2 Route de Paris 44300 NANTES Equipe Dr Xavier ZANLONGHI Prendre rendez-vous Tél.: 02 51 83 07 17 CHU de Nantes 5, allée de l'Ile Gloriette - BP 1005 44093 NANTES CEDEX 1 Equipe Dr Guylène LE MEUR Prendre rendez-vous Tél.:02 40 08 34 06 Fondation ophtalmologique Rotschild 25 rue Manin 75019 PARIS Equipe Pr Eric GABISON Prendre rendez-vous Tél.: 01 48 03 64 89 Pour faire avancer la recherche, avançons ensemble FAITES UN DON

BBS France : Association francophone du syndrome de BARDET-BIEDL Anomalies des organes génitaux Les anomalies génitales font partie des manifestations possibles du syndrome de Bardet-Biedl, mais leur expression varie beaucoup d’une personne à l’autre. Anomalies génitales et fertilités dans le syndrome de Bardet-Biedl Chez les garçons et les hommes Hypogonadisme : Les organes génitaux, notamment le pénis et les testicules, sont souvent plus petits que la normale. Cette condition est appelée hypogonadisme testiculaire. Cryptorchidie (testicules non descendus) : Chez certains garçons, les testicules ne descendent pas dans le scrotum comme ils le devraient à la naissance. Cette anomalie est connue sous le nom de cryptorchidie. ➤ Cela peut entraîner des risques accrus de cancer des testicules s’il n’est pas traité à temps. Retard pubertaire : Le développement sexuel à la puberté peut être retardé ou incomplet, en lien avec la mauvaise fonction des testicules. Infertilité fréquente : Les hommes atteints de BBS sont presque toujours stériles, à cause de la faible production d’hormones sexuelles et/ou de spermatozoïdes. Chez les filles et les femmes Malformations génitales diverses : Les filles peuvent présenter des anomalies de développement des organes génitaux internes, y compris : L’utérus Les trompes de Fallope Les ovaires Hydrométrocolpos : Chez certaines filles, le vagin peut être fermé par une cloison, empêchant l’écoulement des sécrétions. Cela provoque une dilatation de l’utérus et du vagin (hydrométrocolpos), souvent visible à l’échographie avant la naissance. Troubles des règles : Les cycles menstruels sont souvent : Retardés Irréguliers Parfois absents Fertilité réduite mais possible : Bien que les taux de fertilité soient faibles chez les femmes atteintes de BBS, certaines ont tout de même pu concevoir naturellement. Point à retenir Le suivi médical spécialisé est important pour : Diagnostiquer précocement les malformations Suivre la puberté Gérer les risques associés (comme le cancer testiculaire) Accompagner les questions liées à la fertilité TROUBLES VISUELS En savoir plus > ANOMALIES ORTEILS/DOIGTS En savoir plus > OBESITÉ En savoir plus > REINS ET VOIES URINAIRES En savoir plus > developpement intellectuel En savoir plus > organes genitaux En savoir plus > AUTRES MANIFESTATIONS En savoir plus > LE SAVIEZ vous ? En savoir plus >

BBS France : Association francophone du syndrome de BARDET-BIEDL Malformation des reins et des voies urinaires Des malformations des reins et des voies urinaires sont très fréquentes (mais pas systématiques). Elles peuvent être graves et, dans un nombre important de cas, conduire à un mauvais fonctionnement des reins dont la fonction est de filtrer le sang et de permettre d’éliminer les déchets via l’urine. Comprendre les causes et les conséquences Chez les personnes atteintes du syndrome de Bardet-Biedl, la réduction progressive du fonctionnement des reins, appelée insuffisance rénale chronique, peut nécessiter le recours au rein artificiel et conduire à une greffe du rein. Cette atteinte rénale se traduit entre autres par une augmentation de la tension artérielle (hypertension artérielle), qui survient chez plus de la moitié des adultes. Même en l’absence de malformations rénales, des troubles de la régulation de la quantité d’eau dans le corps peuvent apparaître. Ils se manifestent par l’augmentation du volume des urines (quel que soit le volume de liquide absorbé), avec besoin fréquent d’uriner, ainsi que par une soif intense (on parle de diabète insipide). Plus en détail : Les cils sont présents dans les cellules rénales, ce qui explique pourquoi les patients atteints de BBS sont affectés par des dysfonctionnements et des malformations rénales. Les anomalies rénales affectent au moins 50 % des patients BBS. Dans la plupart des cas, la maladie rénale est diagnostiquée avant l’âge de cinq ans, mais elle peut être découverte au cours de la première année de vie. Les maladies rénales du BBS peuvent être très différentes d’une personne à l’autre et avoir une signification clinique différente. Le développement de kystes rénaux est l’évolution la plus fréquente et peut entraîner des complications dangereuses telles que le développement d’une maladie rénale chronique (MRC) ou d’une insuffisance rénale. Les kystes rénaux sont souvent détectés avant l’accouchement ou dans la petite enfance et sont causés par une altération de la fonction des cils dans les cellules rénales du tubule. L‘absence de cils dans les tubules rénaux entraîne une production excessive d’urine non concentrée. Le liquide s’accumule dans le tissu rénal et entraîne la formation de kystes (sacs remplis de liquide) qui détruisent et remplacent progressivement le tissu rénal. Les reins endommagés ne peuvent plus remplir leur fonction. La polyurie, la production excessive d’urine et la polydipsie, la soif excessive qui en résulte, sont parmi les premiers symptômes du BBS et résultent de la destruction de la concentration d’urine. ► Un spectre de maladies rénales peut être observé dans le BBS, y compris des malformations des voies urinaires : reflux vésico-urétéral, hydronéphrose, maladie kystique dysplasique, rein(s) absent(s), rein duplex, rein en fer à cheval ou ectopique, vessie neurogène ; glomérulonéphrite chronique et capacité de concentration tubulaire défectueuse. Des données scientifiques récentes montrent que : Les graves altérations rénales observées chez les nourrissons et les jeunes enfants atteints de BBS indiquent un risque significativement accru d’insuffisance rénale ultérieure. Lorsque les changements sont légers chez les nourrissons et les jeunes enfants atteints de BBS, comme c’est le cas avec des mutations spécifiques du gène BBS 1, le risque d’insuffisance rénale ultérieure est faible. À l’âge adulte, indépendamment des changements précoces dans les reins, l’obésité, l’hypertension et le développement du diabète entraînent un risque supplémentaire de développer une insuffisance rénale. Dans l’ensemble, environ 31 % des enfants et 42 % des adultes souffraient d’IRC ; 6 % des enfants et 8 % des adultes étaient à un stade avancé de l’IRC. Comme l’insuffisance rénale terminale nécessite une dialyse ou une transplantation, des patients atteints de BBS et ayant subi une transplantation rénale ont fait état d’une évolution favorable à long terme. Autres malformations des reins et des voies urinaires observées dans le BBS REIN UNIQUE Un rein unique (il manque un rein) ou une dysplasie rénale (le rein n’est pas complètement développé) peuvent survenir. Si les deux reins sont dysplasiques, selon la gravité des anomalies, la fonction rénale peut être altérée et un traitement de substitution rénale (dialyse ou transplantation rénale) peut s’avérer nécessaire dans certains cas. LE REFLUX VESICO-URETERAL - Il s'agit du reflux de l’urine de la vessie vers les reins. Cela peut ainsi contribuer au développement d’infections des voies urinaires. REIN EN FER A CHEVAL Le rein en fer à cheval est un rein dont les deux parties inférieures se rejoignent (fusionnent) pendant la grossesse, pour former un “U”, d’où le nom de “fer à cheval”. Le drainage des reins peut être affecté, ce qui entraîne une augmentation de la fréquence des calculs rénaux et des infections urinaires. Le rein en fer à cheval peut survenir seul ou en association avec d’autres troubles. ECTOPIE FUSIONNEE CROISEE On parle d’ectopie fusionnée croisée lorsque les deux reins se développent du même côté du corps. Dans de nombreux cas, les deux reins peuvent également être fusionnés et conserver leurs propres vaisseaux et uretères. LA DYSPLASIE RENALE MULTIKYSTIQUE La dysplasie rénale multikystique (MCDK) est un exemple courant et bien reconnaissable de dysplasie rénale unilatérale. Les enfants atteints ont généralement une bonne fonction rénale globale avec une hypertrophie rénale compensatoire controlatérale. En revanche, les enfants atteints de dysplasie rénale bilatérale sont exposés à un risque de déclin chronique sévère de la fonction rénale, même s’il existe une grande variabilité clinique dans l’évolution de la maladie. DYSPLASIE RENALE On parle de dysplasie rénale lorsque les structures internes d’un ou des deux reins ne se développent pas normalement. La dysplasie rénale peut être unilatérale ou bilatérale, segmentaire ou diffus. Les reins dysplasiques sont souvent kystiques, mais contrairement aux présentations typiques des maladies rénales polykystiques, ces reins ne sont pas massivement hypertrophiés et sont de la taille des reins normaux pour l’âge ou plus petits. VESSIE NEUROGENE La vessie neurogène est causée par un dysfonctionnement des nerfs qui contrôlent le fonctionnement de la vessie et la vessie peut ne pas se remplir ou se vider correctement. Les muscles de la vessie peuvent devenir hyperactifs et se contracter anormalement, même avant que la vessie ne soit pleine, ou les muscles peuvent devenir trop lâches, ce qui entraîne l’incontinence. Dans d’autres cas, les muscles deviennent sous-actifs et même si la vessie est pleine, les muscles ne se contractent pas, et la personne peut ne pas ressentir de sensation ou d’envie d’aller aux toilettes. TROUBLES VISUELS En savoir plus > ANOMALIES ORTEILS/DOIGTS En savoir plus > OBESITÉ En savoir plus > REINS ET VOIES URINAIRES En savoir plus > developpement intellectuel En savoir plus > organes genitaux En savoir plus > AUTRES MANIFESTATIONS En savoir plus > LE SAVIEZ vous ? En savoir plus >

Transmission, génétique, critères diagnostiques, manifestations cliniques... Haut de page En bref Transmission Génétique Critères diagnostiques Manifestations cliniques Le syndrome En bref EN BREF PREVALENCE CAUSES Le syndrome de Bardet-Biedl est une maladie génétique qui associe le plus souvent : une obésité, des troubles de la vision, des anomalies des doigts, dans certains cas un mauvais fonctionnement des reins, des anomalies des organes génitaux, des difficultés d’apprentissage sont souvent présentes, d’autres malformations (du cœur par exemple) peuvent être associées, mais plus rarement. Le syndrome de Bardet-Biedl est une maladie rare dont la prévalence (nombre de personnes atteintes dans une population à un moment donné) est comprise entre 1/100000 et 1/150000 pour les populations d’Europe et d’Amérique du Nord. Ce syndrome est beaucoup plus fréquent dans certaines populations isolées comme les populations bédouines du Koweït où la prévalence est estimée à 1/13 500. Le syndrome de Bardet-Biedl est une maladie héréditaire due à l’altération (mutation) d’un gène. A ce jour, on dénombre au moins vingt-quatre gènes différents pouvant être responsables de cette maladie. Il s’agit des gènes BBS1 à BBS24. Le syndrome de Bardet-Biedl n'est pas contagieux et touche aussi bien les garçons que les filles et se manifeste, en général, dès la naissance. Transmission TRANSMISSION Transmission génétique du syndrome BBS Il s'agit d'une transmission autosomique récessive. C'est un mode de transmission génétique. Cela signifie que : La maladie est liée à un gène situé sur une paire de chromosomes non sexuels (appelés autosomiques). Pour être atteint par la maladie, une personne doit recevoir deux copies défectueuses du gène : une de sa mère, une de son père. Cas des parents porteurs Les parents sont porteurs : ils ont une copie normale et une copie défectueuse du gène. Comme ils ont encore une copie saine, ils ne sont pas malades mais peuvent transmettre le gène. Risques pour l’enfant Pour qu’un enfant soit atteint, il doit recevoir deux copies défectueuses du gène (une de chaque parent). À chaque grossesse : 1 chance sur 4 : l’enfant est malade (deux copies défectueuses) 2 chances sur 4 : l’enfant est porteur sain (une seule copie défectueuse) 1 chance sur 4 : l’enfant est non porteur Cas rares mais possibles Comme le syndrome est rare, il est peu probable que deux porteurs se rencontrent. Mais si c’est le cas, le risque d’avoir un enfant atteint existe réellement. Génétique GENETIQUE Gènes identifiés A ce jour, on connaît 24 gènes liés au syndrome Bardet-Biedl. Environ 85 % des patients présentent une mutation dans l’un de ces gènes. Il reste encore 15 % de cas inexpliqués, ce qui signifie que d’autres gènes doivent encore être découverts. Gènes les plus fréquents Les mutations dans les gènes BBS1 et BBS10 sont les plus courantes. Elles concernent environ 38 % des patients. Variabilité des symptômes Même si deux personnes ont une mutation dans le même gène, elles peuvent avoir des symptômes très différents. Par exemple, l’un peut avoir des doigts en plus (polydactylie) à la naissance, tandis qu'une autre personne porteuse d'une mutation identique peut ne pas avoir de doigts supplémentaires du tout. Rôle des gènes et des cils Les gènes BBS "commandent" la fabrication de protéines qui agissent sur les cils des cellules. Les cils sont comme des petites antennes : ils captent et transmettent des informations sur l'état de leur environnement. Quand ils fonctionnent mal, certaines fonctions du corps sont perturbées. Conséquences sur la santé Les cils jouent un rôle important dans la vue et dans le fonctionnement des reins. Ce qui explique le déficit visuel et les anomalies rénales éventuelles dans le syndrome de Bardet-Biedl. De nombreux travaux de recherche sont en cours pour comprendre le rôle des cils dans toutes les manifestations de la maladie. La maladie peut-elle apparaître chez d'autres membres de la famille ? Quand une personne reçoit un diagnostic confirmé de BBS, il est possible de tester les frères, sœurs ou proches pour voir s’ils sont porteurs du gène. Cela peut aider à anticiper des décisions de planification familiale. Dépistage prénatal Si la mutation génétique précise est connue dans la famille, les parents peuvent demander un dépistage prénatal pour savoir en début de grossesse si le bébé est atteint. Conseil génétique pour les personnes atteintes Les personnes qui ont le BBS et souhaitent avoir un enfant devraient consulter un conseiller en génétique. Leur partenaire peut être testé pour savoir s’il est porteur du même gène défectueux. Probabilités pour l’enfant Si les deux partenaires sont porteurs du même gène, il y a 1 risque sur 2 que l’enfant soit atteint. Si les deux parents ont le BBS, avec une mutation dans les mêmes gènes, tous leurs enfants seront atteints. Critères diagnostiques CRITERES DIAGNOSTIQUES Le diagnostic repose sur l’association de quatre des critères suivants, dont au moins un des deux premiers : dystrophie rétinienne (rétinopathie pigmentaire) Anomalies rénales morphologiques et fonctionnelles Polydactylie (présence de doigts et/ ou orteils supplémentaires déficience intellectuelle et/ou troubles du comportement Obésité s'installant dès la petite enfance hypogonadisme (chez les garçons) ou malformations génito urinaires Le diagnostic peut être rendu difficile par : L’apparition différée des signes cliniques (par exemple un enfant né avec une polydactylie qui ne développe que plusieurs mois après (voire année) des signes de malvoyance ou par l’absence d’un ou plusieurs critères cliniques (par exemple : absence de polydactylie) La variabilité du tableau clinique entre patients de la même famille ou muté dans un gène identique, par la confusion entre syndromes notamment au sein des ciliopathies (par exemple le syndrome d’Alström se distingue par une surdité, une insulinorésistance précoce mais partage l’obésité, l’atteinte rétinienne et la maladie rénale mais sans polydactylie). Manifestations cliniques MANIFESTATIONS CLINIQUES Les manifestations cliniques du syndrome de Bardet-Biedl sont multiples et varient considérablement d’une personne à l’autre. Tous les malades ne présentent donc pas la totalité des symptômes décrits ci-dessous. TROUBLES VISUELS En savoir plus > ANOMALIES ORTEILS/DOIGTS En savoir plus > OBESITÉ En savoir plus > REINS ET VOIES URINAIRES En savoir plus > developpement intellectuel En savoir plus > organes genitaux En savoir plus > AUTRES MANIFESTATIONS En savoir plus > LE SAVIEZ vous ? En savoir plus > Pour faire avancer la recherche, avançons ensemble FAITES UN DON

BBS France : Association francophone du syndrome de BARDET-BIEDL L'obésité dans le BBS L'obésité est une accumulation excessive de tissu adipeux dans l'organisme. La classification couramment utilisée de l'obésité a été établie par l'OMS (Organisation mondiale de la santé) et est basée sur l'indice de masse corporelle (IMC), qui est calculé à partir du poids corporel en kg divisé par la taille au carré (m²). Indice de masse corporelle : IMC=kg/m² Obésité et syndrome de Bardet-Biedl : Comprendre les causes et les conséquences Chez les personnes atteintes du syndrome de Bardet-Biedl (BBS), l’obésité est l’un des symptômes les plus fréquents, apparaissant souvent très tôt dans la vie. Contrairement aux idées reçues, cette obésité n’est pas due à une mauvaise alimentation ni à un manque d’activité physique, mais à un déséquilibre biologique profond. 📈 Une prise de poids précoce et rapide Les bébés atteints de BBS naissent généralement avec un poids normal. Cependant, dans environ 90 % des cas, on observe une prise de poids rapide dès la première année de vie. Cette évolution se poursuit avec l’âge, entraînant une obésité persistante, souvent difficile à contrôler. 🍽️ Une faim constante liée à un trouble neurologique Le BBS est une maladie génétique affectant les cils cellulaires, de minuscules structures présentes sur de nombreuses cellules du corps, y compris dans le cerveau. Ces anomalies ciliaires perturbent le fonctionnement d'une région cérébrale appelée l'hypothalamus, qui joue un rôle central dans la régulation de la faim et de la satiété. Chez les personnes atteintes de BBS, ces troubles entraînent un dérèglement du mécanisme de satiété. En particulier, la communication de l’hormone leptine – aussi appelée l’hormone de la satiété – est altérée. Résultat : l’organisme ne reçoit pas correctement le signal qui indique qu’il a suffisamment mangé. Cela se traduit souvent par une hyperphagie : un appétit excessif, avec une tendance à consommer de grandes quantités de nourriture, sans ressentir la sensation d’être "plein". ⚠️ Un type d’obésité particulièrement dangereux Chez les patients atteints de BBS, l’obésité est souvent de type abdominale, c’est-à-dire que la graisse s’accumule principalement autour de l’abdomen et des organes internes. Ce type de tissu adipeux est plus que passif : il produit des substances hormonales actives qui peuvent : Perturber le fonctionnement du système nerveux central Déséquilibrer les organes internes Favoriser des troubles métaboliques graves Ce type d’obésité est associé à un risque élevé de résistance à l’insuline, un facteur clé dans le développement du diabète de type 2. 🩺 Diabète et complications métaboliques Jusqu’à 45 % des personnes atteintes de BBS développent un diabète sucré, souvent à un jeune âge. Le mécanisme exact qui relie l’obésité de type BBS au diabète n’est pas encore entièrement élucidé, mais il semble fortement lié à une perturbation de la régulation de l’insuline. Une prise de poids mal contrôlée peut également aggraver d’autres complications associées au BBS, notamment : Les problèmes cardiovasculaires (hypertension, maladies cardiaques) La fatigue chronique L’essoufflement Une diminution de la qualité de vie globale 🎯 Une variabilité d’un patient à l’autre Il est important de souligner que la fréquence et la gravité de l’obésité varient considérablement d’une personne à une autre. Certains enfants peuvent présenter une obésité modérée, tandis que d’autres auront besoin d’un suivi nutritionnel, endocrinologique et psychologique très étroit. 💡 À retenir L’obésité dans le BBS est d’origine génétique et neurologique, et non comportementale. Elle est souvent précoce, progressive et difficile à maîtriser sans aide spécialisée. Une prise en charge pluridisciplinaire (nutritionniste, endocrinologue, médecin spécialiste du BBS) est essentielle. Le soutien familial, éducatif et psychologique joue également un rôle majeur. TROUBLES VISUELS En savoir plus > ANOMALIES ORTEILS/DOIGTS En savoir plus > OBESITÉ En savoir plus > REINS ET VOIES URINAIRES En savoir plus > developpement intellectuel En savoir plus > organes genitaux En savoir plus > AUTRES MANIFESTATIONS En savoir plus > LE SAVIEZ vous ? En savoir plus >

BBS France : Association francophone du syndrome de BARDET-BIEDL Suivi médical POUR LES REINS 🧬 Maladie rénale chronique chez les patients BBS Les personnes atteintes du syndrome de Bardet-Biedl (BBS) présentent souvent un risque accru de développer une maladie rénale chronique (MRC). C’est une atteinte progressive et irréversible des reins, qui ne peuvent plus assurer correctement leurs fonctions (filtration du sang, élimination des déchets, équilibre des minéraux). 🩺 Pourquoi le dépistage précoce est essentiel Même si la MRC ne peut pas être guérie, un diagnostic précoce permet de : ralentir l’évolution de la maladie, éviter ou retarder la dialyse ou la greffe de rein, et préserver au mieux la qualité de vie du patient. Plus la prise en charge est précoce, plus on a de chances de conserver une bonne fonction rénale plus longtemps. 💊 Soins médicaux et traitements possibles Lorsque les reins commencent à moins bien fonctionner, cela peut entraîner : une anémie (manque de globules rouges), une acidose métabolique (sang trop acide), ou d'autres troubles du métabolisme. Dans ces cas, des médicaments spécifiques sont prescrits. L’objectif est de corriger ces déséquilibres, éviter les complications et stabiliser l’état général. 🥗 Rôle essentiel de l’alimentation L’alimentation a un impact direct sur l’évolution de la maladie rénale. Elle doit être adaptée au stade de la maladie (de 1 à 5). Voici les principales recommandations : Réduire le sel (sodium) pour limiter la tension artérielle et l’accumulation d’eau. Limiter les protéines (viandes, produits laitiers, etc.) dans certains cas, pour éviter une surcharge de travail des reins. En cas de dégradation avancée, réduire le phosphore (présent dans les fromages, charcuteries…) et le potassium (fruits secs, bananes, etc.) qui peuvent devenir toxiques s’ils s’accumulent dans le sang. 👨⚕️ Accompagnement diététique Un diététicien spécialisé en insuffisance rénale peut établir un régime personnalisé selon : le stade de la maladie, les analyses de sang, et l’état général du patient. Ce suivi vise à ralentir la progression de la maladie, éviter les complications cardiovasculaires, et améliorer le bien-être au quotidien. 🧪 Suppléments et carences Aux stades avancés, certaines carences apparaissent. Il est courant d’avoir besoin de compléments alimentaires pour : le fer (contre l’anémie), la vitamine D, ou le calcium, selon les analyses. Ces compléments sont adaptés au cas de chaque patient et sont prescrits par le médecin. 🏥 Traitements lourds en cas de stade terminal Quand la fonction rénale est trop faible (stade 5), le corps ne peut plus fonctionner normalement sans aide extérieure. Il faut alors : commencer une dialyse, qui remplace artificiellement le travail des reins, ou envisager une transplantation rénale. Ces traitements nécessitent une préparation et un accompagnement spécialisé. ► Le pronostic associé à la transplantation rénale chez les patients atteints de BBS est bon.

BBS France : Association francophone du syndrome de BARDET-BIEDL Suivi médical PSYCHOLOGIQUE ET THERAPEUTHIQUE La prise en charge psychologique occupe une place essentielle dès le diagnostic, et ce tout au long de l’évolution de la maladie. Dans un premier temps, elle peut permettre de dépister précocement d’éventuels troubles du comportement ou troubles psychiatriques associés, tels que : des troubles anxieux (anxiété de séparation, phobies, anxiété sociale, etc.), des troubles de l’humeur (irritabilité, instabilité émotionnelle, ou signes dépressifs), une dépression , souvent liée à l’isolement social ou à la conscience des limitations physiques, des comportements obsessionnels-compulsifs , pouvant se manifester par des rituels, des pensées envahissantes ou des conduites répétitives, des manifestations psychosomatiques , comme des douleurs inexpliquées ou des troubles du sommeil. Un accompagnement psychologique personnalisé peut ainsi favoriser l’adaptation émotionnelle de l’enfant et de sa famille face aux défis quotidiens posés par la maladie. La gestion de l’image corporelle, notamment dans le contexte de l’obésité fréquente et des anomalies physiques visibles, constitue également un axe majeur d’intervention. En parallèle, ce soutien peut aussi être mobilisé pour aider à la prise en charge globale de l’obésité, en explorant les facteurs émotionnels liés à l’alimentation (manger par ennui, stress ou compensation affective), en instaurant des routines saines, et en soutenant la motivation au changement. À un stade plus avancé, lorsque l’enfant devient adolescent ou adulte, la prise en charge psychologique aide le patient à se projeter dans l’avenir avec une maladie chronique, évolutive, et potentiellement handicapante. Elle l'accompagne pour : développer une meilleure compréhension de sa pathologie, renforcer ses capacités d’adaptation face à la perte d’autonomie (visuelle, motrice, etc.), favoriser son estime de soi, et optimiser son insertion socioprofessionnelle, en travaillant sur les projets de vie, les relations sociales et les stratégies d’autonomie. Orthophonie L’orthophonie joue un rôle crucial dès la petite enfance. Chez les enfants atteints du syndrome de Bardet-Biedl, on observe fréquemment un retard dans le développement du langage, qui peut s’accompagner : de troubles de la phonation (articulation imprécise, difficultés à produire certains sons), de troubles de la syntaxe ou de la construction des phrases, ou de difficultés à comprendre et à utiliser le langage oral de manière fonctionnelle. Une prise en charge orthophonique précoce, idéalement dès les premiers signes de retard de langage, permet de soutenir les acquisitions de la communication verbale, de prévenir les effets secondaires sur les apprentissages scolaires, et de favoriser les interactions sociales positives. Psychomotricité Une évaluation en psychomotricité est recommandée face à des signes tels que : une incoordination motrice, une hypotonie (manque de tonus musculaire), une lenteur dans les gestes de la vie quotidienne, ou encore des difficultés dans la planification et l’organisation motrice (comme l’habillage, l’écriture ou les jeux moteurs). La thérapie psychomotrice vise à améliorer les capacités d’adaptation motrice et la fluidité des mouvements, tout en renforçant la confiance corporelle et le schéma corporel de l’enfant. Elle s’inscrit dans une approche globale du développement et favorise l’autonomie dans les gestes du quotidien, essentiels pour la scolarité et l’intégration sociale.

BBS France : Association francophone du syndrome de BARDET-BIEDL WEEK-END BBS 202? Rencontre de printemps du XXXX au XXXX 202X à Murol dans le Puy de Dôme Quelques photos du gîte où nous séjournerons pour notre prochain week-end de printemps : Le château de Murol Rendez-vous sur le site internet du gîte pour en savoir +

Tout savoir sur l'association francophone du Syndrome de Bardet-Biedl : qui sommes-nous, les statuts, l'équipe et la gourvernance… L'Association BBS France Ancre 1 L'ASSOCIATION A ce jour : l'Association compte plus de 150 adhérents dont 60 malades répartis aux 4 coins de la France, à la Réunion et même en Belgique ! Grâce aux progrès du diagnostic et de la recherche, de plus en plus de malades sont diagnostiqués et une trentaine d’adhérents nous ont rejoint récemment. NOS REUNIONS Une rencontre nationale annuelle avec notre équipe de scientifiques permet d’informer les membres de l’Association sur les progrès de la recherche, d’échanger avec nos adhérents et également de les informer des actions passées et à venir de l’Association. NOS RENCONTRES L'Association c'est aussi des rencontres, du partage et des rires autour de nos différents événements : Assemblée Générale, week-end, rencontres en région, rendez-vous web... qui nous permettent de nous retrouver, de partager de bons moments, de rompre l’isolement, de créer des amitiés et de beaux souvenirs. Les missions de l'Association CONNECTER Vous n'êtes pas seuls. Nous sommes tous, dans la Communauté, soit porteur du syndrome, soit parent d'un ou plusieurs enfants atteint(s) du BBS. Notre mission est de faire de l'Association un lieu de rencontre, de partage et de soutien pour toutes les personnes concernées. INFORMER Face à la maladie et aux questions que l'on peut se poser à bien des niveaux, il est souvent difficile de s'y retrouver. Notre mission est de vous donner les informations utiles mais aussi de faire connaître et sensibiliser le public et le corps médical au syndrome. SOUTENIR 2 axes de soutien nous animent : vous soutenir mais aussi soutenir la recherche. Il s'agit de se tenir au courant des pistes prometteuses pour le syndrome, d'organiser diverses actions pour lever des fonds et de promouvoir la science et la recherche. « Pousser la porte de l'association c'est se sentir moins seul face à sa maladie ou à celle de son enfant, c'est trouver des réponses, garder espoir, avancer ensemble » Adhérer Histoire de l'Association L'association Bardet-Biedl créée en 2004 rassemble plus de 150 adhérents à ce jour. Elle a pour but d'informer sur la maladie, la recherche et les droits. C'est aussi un espace d'échange, de soutien et de solidarité. C'est une association à but non lucratif "loi 1901", gérée par des bénévoles élus au sein d'un conseil d'administration et dont les missions sont définis par ses statuts. Les statuts Elle est en relation étroite avec une unité de recherche située à Strasbourg (IGMA Institut Génétique médical d'Alsace), pilotée par le Professeur Hélène DOLLFUS. Cette équipe anime et coordonne des projets portant sur le syndrome de Bardet-Biedl en lien avec le centre de référence du syndrome le CARGO (Le centre de référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique). LE CARGO Pour soutenir nos actions FAITES UN DON

BBS France : Association francophone du syndrome de BARDET-BIEDL En faisant un don, vous soutenez la recherche contre les maladies génétiques rares. Cliquer sur le logo ci-contre pour en savoir plus... Un de nos jeunes adhérents à la une d'un journal local pour sa participation au Téléthon 2017 puis 2019

BBS France : Association francophone du syndrome de BARDET-BIEDL Autres manifestations possibles ⚠️ D'autres troubles peuvent être associés dans le syndrome de Bardet-Biedl dont voici les manifestations possibles 🩸 1. Diabète et complications métaboliques Diabète sucré de type 2 : Fréquent chez les personnes obèses atteintes de BBS. Symptômes initiaux : fatigue, soif excessive (polydipsie), faim intense, envies fréquentes d’uriner (polyurie). Peut entraîner des complications : Insuffisance rénale Maladies cardiovasculaires (infarctus) Infections Atteintes neurologiques (perte de sensibilité dans les pieds/mains) Traitement : Médicaments, régime alimentaire, activité physique. Syndrome métabolique : Regroupe plusieurs facteurs de risque : obésité abdominale, hypertension, diabète, excès de cholestérol. Augmente le risque de maladies cardiovasculaires. 🧠 2. Troubles neurologiques et du développement Retard de développement global, souvent présent dès l’enfance. Troubles du langage : Retard de la parole : les enfants ne parlent pas de façon intelligible avant 4 ans. Élocution nasale aiguë (chez 60 % des patients). Ataxie : Incoordination des mouvements (troubles de la marche, équilibre, parole, déglutition). Epilepsie : signalée dans certains cas. Hypertonie musculaire : Muscles rigides et difficiles à étirer. Raideur des bras et jambes, motricité réduite. Anosmie : Perte partielle ou totale de l’odorat (atteinte du bulbe olfactif). Risques de sécurité (ex. : non-perception d'une fuite de gaz). Troubles comportementaux et émotionnels : Crises de panique Obsessions/compulsions Colères fréquentes Humeur dépressive ou instable Difficultés sociales et de motricité fine (ex. : maladresse, jeux complexes) 🦶 3. Anomalies des doigts et des orteils Brachydactylie : Doigts ou orteils anormalement courts. Syndactylie : Doigts ou orteils fusionnés ou accolés (partiellement ou totalement). 💓 4. Malformations cardiaques congénitales Sténoses valvulaires : rétrécissement des valves cardiaques. Communication intra-cardiaque : Persistance du canal artériel Communication interauriculaire ou interventriculaire Cardiomyopathies : anomalies du muscle cardiaque. 🧠 5. Troubles moteurs rares Incoordination des mouvements Démarche titubante Mouvements des mains mal coordonnés 💩 6. Troubles digestifs Constipation chronique : Peut révéler une maladie de Hirschsprung (absence de contractions du côlon, entraînant sa dilatation). Maladies gastro-intestinales associées : Maladie cœliaque (intolérance au gluten) Maladie de Crohn (inflammation chronique intestinale) 🧬 7. Anomalies du foie Fibrose hépatique (épaississement du tissu hépatique) Dilations kystiques des canaux biliaires Peut aller jusqu’à une altération de la fonction hépatique 💦 8. Troubles urinaires Polyurie et polydipsie : Présentes même sans insuffisance rénale. Résultent d’un défaut de concentration des urines. 😬 9. Troubles dentaires Hypodontie : dents manquantes dès la naissance. Encombrement dentaire : dents trop serrées ou qui se chevauchent. Racines dentaires courtes. Palais très arqué : voûte buccale haute et étroite. 🧑🦱 10. Dysmorphisme cranio-facial dans le syndrome de Bardet-Biedl Les personnes atteintes du BBS peuvent présenter un ensemble de caractéristiques physiques spécifiques, appelées traits dysmorphiques. Ces particularités concernent principalement la forme du visage, du crâne, des yeux, du nez et de la bouche. Bien que leur expression varie d’un individu à l’autre, certaines caractéristiques sont plus fréquemment observées : 1. Front étroit Le front peut paraître plus petit ou plus resserré que la normale. Cela peut donner au visage une forme plus compacte ou anguleuse. 2. Anomalies de la forme du crâne Brachycéphalie : le crâne est plus court de l’avant vers l’arrière, ce qui donne un aspect aplati à l’arrière de la tête. Macrocéphalie : dans certains cas, la tête peut être plus grande que la moyenne, surtout en termes de circonférence. 3. Oreilles proéminentes ou grandes Les oreilles peuvent être plus grandes que la normale ou ressortir davantage de la tête. Leur forme ou leur attache peut aussi être inhabituelle. 4. Fissures palpébrales anormales Les fissures palpébrales (l’ouverture entre les deux paupières) peuvent être : Courtes Étroites Inclinées vers le bas Ces particularités peuvent donner au regard un aspect plus resserré ou tombant. 5. Yeux enfoncés ou écarquillés Les yeux peuvent sembler profonds dans les orbites, parfois associés à une ouverture exagérée des paupières. Cela peut donner un aspect intense ou étonné au regard. 6. Arête nasale déprimée L’arête du nez (la ligne osseuse entre les deux yeux) est souvent moins marquée, plus plate ou plus basse que la normale. Ce trait peut rendre le nez plus aplati, particulièrement à sa base. 7. Philtrum anormal Le philtrum (la petite dépression verticale entre le nez et la lèvre supérieure) est souvent : Plus long que la moyenne Lisse, c’est-à-dire sans le creux habituel Dans certains cas, il peut présenter une fente médiane, un petit sillon ou une séparation. 8. Rétrognathie (mâchoire inférieure reculée) La mâchoire inférieure est positionnée plus en arrière par rapport à la mâchoire supérieure. Ce décalage peut provoquer : Un profil facial déséquilibré Des difficultés à fermer complètement la bouche Des troubles de l’élocution ou de la mastication dans certains cas Remarques importantes : Ces traits ne sont pas présents chez tous les patients atteints de BBS, et leur intensité varie. Pris individuellement, ces signes ne sont pas spécifiques à BBS, mais leur association peut aider au diagnostic clinique, surtout chez l’enfant. TROUBLES VISUELS En savoir plus > ANOMALIES ORTEILS/DOIGTS En savoir plus > OBESITÉ En savoir plus > REINS ET VOIES URINAIRES En savoir plus > developpement intellectuel En savoir plus > organes genitaux En savoir plus > AUTRES MANIFESTATIONS En savoir plus > LE SAVIEZ vous ? En savoir plus >