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Vous avez envie d'appartenir de manière concrète à cette communauté unique en France de malades atteints du Syndrome de BARDET-BIEDL dont vous faites déjà partie bien malgré vous ? Rejoignez-nous ! Je deviens adhérent Ancre 3 Devenir adhérent ou se maintenir à jour de son adhésion, c’est un geste fort pour montrer son engagement et faire entendre sa voix. Plus nous serons nombreux au sein de l'Association BARDET-BIEDL pour représenter les patients et leurs familles et plus nos voix seront entendues, par les pouvoirs publics, les professionnels de santé, le corps enseignant et le grand public. Pourquoi est-ce important d'adhérer pour ETRE REPRESENTATIF par le nombre et la pluralité face aux instances médicales et de recherche et contribuer à faire progresser la reconnaissance de notre syndrome et à porter la voix des malades. POUR SOUTENIR notre cause, nos actions et participer au fonctionnement général d’une association de familles qui se battent au quotidien. pour CREER DU LIEN partager, soutenir et trouver du soutien, témoigner de son vécu, de son expérience, des bonnes pratiques, créer des liens et faire des rencontres. POUR SE RETROUVER lors de nos week-ends, assemblée générale, manifestations et rencontres en région. MONTANT DE LA COTISATION 28 EUROS (déductible des impôts à hauteur de 66%) Paiement sécurisé via HelloAsso Sur HelloAsso, toutes les informations bancaires pour traiter le paiement sont totalement sécurisées. J'y vais J'adhère par courrier Cliquez sur le lien ci-dessous, imprimez le document puis une fois complété, adressez le, accompagné de votre règlement, à l'adresse suivante : Association Bardet-Biedl chez M. Grégory BOUETEL 5 rue du petit prince 49610 MURS-ERIGNE. J'y vais J'adhère par carte bancaire Vous avez des questions ? Contactez Grégory trésorier de l'Association 07 66 81 19 14 tresoreriebbs@gmail.com

BBS France : Association francophone du syndrome de BARDET-BIEDL Anomalies des doigts et/ou orteils La polydactylie est la présence de doigts ou d’orteils supplémentaires à la naissance et constitue une indication clé du syndrome de Bardet-Biedl. Anomalies des doigts et des orteils dans le syndrome de Bardet-Biedl La polydactylie : un signe fréquent Chez les personnes atteintes du syndrome de Bardet-Biedl (BBS), une anomalie fréquente est la polydactylie, c’est-à-dire la présence d’un doigt ou d’un orteil supplémentaire. Environ 70 % des patients présentent cette particularité. Le plus souvent, il s’agit d’un orteil en plus, plutôt qu’un doigt. On peut alors retrouver six doigts ou six orteils au lieu de cinq. Le doigt ou l’orteil supplémentaire est généralement situé du côté du petit doigt ou du petit orteil (on parle alors de polydactylie postaxiale). Une caractéristique parfois oubliée Ces doigts surnuméraires sont présents dès la naissance, mais ils sont souvent retirés chirurgicalement très tôt dans la petite enfance. Par conséquent, leur existence peut être oubliée par la famille ou le patient lui-même, ce qui peut retarder ou compliquer le diagnostic si d'autres signes du syndrome ne sont pas encore évidents. Syndactylie : doigts ou orteils fusionnés Outre la polydactylie, certaines personnes atteintes de BBS présentent une syndactylie, c’est-à-dire des doigts ou orteils partiellement ou totalement fusionnés. Cette anomalie est particulièrement fréquente entre le deuxième et le troisième orteil. Brachydactylie et forme des pieds Il est également possible d’observer une brachydactylie, soit des doigts ou des orteils plus courts que la normale. Par ailleurs, les pieds peuvent avoir une apparence plus large et plus courte, avec une voûte plantaire plate (c’est-à-dire peu creusée). Symptômes mineurs mais utiles au diagnostic La syndactylie et la brachydactylie sont généralement considérées comme des symptômes mineurs du syndrome de Bardet-Biedl. Bien qu’ils ne soient ni systématiques ni spécifiques à la maladie, leur présence, lorsqu’elle est associée à d’autres signes cliniques, peut contribuer à orienter le diagnostic. TROUBLES VISUELS En savoir plus > ANOMALIES ORTEILS/DOIGTS En savoir plus > OBESITÉ En savoir plus > REINS ET VOIES URINAIRES En savoir plus > developpement intellectuel En savoir plus > organes genitaux En savoir plus > AUTRES MANIFESTATIONS En savoir plus > LE SAVIEZ vous ? En savoir plus >

Tout savoir sur l'association francophone du Syndrome de Bardet-Biedl : qui sommes-nous, les statuts, l'équipe et la gourvernance… L'Association BBS France Ancre 1 L'ASSOCIATION A ce jour : l'Association compte plus de 150 adhérents dont 60 malades répartis aux 4 coins de la France, à la Réunion et même en Belgique ! Grâce aux progrès du diagnostic et de la recherche, de plus en plus de malades sont diagnostiqués et une trentaine d’adhérents nous ont rejoint récemment. NOS REUNIONS Une rencontre nationale annuelle avec notre équipe de scientifiques permet d’informer les membres de l’Association sur les progrès de la recherche, d’échanger avec nos adhérents et également de les informer des actions passées et à venir de l’Association. NOS RENCONTRES L'Association c'est aussi des rencontres, du partage et des rires autour de nos différents événements : Assemblée Générale, week-end, rencontres en région, rendez-vous web... qui nous permettent de nous retrouver, de partager de bons moments, de rompre l’isolement, de créer des amitiés et de beaux souvenirs. Les missions de l'Association CONNECTER Vous n'êtes pas seuls. Nous sommes tous, dans la Communauté, soit porteur du syndrome, soit parent d'un ou plusieurs enfants atteint(s) du BBS. Notre mission est de faire de l'Association un lieu de rencontre, de partage et de soutien pour toutes les personnes concernées. INFORMER Face à la maladie et aux questions que l'on peut se poser à bien des niveaux, il est souvent difficile de s'y retrouver. Notre mission est de vous donner les informations utiles mais aussi de faire connaître et sensibiliser le public et le corps médical au syndrome. SOUTENIR 2 axes de soutien nous animent : vous soutenir mais aussi soutenir la recherche. Il s'agit de se tenir au courant des pistes prometteuses pour le syndrome, d'organiser diverses actions pour lever des fonds et de promouvoir la science et la recherche. « Pousser la porte de l'association c'est se sentir moins seul face à sa maladie ou à celle de son enfant, c'est trouver des réponses, garder espoir, avancer ensemble » Adhérer Histoire de l'Association L'association Bardet-Biedl créée en 2004 rassemble plus de 150 adhérents à ce jour. Elle a pour but d'informer sur la maladie, la recherche et les droits. C'est aussi un espace d'échange, de soutien et de solidarité. C'est une association à but non lucratif "loi 1901", gérée par des bénévoles élus au sein d'un conseil d'administration et dont les missions sont définis par ses statuts. Les statuts Elle est en relation étroite avec une unité de recherche située à Strasbourg (IGMA Institut Génétique médical d'Alsace), pilotée par le Professeur Hélène DOLLFUS. Cette équipe anime et coordonne des projets portant sur le syndrome de Bardet-Biedl en lien avec le centre de référence du syndrome le CARGO (Le centre de référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique). LE CARGO Pour soutenir nos actions FAITES UN DON

BBS France : Association francophone du syndrome de BARDET-BIEDL Le saviez-vous ? Certaines personnes atteintes du syndrome BBS présentent un risque accru de développer des troubles liés à une dérégulation du système immunitaire 🧬 1. Maladies auto-immunes plus fréquentes chez les personnes BBS : 🦠 Maladies inflammatoires de l’intestin (MICI) Exemple : Maladie de Crohn, colite ulcéreuse Inflammation chronique de l’intestin provoquant douleurs, diarrhées, amaigrissement 🍬 Diabète de type 1 Maladie auto-immune dans laquelle le système immunitaire attaque les cellules productrices d’insuline du pancréas Différent du diabète de type 2 (lié au surpoids) 🦴 Polyarthrite rhumatoïde Inflammation chronique des articulations (genoux, doigts, poignets…) Peut entraîner des déformations et des douleurs importantes 🧠 Troubles de la thyroïde Exemples : Hypothyroïdie : thyroïde « lente », fatigue, prise de poids Thyroïdite de Hashimoto : maladie auto-immune attaquant la thyroïde 🧪 2. Pourquoi les personnes atteintes de BBS sont-elles plus à risque ? 🔬 A. Problèmes de cils cellulaires Le syndrome BBS est une ciliopathie, c’est-à-dire une maladie liée à un mauvais fonctionnement des cils primaires (petites structures présentes à la surface des cellules). Ces cils jouent un rôle essentiel dans : La signalisation cellulaire La détection de signaux environnementaux Le contrôle de l'inflammation Lorsque les cils sont défectueux, la régulation du système immunitaire peut être perturbée, ce qui augmente les risques de maladies auto-immunes. ⚖️ B. Lien avec le dérèglement hormonal Les anomalies des hormones dans BBS (comme la leptine ou l'insuline) peuvent influencer la réponse immunitaire. Les perturbations hormonales peuvent créer un déséquilibre entre les cellules immunitaires pro- et anti-inflammatoires. 🍔 3. Le rôle de l'obésité dans l'inflammation L’obésité, fréquente dans le syndrome BBS, est connue pour provoquer un état inflammatoire chronique dans le corps. Le tissu graisseux (surtout abdominal) libère des substances inflammatoires appelées cytokines. Une hormone produite par la graisse, la leptine, est souvent en excès : Elle stimule le système immunitaire Peut aggraver les inflammations Peut favoriser des réponses immunitaires anormales ou auto-immunes 🧩 4. Résumé de l’interaction entre BBS et maladies auto-immunes 🧬 Cils cellulaires défectueux → mauvaise régulation des cellules immunitaires ⚖️ Déséquilibres hormonaux (leptine, insuline) → suractivation du système immunitaire 🔥 Inflammation liée à l’obésité → aggravation des réactions immunitaires ⛔ Tout cela crée un terrain propice au développement de maladies auto-immunes TROUBLES VISUELS En savoir plus > ANOMALIES ORTEILS/DOIGTS En savoir plus > OBESITÉ En savoir plus > REINS ET VOIES URINAIRES En savoir plus > developpement intellectuel En savoir plus > organes genitaux En savoir plus > AUTRES MANIFESTATIONS En savoir plus > LE SAVIEZ vous ? En savoir plus >

BBS France : Association francophone du syndrome de BARDET-BIEDL Suivi médical PSYCHOLOGIQUE ET THERAPEUTHIQUE La prise en charge psychologique occupe une place essentielle dès le diagnostic, et ce tout au long de l’évolution de la maladie. Dans un premier temps, elle peut permettre de dépister précocement d’éventuels troubles du comportement ou troubles psychiatriques associés, tels que : des troubles anxieux (anxiété de séparation, phobies, anxiété sociale, etc.), des troubles de l’humeur (irritabilité, instabilité émotionnelle, ou signes dépressifs), une dépression , souvent liée à l’isolement social ou à la conscience des limitations physiques, des comportements obsessionnels-compulsifs , pouvant se manifester par des rituels, des pensées envahissantes ou des conduites répétitives, des manifestations psychosomatiques , comme des douleurs inexpliquées ou des troubles du sommeil. Un accompagnement psychologique personnalisé peut ainsi favoriser l’adaptation émotionnelle de l’enfant et de sa famille face aux défis quotidiens posés par la maladie. La gestion de l’image corporelle, notamment dans le contexte de l’obésité fréquente et des anomalies physiques visibles, constitue également un axe majeur d’intervention. En parallèle, ce soutien peut aussi être mobilisé pour aider à la prise en charge globale de l’obésité, en explorant les facteurs émotionnels liés à l’alimentation (manger par ennui, stress ou compensation affective), en instaurant des routines saines, et en soutenant la motivation au changement. À un stade plus avancé, lorsque l’enfant devient adolescent ou adulte, la prise en charge psychologique aide le patient à se projeter dans l’avenir avec une maladie chronique, évolutive, et potentiellement handicapante. Elle l'accompagne pour : développer une meilleure compréhension de sa pathologie, renforcer ses capacités d’adaptation face à la perte d’autonomie (visuelle, motrice, etc.), favoriser son estime de soi, et optimiser son insertion socioprofessionnelle, en travaillant sur les projets de vie, les relations sociales et les stratégies d’autonomie. Orthophonie L’orthophonie joue un rôle crucial dès la petite enfance. Chez les enfants atteints du syndrome de Bardet-Biedl, on observe fréquemment un retard dans le développement du langage, qui peut s’accompagner : de troubles de la phonation (articulation imprécise, difficultés à produire certains sons), de troubles de la syntaxe ou de la construction des phrases, ou de difficultés à comprendre et à utiliser le langage oral de manière fonctionnelle. Une prise en charge orthophonique précoce, idéalement dès les premiers signes de retard de langage, permet de soutenir les acquisitions de la communication verbale, de prévenir les effets secondaires sur les apprentissages scolaires, et de favoriser les interactions sociales positives. Psychomotricité Une évaluation en psychomotricité est recommandée face à des signes tels que : une incoordination motrice, une hypotonie (manque de tonus musculaire), une lenteur dans les gestes de la vie quotidienne, ou encore des difficultés dans la planification et l’organisation motrice (comme l’habillage, l’écriture ou les jeux moteurs). La thérapie psychomotrice vise à améliorer les capacités d’adaptation motrice et la fluidité des mouvements, tout en renforçant la confiance corporelle et le schéma corporel de l’enfant. Elle s’inscrit dans une approche globale du développement et favorise l’autonomie dans les gestes du quotidien, essentiels pour la scolarité et l’intégration sociale.

Quelques infos pratiques comme les adaptations, les prestations, la formation, les transports et bien d'autres ! Haut de page Adaptations Prestations Formation Insertion prof Fiscalité Transports Vacances Loisirs Les prestataires Adaptations LES ADAPTATIONS CFLOU Vente, location de matériel, formation informatique et téléphonique, démonstration et installation à domicile en France. CECIAA Entreprise engagée dans l'intégration des déficients visuels. Ici, produits et services pour aveugles et malvoyants. ORCAM MY EYE2 Pour les personnes non-voyantes ou malvoyantes. OrCam MyEye est un appareil à activation vocale révolutionnaire utilisable sur presque toutes les lunettes. Il lit instantanément le texte d’un livre, d’un smartphone ou de toute autre surface. Il reconnaît les visages et vous aide à faire vos courses, à travailler et vivre de manière indépendante ! OrCam MyEye transmet oralement les informations visuelles en temps réel et sans connexion. ALPHABRAILLE Adaptation de postes de travail privés, professionnels et scolaires grâce à une large gamme de produits/logiciels et prestations. CERTAM Pour aider à choisir le meilleur matériel adapté aux déficients visuels. Ce site - mis en place par l’Association Valentin Haüy) propose de consulter des fiches d’évaluation sur les matériels adaptés (afficheur Braille, enregistreur, lecteur audio, navigateur GPS...., ainsi que de nombreuses ressources sur les technologies d’assistance pour personnes aveugles ou malvoyantes (liste de distributeurs spécialisés, accessibilité du Web, téléchargement de logiciels et utilitaires...) FFAC Les chiens guides d'aveugles oeuvrent depuis plus de 40 ans au côté des personnes déficientes visuelles en leur remettant gratuitement une formidable aide à l’autonomie et un compagnon hors pair : le chien guide. Grâce à la générosité du public ce sont aujourd'hui plus de 5 000 chiens guides qui ont été remis par l'une des écoles fédérées. VISIOLE Entreprise familiale implantée à Palaiseau (91), Visiole fonde sa compétence sur une longue expérience de fabricant et de distributeur de matériel Braille et Basse Vision. Nous proposons des solutions technologiques innovantes pour améliorer le quotidien des personnes handicapées visuelles ou aveugles : des appareils de grossissement comme les loupes électroniques et les vidéo-agrandisseurs, des machines à lire, des terminaux Braille, des claviers agrandis et gros caractères... . UNADEV Quel que soit son lieu de résidence, chacun peut trouver auprès de l’association des informations, de l’écoute, des activités adaptées, des aides diverses, autant de facteurs permettant une meilleure intégration sociale. ACCESS Depuis plus de 15 ans, ils mettent leur expertise au service des déficients visuels - aveugles et malvoyants. Vous trouverez chez eux des produits innovants et des services de formation, de conseil et de développement informatique sur mesure. Équipe à taille humaine intervenant partout en France, ils utilisent eux-mêmes la plupart des solutions d'accessibilité qu'ils vous présentent. VOCALE PRESSE Il s’agit d’un service de lecture audio qui vous lit à haute et intelligible voix votre quotidien ou votre magazine favori. Que ce soit sur ordinateur, tablette ou smartphone, le logiciel Vocale Presse s’installe très simplement en quelques minutes et son utilisation est extrêmement facile et fiable. Avec Vocale Presse, vous pouvez écouter, dès le jour de parution, l’intégralité du contenu éditorial de très nombreux quotidiens nationaux ou régionaux et des plus grands magazines. BOUTIQUE AVH Vente en ligne de matériel spécialisé (grand choix de divers articles pour malvoyants, non voyants, braillistes). Prestations LES PRESTATIONS CAF GUIDE PRESTATIONS Vous y trouverez l'ensemble des aides et prestations que la Caf peut vous verser dans les moments importants de votre vie, leurs conditions et modalités d'attribution. AEEH L’allocation d’éducation de l’enfant handicapé (AEEH) est une prestation familiale versée par les caisses d’allocations familiales (Caf) ou les caisses de MSA pour les personnes qui relèvent du régime agricole. Cette allocation a pour but d’aider les familles à faire face aux frais supplémentaires qu’entraîne le handicap d’un enfant à charge de moins de 20 ans. AAH L'allocation aux adultes handicapés (AAH) est une aide financière qui vous permet d'avoir un minimum de ressources. Cette aide est attribuée sous réserve de respecter des critères d’incapacité, d'âge, de résidence et de ressources. Elle est accordée sur décision de la commission des droits et de l'autonomie des personnes handicapées (CDAPH). Son montant vient compléter vos éventuelles autres ressources. MAJORATION VIE AUTONOME La majoration pour la vie autonome (MVA) est une aide financière qui peut s'ajouter à l'allocation aux adultes handicapés (AAH). Elle permet de faire face aux dépenses liées à votre handicap (par exemple, adaptation de votre logement). Pour la percevoir, il faut remplir des conditions liées notamment à votre logement et à votre taux d'incapacité (80 % au minimum). La MVA est attribuée automatiquement par la Caisse d'allocations familiales (Caf) ou la Mutualité sociale agricole (MSA). PCH La prestation de compensation du handicap (PCH) s’adresse à toute personne handicapée qui remplit un certain nombre de conditions relatives à son lieu de résidence et à son âge et dont le handicap répond à des critères prenant notamment en compte la nature et l’importance des besoins de compensation au regard de son projet de vie. PCH PARENTALITÉ Depuis le 1er janvier 2021, les parents en situation de handicap bénéficiaires de la prestation de compensation du handicap (PCH) peuvent demander une PCH parentalité afin de couvrir les besoins d’aides humaines et matérielles nécessaires pour élever leurs enfants en bas âge. FICHES SOCIALES Vous êtes une personne déficiente visuelle ? Découvrez tous vos droits sociaux et vos prestations de compensation en fiches pratiques. Formation LA FORMATION FORMATION PERSONNES HANDICAPÉES En plus des dispositifs généraux de formation, une personne handicapée peut entrer en apprentissage pour obtenir une qualification et bénéficier d'aménagements particuliers. Elle peut aussi bénéficier d'une formation dans un centre de pré-orientation si elle rencontre des difficultés d'orientation. Enfin, elle peut bénéficier d'un contrat de rééducation ou suivre un stage pour se réaccoutumer à son ancien emploi si elle est devenue inapte à exercer sa profession, ou apprendre un nouveau métier. CHOISIR ET FINANCER En tant que personne handicapée, vous avez accès aux les formations ouvertes à tous les demandeurs d’emploi mais aussi aux formations spécifiques pour les personnes handicapées. À découvrir sur AGEFIPH : 1. Quels sont les différents types de formation ? 2. Auprès de quels organismes pouvez-vous vous former ? 3. Comment bien choisir votre formation ? 4. Comment financer votre formation ? Insertion prof l'INSERTION PROFESSIONNELLE CAP EMPLOI Les 98 Cap emploi sont des organismes de placement spécialisés (OPS) exerçant une mission de service public. Ils sont en charge de la préparation, de l’accompagnement, du suivi durable et du maintien dans l’emploi des personnes handicapées. Ils accueillent et accompagnent plus de 100 000 personnes handicapées chaque année. APPRENTISSAGE HANDICAP Une aide majorée, jusqu'à 4 000 €, pour compenser le handicap des apprentis dès le 1er janvier 2021 (solutions techniques ou humaines). Le gouvernement s'engage à sécuriser les entrées et les parcours de cette voie insuffisamment privilégiée PRIME 2000 EUROS Coup de pouce à la fois pour les secteurs en tension et les demandeurs d'emploi handicapés. A compter du 1er janvier 2021, l'Ile-de-France met en place une prime de 2 000 euros pour les inciter à se former dans les métiers qui peinent à recruter, liés au numérique, à la construction, aux bâtiments et travaux publics, à la santé, au sanitaire et social, à l'environnement, à la sécurité et la cyber sécurité, à l'agriculture et à l'industrie au sens large du terme. Fiscalité FISCALITÉ ET OUTILS FINANCIERS MES DROITS SOCIAUX Consultez vos droits, simulez vos prestations, effectuez vos démarches. mesdroitssociaux.gouv.fr est un portail universel destiné à tous, que vous soyez en activité, sans emploi ou à la retraite. Il vous permet de : Visualiser et comprendre vos droits et prestations, Retrouver rapidement vos organismes de rattachement, Simuler vos droits, Réaliser vos démarches en ligne, Consulter l’ensemble de vos ressources, Découvrir les évènements de vie. EPARGNE HANDICAP Bien que sa création remonte désormais à plus de trente ans, le contrat d'Epargne Handicap reste encore trop méconnu. Pourtant, ce dispositif, destiné aux personnes handicapées, permet, entre autres, de profiter d'une réduction d'impôt substantielle sur le montant des primes versées. RENTE SURVIE Afin d'assurer l'autonomie financière d'un enfant ou d'un proche handicapé, vous pouvez en faire le bénéficiaire d'un contrat d'assurance-vie spécifique. A votre décès, il reçoit un complément de revenus, sous forme d'une rente. La rente survie est compatible avec le bénéfice de l'Allocation Adulte Handicapé (AAH). AERAS La Convention AERAS (S'Assurer et Emprunter avec un Risque Aggravé de Santé) a pour objectif de faciliter l'accès à l'assurance et à l'emprunt des personnes ayant ou ayant eu un problème de santé. Elle s'applique, sous certaines conditions, à l'assurance des prêts à la consommation, immobiliers et professionnels. Transports TRANSPORTS Vacances SNCF ACCES PLUS Accès Plus est un service gratuit permettant aux personnes à mobilité réduite de bénéficier d’une assistance pour embarquer/débarquer du train, garanti au travers d’une réservation. AIR FRANCE Votre mobilité est réduite en raison d’un handicap, de votre âge ou d’une maladie ? Air France vous assiste tout au long de votre voyage. TRANSPORTS PARISIENS Vous recherchez un moyen de transport adapté aux personnes handicapées pour vous déplacer dans Paris ? Cette rubrique vous donne des renseignements sur l'offre parisienne de divers modes de transport adaptés : bus, tramways, métro, RER, taxi, location de voitures adaptées, places de stationnement réservées,... Vous y trouverez également des précisions sur l'accompagnement à la personne. CARTE MOBILITÉ INCLUSION La carte de stationnement permet à une personne en situation de handicap ou à celle qui l'accompagne de stationner gratuitement sur les places ouvertes au public. Cette carte est remplacée depuis le 1er janvier 2017 par la carte mobilité inclusion (CMI). La carte de stationnement reste toutefois valable jusqu'à sa date d'expiration. VACANCES ADAPTÉES GUIDE VACANCES BBS L'Association a tâché de regrouper les prestataires proposant des vacances adaptées au handicap visuel. N'hésitez pas à le consulter. AZIMUT VOYAGE Azimut Voyage organise des voyages découverte pour non et malvoyants depuis de nombreuses années en France et au Maroc. CECIAA Spécialement conçues pour les personnes aveugles ou malvoyantes, ces structures proposent des voyages et séjours adaptés aux personnes déficientes visuelles. VACANCES EN FAMILLE Depuis quelques années se développent des propositions pour permettre aux familles de partir ensemble en facilitant l’organisation mais aussi le séjour sur place et ainsi permettre à chacun d’avoir des activités et/ou du temps pour soi. SEJOURS VACANCES L’association Valentin Haüy s’attache à promouvoir les vacances adaptées pour les personnes déficientes visuelles. Découvrez les offres de séjour en cliquant sur le logo et pour toutes informations, contactez Fabienne, adhérente de l'association et maman de Jonathan qui est accompagnatrice séjours, elle est à votre disposition soit à l’AVH, le mardi et le jeudi au numéro et à l’adresse mail suivants : 01 87 67 97 52, f.Sangare@avh.asso.fr ou : fabiennesangare@yahoo.fr SIMON DE CYRENE Simon de Cyrène développe et anime des maisons partagées à taille humaine, en centre-ville, où vivent ensemble des personnes valides et des personnes devenues handicapées en cours de vie. L'ENVOL (91) Association reconnue d’utilité publique, L’ENVOL organise des programmes adaptés aux jeunes malades de 6 à 25 ans et à leur famille. Depuis 1997, elle leur permet de trouver force et confiance en eux pour vivre mieux pendant ou après la maladie et de rompre avec l’isolement. L’ENVOL accompagne gratuitement plus de 1000 bénéficiaires par an et prend en charge plus de 65 pathologies différentes au travers de ses séjours adaptés, ateliers à l’hôpital, sorties récréatives et activités en ligne. GRILLONS ET CIGALES (69) Forts d'un savoir faire de plus de 85 ans, ils proposent des séjours de vacances dans un cadre exceptionnel et préservé du Haut-Beaujolais, dans leurs différents centres, en pleine nature. Avec un encadrement personnalisé, dynamique et professionnel, ils offrent des activités innovantes, en adéquation avec les capacités et compétences de chacun. Loisirs loisirs et sports adaptÉs GUIDE LOISIRS BBS L'Association a tâché de regrouper les prestataires proposant des loisirs adaptés au handicap visuel. N'hésitez pas à le consulter. HOPTOYS Jeux, jouets et solutions ludiques adaptés à l'apprentissage et la rééducation d'enfants & seniors porteurs de handicap, polyhandicap, troubles autistiques, DYS ... GUIDE SPORTS BBS L'Association a tâché de regrouper les prestataires proposant des loisirs adaptés au handicap visuel. N'hésitez pas à le consulter. COMMISSION SPORTS LOISIRS La Fédération des Aveugles et Amblyopes de France s’attache à offrir au plus grand nombre de personnes aveugles et malvoyantes, la possibilité de vivre la passion du sport et des loisirs de leur choix. Tout cela dans un environnement favorisant bien-être et plaisir, répondant ainsi aux problématiques liées aux situations géographiques et besoins de chacun. ACCESSIJEUX AccessiJeux c’est une ludothèque à Paris dans le 12e arrondissement qui propose plus de 800 jeux dont 300 jeux accessibles aux déficients visuels AccessiJeux c’est aussi une boutique en ligne de jeux adaptés qui fournit aux particuliers ainsi qu’a de nombreux festivals, cafés ludiques, ludothèques et médiathèques. RHONE TOURISME Des activités adaptées pour un visiteur aveugle ou mal-voyant (éclairage bien maîtrisé, des contrastes de couleur, informations et documents en braille ou gros caractères, aide aux déplacements, chiens d'aveugles acceptés...).

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BBS France : Association francophone du syndrome de BARDET-BIEDL L'obésité dans le BBS L'obésité est une accumulation excessive de tissu adipeux dans l'organisme. La classification couramment utilisée de l'obésité a été établie par l'OMS (Organisation mondiale de la santé) et est basée sur l'indice de masse corporelle (IMC), qui est calculé à partir du poids corporel en kg divisé par la taille au carré (m²). Indice de masse corporelle : IMC=kg/m² Obésité et syndrome de Bardet-Biedl : Comprendre les causes et les conséquences Chez les personnes atteintes du syndrome de Bardet-Biedl (BBS), l’obésité est l’un des symptômes les plus fréquents, apparaissant souvent très tôt dans la vie. Contrairement aux idées reçues, cette obésité n’est pas due à une mauvaise alimentation ni à un manque d’activité physique, mais à un déséquilibre biologique profond. 📈 Une prise de poids précoce et rapide Les bébés atteints de BBS naissent généralement avec un poids normal. Cependant, dans environ 90 % des cas, on observe une prise de poids rapide dès la première année de vie. Cette évolution se poursuit avec l’âge, entraînant une obésité persistante, souvent difficile à contrôler. 🍽️ Une faim constante liée à un trouble neurologique Le BBS est une maladie génétique affectant les cils cellulaires, de minuscules structures présentes sur de nombreuses cellules du corps, y compris dans le cerveau. Ces anomalies ciliaires perturbent le fonctionnement d'une région cérébrale appelée l'hypothalamus, qui joue un rôle central dans la régulation de la faim et de la satiété. Chez les personnes atteintes de BBS, ces troubles entraînent un dérèglement du mécanisme de satiété. En particulier, la communication de l’hormone leptine – aussi appelée l’hormone de la satiété – est altérée. Résultat : l’organisme ne reçoit pas correctement le signal qui indique qu’il a suffisamment mangé. Cela se traduit souvent par une hyperphagie : un appétit excessif, avec une tendance à consommer de grandes quantités de nourriture, sans ressentir la sensation d’être "plein". ⚠️ Un type d’obésité particulièrement dangereux Chez les patients atteints de BBS, l’obésité est souvent de type abdominale, c’est-à-dire que la graisse s’accumule principalement autour de l’abdomen et des organes internes. Ce type de tissu adipeux est plus que passif : il produit des substances hormonales actives qui peuvent : Perturber le fonctionnement du système nerveux central Déséquilibrer les organes internes Favoriser des troubles métaboliques graves Ce type d’obésité est associé à un risque élevé de résistance à l’insuline, un facteur clé dans le développement du diabète de type 2. 🩺 Diabète et complications métaboliques Jusqu’à 45 % des personnes atteintes de BBS développent un diabète sucré, souvent à un jeune âge. Le mécanisme exact qui relie l’obésité de type BBS au diabète n’est pas encore entièrement élucidé, mais il semble fortement lié à une perturbation de la régulation de l’insuline. Une prise de poids mal contrôlée peut également aggraver d’autres complications associées au BBS, notamment : Les problèmes cardiovasculaires (hypertension, maladies cardiaques) La fatigue chronique L’essoufflement Une diminution de la qualité de vie globale 🎯 Une variabilité d’un patient à l’autre Il est important de souligner que la fréquence et la gravité de l’obésité varient considérablement d’une personne à une autre. Certains enfants peuvent présenter une obésité modérée, tandis que d’autres auront besoin d’un suivi nutritionnel, endocrinologique et psychologique très étroit. 💡 À retenir L’obésité dans le BBS est d’origine génétique et neurologique, et non comportementale. Elle est souvent précoce, progressive et difficile à maîtriser sans aide spécialisée. Une prise en charge pluridisciplinaire (nutritionniste, endocrinologue, médecin spécialiste du BBS) est essentielle. Le soutien familial, éducatif et psychologique joue également un rôle majeur. TROUBLES VISUELS En savoir plus > ANOMALIES ORTEILS/DOIGTS En savoir plus > OBESITÉ En savoir plus > REINS ET VOIES URINAIRES En savoir plus > developpement intellectuel En savoir plus > organes genitaux En savoir plus > AUTRES MANIFESTATIONS En savoir plus > LE SAVIEZ vous ? En savoir plus >

BBS France : Association francophone du syndrome de BARDET-BIEDL Développement intellectuel et troubles psychologiques Le syndrome de Bardet-Biedl (BBS) est une maladie génétique rare qui peut affecter plusieurs aspects du développement de l’enfant et de l’adulte. Toutefois, il est important de noter que l’impact varie fortement d’un individu à l’autre, et que de nombreuses personnes atteintes du syndrome mènent une vie scolaire, professionnelle et sociale tout à fait normale, parfois avec des ajustements adaptés. Développement intellectuel, cognitif et émotionnel chez les personnes atteintes du syndrome de Bardet-Biedl 🧩 1. Développement intellectuel et capacités cognitives Déficience intellectuelle : Moins de 50 % des personnes atteintes de BBS présentent un déficit intellectuel. Quand il est présent, il est généralement modéré, et rarement sévère. Beaucoup d’individus ont un développement mental dans les normes, notamment lorsqu'ils bénéficient d’un environnement stimulant et d’un accompagnement précoce. Fonctionnement cognitif : Les principales difficultés concernent souvent : la mémoire à court terme et l’apprentissage par cœur, la concentration et la capacité à suivre plusieurs consignes en même temps, une vitesse de traitement de l’information plus lente. Difficultés scolaires : Ces enfants peuvent réussir scolairement, mais nécessitent souvent : un soutien pédagogique adapté, des aides cognitives (schémas, repères visuels, répétitions...), une pédagogie individualisée (via un PPRE ou PAP en France, ou autre plan de soutien scolaire). Évaluation difficile : La façon dont le BBS influence précisément le développement intellectuel n’est pas encore bien comprise. Il est probable qu’un ensemble de facteurs biologiques, neurologiques et environnementaux interagissent pour façonner les capacités cognitives. 🗣️ 2. Développement du langage et de la communication Retard de langage fréquent : Certains enfants atteints de BBS présentent un retard d’acquisition du langage. Ils commencent à parler plus tard que les autres enfants du même âge. Des troubles de la phonation (production anormale des sons) peuvent rendre la parole moins intelligible. Troubles du langage expressif : Difficulté à formuler des phrases, à organiser le langage ou à trouver ses mots. Le langage peut rester simplifié ou immature plus longtemps. Hypoacousie légère : Certains enfants ont une perte auditive discrète, souvent non détectée sans test, ce qui peut accentuer les difficultés de langage et de communication. Prise en charge recommandée : Une orthophonie précoce est essentielle pour soutenir le développement du langage oral, mais aussi parfois du langage écrit. 🧠 3. Développement psychomoteur et moteur global Retard psychomoteur possible : Le développement moteur (tenue assise, marche, coordination des mouvements) peut être légèrement à modérément retardé. Cela peut être dû à : une hypotonie musculaire (faible tonus), des troubles de la coordination, un manque d’endurance ou un poids corporel élevé. Activité de jeu : Certains enfants peuvent avoir des jeux plus répétitifs, moins créatifs ou moins interactifs. Acquisition des compétences : En général, les compétences de base sont acquises, parfois avec un léger décalage par rapport aux courbes de développement classiques. 💬 4. Comportement, émotions et interactions sociales Troubles anxieux fréquents : Les jeunes et les adultes atteints de BBS peuvent souffrir de : anxiété généralisée, attaques de panique, crises de colère, phobies ou obsessions-compulsions (TOC légers à modérés). Troubles du comportement et du contrôle émotionnel : Difficultés à gérer les émotions, colère explosive, ou réactions disproportionnées à des changements ou frustrations. Immaturité émotionnelle souvent observée, même à l’adolescence ou à l’âge adulte. Tendances autistiques possibles : Certains enfants présentent : une aversion au changement, des comportements répétitifs ou ritualisés, une difficulté dans les interactions sociales, un retrait émotionnel ou un manque d’empathie apparente. TDAH et comportements impulsifs : Présence possible de trouble de l’attention avec ou sans hyperactivité, Comportements parfois impulsifs ou désorganisés. Origine incertaine des troubles émotionnels : On ne sait pas toujours si ces caractéristiques sont intrinsèquement liées au syndrome ou si elles en sont des conséquences indirectes (stress social, isolement, expériences d’échec...). Il est probable qu’il s’agisse d’une combinaison des deux. TROUBLES VISUELS En savoir plus > ANOMALIES ORTEILS/DOIGTS En savoir plus > OBESITÉ En savoir plus > REINS ET VOIES URINAIRES En savoir plus > developpement intellectuel En savoir plus > organes genitaux En savoir plus > AUTRES MANIFESTATIONS En savoir plus > LE SAVIEZ vous ? En savoir plus >

BBS France : Association francophone du syndrome de BARDET-BIEDL. Rejoignez-nous Espace réservé aux membres Lire Toute personne concernée par le syndrome de Bardet-Biedl de près ou de loin peut devenir membre et ainsi consulter les photos de nos évènements, lire nos newsletter, localiser nos adhérents, échanger sur le forum etc. Bien sur, si ce n'est pas déjà fait, nous ne pouvons que vous encourager à adhérer à l'Association afin de nous soutenir et de nous aider à la développer. Adhérer à l'association c'est contribuer à faire avancer la cause de ce syndrome qui vous touche et faire connaître votre voix, c'est nous aider à aller plus loin, c'est être plus fort ENSEMBLE... Je suis d'accord Ancre 1

Les organismes et les centres sur lesquels nous pouvons compter et nous appuyer. Les partenaires L’association Bardet-Biedl est membre et partenaire de plusieurs organismes indispensables à l’organisation de l’offre de soin et à la reconnaissance de notre maladie. Nous collaborons de manière étroite avec la filière de Santé Maladies Rares SENSGENE et le centre de référence CARGO. Le soutien continu apporté par l’Alliance Maladies Rares vient renforcer nos efforts et notre engagement. Nous les remercions sincèrement pour leur aide à nos côtés. Ancre 1 Cliquez sur les logos pour en savoir + CARGO Le Centre des Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO) de Strasbourg a été labellisé par le Ministère de la Santé en novembre 2004. Il accueille les patients de la région Alsace, du Grand-Est et de tout le territoire. FILIERE SENSGENE La filière remplit des missions nationales autour des maladies rares sensorielles dans le but d'améliorer la prise en charge des patients, coordonner et encourager la recherche et développer la formation et l'information. ALLIANCE MALADIES RARES Créée le 24 février 2000, l’Alliance Maladies Rares rassemble aujourd’hui 240 associations de malades. Elle représente près de 3 millions de français concernés par 7 000 maladies rares. ORPHANET Orphanet est le portail de référence sur les maladies rares et les médicaments orphelins, pour tous publics. Son but est de contribuer à améliorer le diagnostic, la prise en charge et le traitement des maladies rares. LA MDPH (ou MDA) Créées par la loi pour l’égalité des droits et des chances, la participation et la citoyenneté des personnes handicapées du 11 février 2005, les Maisons Départementales des Personnes Handicapées (MDPH) appelées maintenant Maison Départementale de l'Autonomie (MDA) sont chargées de l’accueil et de l’accompagnement des personnes handicapées et de leurs proches. LA HAS La HAS est une autorité publique indépendante qui a pour but de contribuer à la régulation du système de santé par la qualité et l'efficience. SANTÉ INFO DROITS Santé Info Droits est une ligne d’informations juridiques et sociales constituée de juristes et avocats qui ont vocation à répondre à toutes questions en lien avec le droit de la santé. MALADIES RARES INFO SERVICES Maladies Rares Infos Services est le service d'information et de soutien de référence sur les maladies rares. Pour être écouté, s'informer, témoigner, échanger. ANDDI-RARES La filière AnDDI-Rares est la filière de santé nationale maladies rares dédiées aux maladies avec anomalie du développement somatique et cognitif. Elle regroupe l'ensemble des acteurs français impliqués dans le diagnostic, le suivi, la prise en charge, la recherche et la formation de ces maladies. DEFISCIENCE La filière DéfiScience s’adresse aux personnes présentant une maladie rare du développement cérébral, pouvant entraîner : une déficience intellectuelle, isolée ou syndromique (de la déficience intellectuelle légère au polyhandicap), des troubles cognitifs avec troubles des apprentissages complexes, des troubles moteurs, des pathologies psychiatriques à début précoce, des troubles de régulation émotionnelle et du comportement alimentaire.

BBS France : Association francophone du syndrome de BARDET-BIEDL WEEK-END BBS 202? Rencontre de printemps du XXXX au XXXX 202X à Murol dans le Puy de Dôme Quelques photos du gîte où nous séjournerons pour notre prochain week-end de printemps : Le château de Murol Rendez-vous sur le site internet du gîte pour en savoir +