BBS France : Association francophone du syndrome de BARDET-BIEDL Anomalies des doigts et/ou orteils La polydactylie est la présence de doigts ou d’orteils supplémentaires à la naissance et constitue une indication clé du syndrome de Bardet-Biedl. Anomalies des doigts et des orteils dans le syndrome de Bardet-Biedl La polydactylie : un signe fréquent Chez les personnes atteintes du syndrome de Bardet-Biedl (BBS), une anomalie fréquente est la polydactylie, c’est-à-dire la présence d’un doigt ou d’un orteil supplémentaire. Environ 70 % des patients présentent cette particularité. Le plus souvent, il s’agit d’un orteil en plus, plutôt qu’un doigt. On peut alors retrouver six doigts ou six orteils au lieu de cinq. Le doigt ou l’orteil supplémentaire est généralement situé du côté du petit doigt ou du petit orteil (on parle alors de polydactylie postaxiale). Une caractéristique parfois oubliée Ces doigts surnuméraires sont présents dès la naissance, mais ils sont souvent retirés chirurgicalement très tôt dans la petite enfance. Par conséquent, leur existence peut être oubliée par la famille ou le patient lui-même, ce qui peut retarder ou compliquer le diagnostic si d'autres signes du syndrome ne sont pas encore évidents. Syndactylie : doigts ou orteils fusionnés Outre la polydactylie, certaines personnes atteintes de BBS présentent une syndactylie, c’est-à-dire des doigts ou orteils partiellement ou totalement fusionnés. Cette anomalie est particulièrement fréquente entre le deuxième et le troisième orteil. Brachydactylie et forme des pieds Il est également possible d’observer une brachydactylie, soit des doigts ou des orteils plus courts que la normale. Par ailleurs, les pieds peuvent avoir une apparence plus large et plus courte, avec une voûte plantaire plate (c’est-à-dire peu creusée). Symptômes mineurs mais utiles au diagnostic La syndactylie et la brachydactylie sont généralement considérées comme des symptômes mineurs du syndrome de Bardet-Biedl. Bien qu’ils ne soient ni systématiques ni spécifiques à la maladie, leur présence, lorsqu’elle est associée à d’autres signes cliniques, peut contribuer à orienter le diagnostic. TROUBLES VISUELS En savoir plus > ANOMALIES ORTEILS/DOIGTS En savoir plus > OBESITÉ En savoir plus > REINS ET VOIES URINAIRES En savoir plus > developpement intellectuel En savoir plus > organes genitaux En savoir plus > AUTRES MANIFESTATIONS En savoir plus > LE SAVIEZ vous ? En savoir plus >

Transmission, génétique, critères diagnostiques, manifestations cliniques... Haut de page En bref Transmission Génétique Critères diagnostiques Manifestations cliniques Le syndrome En bref EN BREF PREVALENCE CAUSES Le syndrome de Bardet-Biedl est une maladie génétique qui associe le plus souvent : une obésité, des troubles de la vision, des anomalies des doigts, dans certains cas un mauvais fonctionnement des reins, des anomalies des organes génitaux, des difficultés d’apprentissage sont souvent présentes, d’autres malformations (du cœur par exemple) peuvent être associées, mais plus rarement. Le syndrome de Bardet-Biedl est une maladie rare dont la prévalence (nombre de personnes atteintes dans une population à un moment donné) est comprise entre 1/100000 et 1/150000 pour les populations d’Europe et d’Amérique du Nord. Ce syndrome est beaucoup plus fréquent dans certaines populations isolées comme les populations bédouines du Koweït où la prévalence est estimée à 1/13 500. Le syndrome de Bardet-Biedl est une maladie héréditaire due à l’altération (mutation) d’un gène. A ce jour, on dénombre au moins vingt-quatre gènes différents pouvant être responsables de cette maladie. Il s’agit des gènes BBS1 à BBS24. Le syndrome de Bardet-Biedl n'est pas contagieux et touche aussi bien les garçons que les filles et se manifeste, en général, dès la naissance. Transmission TRANSMISSION Transmission génétique du syndrome BBS Il s'agit d'une transmission autosomique récessive. C'est un mode de transmission génétique. Cela signifie que : La maladie est liée à un gène situé sur une paire de chromosomes non sexuels (appelés autosomiques). Pour être atteint par la maladie, une personne doit recevoir deux copies défectueuses du gène : une de sa mère, une de son père. Cas des parents porteurs Les parents sont porteurs : ils ont une copie normale et une copie défectueuse du gène. Comme ils ont encore une copie saine, ils ne sont pas malades mais peuvent transmettre le gène. Risques pour l’enfant Pour qu’un enfant soit atteint, il doit recevoir deux copies défectueuses du gène (une de chaque parent). À chaque grossesse : 1 chance sur 4 : l’enfant est malade (deux copies défectueuses) 2 chances sur 4 : l’enfant est porteur sain (une seule copie défectueuse) 1 chance sur 4 : l’enfant est non porteur Cas rares mais possibles Comme le syndrome est rare, il est peu probable que deux porteurs se rencontrent. Mais si c’est le cas, le risque d’avoir un enfant atteint existe réellement. Génétique GENETIQUE Gènes identifiés A ce jour, on connaît 24 gènes liés au syndrome Bardet-Biedl. Environ 85 % des patients présentent une mutation dans l’un de ces gènes. Il reste encore 15 % de cas inexpliqués, ce qui signifie que d’autres gènes doivent encore être découverts. Gènes les plus fréquents Les mutations dans les gènes BBS1 et BBS10 sont les plus courantes. Elles concernent environ 38 % des patients. Variabilité des symptômes Même si deux personnes ont une mutation dans le même gène, elles peuvent avoir des symptômes très différents. Par exemple, l’un peut avoir des doigts en plus (polydactylie) à la naissance, tandis qu'une autre personne porteuse d'une mutation identique peut ne pas avoir de doigts supplémentaires du tout. Rôle des gènes et des cils Les gènes BBS "commandent" la fabrication de protéines qui agissent sur les cils des cellules. Les cils sont comme des petites antennes : ils captent et transmettent des informations sur l'état de leur environnement. Quand ils fonctionnent mal, certaines fonctions du corps sont perturbées. Conséquences sur la santé Les cils jouent un rôle important dans la vue et dans le fonctionnement des reins. Ce qui explique le déficit visuel et les anomalies rénales éventuelles dans le syndrome de Bardet-Biedl. De nombreux travaux de recherche sont en cours pour comprendre le rôle des cils dans toutes les manifestations de la maladie. La maladie peut-elle apparaître chez d'autres membres de la famille ? Quand une personne reçoit un diagnostic confirmé de BBS, il est possible de tester les frères, sœurs ou proches pour voir s’ils sont porteurs du gène. Cela peut aider à anticiper des décisions de planification familiale. Dépistage prénatal Si la mutation génétique précise est connue dans la famille, les parents peuvent demander un dépistage prénatal pour savoir en début de grossesse si le bébé est atteint. Conseil génétique pour les personnes atteintes Les personnes qui ont le BBS et souhaitent avoir un enfant devraient consulter un conseiller en génétique. Leur partenaire peut être testé pour savoir s’il est porteur du même gène défectueux. Probabilités pour l’enfant Si les deux partenaires sont porteurs du même gène, il y a 1 risque sur 2 que l’enfant soit atteint. Si les deux parents ont le BBS, avec une mutation dans les mêmes gènes, tous leurs enfants seront atteints. Critères diagnostiques CRITERES DIAGNOSTIQUES Le diagnostic repose sur l’association de quatre des critères suivants, dont au moins un des deux premiers : dystrophie rétinienne (rétinopathie pigmentaire) Anomalies rénales morphologiques et fonctionnelles Polydactylie (présence de doigts et/ ou orteils supplémentaires déficience intellectuelle et/ou troubles du comportement Obésité s'installant dès la petite enfance hypogonadisme (chez les garçons) ou malformations génito urinaires Le diagnostic peut être rendu difficile par : L’apparition différée des signes cliniques (par exemple un enfant né avec une polydactylie qui ne développe que plusieurs mois après (voire année) des signes de malvoyance ou par l’absence d’un ou plusieurs critères cliniques (par exemple : absence de polydactylie) La variabilité du tableau clinique entre patients de la même famille ou muté dans un gène identique, par la confusion entre syndromes notamment au sein des ciliopathies (par exemple le syndrome d’Alström se distingue par une surdité, une insulinorésistance précoce mais partage l’obésité, l’atteinte rétinienne et la maladie rénale mais sans polydactylie). Manifestations cliniques MANIFESTATIONS CLINIQUES Les manifestations cliniques du syndrome de Bardet-Biedl sont multiples et varient considérablement d’une personne à l’autre. Tous les malades ne présentent donc pas la totalité des symptômes décrits ci-dessous. TROUBLES VISUELS En savoir plus > ANOMALIES ORTEILS/DOIGTS En savoir plus > OBESITÉ En savoir plus > REINS ET VOIES URINAIRES En savoir plus > developpement intellectuel En savoir plus > organes genitaux En savoir plus > AUTRES MANIFESTATIONS En savoir plus > LE SAVIEZ vous ? En savoir plus > Pour faire avancer la recherche, avançons ensemble FAITES UN DON

BBS France : Association francophone du syndrome de BARDET-BIEDL Les statuts de l'association Article 1 Constitution et dénomination Il est fondé entre les adhérents aux présents statuts une association régie par la loi du 1er juillet 1901 et ces textes d’applications, ayant pour titre : « ASSOCIATION BARDET-BIEDL (BBS) ». Article 2 But de l'association Cette association a pour but : de réunir, d’informer de leurs droits, des progrès de la recherche les personnes atteintes ou dont un ou plusieurs membre(s) de leur famille est (sont) atteints du syndrome de Bardet biedl (BBS) maladie génétique rare, notamment en lien avec le Comité scientifique, d'être un espace de discussion, d'échange entre les familles et de solidarité, d’apporter une aide technique et morale aux familles confrontées au syndrome de Bardet-Biedl, d’informer le public, le corps médical et les autorités sanitaires et sociales, de façon, notamment, à améliorer l’état des connaissances scientifiques et médicales, faire connaître et reconnaître le syndrome de Bardet-Biedl, de contribuer à l’effort de recherche médicale et à l’amélioration des pratiques de soins relatif au syndrome de Bardet-Biedl. Article 3 Siège social Le siège social est fixé au 3 route des Essarts, 26240 SAINT-UZE. Il pourra être transféré par simple décision du Conseil d’Administration. Article 4 Durée de l’association La durée de l’association est illimitée. Article 5 Composition de l’association L’Association se compose de membres actifs. Sont membres actifs ceux qui sont à jour de leur cotisation annuelle. Elle se compose également de membres d’honneur qui le deviennent sur proposition du Conseil d’Administration et qui sont dispensés de verser une cotisation. Elle se compose de bienfaiteurs dont les donations effectuées sont prises en compte quel que soit le montant. Article 6 Admission et adhésion Pour faire partie de l’association, il faut adhérer aux présents statuts et s’acquitter de la cotisation dont le montant est fixé par l’Assemblée Générale tous les ans. Le conseil d’administration pourra refuser des adhésions sans que la décision soit motivée aux intéressés. Article 7 Perte de la qualité de membre actif La qualité de membre actif se perd par : la démission ou le non renouvellement de la cotisation, le décès la radiation prononcée par le Conseil d’Administration, pour motif grave. Article 8 Comité scientifique Un comité scientifique est attaché à l’association. Son rôle est de donner des avis ou des recommandations sur la prise en charge des malades et de donner des informations sur la recherche. Ils sont attachés à l’association bénévolement et ne sont donc pas tenus à s’acquitter d’une cotisation. Article 9 Ressources de l’association Les ressources de l’Association se composent : des cotisations ; de la vente de produits ; de services ou de prestations fournies par l’Association ; de subventions de l’Etat, des régions, des départements, des communes, des groupements ou institutions diverses; de dons et legs ; toute autre ressource qui ne soit pas contraire aux règles en vigueur Article 10 L’Assemblée Générale ordinaire L’Assemblée Générale ordinaire se réunit au moins une fois par an et comprend tous les membres de l’association à jour de leur cotisation. Quinze jours au moins avant la date fixée, les membres de l’association sont convoqués par le Président et l’ordre du jour est inscrit sur les convocations. L’Assemblée Générale, après avoir délibéré, se prononce sur le rapport moral et d’activité et sur les comptes de l’exercice financier. Elle délibère sur les orientations à venir. Elle pourvoit à la nomination ou au renouvellement des membres du Conseil d’Administration. Elle fixe aussi le montant de la cotisation annuelle. Les décisions de l’assemblée sont prises à la majorité des membres présents ou représentés. Le vote par procuration donné à un autre membre de l’Association est autorisé. Le nombre est fixé à 3 par personne. Seuls les adhérents à jour de leur cotisation ont droit de vote lors de l’Assemblée Générale. Les membres du conseil scientifique sont invités à cette assemblée générale ordinaire et peuvent donner leur avis. Aucun quorum n’est nécessaire pour la validité des décisions prises. Article 11 Le Conseil d'Administration L'Association est dirigée par une Conseil d'Administration de 3 membres minimum et de 9 membres maximum pour une durée de 3 années. Pour être candidat au Conseil d'Administration, il faut être adhérent de l'Association depuis au moins 1 an. Les membres du Conseil d'Administration sont élus à bulletin secret à la majorité simple. Les différents rapports présentés à l'Assemblée Générale (moral, d'activités et financier) seront adoptés à main levée. Un appel à candidature est adressé 15 jours avant l'Assemblée Générale à l'ensemble des adhérents à jour de leur cotisation. Chaque candidat se présentera oralement lors de l'Assemblée Générale. Les membres sont éligibles ou rééligibles tous les 3 ans. En cas de vacances, le Bureau peut pourvoir provisoirement au remplacement de ses membres, jusqu'à la plus proche Assemblée Générale. Le mandat des membres du Bureau ainsi nommés prend fin à l'époque où devrait normalement expirer celui des membres remplacés. Le Conseil d'Administration choisit, parmi ses membres, au scrutin secret, un bureau composé de : un(e) président(e) qui représente l'Association dans tous les actes de la vie civile, un(e) vice-président(e) qui est chargé(e), notamment, d'assister le Président et de le suppléer en cas d'empêchement, un(e) trésorier(e) qui est chargé(e), notamment, d'établir ou de faire établir sous sa responsabilité les comptes de l'Association, un(e) secrétaire qui est chargé(e), notamment, de la tenue des documents administratifs de l'Association, et éventuellement de leurs adjoints. Article 12 Réunion du conseil d’administration Le Conseil d’Administration se réunit au moins deux fois par an et toutes les fois qu’il est convoqué par le/la Président(e) ou au moins un quart de ses membres. En cas d’absence, un pouvoir peut-être adressé à l’un des membres du Conseil d’Administration. Le nombre maximum de pouvoir est limité à un seul. Lorsqu’un membre du Conseil d’Administration est absent 3 fois de suite sans motivation, il peut-être exclu du Conseil d’Administration. Les décisions sont prises à la majorité des voix des présents. En cas de partage, la voix du président est prépondérante. Le vote par voie électronique est autorisé. Aucun quorum n’est nécessaire à la validité des délibérations. Article 13 L’Assemblée Générale extraordinaire Si besoin est, ou sur demande du 1/4 des membres, le/la Président(e) peut convoquer une assemblée générale extraordinaire. Les modalités de convocation sont identiques à l’assemblée générale ordinaire. Les délibérations sont prises à la majorité des deux tiers des membres présents. Article 14 Règlement intérieur Un règlement intérieur pourra être établi par le Conseil d’Administration pour compléter les statuts. Article 15 Dissolution En cas de dissolution prononcée par l’assemblée extraordinaire, celle-ci nomme un ou plusieurs liquidateurs et l’actif, s’il y a lieu, est dévolu conformément à l’article 9 de la loi du 1er juillet 1901. Fait à Saint-Uze, le 04 mai 2020 Véronique HELOIR Présidente de l'Association Bardet-Biedl Clarisse GROUSSARD Vice-présidente de l'Association Bardet-Biedl

BBS France : Association francophone du syndrome de BARDET-BIEDL Suivi médical ORGANES GENITAUX ET PUBERTÉ ⚖️ La puberté dans le cadre du syndrome de Bardet-Biedl La puberté constitue une étape cruciale du développement chez les adolescents atteints du syndrome de Bardet-Biedl, en raison des anomalies endocriniennes fréquemment associées à la maladie. Une attention particulière doit être portée à cette période, tant sur le plan médical que psychosocial. 🔍 Surveillance hormonale Chez de nombreux enfants atteints de BBS, on observe une puberté retardée ou incomplète, liée à des troubles du fonctionnement de l’axe hypothalamo-hypophysaire ou à une hypogonadisme (diminution de la production d’hormones sexuelles). Il est donc essentiel de surveiller régulièrement les taux hormonaux à partir de l’âge de 10–11 ans chez les filles et 11–12 ans chez les garçons. Les dosages sanguins porteront notamment sur : les gonadotrophines (LH, FSH), les hormones sexuelles (œstrogènes ou testostérone), et parfois la prolactine ou les hormones thyroïdiennes. Si un retard pubertaire ou une absence de développement des caractères sexuels secondaires (poils, mue de la voix, développement mammaire, etc.) est observée, un traitement hormonal substitutif peut être proposé. Celui-ci vise à : induire les transformations corporelles attendues à la puberté, favoriser la croissance osseuse, et soutenir la maturation psychosexuelle. Le traitement est initié et suivi par un endocrinologue pédiatrique, en étroite concertation avec la famille. ❗ Ne pas présumer de la stérilité Bien que le syndrome de Bardet-Biedl puisse entraîner une infertilité partielle ou complète chez certains patients, il ne doit jamais être supposé de manière systématique que les personnes atteintes sont stériles. Il existe des cas de fertilité préservée, y compris chez les patients présentant des anomalies génitales. C’est pourquoi il est important de proposer une information adaptée sur la contraception dès le début de l’adolescence, surtout si la puberté est bien enclenchée. Cette éducation doit tenir compte : du niveau de compréhension de l’adolescent, de son autonomie, et du contexte familial. Une consultation auprès d’un médecin généraliste, gynécologue ou conseiller en santé sexuelle peut être envisagée pour évoquer les différentes méthodes contraceptives, la prévention des infections sexuellement transmissibles (IST), et l’importance du consentement. 🏥 Anomalies génitales et chirurgie Certaines personnes atteintes du syndrome présentent des malformations congénitales des organes génitaux, notamment chez les filles : utérus hypoplasique ou absent, vagin très court ou cloisonné, fusion des grandes lèvres ou anomalies de l’orifice vaginal. Chez les garçons, on peut retrouver : une cryptorchidie (testicules non descendus), un micropénis, une hypospadias (méat urinaire mal positionné). Ces malformations, lorsqu’elles entraînent une gêne fonctionnelle, des douleurs, ou des implications sur la fertilité ou la sexualité future, peuvent être corrigées chirurgicalement. La décision est prise au cas par cas, après une évaluation clinique approfondie, des examens d’imagerie, et une concertation entre les chirurgiens pédiatriques, endocrinologues et psychologues. Un accompagnement psychologique spécialisé est souvent recommandé, afin d’aider l’adolescent à comprendre son corps, se projeter dans une vie affective, et vivre sa puberté avec le plus de sérénité possible malgré les complications liées à la maladie.

BBS France : Association francophone du syndrome de BARDET-BIEDL Julien Taurines Une histoire à découvrir Nos vies avec le BBS — Portrait n° 2 « J'aime croquer la vie à pleine dents » Julien se décrit avant tout comme quelqu’un qui aime profiter de la vie : faire du sport, en regarder… et faire la fête ! Une entrée en matière qui donne immédiatement le ton de son témoignage. À travers son histoire, il revient sur son adolescence, l’acceptation progressive de la déficience visuelle, le rôle déterminant du judo, ses souvenirs paralympiques, mais aussi sur ce que signifie vivre aujourd’hui avec le syndrome de Bardet-Biedl. Aujourd'hui, Julien nous raconte son histoire, avec ses propres mots. Son quotidien en un coup d'oeil « Découvrez les principaux aspects du quotidien de Julien, avant de retrouver son témoignage complet. » L'interview de Julien Si tu devais te présenter aujourd’hui sans commencer par le BBS ni par ton palmarès sportif, qui est Julien Taurines ? "Julien Taurines est une personne qui aime croquer la vie à pleines dents : faire du sport, regarder du sport, faire la fête…" Enfant ou adolescent, comment as-tu vécu cette différence ? Y a-t-il quelque chose que tu aurais aimé entendre à cette époque et que personne ne t’a dit ? "Je pense que le moment le plus dur, c’est l’adolescence, car on voit ses copains avoir une mobylette, passer le permis de conduire, alors que vous, vous êtes à pied. Pour moi, cela a été le moment le plus difficile à accepter. Il y a eu un cap supplémentaire à franchir au moment où j’ai dû accepter de prendre une canne blanche pour me déplacer dans la rue. Je me rappellerai toujours la réflexion qu’un professeur m’a faite quand j’étais en formation professionnelle : « Tu préfères que l’on sache que tu n’y vois pas avec ta canne ou que l’on croie que tu as bu ou que tu es drogué parce que tu te prends tous les poteaux ? » Quand tu as 17 ans, ce n’est pas forcément facile à accepter." Puis le judo est entré dans ta vie assez tardivement. Qu’est-ce que ce sport a changé pour toi, au-delà des médailles et de la compétition ? "Je pense que ce sport a été un bon moyen d’intégration pour moi avec les personnes valides, surtout quand je suis revenu à Frontignan pour le travail. J’ai cherché un club. Le Judokwaï a bien voulu m’accepter alors qu’ils n’avaient jamais eu de cas comme moi. Au début, cela n’a pas été très facile pour eux, mais après, tout s’est bien passé et j’ai été bien intégré." Tu t’es fixé comme objectif de participer aux Jeux paralympiques alors que tu débutais pratiquement le judo. D’où te venait cette détermination ? "Cette détermination venait du fait que j’ai toujours aimé la compétition. Quand j’étais jeune, avant de perdre la vue, je faisais du BMX, bien sûr en compétition. Je me rappelle aussi que, quand j’étais jeune, je regardais les Jeux olympiques de Séoul 1988 à la télévision. C’est une compétition qui m’a toujours fait rêver. " Trois Jeux paralympiques, une médaille de bronze à Pékin, des championnats du monde et d’Europe… Parmi tous ces souvenirs, lequel reste aujourd’hui le plus fort ? Pas forcément une médaille. "Il y a plusieurs souvenirs qui restent parmi les plus forts pour moi. Chronologiquement, cela commence en 2002, quand j’ai été champion de France pour la première fois. Ensuite, un autre grand moment a suivi. Je redescendais de ces championnats avec mon entraîneur quand, dans la voiture, j’ai reçu un coup de fil du sélectionneur de l’équipe de France pour m’annoncer que j’étais sélectionné pour les championnats du monde. Nouvelle explosion de joie ! Lors de ces mêmes championnats, j’ai été médaillé de bronze. Encore un grand moment de bonheur alors que c’étaient seulement mes premiers championnats du monde. Après, bien entendu, il y a eu la première participation aux Jeux d’Athènes en 2004, même si cela ne s’est pas très bien passé du fait que je m’étais blessé quinze jours avant. Cela m’a permis de m’imprégner et de découvrir ce qu’étaient les Jeux olympiques : les tenues de l’équipe de France, le village olympique, la cérémonie d’ouverture. Et bien sûr, l’un des plus grands souvenirs qui restera gravé dans ma vie à jamais : la médaille de bronze à Pékin en 2008." Le BBS ne se résume pas à la déficience visuelle. Parmi les différentes manifestations du syndrome, lesquelles ont eu ou ont encore le plus d’impact sur ta vie quotidienne ? "Les différentes manifestations qui ont encore le plus d’impact sur ma vie sont bien sûr les problèmes d’obésité, même si aujourd’hui il y a des solutions qui m’ont permis d’améliorer un peu ce problème." Aujourd’hui, concrètement, qu’est-ce qui reste le plus compliqué dans ton quotidien à cause du BBS ? Et à l’inverse, qu’est-ce que tu fais aujourd’hui que tu n’aurais peut-être jamais imaginé possible plus jeune ? "Pour moi, aujourd’hui, ce qui reste le plus compliqué dans mon quotidien, c’est de ne pas pouvoir être complètement indépendant : pouvoir me déplacer comme je le souhaite, faire du vélo quand je veux, jouer au rugby… À l’inverse, peut-être que si je n’avais pas eu le BBS, je n’aurais pas eu la carrière sportive que j’ai eue." Tes chiens guides ont occupé et occupent une place importante dans ta vie. Qu’est-ce qu’un chien guide change réellement en termes d’autonomie, mais aussi dans la vie tout court ? "Pour moi, un chien guide est à la fois une facilité de déplacement et une compagnie. À l’époque, quand j’ai perdu mon premier chien guide et que j’ai dû reprendre la canne blanche, j’ai découvert des poteaux sur mon trajet dont je ne soupçonnais même pas l’existence, parce que le chien vous les fait éviter. Pour vous donner une idée, avec la canne blanche je ne faisais que les déplacements dont j’avais besoin dans ma commune, alors qu’avec le chien je n’avais pas peur de prendre les transports en commun pour aller à Montpellier ou bien partir en week-end. " Tu as beaucoup sensibilisé au handicap et tu as accepté d’être le parrain de l’Association Bardet-Biedl France. Pourquoi est-il important pour toi de parler publiquement du BBS ? "Je pense qu’il est très important de sensibiliser les jeunes et les moins jeunes au BBS, et également au handicap, pour faire tomber les barrières et faire comprendre que le mot handicap, dans sa généralité, n’est pas un tabou. Un handicap n’est pas une maladie que l’on peut attraper et il ne faut pas avoir peur d’une personne atteinte de n’importe quel handicap. En équipe de France de judo handisport, on a un slogan : « Ensemble, effaçons les différences. » Le regard sur le handicap a-t-il changé depuis ton enfance ? Et qu’est-ce qui, selon toi, doit encore changer ? "Depuis mon enfance, le regard sur le handicap a un peu changé, mais il reste encore beaucoup de choses à faire bouger. Même si, grâce aux Jeux de Paris 2024, les gens ont un peu compris qu’avec un handicap on peut faire des choses, il faudrait en parler davantage. Il ne faut pas que le mot handicap soit un sujet tabou." Aujourd’hui, des parents apprennent que leur enfant est atteint du syndrome de Bardet-Biedl et peuvent avoir très peur de son avenir. Qu’aimerais-tu leur dire ? "Je souhaiterais dire aux parents qui apprennent aujourd’hui que leur enfant est atteint du BBS qu’il ne faut pas qu’ils s’inquiètent. Certes, leur enfant va avoir des difficultés dans la vie de tous les jours, mais aujourd’hui il y a plein de solutions d’adaptation pour pouvoir vivre à peu près comme une personne valide et être autonome." Et si un adolescent ou un jeune adulte atteint de BBS nous lit aujourd’hui et pense : « Avec ma maladie, je ne pourrai jamais faire ça »… qu’aurais-tu envie de lui répondre ? "J’ai envie de lui répondre qu’il se trompe et que, malgré la maladie, on peut faire plein de choses. Pas forcément comme on voudrait, mais avec des adaptations, on peut faire des choses."

BBS France : Association francophone du syndrome de BARDET-BIEDL Le saviez-vous ? Certaines personnes atteintes du syndrome BBS présentent un risque accru de développer des troubles liés à une dérégulation du système immunitaire 🧬 1. Maladies auto-immunes plus fréquentes chez les personnes BBS : 🦠 Maladies inflammatoires de l’intestin (MICI) Exemple : Maladie de Crohn, colite ulcéreuse Inflammation chronique de l’intestin provoquant douleurs, diarrhées, amaigrissement 🍬 Diabète de type 1 Maladie auto-immune dans laquelle le système immunitaire attaque les cellules productrices d’insuline du pancréas Différent du diabète de type 2 (lié au surpoids) 🦴 Polyarthrite rhumatoïde Inflammation chronique des articulations (genoux, doigts, poignets…) Peut entraîner des déformations et des douleurs importantes 🧠 Troubles de la thyroïde Exemples : Hypothyroïdie : thyroïde « lente », fatigue, prise de poids Thyroïdite de Hashimoto : maladie auto-immune attaquant la thyroïde 🧪 2. Pourquoi les personnes atteintes de BBS sont-elles plus à risque ? 🔬 A. Problèmes de cils cellulaires Le syndrome BBS est une ciliopathie, c’est-à-dire une maladie liée à un mauvais fonctionnement des cils primaires (petites structures présentes à la surface des cellules). Ces cils jouent un rôle essentiel dans : La signalisation cellulaire La détection de signaux environnementaux Le contrôle de l'inflammation Lorsque les cils sont défectueux, la régulation du système immunitaire peut être perturbée, ce qui augmente les risques de maladies auto-immunes. ⚖️ B. Lien avec le dérèglement hormonal Les anomalies des hormones dans BBS (comme la leptine ou l'insuline) peuvent influencer la réponse immunitaire. Les perturbations hormonales peuvent créer un déséquilibre entre les cellules immunitaires pro- et anti-inflammatoires. 🍔 3. Le rôle de l'obésité dans l'inflammation L’obésité, fréquente dans le syndrome BBS, est connue pour provoquer un état inflammatoire chronique dans le corps. Le tissu graisseux (surtout abdominal) libère des substances inflammatoires appelées cytokines. Une hormone produite par la graisse, la leptine, est souvent en excès : Elle stimule le système immunitaire Peut aggraver les inflammations Peut favoriser des réponses immunitaires anormales ou auto-immunes 🧩 4. Résumé de l’interaction entre BBS et maladies auto-immunes 🧬 Cils cellulaires défectueux → mauvaise régulation des cellules immunitaires ⚖️ Déséquilibres hormonaux (leptine, insuline) → suractivation du système immunitaire 🔥 Inflammation liée à l’obésité → aggravation des réactions immunitaires ⛔ Tout cela crée un terrain propice au développement de maladies auto-immunes TROUBLES VISUELS En savoir plus > ANOMALIES ORTEILS/DOIGTS En savoir plus > OBESITÉ En savoir plus > REINS ET VOIES URINAIRES En savoir plus > developpement intellectuel En savoir plus > organes genitaux En savoir plus > AUTRES MANIFESTATIONS En savoir plus > LE SAVIEZ vous ? En savoir plus >

BBS France : Association francophone du syndrome de BARDET-BIEDL Autres manifestations possibles ⚠️ D'autres troubles peuvent être associés dans le syndrome de Bardet-Biedl dont voici les manifestations possibles 🩸 1. Diabète et complications métaboliques Diabète sucré de type 2 : Fréquent chez les personnes obèses atteintes de BBS. Symptômes initiaux : fatigue, soif excessive (polydipsie), faim intense, envies fréquentes d’uriner (polyurie). Peut entraîner des complications : Insuffisance rénale Maladies cardiovasculaires (infarctus) Infections Atteintes neurologiques (perte de sensibilité dans les pieds/mains) Traitement : Médicaments, régime alimentaire, activité physique. Syndrome métabolique : Regroupe plusieurs facteurs de risque : obésité abdominale, hypertension, diabète, excès de cholestérol. Augmente le risque de maladies cardiovasculaires. 🧠 2. Troubles neurologiques et du développement Retard de développement global, souvent présent dès l’enfance. Troubles du langage : Retard de la parole : les enfants ne parlent pas de façon intelligible avant 4 ans. Élocution nasale aiguë (chez 60 % des patients). Ataxie : Incoordination des mouvements (troubles de la marche, équilibre, parole, déglutition). Epilepsie : signalée dans certains cas. Hypertonie musculaire : Muscles rigides et difficiles à étirer. Raideur des bras et jambes, motricité réduite. Anosmie : Perte partielle ou totale de l’odorat (atteinte du bulbe olfactif). Risques de sécurité (ex. : non-perception d'une fuite de gaz). Troubles comportementaux et émotionnels : Crises de panique Obsessions/compulsions Colères fréquentes Humeur dépressive ou instable Difficultés sociales et de motricité fine (ex. : maladresse, jeux complexes) 🦶 3. Anomalies des doigts et des orteils Brachydactylie : Doigts ou orteils anormalement courts. Syndactylie : Doigts ou orteils fusionnés ou accolés (partiellement ou totalement). 💓 4. Malformations cardiaques congénitales Sténoses valvulaires : rétrécissement des valves cardiaques. Communication intra-cardiaque : Persistance du canal artériel Communication interauriculaire ou interventriculaire Cardiomyopathies : anomalies du muscle cardiaque. 🧠 5. Troubles moteurs rares Incoordination des mouvements Démarche titubante Mouvements des mains mal coordonnés 💩 6. Troubles digestifs Constipation chronique : Peut révéler une maladie de Hirschsprung (absence de contractions du côlon, entraînant sa dilatation). Maladies gastro-intestinales associées : Maladie cœliaque (intolérance au gluten) Maladie de Crohn (inflammation chronique intestinale) 🧬 7. Anomalies du foie Fibrose hépatique (épaississement du tissu hépatique) Dilations kystiques des canaux biliaires Peut aller jusqu’à une altération de la fonction hépatique 💦 8. Troubles urinaires Polyurie et polydipsie : Présentes même sans insuffisance rénale. Résultent d’un défaut de concentration des urines. 😬 9. Troubles dentaires Hypodontie : dents manquantes dès la naissance. Encombrement dentaire : dents trop serrées ou qui se chevauchent. Racines dentaires courtes. Palais très arqué : voûte buccale haute et étroite. 🧑🦱 10. Dysmorphisme cranio-facial dans le syndrome de Bardet-Biedl Les personnes atteintes du BBS peuvent présenter un ensemble de caractéristiques physiques spécifiques, appelées traits dysmorphiques. Ces particularités concernent principalement la forme du visage, du crâne, des yeux, du nez et de la bouche. Bien que leur expression varie d’un individu à l’autre, certaines caractéristiques sont plus fréquemment observées : 1. Front étroit Le front peut paraître plus petit ou plus resserré que la normale. Cela peut donner au visage une forme plus compacte ou anguleuse. 2. Anomalies de la forme du crâne Brachycéphalie : le crâne est plus court de l’avant vers l’arrière, ce qui donne un aspect aplati à l’arrière de la tête. Macrocéphalie : dans certains cas, la tête peut être plus grande que la moyenne, surtout en termes de circonférence. 3. Oreilles proéminentes ou grandes Les oreilles peuvent être plus grandes que la normale ou ressortir davantage de la tête. Leur forme ou leur attache peut aussi être inhabituelle. 4. Fissures palpébrales anormales Les fissures palpébrales (l’ouverture entre les deux paupières) peuvent être : Courtes Étroites Inclinées vers le bas Ces particularités peuvent donner au regard un aspect plus resserré ou tombant. 5. Yeux enfoncés ou écarquillés Les yeux peuvent sembler profonds dans les orbites, parfois associés à une ouverture exagérée des paupières. Cela peut donner un aspect intense ou étonné au regard. 6. Arête nasale déprimée L’arête du nez (la ligne osseuse entre les deux yeux) est souvent moins marquée, plus plate ou plus basse que la normale. Ce trait peut rendre le nez plus aplati, particulièrement à sa base. 7. Philtrum anormal Le philtrum (la petite dépression verticale entre le nez et la lèvre supérieure) est souvent : Plus long que la moyenne Lisse, c’est-à-dire sans le creux habituel Dans certains cas, il peut présenter une fente médiane, un petit sillon ou une séparation. 8. Rétrognathie (mâchoire inférieure reculée) La mâchoire inférieure est positionnée plus en arrière par rapport à la mâchoire supérieure. Ce décalage peut provoquer : Un profil facial déséquilibré Des difficultés à fermer complètement la bouche Des troubles de l’élocution ou de la mastication dans certains cas Remarques importantes : Ces traits ne sont pas présents chez tous les patients atteints de BBS, et leur intensité varie. Pris individuellement, ces signes ne sont pas spécifiques à BBS, mais leur association peut aider au diagnostic clinique, surtout chez l’enfant. TROUBLES VISUELS En savoir plus > ANOMALIES ORTEILS/DOIGTS En savoir plus > OBESITÉ En savoir plus > REINS ET VOIES URINAIRES En savoir plus > developpement intellectuel En savoir plus > organes genitaux En savoir plus > AUTRES MANIFESTATIONS En savoir plus > LE SAVIEZ vous ? En savoir plus >

Vous avez envie d'appartenir de manière concrète à cette communauté unique en France de malades atteints du Syndrome de BARDET-BIEDL dont vous faites déjà partie bien malgré vous ? Rejoignez-nous ! Je deviens adhérent Ancre 3 Devenir adhérent ou se maintenir à jour de son adhésion, c’est un geste fort pour montrer son engagement et faire entendre sa voix. Plus nous serons nombreux au sein de l'Association BARDET-BIEDL pour représenter les patients et leurs familles et plus nos voix seront entendues, par les pouvoirs publics, les professionnels de santé, le corps enseignant et le grand public. Pourquoi est-ce important d'adhérer pour ETRE REPRESENTATIF par le nombre et la pluralité face aux instances médicales et de recherche et contribuer à faire progresser la reconnaissance de notre syndrome et à porter la voix des malades. POUR SOUTENIR notre cause, nos actions et participer au fonctionnement général d’une association de familles qui se battent au quotidien. pour CREER DU LIEN partager, soutenir et trouver du soutien, témoigner de son vécu, de son expérience, des bonnes pratiques, créer des liens et faire des rencontres. POUR SE RETROUVER lors de nos week-ends, assemblée générale, manifestations et rencontres en région. MONTANT DE LA COTISATION 28 EUROS (déductible des impôts à hauteur de 66%) Paiement sécurisé via HelloAsso Sur HelloAsso, toutes les informations bancaires pour traiter le paiement sont totalement sécurisées. J'y vais J'adhère par courrier Cliquez sur le lien ci-dessous, imprimez le document puis une fois complété, adressez le, accompagné de votre règlement, à l'adresse suivante : Association Bardet-Biedl chez M. Grégory BOUETEL 5 rue du petit prince 49610 MURS-ERIGNE. J'y vais J'adhère par carte bancaire Vous avez des questions ? Contactez Grégory trésorier de l'Association 07 66 81 19 14 tresoreriebbs@gmail.com

BBS France : Association francophone du syndrome de BARDET-BIEDL Troubles visuels Les problèmes oculaires sont au cœur des préoccupations des patients atteints de BBS, car la quasi-totalité d'entre eux subissent une perte progressive de la vision... Quels sont les troubles visuels ? Le premier symptôme est généralement l'héméralopie, observée vers l'âge de 8-9 ans. Il s'agit d'une diminution puis d'une perte progressive de la vision de nuit ou dès que la lumière est un peu faible. L’enfant voit très peu dans l’obscurité mais cela peut passer inaperçu lorsqu’il est petit. Le champ visuel rétrécit peu à peu sur les côtés (figure 1), donnant l’impression de regarder par un tube de plus en plus étroit (vision dite « tubulaire »). La qualité de la vision se dégrade beaucoup pendant l’adolescence. Parfois, d’autres manifestations oculaires peuvent s’y associer : vision de loin floue (myopie) ou vision déformée (astigmatisme), corrigeables toutes les deux par des lunettes, opacification du cristallin (cataracte) entraînant une baisse progressive de la vision, apparition de mouvements anormaux saccadés des yeux (nystagmus), problèmes de distinction des couleurs... A terme, la vision centrale peut aussi être atteinte, rendant le malade malvoyant. Les troubles visuels caractéristiques du syndrome de Bardet-Biedl sont dus à une atteinte de la rétine, appelée rétinopathie pigmentaire. La rétine (figure 2) est la surface du fond de l’oeil qui reçoit les images, un peu comme une pellicule photographique, et les transmet au cerveau sous forme de signaux électriques. Figure 1 A gauche, la vision normale. Au centre et à droite la vision d'une personne atteinte par le syndrome de Bardet-Biedl avec troubles visuels (rétinopathie pigmentaire). Le champ de vision se rétrécit progressivement. Figure 2 Schéma d'un oeil. La rétine est la fine membrane qui tapisse le fond de l'oeil et qui détecte la lumière. Quelle est la raison de cette perte de vision ? La rétine est une couche très fine située à l’arrière de l’œil qui reçoit les signaux visuels. La fonction précise de la rétine est de convertir les signaux lumineux en impulsions nerveuses, qui sont ensuite transmises au cerveau et permettent ainsi la vision. La rétine contient deux types de récepteurs visuels (photorécepteurs) : les bâtonnets et les cônes. Les bâtonnets sont plus nombreux que les cônes (environ 120 millions contre 6 millions) et sont plus sensibles. Les bâtonnets sont sensibles à l’intensité de la lumière, permettent la vision en noir et blanc et se trouvent principalement dans les parties périphériques de la rétine. Les cônes sont concentrés dans la partie centrale de la rétine et sont responsables de la vision des couleurs et de la mise au point visuelle. Le processus de dégénérescence rétinienne Le processus de dégénérescence rétinienne chez les patients atteints de BBS commence généralement au début de l’enfance, d’abord par l’apparition d’une cécité nocturne (perte des bâtonnets), suivie de l’apparition d’une vision en tunnel. La dégénérescence des bâtonnets et des cônes provoque un rétrécissement progressif du champ visuel. Les patients peuvent présenter une hypersensibilité à la lumière et des difficultés à s’adapter à des conditions d’éclairage changeantes. L’ordre d’apparition des symptômes dépend du photorécepteur qui dégénère en premier, à savoir les bâtonnets ou les cônes. En outre, la dégénérescence des cellules neurales se produit, ce qui entraîne une détérioration du nerf optique (atrophie optique). Comme le nerf optique transmet les informations rétiniennes au cerveau, l’atrophie optique est associée à une perte de vision. On observe également un rétrécissement des petits vaisseaux rétiniens, ce qui provoque des changements ischémiques. ► La plupart des personnes atteintes de BBS (plus de 90 %) présenteront une grave déficience visuelle pendant la puberté ou au début de l’âge adulte. Symptômes visuels communs mineurs du BBS Le strabisme est une affection causée par un affaiblissement des muscles oculaires, qui perturbe la capacité des yeux à s’aligner dans la même direction. Mouvement involontaire des yeux (nystagmus) - mouvement rythmique incontrôlé des yeux, d’un côté à l’autre, de haut en bas ou en cercle. L’obscurcissement du cristallin (cataracte) - une condition qui implique la formation de taches ou de zones nuageuses sur le cristallin habituellement transparente de l’œil, ce qui rend difficile la pénétration des rayons lumineux dans la rétine, altérant ainsi la mise au point visuelle. Courbure de la cornée (astigmatisme) - une imperfection dans la courbure de l’œil qui entraîne une vision floue et déformée. Aller plus loin TROUBLES VISUELS En savoir plus > ANOMALIES ORTEILS/DOIGTS En savoir plus > OBESITÉ En savoir plus > REINS ET VOIES URINAIRES En savoir plus > developpement intellectuel En savoir plus > organes genitaux En savoir plus > AUTRES MANIFESTATIONS En savoir plus > LE SAVIEZ vous ? En savoir plus >

Et si votre entreprise s'engageait auprès de l'Association BARDET-BIEDL ? ​Beaucoup de structures proposent un soutien financier ou matériel pour soutenir des causes associatives et fédérer leurs collaborateurs. ​Alors, à vous de jouer ! Proposer un mécénat Lire Encouragez des projets qui correspondent aux valeurs de votre entreprise Ancre 1 4 possibilités pour aider : Le Mécénat et /ou le parrainage Le don ponctuel Le produit partage Les opérations événementielles Mécénat et parrainage Mécénat Le MÉCÉNAT peut être de trois types : Un soutien financier (pour soutenir notre association, ses actions/projets). Un don en nature (de marchandises ou d’équipements). Un apport de compétences (vous permettez à votre personnel de mettre ses compétences à la disposition de nos associations). Le PARRAINAGE , quant à lui, consiste à promouvoir l’image de marque de votre organisation au travers d’une alliance avec l’association. Bon à savoir : les dépenses de parrainage sont des prestations de publicité qui peuvent être incluses dans les charges de l’entreprise. (Article 39-1-7° du code général des impôts). Don ponctuel Don ponctuel Votre engagement auprès de l'Association BARDET-BIEDL peut aussi prendre la forme d’un don ponctuel. Même modeste, il sera précieux pour aider les familles et faire avancer la recherche. Pour cela, rien de plus simple : adressez-nous votre don par CB, chèque ou par virement. Au titre du mécénat, vous bénéficiez d’une réduction d’impôt sur le revenu ou les sociétés de 60 % du montant de ces versements pris dans la limite de 0,5 % de votre chiffre d’affaires H.T. au titre de l’exercice au cours duquel est effectué le versement (art. 238 bis du code général des impôts). Ainsi par exemple, pour un don de 500 euros, après défiscalisation, votre don ne vous coûtera que 200 euros. PAR CB Paiement sécurisé via HelloAsso Sur HelloAsso, toutes les informations bancaires pour traiter le paiement sont totalement sécurisées. J'y vais PAR COURRIER Cliquez sur le lien ci-dessous, imprimez le document puis une fois complété, adressez le, accompagné de votre règlement, à l'adresse suivante : Association Bardet-Biedl chez M. Grégory BOUETEL 5 rue du petit prince 49610 MURS-ERIGNE. J'y vais PAR VIREMENT Occasionnel ou régulier, à vous de choisir ! Virement bancaire occasionnel ou, mieux, virement régulier annuel ou semestriel qui vous garantit de ne pas oublier. Pensez à préciser votre nom en objet du virement. N'hésitez pas à prendre contact avec notre trésorier J'y vais Produit partage Produit partage Le principe est simple : vous commercialisez et distribuez l’un de vos produits tout en reversant une partie de son prix de vente à notre association. Une opération gagnante pour tous ! L’association y gagne financièrement et accroît sa notoriété auprès du grand public ou de cibles spécifiques. Votre entreprise implique ses collaborateurs et montre son engagement auprès des consommateurs. Le client se sensibilise à la cause de l’association et aux valeurs de votre entreprise. Opérations événementielles et collectes Opérations événementielles De nombreuses occasions sont possibles pour communiquer sur votre engagement et/ou récolter des fonds pour l'Association BARDET-BIEDL : création d’une page de collecte pour un défi sportif, mise en place de l’arrondi en caisse ou sur salaire, reversement d’euros lors de questionnaire de satisfaction auprès de vos clients, insertion gracieuse au sein de vos supports… « Engager votre Entreprise auprès de l'Association est une manière très efficace pour fédérer et impliquer vos équipes autour d'une belle cause commune, nous comptons sur vous ! » UNE QUESTION ? Contactez Grégory trésorier de l'Association 07 66 81 19 14 tresoreriebbs@gmail.com Ils nous soutiennent To play, press and hold the enter key. To stop, release the enter key.

BBS France : Association francophone du syndrome de BARDET-BIEDL Développement intellectuel et troubles psychologiques Le syndrome de Bardet-Biedl (BBS) est une maladie génétique rare qui peut affecter plusieurs aspects du développement de l’enfant et de l’adulte. Toutefois, il est important de noter que l’impact varie fortement d’un individu à l’autre, et que de nombreuses personnes atteintes du syndrome mènent une vie scolaire, professionnelle et sociale tout à fait normale, parfois avec des ajustements adaptés. Développement intellectuel, cognitif et émotionnel chez les personnes atteintes du syndrome de Bardet-Biedl 🧩 1. Développement intellectuel et capacités cognitives Déficience intellectuelle : Moins de 50 % des personnes atteintes de BBS présentent un déficit intellectuel. Quand il est présent, il est généralement modéré, et rarement sévère. Beaucoup d’individus ont un développement mental dans les normes, notamment lorsqu'ils bénéficient d’un environnement stimulant et d’un accompagnement précoce. Fonctionnement cognitif : Les principales difficultés concernent souvent : la mémoire à court terme et l’apprentissage par cœur, la concentration et la capacité à suivre plusieurs consignes en même temps, une vitesse de traitement de l’information plus lente. Difficultés scolaires : Ces enfants peuvent réussir scolairement, mais nécessitent souvent : un soutien pédagogique adapté, des aides cognitives (schémas, repères visuels, répétitions...), une pédagogie individualisée (via un PPRE ou PAP en France, ou autre plan de soutien scolaire). Évaluation difficile : La façon dont le BBS influence précisément le développement intellectuel n’est pas encore bien comprise. Il est probable qu’un ensemble de facteurs biologiques, neurologiques et environnementaux interagissent pour façonner les capacités cognitives. 🗣️ 2. Développement du langage et de la communication Retard de langage fréquent : Certains enfants atteints de BBS présentent un retard d’acquisition du langage. Ils commencent à parler plus tard que les autres enfants du même âge. Des troubles de la phonation (production anormale des sons) peuvent rendre la parole moins intelligible. Troubles du langage expressif : Difficulté à formuler des phrases, à organiser le langage ou à trouver ses mots. Le langage peut rester simplifié ou immature plus longtemps. Hypoacousie légère : Certains enfants ont une perte auditive discrète, souvent non détectée sans test, ce qui peut accentuer les difficultés de langage et de communication. Prise en charge recommandée : Une orthophonie précoce est essentielle pour soutenir le développement du langage oral, mais aussi parfois du langage écrit. 🧠 3. Développement psychomoteur et moteur global Retard psychomoteur possible : Le développement moteur (tenue assise, marche, coordination des mouvements) peut être légèrement à modérément retardé. Cela peut être dû à : une hypotonie musculaire (faible tonus), des troubles de la coordination, un manque d’endurance ou un poids corporel élevé. Activité de jeu : Certains enfants peuvent avoir des jeux plus répétitifs, moins créatifs ou moins interactifs. Acquisition des compétences : En général, les compétences de base sont acquises, parfois avec un léger décalage par rapport aux courbes de développement classiques. 💬 4. Comportement, émotions et interactions sociales Troubles anxieux fréquents : Les jeunes et les adultes atteints de BBS peuvent souffrir de : anxiété généralisée, attaques de panique, crises de colère, phobies ou obsessions-compulsions (TOC légers à modérés). Troubles du comportement et du contrôle émotionnel : Difficultés à gérer les émotions, colère explosive, ou réactions disproportionnées à des changements ou frustrations. Immaturité émotionnelle souvent observée, même à l’adolescence ou à l’âge adulte. Tendances autistiques possibles : Certains enfants présentent : une aversion au changement, des comportements répétitifs ou ritualisés, une difficulté dans les interactions sociales, un retrait émotionnel ou un manque d’empathie apparente. TDAH et comportements impulsifs : Présence possible de trouble de l’attention avec ou sans hyperactivité, Comportements parfois impulsifs ou désorganisés. Origine incertaine des troubles émotionnels : On ne sait pas toujours si ces caractéristiques sont intrinsèquement liées au syndrome ou si elles en sont des conséquences indirectes (stress social, isolement, expériences d’échec...). Il est probable qu’il s’agisse d’une combinaison des deux. TROUBLES VISUELS En savoir plus > ANOMALIES ORTEILS/DOIGTS En savoir plus > OBESITÉ En savoir plus > REINS ET VOIES URINAIRES En savoir plus > developpement intellectuel En savoir plus > organes genitaux En savoir plus > AUTRES MANIFESTATIONS En savoir plus > LE SAVIEZ vous ? En savoir plus >

Découvrez les missions et le rôle de l'Association Francophone du Syndrome de Bardet-Biedl (BBS) au service des personnes atteintes par le syndrome. Rejoignez-nous, pour être plus fort, ensemble ! Bienvenue sur le site de l'Association Bardet-Biedl France 24 Mutations génétiques différentes >180 Adhérents +600 Personnes atteintes du syndrome en France 2004 Date de creation En bref SYMPTOMES Doigts surnuméraires, problèmes visuels liés à une rétinopathie pigmentaire entraînant la diminution progressive du champ visuel, obésité, problèmes rénaux, difficultés cognitives et psychomotrices... L'ASSOCIATION L'Association a pour but d'informer sur la maladie, la recherche et les droits. C'est aussi un espace d'échange, de soutien et de solidarité... NOUS AIDER Ce sont vos dons qui permettent à l'Association BARDET-BIEDL de mener son combat quotidien et d'aider au financement de la recherche. Votre aide nous est précieuse ... Nos dernières actualités « Nos vies avec le BBS » : une nouvelle rubrique pour vous donner la parole 2 oct. Nos vies avec le BBS : des parcours, des témoignages à partager 💙 27 sept. Journée nationale BBS 2026 : découvrez le programme ! 25 sept. Les parrains de l'Association JULIEN TAURINES Atteint du syndrome, ancien judoka français handisport, 11 fois champion de France, 6 médailles aux championnats du monde et d’Europe, 3 Jeux Paralympiques, dont une médaille de bronze en 2008 KATELL ALENCON Athlète cycliste handisport. Amputée de la jambe droite à 25 ans elle reprend la compétition grâce à une prothèse. Katell entre ensuite au CA du club Handisport de Brest et intègre l’équipe de France. Elle participe aux Jeux Paralympiques de Rio en 2016 et décroche une 9e place au contre-la-montre, puis une 7e place dans la course en ligne. Katell devient aussi, en 2016, vice-présidente du Comité de cyclisme du Finistère et responsable de la section jeunes, elle entre également au Comité régional Bretagne handisport. Ils nous soutiennent To play, press and hold the enter key. To stop, release the enter key.